载脂蛋白B基因多态性与心肌梗死的关系

目的研究载脂蛋白B(apoB)基因多态性与心肌梗死发病的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)法对65例心肌梗死(MI)患者和60例正常人apoB基因XbaI和MspI两个酶切位点上限制性片段长度多态性(RFLPs)进行检测.结果MI组Xbal酶切位点上X+等位基因频率显著高于对照组,分别为0.092和0.025(P<0.05).MspI酶切点位上M-等位基因相对频率在MI组和对照组之间无明显差异.结论XbaIRFLPs可以作为MI的独立预测指标.     

110例心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性

为探讨载脂蛋白Ｅ基因型和心肌梗死之间的关系,采用聚合酶链反应－限制性片长多态性分析１１０例心肌梗死患者和１３１例健康对照者的载脂蛋白Ｅ基因型及其在两组人群中的不同分布。结果发现对照组和心肌梗死组Ｅ３／３基因型发生频率最高,占整个样本的７０％,含载脂蛋白Ｅ３的杂合子居中,占整个样本的２５．３％,Ｅ４／４基因型的发生频率最低。     

载脂蛋白B基因多态性分析及其临床意义

载脂蛋白（ａｐｏ）是脂蛋白的组成成分,它们在胆固醇酯和甘油三酯的代谢过程中具有重要作用。主要的载脂蛋白有ａｐｏＡ、ａｐｏＢ、ａｐｏＣ、ａｐｏＤ和ａｐｏＥ。ａｐｏＡ主要存在于高密度脂蛋白（ＨＤＬ）中,ａｐｏＡＩ可激活卵磷脂－胆固醇酰基转移酶（ＬＣＡＴ）,ａｐｏＡⅡ可激活肝酯酶。ａｐｏＣ主要存在于极低密度脂蛋白（ＶＬＤＬ）中,ａｐｏＣⅠ也可激活ＬＣＡＴ,ａｐｏＣⅡ激活脂蛋白脂酶,ａｐｏＣⅢ作用不清。ａｐｏＤ仅见于ＨＤＬ中,其作用也不清楚。ａｐｏＥ主要存在于ＶＬＤＬ和乳糜微粒（ＣＭ）中,与组织间胆固醇…     

急性心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂代谢的关系

为探讨载脂蛋白Ｅ基因性与心肌梗死的相关性，以及载脂蛋白Ｅ基因多态性对心肌梗死患者血脂代谢的影响，选取１００例正常人及５０例急性心肌梗死患者，采用聚合酶链反应－限制片长多态性法来分析载脂蛋白Ｅ的基因型，并按常规酶法及免疫法测定血脂和载脂蛋白。结果发现Ｅ３／３基因型及ε３等位基因频率均多见于正常人及病例组中，但两组间Ｅ３／３基因型频率存在明显差异（Ｐ〈０．０５）；ε４等位基因及Ｅ４／３基因型频率在病例     

载脂蛋白E基因多态性及血脂与心肌梗死的关系

为了研究载脂蛋白Ｅ基因多态性及血脂与老年心肌梗死的关系,本文采用聚合酶链反应－限制片长多态性对９７例对照者和４９例心肌梗死患者载脂蛋白Ｅ基因型进行分析,同时检测血脂指标。结果发现,两组的Ｅ３／３基因型所占百分比最大,其次是Ｅ３／４基因型;对照组和心肌梗死组的ｅ２,ｅ３,ｅ４等位基因频率为０．０３０９、０．８９１８、０．０７７３和０．０３０６、０．８１６３、０．１５３１。心肌梗死组ｅ４携带者百分比大     

急诊科急性心肌梗死患者载脂蛋白B水平的临床观察

目的探讨急性心肌梗死与载脂蛋白的关系。方法测定48例急诊科就诊的急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）患者血清载脂蛋白B（apoprotein B，ApoB）水平，并与25例健康对照组的血清载脂蛋白B进行比较，采取统计学方法进行显著性检验。结果与健康对照组比较，AMI组载脂蛋白B明显升高，差异有非常显著性（P＜0．01）。结论AMI与ApoB关系密切，这可能与ApoB增高，低密度脂蛋白升高易导致冠状动脉粥样硬化，从而使心肌梗死的危险性增加有关。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人心肌梗死及血脂的相关分析

高脂血症是心肌梗死发生的重要危险因素之一 ,严重危害老年人的健康。载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)作为脂蛋白的结构与功能蛋白 ,其不同异构体与受体的结合活性有较大差异 ,从而对血脂、脂蛋白水平产生不同影响。我们应用分子生物学方法 ,分析ａｐｏＥ基因多态性对老年ＭＩ发生与血脂水平的相关性意义。　　一、对象与方法　　 1.对象 :ＭＩ组 10 8例 ,分别来自 1997年 8月至 1999年12月在我院和本市外院心内科和心脏监护病房 (ＣＣＵ)的住院老年ＭＩ患者 ,其中男 6 2例 ,女 46例 ,年龄 6 0～ 88岁 ,平均 (6 7 7± 1 9)岁 ;ＭＩ的诊断以 1979年世界…     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白B 载脂蛋白E基因多态性遗传变异对冠状动脉硬化性心脏病影响的研究

