广西壮族绝经后妇女雌激素受体-α基因多态性对碱性磷酸酶和骨密度的影响

目的明确雌激素受体(ER)-α不同基因型在广西壮族妇女中分布,了解其不同基因与广西壮族绝经后妇女血清碱性磷酸酶(ALP)水平和跟骨骨密度(BMD)的关系。方法对612例广西壮族绝经妇女采外周静脉血5 ml,提取DNA检测ER-α基因,用试剂盒法测定相应标本的血清ALP。用超声BMD仪检测受试者右侧跟骨BMD。结果 60岁之前绝经妇女ER-α所有基因型的ALP和BMD都是随着年龄增大而降低的,各基因型的同一年龄组之间的ALP和BMD均无明显差别(P>0. 05)。而60岁后ER-αPvuⅡ酶切的P等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,ALP明显升高(P<0. 05),而BMD明显降低(P<0. 05); 65岁后ER-αXbaⅠ酶切的Xx等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,ALP明显降低,而BMD明显提高(P<0. 05)。结论 ER-α的P等位基因是绝经后骨质疏松易感基因,此类基因型绝经妇女应该提前防治;而ER-α的Xx等位基因的BMD较高,不易患绝经后骨质疏松。应该根据不同基因型个体采取个性化防治。     

雌激素受体基因多态性与上海市汉族女性月经初潮及绝经年龄的关系

目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海30年的汉族人。采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性。采用Haploview及PLINK遗传分析软件对XbaⅠ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析。结果受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。携带XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P0.05)。XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系。XbaⅠ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率1%的单倍型PX、Px、px、pX。经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P=0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015)。结论 ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮年龄无明显相关。     

雌激素受体-α基因多态性对广西壮族绝经后妇女卵巢功能的影响

目的检测广西壮族绝经妇女雌激素受体(ER)-α基因分布,并检测不同ER-α基因型对应血清女性性激素水平,明确不同ER-α基因的绝经后妇女其卵巢功能退化情况。方法对45～50岁的壮族妇女(376例)采集外周5 ml静脉血,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析技术检测,使用PvuⅡ酶和XbaⅠ酶进行酶切,得出不同ER-α基因型,对结果统计分析。用放免发光法检测各基因型ER-α基因型样本的血清各种女性激素含量。结果 5个ER-α的PvuⅡ酶切基因(PP,Pp,pp,p,P)的血清女性激素水平中,PP基因型,Pp基因型,pp基因型,p基因型之间相比较,4基因型之间两两比较,差异无显著性(P0.05)。与其他4组比较,P基因型的血清雌激素和孕激素明显偏低(P0.05),促卵泡生产素和促黄体素明显偏高(P0.01)。5个ER-α的XbaⅠ酶切得到基因型(XX,Xx,xx,x,X)组的血清雌激素、孕激素水平中,XX基因型,xx基因型,x基因型和X基因型之间相比较,4个基因型之间差异无显著性(P0.05)。与其他4个基因型比较,Xx基因型的雌激素和孕激素血液水平明显增高(P0.05),血液促卵泡生长素、促黄体明显偏低(P0.01)。结论 ER-αPvuⅡ酶切的P等位基因型的女性卵巢功能退化更早,雌激素和孕激素血液水平下降更为明显,应提前做好老年女性激素退化所致一系列疾病的防治。而ER-αXbaⅠ的Xx等位基因型壮族妇女,卵巢功能退化较晚,不易患雌激素和孕激素缺乏所致老年性疾病。     

低密度脂蛋白受体基因NcoI多态性与老年人心肌梗死的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体基因(LDLR)NcoI多态性与心肌梗死(MI)的相关性,并对其与血脂的关系进行分析。方法用聚合酶链反应(PCR)技术检测102例辽宁藉汉族健康人和84例老年MI患者的LDLR基因NcoI多态性及含量。结果LDLR基因NcoI等位基因频率健康人N+为0.667,MI组基因N+为0.768,MI组比对照组明显增高(P<0.05);血清TC、LDLC、TG及LP(a)水平亦明显增高(P<0.05)。结论NcoI多态性的N+型等位基因与MI的发生密切相关。     

