MEF2A基因多态性与重庆地区汉族人群冠心病的相关性

目的探讨重庆地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性的关系。方法对232例冠心病患者及240名对照者的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增和DNA直接测序,以检测CAG重复序列多态性,并结合临床资料进行分析。结果未发现MEF2A基因11号外显子存在21碱基对的缺失突变,MEF2A基因11号外显子CAG重复序列存在多态性,等位基因频率分布在两组间的差异无统计学意义(P>0.05);CAG重复序列多态性与冠心病无明显相关性(P>0.05)。结论 MEF2A基因11号外显子CAG重复序列多态性和重庆地区汉族人群中冠心病的风险无明显相关性。     

MEF2A基因多态性位点及其冠心病相关性

目的探讨MEF2A基因多态性位点及其冠心病相关性。方法收集该院心血管内科100例诊断为冠状动脉粥样硬化心脏病的病人作为研究组,同期100例来我院进行健康体检未患冠状动脉粥样硬化心脏病的正常人作为对照组,收集时间为2011年4月—2014年4月。对两组人员进行DNA提取,PCR扩增,SSCP分析,DNA测序。比较两组9、11号外显子多态性位点（891C/T中TT、CT;1294~1296CCG中DD、DW;1305G/A中AA、GA）中的突变频率。结果研究组和对照组MEF2A基因的9号外显子多态性位点有891C/T变异,11号外显子多态性位点有1294~1296CCG、1305G/A、1353G/T。研究组与对照组891C/T中TT、CT点位突变频率分别为（56%、43%;4%、8%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;研究组与对照组1294~1296CCG中DD、DW点位突变频率分别为（46%、47%;9%、11%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;研究组与对照组1305G/A中AA、GA突变频率分别为（51%、37%;6%、7%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;研究组与对照组1353G/T中GT、GG点位突变频率分别为（76%、54%;13%、12%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论笔者认为冠状动脉粥样硬化心脏病的病人MEF2A基因结构位点891C/T、1294~1296CCG、1305G/A、1353G/T点位突变频率明显高于正常人,MEF2A基因多态性与冠心病明显相关。     

MEF2A基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的：探讨MEF2A基因单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease,CAD）的相关性研究。方法：用聚合酶链反应结合核苷酸测序技术分析90例经冠脉造影检查确诊的CAD患者及130例健康体检正常对照者的MEF2A基因rs325400和rs34851361 SNP多态性位点基因型的分布情况,比较组间基因型、等位基因频率的分布差异及其与CAD发生的关系。结果：rs325400多态性位点的基因型和等位基因频率分布在CAD组和对照组比较有统计学差异（P＜0.05）,符合Hard-Wenberg平衡,其结果具有群体代表性。多态性位点rs34851361在两组均只发现AA基因型,不符合Hard-Wenberg平衡,其结果不具备群体代表性。结论：MEF2A基因单核苷酸多态性rs325400可能与CAD发生有关系,携带A等位基因的人群患CAD的风险性可能较正常人高。     

冠心病易感基因MEF2A的研究进展

冠心病易感基因MEF2A的转录产物MEF2A蛋白是一类脱氧核糖核酸（DNA）结合蛋白，其在功能上有许多独特点。它们与基因启动子中特定序列结合，从而调节基因的表达。近年来的研究表明，转录因子MEF2A在血管平滑肌细胞（MSMC）的增殖及内皮细胞的发育、功能和结构维持中起重要调控作用。最近发现，易感基因MEF2A的遗传变异会导致MEF2A蛋白构象的改变，影响了MEF2A在细胞核内的定位，     