目的　探讨载脂蛋白B、E基因多态性遗传变异和冠动脉硬化性心脏病 (CAD)发病的关系。方法　全血DNA采用聚合酶链反应 (PCR)法研究载脂蛋白B、E基因型及等位基因分布频率。对 99例冠心病患者和10 0例健康人的apoB、apoE基因型及等位基因频率进行了分析。 结果　在CAD组中apoB 3’端VNTR 6 30bp ,6 6 0bp等位基因的频率和apoE4等位基因频率与对照组比较差异有显著性 (P <0 0 1,P <0 0 1)。且与血TG、HDL -c、LDL -c、apoB、Lp(a)水平升高有显著相关 (P <0 0 5 ,P <0 0 1,P <0 0 1)。 结论　apoB 3’端VNTR6 30bp、6 6 0bp等位基因和apoE4等位基因是影响冠心病发病的重要遗传因素之一     

脑梗死患者载脂蛋白B基因3’端小卫星区多态性与血脂水平的关系

为探讨载脂蛋白B基因3'端小卫星区多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。应用聚合酶链反应技术分析84名动脉粥样硬化性脑梗死患者及107名正常对照组。用特异寡核苷酸引物5'-ATG GAA ACG GAG AAA TTTG-3'和5'-CCT TCT CAC TTG GCA AAT AC-3'对外周血白细胞DNA基因组MSR扩增;聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因。结果发现,（1）两组载脂蛋白B基因3'端等位基因的分布频率均以MSR37和MSR39最高,其中动脉粥样硬化性脑梗死组分别为0．48和0．19,对照组分别为0．50和0．17。且动脉粥样硬花性脑梗死组的大拷贝等位基因分布频率增高。（2）组内及组间分析发现,大拷贝等位基因与血清胆固醇、载脂蛋白B和低密度脂蛋白胆固醇具有相关性。载脂蛋白B基因的第二转录终止信号的3'端存在具有长度多态性的随机重复核苷酸序列,其核心序列的长度为14-16bp,由富含AT结构组成。这些片段随机重复量的差异而非核苷酸序列的不同构成了不同的等位基因。这种串联重复单位具有高信息特征。3'-端小卫星区等位基因是已知载脂蛋白B基因小等位基因的有用标记。此结果提示,大拷贝片段MSR等位基因与动脉粥样硬化性脑梗死有相关性,位于载脂蛋白B基因3'－端小卫星区等位基因多态性及病理过程中胶原暴露和内皮损伤共同参与动脉粥样硬化性脑梗死的发病机制。     

缺失型血管紧张素转化酶基因与陈旧性心肌梗死患者胰岛素抵抗的关系

为探讨缺失型血管紧张素转化酶基因与陈旧性肌梗死患者胰岛素抵抗水平间的关系,本文选择５５例陈旧性心肌梗死患者和４７例普外科住院病人为对照组。用血浆空腹血糖浓度×血浆空腹胰岛素浓度÷２２．５计算胰岛素抵抗。用聚合酶链反应技术检测血管紧张素转化酶基因缺失／插入多态性。结果发现,陈旧性心肌梗死患者胰岛素抵抗水平和缺失型血管紧张素转化酶基因频率较对照组无统计学差异（Ｐ＞０．０５）。陈旧性心肌梗死患者血管紧张素转化酶缺失纯合型、杂合型及插入纯合型基因型之间的胰岛素抵抗水平无统计学差异（Ｐ＞０．０５）。结果提示,缺失型血管紧张素转化酶基因和胰岛素抵抗与冠心病无联系,且它们之间不存在协同作用。     

急性心肌梗死患者血小板反应素1单核苷酸多态性

目的探讨血小板反应素1基因第13外显子单核苷酸多态性致血小板反应素1蛋白第700位氨基酸丝氨酸转换为天冬氨酸与中国汉人急性心肌梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性技术筛查了汉族172例急性心肌梗死患者和270例对照者血小板反应素1基因第13外显子钙结合活性片段8831A→G,对筛查到含有突变的片段进行序列测定,并与正常序列进行对照分析,探讨两者之间的关系。结果血小板反应素1基因8831A→G不是中国汉人急性心肌梗死发生的独立危险因素(GA比AA:相对危险度为3.19,95%可信区间为0.578～17.61,P=0.160)。结论血小板反应素1基因8831A→G在汉人中发生频率低,与汉人急性心肌梗死发生无相关性,补充了血小板反应素1基因单核苷酸多态性的数据库信息。     

