发现高雪氏病一例

高雪氏病(Gaucher)又称葡糖脑苷脂沉积病(cerebrosidelipidosis)是一种少见的类脂质代谢障碍病。我们近来发现1例,报告如下。患者女5岁,因腹胀、纳差二年,发育迟缓,于2005年3月中旬在我院门诊就诊。做骨髓细胞学检查,符合高雪氏病之骨髓象:在骨髓边缘、尾部见到少量20微米～100微米,大小的细胞单个分散,核呈圆、类圆形,胞浆丰富,呈淡灰蓝色、淡红蓝色,呈洋葱皮样的条纹状结构,组化染色:糖原强阳性。于4月上旬入住我院外科,住院号306718。入院查体:身高80厘米、体重16公斤,消瘦、贫血貌、无智力障碍,脉搏116次/分,呼吸22次/分,脾肿大(脾脐下…     

发现高雪氏病一例

高雪氏病(Gaucher)又称葡糖脑苷脂沉积病(cerebroside lipidosis)是一种少见的类脂质代谢障碍病.我们近来发现1例,报告如下.     

高雪氏病一例误诊分析

患儿,男.2岁。因全身皮肤发黄一年余,于1991年11月5日入院。PE:T37℃,发育正常,营养欠佳,精神差,慢性病容,中度贫血貌,无皮疹及出血点,双肺可闻及干罗音,腹部膨隆,肝右肋下7cm.剑下10cm,边锐,质中等硬,表面光滑。脾左肋下12cm,质硬无压痛。实验室检查:Hb93g/L,RBC3.1×12~(12)/L,WBC5.8×10~9/L,血小板58×10~9/L,初诊1.支气管炎;2.贫血原因待查。     

脾脓肿B超误诊为脾棘球蚴病一例报告

1病例资料女,31岁,汉族(丈夫为藏族)。在西藏日喀则地区工作。因低热、左上腹隐痛半个月入院。门诊行腹部B超检查示脾大,长约15.0 cm,脾门至脾尖长10.2 cm,脾门厚径4.8 cm,脾实质内可见多个不规则囊性回声区,最大者5.6 cm×3.2 cm,边缘不规则,囊内有条带状高回声分隔。超声诊断:①脾棘球蚴病;②脾脓肿不除外?患者平时易感冒,否认外伤、手术史。查体:体温38.2℃,脉搏92/m in,呼吸20/m in,血压120/76 mmHg。心肺听诊未闻及异常,腹平软,肝肋下未触及,脾在左肋缘下3 cm处触及,触痛。查血白细胞15.3×109/L,中性粒细胞0.87,淋巴细胞0·23;Cason…     

高雪氏病1例

病例男,23岁。因发热、腰痛及间断双腿酸痛入院。患者自5岁起间断双腿酸痛,多次就诊均未明确诊断。此次因发热,伴有胸背部疼痛而就诊。体检：肝脾肿大,肝脏肋下三指;脾脏脐以下,质硬;浅表淋巴结可触及,双下肢无水肿。影像学检查：①X线表现（图1,2）：双侧股骨头变扁,     

B超诊断多发性脾脓肿一例

Ｂ超诊断多发性脾脓肿一例贺彦荣，杨光患者女，４４岁，住院号０６９３５。一月前因咳嗽、流涕、随即发热、体温波动于３７．５℃～３９℃之间，无寒战，发热时伴大汗，全身乏力。一周后，右臂部出现脓肿，曾于外院行脓肿切开引流，并予抗炎及灭滴灵治疗，但发热仍无缓解...     

B超诊断假性脾囊肿一例

女患，３６岁，自觉近半年来右上腹时感疼痛。体检时发现左上腹部包块２０余天。查体：轻度贫血貌，体温：３６２″，呼吸１８次／分，脉搏：７８次／分，血压：１２／８ｋＰａ。腹部膨满，左上腹触及１５０×１３０ｃｍ肿大包块，质地中等，活动度小、压痛。实验室...     

恶性网状细胞病1例—胆囊B超所见

患者女性,于1987年4月感乏力、纳差、发热,体温37～38℃按感冒治疗无效,5月经B超检查发现肝脾增大,按肝炎治疗无效,体温持续在39℃左右,6月发现皮肤巩膜轻度黄染。血沉15mm/h、白血球2200,中性68％,淋巴细胞31％,嗜酸细胞1％,骨髓细菌培养阴性,按黑热病治疗无效,症状加重,并出现腹痛、恶心、呕吐、黄疸加深。检查:体温39℃、脉搏120次,呼吸24次,血压130/80mmHg。发育营养中等,神态清楚,皮肤巩膜黄染,两肺呼吸音粗糙,肝上界在锁骨中线第五肋间,季肋下5cm,脾肋     

一例坏死性肠炎所致肠穿孔的B超所见

患者男,54岁,住院号427561。上腹部持续性疼痛10天,向腰背部放射。噁心,呕吐,无发热。查体见病人痛苦面容,无黄疸,心肺无异常,腹胀明显,上腹及左上腹压痛反跳痛,上腹部腹肌紧张,肠鸣音消失,腹水征阳性。化验示尿胆红素(+),尿胆元(++++),尿胰淀粉酶16温氏单位,WBC 9600,N 79％,余无特殊。临床拟诊急性胰腺炎收住院。入     

儿童高雪氏病3例

高雪氏病是遗传性的少见病,由于糖脂代谢障碍所致。临床有肝、脾肿大,贫血,骨痛及中枢神经系统症状。自1948年钟惠澜报告第一例至1988年底国内报告100例左右,多数分布于山东、河北、辽宁及黑龙江等省。我院儿科1986年6月至1987年5月一年收治儿童高雪氏病3例,现报道如下: 例1,余△,男,5岁,四川仁寿县人。入院前5月四肢大关节游走性疼痛,一月前受凉后发热,咳嗽,反复鼻衄,出血量约400毫升,当地医院给予止血药和输血,患儿仍面色苍黄,乏力,发热38～39℃,因病情     