中国人群MEF2A基因与冠状动脉疾病的易感性

目的：探讨中国人群MEF2A基因与CAD的易感性关系。方法：对175例冠状动脉疾病（CAD）患者和228例正常对照的血标本进行PCR扩增MEF2A基因的11个外显子,然后采用SSCP方法检测外显子的突变并对扩增产物进行纯化和测序分析。结果：MEF2A基因的第11外显子存在三核苷酸（CAG）重复多态性,CAD患者和正常对照之间无统计学差异（P〉0．05）;另发现4例CAD患者在第11外显子存在1个CCG的缺失突变,突变率约为2．3％,而正常对照未见此突变;CAD患者和正常对照组MEF2A基因的其它外显子未发现突变。结论：中国人群MEF2A基因第11外显子存在1个CCG的缺失突变可能与冠状动脉疾病惠者易感性有关。     

The case-control study on correlation between MEF2A polymorphism and coronary heart diseases in Han population of Chongqing

目的 探讨重庆地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性的关系.方法 对232例冠心病患者及240名对照者的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增和DNA直接测序,以检测CAG重复序列多态性,并结合临床资料进行分析.结果 未发现MEF2A基因11号外显子存在21碱基对的缺失突变,MEF2A基因11号外显子CAG重复序列存在多态性,等位基因频率分布在两组间的差异无统计学意义(P＞0.05);CAG重复序列多态性与冠心病无明显相关性(P＞0.05).结论 MEF2A基因11号外显子CAG重复序列多态性和重庆地区汉族人群中冠心病的风险无明显相关性.     

脂蛋白磷脂酶A2基因I198T和R92H多态性与中国汉族人群冠心病的相关性

目的:探讨脂蛋白磷脂酶A2基因I198T和R92H多态性位点与中国汉族人群冠心病遗传易感性的关系。方法:纳入173例冠心病患者和101例对照者,应用DNA测序仪测脂蛋白磷脂酶A2基因I198T和R92H的基因型。结果:①冠心病组I198T的基因型和等位基因频率与对照组无明显差异,而R92H的基因型和等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);②RH+HH基因型者总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的水平高于RR基因型者(P<0.01);③IH单倍型与IR单倍型在冠心病组和对照组中的分布均有显著性差异(P<0.01);④Logistic回归分析表明R92H的等位基因92H是冠心病的独立危险因素。结论:脂蛋白磷脂酶A2基因I198T多态性与汉族人群冠心病无明显相关性,R92H多态性与汉族人群冠心病独立相关。     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

中国人群凝血因子V基因多态性与冠心病关系的研究

迄今已在某些疾病中发现ＦＶ基因存在一些突变和多态性[1,2 ] 。其中 ,Ｌｅｉｄｅｎ突变 [1 6 91Ｇ→Ａ(Ａｒｇ5 0 6Ｇｌｎ) ]恰巧位于活性蛋白Ｃ (ＡＰＣ)降解凝血因子Ｖ (ＦＶ)的特殊位点Ａｒｇ5 0 6 ,其结果导致ＦＶ灭活障碍 ,造成高凝遗传基础[3 ] 。研究发现家族性高凝患者中约 40 %～ 6 0 %有Ｌｅｉｄｅｎ突变[4 ] 。另有报道称白种女性心肌梗死发病 (388例 )与Ｌｅｉｄｅｎ突变相关[5] 。但这种遗传缺陷在亚洲人种中很少见[6] 。本研究在1 38例冠心病和 1 73例正常对照中 ,运用ＰＣＲ ＤＧＧＥ技术对ＦＶ基因全部 2 5个外显子进行筛…     