雌激素受体α基因PvuⅡ多态性与慢性乙型肝炎患者干扰素-α早期应答的相关性研究

目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ多态性与慢性乙型肝炎患者干扰素治疗发生早期应答的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测100例首次接受干扰素治疗的慢性乙型肝炎患者外周血雌激素α受体基因PvuⅡ多态性,并分析了基因型与干扰素早期应答的相关性。结果在雌激素受体基因PvuⅡ的PP、Pp和pp三个基因型间,PP基因型患者早期病毒学应答率(70.8%)明显高于Pp(40.0%)和pp(37.2%)基因型,差异具有统计学意义(P0.05),但早期联合应答率和早期HBeAg血清转换率在PP、Pp和pp三种基因型间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论研究提示PvuⅡ多态性检测可能是预测慢性乙型肝炎患者干扰素-α治疗后早期应答率的重要因素之一。     

雌激素受体α基因多态性与冠心病病变程度的关系

目的探讨中国南方汉族人群中雌激素受体α基因PvuⅡ酶切多态性与冠心病病变程度的关系。方法应用聚合酶链反应限制片长多态性检测236例冠心病患者和117例对照者雌激素受体α基因型,并比较其与冠心病及其冠状动脉病变支数和冠状动脉积分的关系。结果雌激素受体αPvuⅡ多态性中的PP、Pp、pp三种基因型在冠心病组和对照组中的频率分别为19.9%、44.5%和35.6%及9.4%、48.7%和41.9%,冠心病组PP基因型频率显著高于对照组(P<0.05);冠心病患者冠状动脉单支、双支、多支病变组之间雌激素受体αPvuⅡ基因型与等位基因频率差异无统计学意义;冠心病患者PP基因型冠状动脉病变程度积分显著高于Pp和pp基因型(P<0.05)。结论雌激素受体αPvuⅡ多态性与中国南方汉族人群冠心病的发生及冠状动脉病变程度存在相关性。     

染色体12p13 rs12425791多态性与老年人血脂代谢的相关性

目的探讨染色体12p13上的rs12425791多态性与老年人血脂代谢的相关性。方法运用Taq Man基因分型技术,对143例60岁以上老年人的rs12425791遗传多态性进行基因分型,并同时检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)水平。结果不同rs12425791基因型或等位基因携带者在TC、TG、LDL、HDL水平上的差异均无统计学意义(P>0.05)。不同基因型或等位基因携带者在TC、TG、LDL升高,HDL降低异常率上的差异也均无统计学意义(P>0.05)。结论 rs12425791与老年人的血脂代谢无相关性。     

同型半胱氨酸对雌激素受体α基因甲基化调控及其与原发性高血压相关性分析

目的观察原发性高血压(EH)患者雌激素受体α(ER-α)基因启动子区域甲基化状态,分析其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平和颈动脉内膜中层厚度(CIMT)的相关性。方法选择EH患者70例为EH组,其中高血压1级24例、高血压2级23例、高血压3级23例。选同期健康体检者50例为对照组。用直接化学发光法检测血浆Hcy水平,Hcy正常47例(Hcy<15μmol/L)和高同型半胱氨酸血症(HHcy,Hcy≥15μmol/L)23例。用巢式甲基化特异性PCR法检测ER-α基因启动子区甲基化状态,颈部血管超声测CIMT。用Spearman秩相关分析。结果EH组ER-α基因启动子区甲基化比例显著高于对照组(52.9%vs 30.0%,P=0.013),且高血压1级、高血压2级和高血压3级患者ER-α基因启动子区甲基化比例比较,差异有统计学意义(29.2%vs 52.2%vs 78.3%,P=0.003)。EH组血浆Hcy水平明显高于对照组[(13.34±4.22)μmol/L vs (10.34±3.10)μmol/L,P=0.000]。EH组中合并HHcy患者ER-α基因启动子区甲基化比例明显高于Hcy正常者(100.0%vs 29.8%,P=0.00)。EH组ER-α基因启动子区甲基化水平与血浆Hcy水平和CIMT呈正相关(r=0.722,r=0.718,P=0.00)。结论EH患者ER-α基因启动子区呈异常高甲基化,且其甲基化水平与血浆Hcy水平和CIMT具有显著的相关性。     