脑梗死、冠心病患者载脂蛋白AI基因第三内含子MspI位点多态性研究

为了观察载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子ＭｓｐⅠ位点多态性在北京地区汉族人群冠心病患者和脑梗死患者中的分布特点,探讨其与脂质代谢的关系,采用聚合酶链反应扩增技术对７８３例个体载脂蛋白ＡＩ基因型进行分析,其中及脑梗死组２３６例,冠心病组２２６例,对照组３２１例,同时测定血脂及载脂蛋白。结果显示载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子Ｍ２等位基因频率与冠心病密切相关。Ｍ２等位基因频率为０．３８７,与对照组相比增加（Ｐ〈０     

反义寡脱氧核苷酸抑制大鼠肝细胞载脂蛋白B的表达

为研究载脂蛋白Ｅ基因多态性在冠心病发生发展中的作用及其对血脂水平的影响，应用聚合酶链反应－ 限制片长多态性检测法，测定２２０ 例冠心病患者和１８０ 例正常对照者的载脂蛋白Ｅ基因型；并按常规方法测定血脂水平。结果发现中国汉族人群中存在５ 种载脂蛋白Ｅ基因型，分别为Ｅ３３、Ｅ３２、Ｅ４３ 、Ｅ４２ 及Ｅ４４。冠心病组载脂蛋白Ｅ４３ 基因型和ε４ 等位基因频率（ 分别为２５．０％ 和１４．３％ ） 均显著高于对照组（１３ ．３％ 和８．１％ ）（ Ｐ＜ ０．０１）， 载脂蛋白Ｅ３３ 基因型频率（５９．５ ％） 则低于对照组（７０ ．０ ％）（Ｐ＜０．０５）；冠心病组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于对照组（ Ｐ＜ ０．０１）；在冠心病组的各亚型之间，总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平之间存在统计学差异（ Ｐ＜０ ．０５） 。上述实验结果说明，载脂蛋白Ｅ基因多态性与冠心病的发生发展密切相关并影响血脂的代谢水平；ε４ 等位基因可能是冠心病重要的遗传易患因素之一。     

N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系

研究N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系。运用多聚酶链反应-限制片长多态性技术检测178例心肌梗死患者及178例正常人N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性，用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总同型半胱氨酸水平。结果发现，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶有3种基因型，即纯合子突变型（TT），杂合子突变型（TC）及正常型（CC），心肌梗死组TT型频率为35.4%，TC型频率为53.8%。CC型频率为10.8%。T等位基因频率为62.3%。C等位基因频率为37.7%，正常组中TT型频率为20.1%。TC型频率为55.8%。CC型频率为24.1%。T等位基因频率为32.1%,C等位基因频率为67.9%，且心梗死组TT高于正常组。正常人群中TT基因型者血浆总同型半胱氨酸水平明显高明于（TC CC）基因型者，心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平显著高于正常组，多因素分析显示，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT可能是心肌梗死发病一个危险因素，结论提示，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶TT基因型突变可能升高个体血浆总同型半胱氨酸水平，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因可能是心肌梗死的易感基因之一，N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT及高同型半胱氨酸血症可能是心肌梗死发病的一个危险因素。     

心肌梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究及其对临床与血脂代谢的影响

目的：研究载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性对心肌梗塞发生、发展及预后的作用及其对血脂水平的影响。 方法;应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性检测方法,测定１０４例心肌梗塞患者（心肌梗塞组）和１８０例正常对照者（对照组）的Ａｏｐ　Ｅ基因型;并按常规方法测定血脂水平。 结果：共检测出 ５种 Ａｐｏ Ｅ基因型,分别为 Ａｐｏ Ｅ３／３、Ａｐｏ　 Ｅ３／２、Ａｐｏ Ｅ４／３、Ａｐｏ Ｅ４／２及 Ａｐｏ Ｅ４／４。心肌梗塞组Ａｐｏ　Ｅ４／３基因型和ＡｐｏＥε４等位基因频率均显著高于对照组（Ｐ＜０．０１）;心肌梗塞组总胆固醇（ＴＣ）和低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）高于对照组（Ｐ＜０．０５）;心肌梗塞组泵功能Ⅲ～Ⅳ级患者ＡｐｏＥ４／３基因型频率高于泵功能Ⅰ～Ⅱ级患者（Ｐ＜０．０５）;Ａｐｏ　Ｅε４等位基因具有升高ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ的作用,Ａｐｏ　Ｅε２等位基因则有降低ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ的作用。 结论：ＡｐｏＥ基因多态性与心肌梗塞的发生、发展和血脂的代谢水平密切相关;Ａｐｏ　Ｅε４等位基因可能是心肌梗塞重要的遗传标记,Ａｐｏ　Ｅ４／３亦影响心肌梗塞泵功能分级。