血管紧张素转换酶2基因多态性与2型糖尿病合并冠心病遗传易感性的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)基因多态性与2型糖尿病患者及其心血管并发症的关系.方法 选择门诊与住院的汉族无血缘关系的糖尿病患者215例,分为单纯2型糖尿病组(121例)及T2DM合并冠心病组(94例).应用PCR-RFLP方法检测ACE2基因多态性,并结合临床、生化指标及超声心动图参数进行分析.结果 在2型塘尿病合并冠心病组患者中,男性G8790A位点G等位基因室间隔厚度明显高于A等位基因(P＜0.01),左心室质量指数及校正后尿蛋白量均高于A等位基因(P＜0.05).而在糖尿病组及女性糖尿病合并冠心病组中未得出同样结论.结论 ACE2基因G8790A位点多态性与男性2型糖尿病患者合并冠心病的室间隔、左室质量及尿蛋白含量有关.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系。方法选取270例江西籍汉族住院病人,根据造影结果分成冠心病组(至少有1支冠状动脉狭窄≥70%)161例,对照组(冠状动脉造影正常)109例。酚/氯仿/无水乙醇法提取基因组DNA。聚合酶链式反应(PCR)和基因突变聚合酶链反应(MS-PCR)技术及琼脂电泳检测ACEI/D、AGTM235T基因多态性。结果冠心病组ACEI/DDD基因型频率和D等位基因频率、AGTM235T TT基因型频率和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05或P<0.01)。Logistic回归分析冠心病的独立危险因素结果表明:ACE/DD和AGT/TT基因型是冠心病和心肌梗死的危险因子(P<0.05)。含有TT和至少一个D等位基因的基因型组合较其他几种基因型组合,冠心病和心肌梗死发病的危险性更高(P<0.05或P<0.01)。结论 ACEI/DDD型和D等位基因、AGTM235T TT型和T等位基因是冠心病发病的危险因素。含有TT和至少一个D等位基因的基因型组合较其他几种基因型组合,冠心病和心肌梗死发病的危险性更高。     

2型糖尿病合并冠心病与血尿酸关系的探讨

目的观察高尿酸血症与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称,冠心病)间的关系,探讨高尿酸血症在2型糖尿病患者发生冠心病中的作用。方法对436例已确诊2型糖尿病患者进行分组,其中102例合并冠心病(A组);另334例无合并冠心病为非冠心病组(B组)。分别检测血尿酸、血脂、血糖及肌酐的水平,进一步作相关性分析。结果A组血尿酸水平、血脂、体质量指数、胰岛素、胰岛素抵抗指数、血压与B组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论高尿酸血症是2型糖尿病患者发生冠心病的一个危险因素。     

胆红素与冠状动脉病变的关系

目的　探讨胆红素水平与冠状动脉病变的关系。方法　对拟诊冠心病的 178例患者行选择性冠状动脉造影 ,测定血清总胆红素 (Bili T)、直接胆红素 (Bili D) ,并计算间接胆红素 (Bili I)水平。结果　①与冠脉造影阴性者相比 ,阳性组患者血清Bili T、Bili I水平明显降低 (P <0 .0 5 ) ;②冠脉狭窄程度和范围与胆红素浓度无相关关系 ;③急性冠脉病变时胆红素浓度显著升高 (P <0 .0 5 )。结论　胆红素对冠状动脉具有保护作用。     

糖化低密度脂蛋白与冠心病相关性的研究

为观察冠心病患者及冠心病合并糖尿病患者血清糖化低密度脂蛋白 (Gly LDL)指数的变化 ,对 68例 (合并糖尿病 2 8例 ,无糖尿病 40例 )冠心病患者和 2 9例对照者 ,采用氯化硝基四氮唑蓝还原比色法测定Gly LDL指数。结果 :冠心病组的Gly LDL指数较对照组明显增高 (P <0 .0 1 ) ;糖尿病冠心病组Gly LDL指数高于非糖尿病冠心病组(P <0 .0 5 )。结果提示 :冠心病患者Gly LDL增高 ,糖尿病合并冠心病者增高更明显 ;Gly LDL可能是促进糖尿病动脉粥样硬化发生和发展的一个因素 ,并可能作为糖尿病合并大血管并发症的间接指标之一。     

高尿酸血症与早发冠心病的相关性研究进展

近年来,早发冠心病的发病率和病死率呈逐年增多的趋势,严重威胁着人类的健康。血尿酸水平升高在促进动脉粥样硬化发生、发展的过程中扮演着重要角色。高尿酸血症可能是早发冠心病的独立危险因素之一,但高尿酸血症也与其他因素协同起作用。对于早发冠心病患者早期采取有效措施,积极控制血尿酸水平,可延缓冠状动脉病变的发生和发展,在一定程度上减少心血管事件的发生,改善患者预后,提高患者的生存质量。     