急性冠状动脉综合征患者同型半胱氨酸和炎性标记物与基因多态性及肾功能的相关分析

目的探讨老年急性冠状动脉综合征(ACS)患者血清同型半胱氨酸(Hcy)和高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布及早期肾功能改变的相关性。方法选择资料完整的ACS患者303例,年龄≥60岁的166例为老年组,年龄<60岁的137例为对照组。测定2组患者的血清Hcy和hs-CRP水平以及MTHFRC677T基因多态性分布和估算肾小球滤过率(eGFR)水平,分析其相关性及相互影响。结果老年组血清Hcy为(20.09±14.15)μmol/L,hs-CRP为(7.00±5.62)mg/L,对照组分别为(21.31±14.64)μmol/L,(5.93±5.33)mg/L,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组患者在不同MTHFRC677T基因多态性和eGFR水平中血清Hcy和hs-CRP比较,MTHFRC677T基因型CC、CT、TT血清Hcy水平依次升高,与CC比较差异有统计学意义(P<0.01)。2组不同eGFR水平比较,血清Hcy水平无显著差异。老年组hs-CRP水平随着eGFR水平的降低逐渐升高,与eGFR≥90ml/(min.1.73m2)比较,hs-CRP水平显著升高(P<0.01)。相关性分析显示,2组hs-CRP与eGFR之间呈负相关(P=0.002,P=0.039)。线性回归显示,老年组eGFR对hs-CRP的影响差异有统计学意义(P=0.001)。结论老年ACS患者MTHFRC677T基因多态性是血清Hcy升高的主要因素,炎性标记物hs-CRP水平与Hcy无相关性,但与eGFR水平呈负相关并受其影响。     

脑出血患者脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切多态性的观察

目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑出血的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对55例脑出血患者和正常对照组58例脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性分析。结果(1)正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P 67.24%,P-32.76%;脑出血组PvuⅡ等位基因频率为P 63.63%,P-36.37%;脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑出血组与正常对照组之间差异无显著性。(2)与正常对照组相比,脑出血患者组血清TG、LDL-c水平较对照组升高(P<0.05);脑出血患者组血清HDL-c、ApoAI水平较对照组降低(P<0.05)。结论脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑出血无明显关联。     

原发性胆汁性肝硬化患者肝脏雌激素受体与外周血细胞因子及自身抗体的相关性研究

目的 探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者肝脏雌激素受体(ER-α)与外周血T淋巴细胞亚群细胞因子和自身抗体的相关性.方法 采取横断面研究方法,设未治疗的80例女性PBC患者为PBC组;健康对照组为10例基线匹配的健康女性志愿者;非PBC对照组为20例非自身免疫性肝病患者,ELISA法检测各组外周细胞因子:白细胞介素6(IL-6)、IL-8、IL-22、肿瘤坏死因子α(TNFα)、干扰素γ(IFNY);自身抗体:M2型抗线粒体抗体(AMA-M2)、抗-Sp100及抗-gp210水平;免疫组织化学法检测PBC组及非PBC对照组肝组织ER-α的表达,指标相关性采用Spearman相关性检验,数值资料比较采用秩和检验.结果 与健康对照组相比,PBC组和非PBC对照组的细胞因子水平显著升高;而PBC组和非PBC对照组比较,差异无统计学意义.PBC组肝组织ER-α阳性率为(50.7±8.9)％显著高于非PBC对照组(10.2±2.8)％,Z=4.82,P＜0.05,差异有统计学意义.PBC组肝组织ER-α阳性率与血清AMA-M2、抗-SP100、抗-gp210的阳性率呈正相关,相关系数r分别为0.898、0.819和0.814,P值均＜0.05,差异有统计学意义;ER-α与血清细胞因子IL-22、TNFα、IFNγ的含量也呈正相关,相关系数r分别为0.71、0.89和0.82,P＜0.05,差异有统计学意义.非PBC对照组血清AMA-M2、抗-Sp100、抗-gp210为阴性,肝组织ER-α表达与血清细胞因子水平无相关性(P＞0.05).结论 PBC患者血清细胞因子水平和ER-α阳性率显著升高,与自身抗体阳性率呈正相关,提示PBC患者肝组织高表达ER-α,可能是PBC的发病原因之一.     

