1668例人染色体细胞遗传学分析

对１６６８例人外周血淋巴细胞的染色体进行细胞遗传学分析，检出染色体异常核型１１２例，占受检人数的６．７％，并对染色体畸变与自发流产或死产、闭经、不孕或不育及先天畸形的关系展开了讨论。     

177例宫内产前诊断结果与分析

目的分析胎儿染色体异常出现的频率及与前产诊断指征的关系。方法对有产前诊断指征的177名妊娠19—32周的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术，取羊水细胞或脐血细胞培养并分析胎儿染色体核型。结果177例产前诊断中，染色体异常23例，占12．99％（23／177）。其中高龄孕妇37例，染色体异常7例，异常染色体检出率为18．92％（7／37）；孕妇本人或丈夫染色体携带者异常染色体检出率为33．33％（3／9）；胎儿畸形的异常染色体检出率为15．63％（5／32）。结论在各类产前诊断指征中，出现胎儿染色体异常者依次以父或母为染色体结构异常携带者、高龄、B超检查异常者的频率高。     

原发闭经者染色体异常及其表型改变408例分析

４０８例原发闭经而有染色体异常者中，最多见为Ｘ单体，有１３２例，其余为Ｘ单体与ＸＸ或ＸＸＸ嵌合体５５例；Ｘ等臂染色体及其嵌合体７８例；Ｘ染色体短臂或长臂缺失及其嵌合体２６例；４６，ＸＹ及其嵌合体１０２例；环状Ｘ染色体７例；Ｘ染色体平衡结构异常３例；其他５例。本文对原发闭经患者各类型染色体异常与其表型关系进行了探讨。     

畸精症与染色体异常及反复流产或死胎关系的研究

对４６例畸精症患者染色体及其配偶反复流产、死胎的情况进行了分析，发现１例常染色体易位，１１例伴有大Ｙ染色体，其大Ｙ发生率明显高于正常人群。伴有大Ｙ染色体的畸精症患者，其配偶流产或死胎的频率高于染色体正常的患者。表明畸精症、流产和兄胎的发生与Ｙ染色体的变异有关。     

小儿先天异常的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑染色体病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学染色体检查，以探讨小儿先天异常与染色体异常之间的关系。方法 对小儿先天异常就诊者取外周血，37℃培养，常规制片，G显带，行染色体分析。结果 共检查299例小儿先天异常患者的染色体，其中因智力低下就诊者225例。共发现异常核型129例，占43．14％，其中常染色体数目异常102例，嵌合体4例，常染色体结构异常10例，性染色体数目异常4例，染色体与社会性别不符7例。结论 染色体畸变是小儿先天异常特别是小儿智力低下的主要原因之一。     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

胸腹水染色体检查与新时期细胞核观察鉴别诊断的临床意义

目的 研究胸腹水染色体与新时期细胞核观察对恶性腹水鉴别诊断临床意义。方法 １６１例胸腹水采用染色体常规制片，同时根据癌细胞核形态特征，检出异常细胞核。结果 ７６例恶性胸腹水染色体检查异常６６例，其中超二倍体６２例，标记染色体１９例；８５例良性胸腹水检查出现二倍体至四倍体染色体５例，其余为二倍体或未见分裂相；染色体检查特异性９４．１％，敏感性８６．８％，准确率９０．７％；染色体检查结合细胞核观察，敏     

无精症患者的外周血淋巴细胞染色体分析

目的 分析男性无精症患者染色体异常发生的情况。方法 对５５例精症患者及５５例对照组进行常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备及分析。结果 ５５例无精症患者中，１８例染色体结构或数目异常，占３３％，其中性染色体异常为主。５５例对照组中１例染色体结构异常。结论 染色体异常是导致无精症的重要原因之一，细胞及分子遗传检查对决定无精症患者的病因和治疗是很有必要的。     

496对反复流产夫妇体细胞染色体分析

对４９６对反复流产夫妇体细胞当色体进行了分析，发现染色体异常５８例，占被检夫妇的１１．６９％，占总人数的５．８５％，其中染色体易位型２３例，性染色体异常１１例，其它异常３例，９号染色体倒位５例，多态现象３例，单个或几个细胞核形异常１３例，男女比例为男性异常率小于女性异常率，通过分析，认为染色体异常，特别是染色体易位畸形变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一，在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸     

畸精症与染色体异常及反复流产或死胎关系的研究

对４６例畸精症患者染色体及其配偶反复流产，死胎的情况进行了分析，发现１例常染色易位，１１例伴有大Ｙ染色体，其大Ｙ发生率明显高于正常人群，伴有大Ｙ染色体的畸精症患者，其配偶流产或死胎的频率高于染色体正常的患者，表明畸精症，流产和死胎的发生与Ｙ染色体的变异有关。     

9例智力低下患儿染色体核型分析

对９例智力低下患儿做染色体检查，结果发现６例染色体核型异常，异常率为６６．６６％（６／９），其中先天愚型２１三体型５例，先天愚型易位型１例。为提高人口素质和优生优育，认为对新生儿脐血染色体应做常规检查，尤其高危孕产妇。如：３５岁以上妊娠妇女；分娩过染色体异常的孕妇；夫妇中一方为染色体平衡易位携带者；妊娠早期患过病毒感染；接受大剂量辐射者等均应进行产前诊断或新生儿脐血筛查。     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