老年高雪氏病l例

1　病例报告女 ,6 0岁。患者 16 a前因神经疾患而口服 pred3～ 4 a,2 0 0 1年 X线检查发现有骨股头坏死 ,1个月前因抽搐来医院就诊 ,B超发现巨脾 ,全血细胞减少。查体 :无黄疸 ,无肝掌蜘蛛痣 ,心肺(- ) ,脾平脐 ,余 (- )。 Hb84 g/ L ,WBC2 .8× 10 9/ L ,PL T2 4× 10 9/L。骨髓有核细胞总数及分类大致正常 ,高雪氏细胞易见 ,胞体大 ,多呈圆形或卵圆形 ,含有一个或数个偏心的胞核 ,核为圆形、椭圆形或不规则形 ,染色质粗糙 ,副染色脂明显。胞浆丰富 ,无空泡 ,呈淡蓝色 ,胞浆中含有许多起皱的波纹状纤维样物质 ,排列如蜘蛛网状或洋葱皮…     

老年高雪氏病1例

1病例报告 女,60岁.患者16 a前因神经疾患而口服pred3～4 a,2001年X线检查发现有骨股头坏死,1个月前因抽搐来医院就诊,B超发现巨脾,全血细胞减少.     

高雪氏病1例报告

高雪氏病（gaucherdisease）罕见,作者发现1例,报告如下。 1病例资料 患者女,52岁,发现脾肿大4月余,未作治疗。查体：一般情况可;牙龈出血;淋巴结无肿大;肝肋下未及,脾肋下5cm;体温36．5℃;     

33例肠梗阻的B超声像所见

３３例肠梗阻的Ｂ超声像所见广西桂平市人民医院邮政编码５３００２７甘仲平，梁钢本文报告肠梗阻３３例，经急诊Ｂ超检查诊断并手术证实。其中男２３例，女１０例。年龄４个月～６８岁。发病至就检时间３小时～２天。仪器使用ＳＳＤ－６２０型Ｂ超诊断仪。常规扫查腹部实...     

B超超声所见卵巢纤维瘤1例

患者 ,女 ,72岁。腹部包块就诊。使用 EUB- 42 0型超声诊断仪 ,探头频率3.5 MHz。经腹壁探测盆、腹腔见一巨大液、实肿瘤液体清晰 ,实体规则 ,液、实的位置固定 ,分界明确 ,实体位上部 ,液体位下部 (图 1)。盆、腹腔内未见液体。手术见 :肿瘤来自左侧卵巢 ,表面光滑。切除后M:肿瘤图 1　卵巢纤维瘤解剖示实体最大径为 10 cm,液体为两个腔 ,大腔直径约 12 cm。病理诊断 :卵巢纤维瘤。讨　　论卵巢纤维瘤是由卵巢间质细胞增生形成 ,其组织来源于卵巢间质或卵巢内的非特异性纤维结缔组织。B型超声显示为实质性回声较低肿块。卵巢纤维瘤可伴…     

高雪氏病合并巨幼红细胞性贫血一例

患者,男性,68岁.因全身乏力,酸痛,耳鸣数十年,近一个月来加重,并伴有双膝关节麻木及甲状腺功能亢进症状.于2005年6月13日来我院就诊.经门诊血常规等检查以"贫血原因待查"收住入院.     

乳腺结核1例的B超所见

患者女,30岁。自觉乳房肿块来诊。用ATL-800彩色多普勒超声诊断仪,探头频率为10 MHz。超声所见:左侧乳腺内上象限腺体内见一实性低回声肿块,大小约2.4 cm×2.0 cm×1.8 cm,边界欠清晰,形态不规则,回声不均匀,中部可见点、条样强回声(图1)。与周围组织分界欠清。CDFI示肿块周围及内部未探测到明显的血流信号。左腋窝下可见两个大小分别为     

B超诊断感染性心内膜炎并脾梗塞一例

患者男30岁,反复畏寒发热20天,左上腹剧痛3天,自诉幼时曾患“心脏病”.体格检查:体温39℃,二尖瓣面容,双下眼脸见瘀点,左侧腹明显触痛,二尖瓣区闻及Ⅲ-Ⅳ级收缩期吹风样杂音及喀喇音,主动脉瓣区闻及Ⅲ级全收缩期吹风样杂音.化验室检查:WBC13×10~9/L,N 82.3%,L9.5%,ESR 55mm/小时,B超所见:脾脏肿大,厚度5.3cm,左肋缘下3.5cm,脾内回声不均匀增强,于脾脏上、下极部分别探及大小7.8×5.6cm,3.7 × 2.7cm回声减低区,界线清晰,呈节段状,边缘达包膜,内为或密或稀疏的短线条样强回声间无回声改变.脾周无积液.心脏彩超:左房左室增大、二尖瓣增厚,瓣口狭窄,二尖瓣后叶腱索断裂,瓣体收缩期向左房突出,其上见1.2cm赘生物,呈连枷样活动,主动     

高雪氏病超声表现1例

患，女，49岁。20年前无明显诱因出现腹胀伴恶心，偶有呕吐伴头晕，乏力。严重时夜间不能平卧。无明显腹痛。既往有反复鼻衄史，进行性加重，出血量多。查体：体温36．8℃、脉搏74次／分、呼吸19次／分、血压140／80mmHg。慢性贫血面容、皮肤粘膜无黄染，无出血点及蜘蛛痣。腹部膨隆，皮肤较紧张，