急性心肌梗死发病风险与C反应蛋白基因多态性的相关性

目的探讨C反应蛋白(CRP)基因多态性与急性心肌梗死(AMI)发病的相关性。方法以125例AMI患者(AMI组)与85例健康体检者(对照组)作为研究对象,选择聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性方法评估CRP基因T-757C的多态性。结果 (1)两组均有CRP基因T-757C多态性;(2)AMI组CRP血清水平(5.985/6.255μg/ml)与对照组(3.269/1.294μg/ml)之间差异有统计学意义(P0.05),且经校正性别、年龄、吸烟、血糖及血脂异常等因素后,差异仍有统计学意义(P0.05);(3)AMI组CRP基因T-757C位点CC,TC和TT 3种基因型中任意两种之间血清CRP水平均差异均无统计学意义(P0.05),而CC、TC基因型AMI患者在≥60岁和60岁组间血清CRP水平差异有统计学意义(P0.05)。结论 CRP基因T-757C多态性与AMI的发病密切相关。     

血清白三烯B4水平与不稳定型心绞痛发病风险和ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性的关联

目的:探讨中国苏南地区汉族人群不稳定型心绞痛(UAP)患者血清白三烯(LT)B4水平与UAP发病风险和花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114T/A多态性的相关性。方法:以141例UAP患者(UAP组)和132例非冠心病患者(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性,应用酶联免疫吸附试验检测血清中的LTB4水平[以中位数/四分位数间距(M/IQR)表示]。结果:UAP组血清LTB4水平显著高于对照组(352.52/255.48ng/L:200.28/237.10ng/L,P<0.01),经多因素(性别、年龄、高血压、吸烟、糖尿病和血脂)Logistic回归分析显示,血清LTB4水平与UAP的发病风险相关。在UAP组中,ALOX5AP基因SG13S114T/A位点AA、AT和TT三种基因型之间的血清LTB4水平均差异无统计学意义(347.36/201.92ng/L:361.89/262.23ng/L:365.18/268.43ng/L,均P>0.05),且同年龄段亚组(<60岁和≥60岁)的该位点3种基因型之间的血清LTB4水平亦均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:在中国苏南地区汉族人群中,UAP患者血清LTB4水平显著升高,且与UAP的发病风险显著相关,但不受ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性的影响。     

瘦素受体基因多态性与云南地区人口高血压及代谢特征的相关性研究

目的:探讨瘦素受体(Lepr)基因多态性与云南地区汉族人高血压及其临床代谢特征的相关性。方法:选取云南地区汉族高血压病住院患者200例,以体重指数分为超重高血压组141例和单纯高血压组59例两个亚组,同期选取正常对照组100例。采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定Lepr基因Gln223Arg和Lys109Arg多态性,ELISA法测定血中瘦素水平。结果:Gln223Arg位点A等位基因的频率在超重高血压明显高于单纯高血压组,并且有着更高的BMI(P<0.01)。超重高血压患者中携带Lys109Arg基因型A等位基因者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于G等位基因者(P<0.01)。结论:Gln223Arg多态性与肥胖密切相关,Lys109Arg多态性与超重高血压患者脂代谢紊乱相关。     