目的 分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指标的关系。方法 有产前诊断指标的1200例孕妇，在妊娠17－38周时取脐血做染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型58例（4．8％）。58例异常核型主要为染色体三体32例（55％），21三体19例（33％）；另检出染色体易位10例（17％），染色体倒拉8例（14％）。在各种产前诊断指征中，高龄孕妇检出胎儿异常型18例（31％），父或母为染色体平易位携带检出胎儿核型与其相同15例（26％）。B超发现异常而检出异常核型11例（19％）。胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常7例（12％），妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常8例（14％）。结论 染色体一，特别是21三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中，依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

胸腹水染色体检查与间期细胞核观察鉴别诊断的临床意义

目的研究胸腹水染色体检查与间期细胞核观察对恶性胸腹水鉴别诊断临床意义。方法１６１例胸腹水采用染色体常规制片，同时根据癌细胞核形态特征，检出异常细胞核。结果７６例恶性胸腹水染色体检查异常６６例，其中超二倍体６２例，标记染色体１９例；８５例良性胸腹水检查出现二倍体至四倍体染色体５例，其余为二倍体或未见分裂相；染色体检查特异性９４．１％，敏感性８６．８％，准确率９０．７％；染色体检查结合细胞核观察，敏感性可提高到９０．８％，准确率到９５．５％。结论在染色体检查分析同时，应观察间期细胞核形态，可以更加准确诊断良恶性。     

204对反复流产夫妇染色体分析

本文２０４对２次或２次以上反复流产夫妇应用外周血培养Ｇ显带技术做了染色体核型分析。发现染色体异常１７例，占受检人数的４．２％，其中平衡易位５例占２９．４％，性染色体数目异常６例，占３５．３％，倒位３例占１７．６５％，嵌合体３例占１７．６５％。本文对反复流产夫妇染色体异常、平衡易位携带者，今后妊娠及管理进行讨论。     

遗传咨询330例染色体分析

遗传咨询３３０例染色体分析蚌埠市妇幼保健院张允璧蚌埠市计划生育服务站陈雪琴近年来，我们对智力低下、自然流产、有畸胎史、不孕症及发育异常（包括发育迟缓及／或畸形）等患者３３０例进行了细胞遗传学检查，发现染色体异常核型３１例，报道如下：ｌ资料对门诊可疑染...     

遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。     

74例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文对７４例原发性闭经患者，进行外周血染色体检查，发现３１例共１４种不同类型染色体异常核型（其中５例为国内外罕见核型），除４例４５，Ｘ婴幼儿主要表现为生长发育迟缓外，余者都具有３项以上Ｔｕｒｎｅｒ氏体征。这提示：两条完整的Ｘ染色体是女性性腺发育的必要条件，当Ｘ染色体的数目或结构发生异常时，都会影响女性的性腺和性征发育。原发性闭经患的性染色体异常频率较高，对此类患者进行细胞遗传学检查，将有助于对病因的探讨及临床处理。     

腹水或腹腔冲洗液细胞染色体诊断卵巢恶性肿瘤

用腹水或腹腔冲洗液细胞染色体检查诊断卵巢恶性肿瘤，国内资料报道较少。因此，我们对32例怀疑卵巢癌合并腹水患者进行腹水或腹腔液的细胞染色体及细胞学检查，并与术后病理对照，探讨其对卵巢癌诊断的实用价值。材料与方法一、材料：我们从1992年4月～1993年8月对妇科怀疑卵巢癌合并腹水的患者32例进行术前或术中腹腔冲洗液抽取20ml，同一标本进行细胞染色体及细胞学检查。二、方法：1．细胞学检查从苏木素，伊红染色，以巴氏分级法进行细胞诊断。I、E级为阴性，皿级为可疑阳性，IV、V级为阳性。2细胞染色体操作方法（1）将抽取的腹水10…     

大肠癌患者染色体不稳定性研究

对20例大肠癌患者和20例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性及脆性部位的表达进行了研究，发现患者染色体裂隙、断裂及脆性部位表达率明显高于健康对照组，且脆性位点1q21、8q22在半数以上的病例中表达，并与癌基因同位或毗邻。说明大肠癌患者具有明显的染色体不稳定性特征，并提示其染色体不稳定性的增高可能与大肠癌患者的肿瘤遗传易感性增加有关。     

954例外周血染色体核型分析

本文对９５０人进行了外周血或脐血常规培养，Ｇ带核型分析，发现１１４人染色体异常，异常发生率１１．９５％，性染色体异常４０例，其中结构异常７例，嵌合２１例，性分化异常１２例；常染色体异常４７例，其中结构异常２５例，嵌合１例，数目异常２１例，以２１三体最多，属多态变异异常２７例，以大Ｙ多，本文就染色体异常与临床自发性流产，闭经的关系以及新生儿染色体检查与产前诊断及优生的关系问题进行讨论。