冠状动脉狭窄程度和病变血管支数与冠心病危险因素的相互关系研究

目的探讨冠状动脉狭窄程度与冠心病危险因素之间的相互关系.方法收集2004年至2006年经冠脉造影诊断冠心病的病例499例,对各病例的危险因素和冠脉造影的结果进行回顾性研究,从冠脉狭窄度、病变血管的累及支数等情况来分析冠状动脉病变与其危险因素的相互关系.结果空腹血糖与冠脉狭窄度相关.高血压、吸烟、总胆固醇、低密度脂蛋白和累及冠脉的血管支数相关,且总胆固醇、低密度脂蛋白和血管累及的支数呈正相关.结论（1）高龄的病人冠脉病变程度较重,常有多支病变;（2）有高血压史的病人易出现多支病变;（3）有糖尿病史的病人多表现为冠脉的弥漫病变;（4）吸烟的病人冠脉病变程度较重,常发生多支病变;（5）总胆固醇、低密度脂蛋白增高的病人容易出现多支病变,且低密度脂蛋白的增高与右冠状动脉病变相关;（6）空腹血糖的增高可以加重冠状动脉的病变程度.     

冠心病危险因素与冠状动脉病变程度的相关性研究

目的:探讨冠心病危险因素与冠状动脉病变程度的关系.方法:选取150例冠心病患者行冠状动脉造影术及各项化验检查,冠状动脉病变程度以Gensini积分值表示,对冠心病危险因素和冠状动脉病变程度进行统计分析.结果:经多因素线性回归证实:非高密度脂蛋白胆固醇为冠状动脉病变程度的独立危险因素(P=0.030),而性别、年龄、空腹血糖、糖尿病、高血压、吸烟、家族史及甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇均与冠状动脉病变程度无明确相关.结论:非高密度脂蛋白胆固醇对冠状动脉病变严重程度具有重要的影响.     

心钠素基因多态性与老年冠状动脉病变的关系

目的研究我国青岛地区人群心钠素(ANP)基因T2238C多态性与老年冠状动脉病变的关系。方法选择150例冠心病患者为研究对象,行多层螺旋CT冠脉成像并计算冠脉钙化积分(CACS),根据CACS结果分组。应用基因芯片技术测定测定患者ANP基因型并进行分析和比较。结果冠脉钙化积分不同者,ANP基因型不同,差异有统计学意义(P<0.01)。多元线性回归示ANP基因CT型、吸烟史、高血脂、冠心病家族史是影响冠脉钙化积分值的因素,标准回归系数(Beta)分别为0.171,0.210,0.205,0.307(P<0.01),协方差分析扣除高血脂、吸烟史、冠心病家族史的线性影响,ANP基因CT型仍为冠状动脉病变的危险因素(P<0.01)。结论 ANP基因T2238C多态性、高血脂、吸烟、冠心病家族史共同参与冠状动脉病变的发生,ANP基因T2238C可能是冠状动脉病变的遗传易感基因。     

LIPC基因突变和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究

目的确定肝脂酶(hepaticlipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)易感性的关系。方法对224例CAD患者和129例正常人LIPC基因相应位点进行通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法,检测LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)。用HWE软件、STA或SPSS软件分别进行遗传平衡检验和多变量等统计学分析。结果在正常对照组和CAD患者组中LIPC的9个高频SNPs位点均检出突变基因。RS2242064位点突变基因型为A/A、A/C、C/C,其频率在CAD患者组和对照组中分布有显著差异(P=0.019);RS2242064位点突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;在平衡了其他混杂因素的情况下A/C基因型是冠心病的一项独立的危险因素,且非常显著(OR=1.95,P=0.021)。在CAD组中AC突变杂合子与A/A+C/C的患者相比,apo(A)显著降低(P=0.045),HDL显著降低(P=0.02)。结论在中国人群中LIPC的9个高频SNPs位点突变均在入选对象中检出,LIPC基因RS2242064位点突变为A/C基因型可能是中国人的易感因子之一。