慢性心力衰竭合并肺部感染患者血清瘦素、C反应蛋白、白介素6及肿瘤坏死因子α水平变化及相关性研究

目的探讨慢性心力衰竭合并肺部感染患者血清瘦素、C反应蛋白(CRP)、白介素6(IL-6)及肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平变化及相关性。方法选取2013年1月—2015年1月广州医学院荔湾医院收治的慢性心力衰竭患者97例作为病例组,根据是否合并肺部感染将其分为无肺部感染亚组50例和合并肺部感染亚组47例;另选取同时期在本院进行体检的健康成年人60例作为对照组。比较3组受试者临床指标,并分析血清瘦素、CRP、IL-6及TNF-α水平的相关性。结果 3组受试者BMI、收缩压、舒张压、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较,差异无统计学意义(P0.05);无肺部感染组和合并肺部感染组患者血清瘦素、CRP、IL-6及TNF-α水平高于对照组,合并肺部感染组患者血清瘦素、CRP、IL-6及TNF-α水平高于无肺部感染组(P0.05)。慢性心力衰竭合并肺部感染患者的血清瘦素水平与血清CRP(r=0.54,P0.05)、IL-6(r=0.48,P0.05)、TNF-α(r=0.50,P0.05)水平呈正相关;血清CRP水平与血清IL-6(r=0.57,P0.05)、TNF-α(r=0.42,P0.05)水平呈正相关;血清IL-6水平与血清TNF-α水平呈正相关(r=0.48,P0.05)。结论慢性心力衰竭合并肺部感染患者的血清瘦素、CRP、IL-6及TNF-α水平较高,且两两间呈正相关。     

脑卒中患者B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态性与血脂水平的关系

目的探讨B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态性与脑卒中患者血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制片长多态性技术检测149例动脉粥样硬化性脑梗死患者、141例脑出血患者和120例健康对照者B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A多态的分布,并测定三组研究对象的血脂水平。结果动脉粥样硬化性脑梗死组和脑出血组B族Ⅰ型清道夫受体G4A GA AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于同组GG基因型亚组(P<0.05),低密度脂蛋白胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组(P<0.05)。对照组B族Ⅰ型清道夫受体G4A GA AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于GG基因型亚组,而低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组(P<0.05)。男性动脉粥样硬化性脑梗死组和男性脑出血组GA AA基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于同组GG基因型亚组,低密度脂蛋白胆固醇水平显著低于同组GG基因型亚组。女性动脉粥样硬化性脑梗死组和女性脑出血组不同基因型亚组体质指数和血脂水平差异无显著性。结论B族Ⅰ型清道夫受体基因G4A位点A等位基因可能与男性高密度脂蛋白和低密脂蛋白代谢有关。     

ERα基因多态性与Alzheimer病智能衰退的相关分析

目的 探讨中国汉族人群中雌激素受体(ER)α基因酶切多态性与散发性Alzheimer氏病(SAD)的发病及其智能衰退的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法,检测63例AD患者及70例健康对照老年人的ERαPvuⅡ、XbaⅠ酶切基因多态性;采用MMSE、ADL量表观察38例AD患者6个月的智能衰退状况与ERα基因多态性的关系.结果 AD组ERα等位基因x的频率、Pp、xx、Ppxx型较对照组明显增加,而PP、XX、PPXX型明显减少(P＜0.05);XbaI酶切基因多态性xx、Ppxx与AD发病明显正相关(OR分别为2.34,95%CI 1.47～4.09和 1.79,95%CI 1.26～3.12)(P＜0.05).Pp与AD发病无明显相关(OR 1.58,95%CI 1.15～2.12).ERа基因xx、Ppxx型与AD的智能衰退无明显相关性.结论 雌激素α受体xx或Ppxx基因型是SAD发病的危险因素,但与AD的智能衰退无明显相关性;ERαXbaⅠ基因酶切多态性xx型可能与中国汉族SAD的发病具有相关性.     

郑州地区汉族糖尿病合并冠心病患者脂蛋白脂酶多态性

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)在2型糖尿病和糖尿病合并冠心病发病中的作用机制。方法测定糖尿病和糖尿病合并冠心病患者外周血白细胞LPL内含子6的PvuⅡ和内含子8的HindⅢ多态性,以及血清中甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)等的水平。结果糖尿病及糖尿病合并冠心病患者外周血LPL基因PvuⅡ和HindⅢ的等位基因P、H频率与对照组相比较无显著性差异。糖尿病和糖尿病合并冠心病患者LPL基因PvuⅡ多态性中的P ／P 基因型患者的TG、TC和LDL-c水平高于非P ／P 患者和对照组,HDL—c水平低于非P ／P 患者和对照组。结论LPL基因PvuⅡ突变位点与糖尿病合并冠心病患者体内脂质代谢紊乱有关,可通过了解LPL基因多态性以了解糖尿病和糖尿病合并冠心病脂质代谢紊乱的状况。     

血清SOD1、BACE1水平与认知功能障碍的相关性

目的 拟探讨血清β分泌酶(BACE)1、超氧化物歧化酶(SOD)1水平与认知功能障碍的相关性。方法 选取2018年1月至2020年10月在新疆医科大学第一附属医院老年病科就诊、年龄≥60岁、诊断为阿尔茨海默病(AD)的老年患者57例，轻度认知障碍(MCI)患者92例，另选同期健康体检者为对照104例。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测上述3组间蛋白水平。结果 AD组血清BACE1、SOD1水平明显低于MCI组、对照组(P<0.05);AD组男性患者血清BACE1水平明显低于MCI组(P<0.05)。Pearson相关性分析表明：血清BACE1水平与MCI呈正相关(P<0.05)。多因素有序Logistic回归分析表明：年龄、腹围、总胆固醇水平是认知功能障碍的独立危险因素(P<0.05),头围、高密度脂蛋白(HDL)可能是认知功能障碍的保护因素(P<0.05)。结论 低水平的血清BACE1、SOD1可能与认知功能障碍相关。     

雌激素受体α基因多态性与绝经后糖尿病肾病中医证型的关系

目的探讨绝经后女性2型糖尿病肾病(DN)患者中医证型与雌激素受体α(ESR1)基因多态性、实验室指标的相关性。方法 148例绝经后女性DN患者为DN组,120例年龄匹配的女性健康体检者为对照组,对DN患者进行中医辨证分型。测定DN患者血清肌酐(Scr)、血清胱抑素(Cys)C、尿酸(UA)、糖化血红蛋白(HbA1c)、尿肌酐(U-Cr)和尿微量白蛋白(m-Alb),计算m-Alb与U-Cr的比值(ACR)。应用聚合酶链反应-限制性酶切长度多态性方法分析两组ESR1基因PvuⅡ(rs2234693,CT)和XbaⅠ(rs9340799,AG)位点的多态性。结果两组的PvuⅡ位点的基因型和等位基因分布均有统计学差异(P0.05);两组XbaⅠ位点基因型的分布无显著差异(P0.05),而等位基因的分布组间差异显著(P0.05)。DN组中医辨证分型结果显示阴虚热盛证39例(26.4%),气阴两虚证64例(43.2%),阴阳两虚证45例(30.4%)。3种不同证型DN患者的PvuⅡ与XbaⅠ位点的基因型及等位基因分布均有统计学差异(P0.05)。Scr、CysC、ACR及UA在3种证型的患者差异均显著(P0.05),且不同证型DN组实验室指标与PvuⅡ与XbaⅠ位点的基因型分布有关(P0.05)。结论绝经后女性DN患者的中医证型与ESR1基因的PvuⅡ、XbaⅠ多态性相关,且在不同证型的DN患者中,PvuⅡ与XbaⅠ多态性与实验室指标的水平显著相关。