2001—2012年某市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果回顾分析

目的探讨聊城市PKU发病情况,治疗效果及12年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作提高新筛质量。方法新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量。Phe>切割值2.0 mg/dL者为筛查阳性,必须召回复查,如果Phe仍>2.0 mg/d;再进一步确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别。确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标。结果 12年来共对聊城市718 842例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年70.5%上升到2012年99.7%。共检出PKU患儿76例,发病率为1/9 458。全部患儿均接受早期诊断,早期治疗。其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿51例,智能发育正常。结论聊城市PKU的发病率为1/9 458,在山东省属于中等水平,但高于全国平均水平。PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高聊城市出生人口素质。     

沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析

目的 了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据.方法 新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量.结果 经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492.结论 新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生.     

新生儿疾病筛查45846例检测结果分析

新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遣传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断,结合有效的治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育.2001年7月至2007年9月对铁岭市地区的45846名新生儿进行了甲低和PKU疾病的筛查,共查出甲低9例,发病率为1/5094,筛出Phe增高患儿8例,其中经典型PKU患儿7例,高笨丙胺酸血症1例,PKU发病率为1/5730.     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究

目的探讨早期苯丙氨酸(Phe)检测在苯丙酮尿症(PKU)中的应用价值。方法选取赣南18个县市100多家助产机构从2014年1月至2019年12月出生的655179名活产新生儿。采集出生后3~7 d的新生儿滤纸干血斑(DBS),分析Phe筛查结果、PKU发病率及确诊阳性患者的治疗情况。结果2014年至2019年总分娩活产新生儿724154名,进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655179名,筛查率逐年上升,分别为79.2%、85.8%、92.2%、95.8%、95.5%、96.3%,初筛阳性数为859名,已召回841名,总召回率97.9%,确诊数27例,其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA 9例,发病率4.1/万(27/655179)。27例确诊阳性患者,其中9例为轻度HPA不需治疗,9例PKU需饮食治疗,9例BH4D患儿(非经典型PKU)需进行美多巴以及5-羟色氨酸联合BH4药物治疗。结论加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设和管理,开展专业技术人员培训,加强健康促进,多渠道广泛宣传PKU知识宣传,可有效提高赣州市新生儿PKU筛查率和召回率,及时对确诊患儿进行规范诊疗,从而减少或避免因PKU致残儿童发生。     

59万新生儿苯丙酮尿症筛查的回顾性分析

目的:总结分析苯丙酮尿症(PKU)的筛查与发病情况,避免或减轻该病对患儿体格和智能发育的影响。方法:采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中Phe浓度。结果:筛查591 222例,其中筛查出高Phe的患儿共105例,确诊105例,发病率为1/5 631。结论:宿迁市是PKU的高发区,患儿呈散在分布,扩大筛查范围提高筛查率是发现PKU患儿的唯一有效手段。     

2000—2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作.方法 以2000年1月-2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72 h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果 218万例新生儿中,确诊PKU 249例,发病率为1:8 757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39:1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P＞0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P＜0.05).确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%.结论 河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质.     

宜昌市城区新生儿疾病筛查结果分析

目的:报告宜昌市城区5年来开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法使用酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值和Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,对宜昌市城区的24370名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症疾病的筛查。结果:2001年1月~2005年12月,5年共筛查出CH患儿37例,发病率为1/659;PKU患儿1例,发病率为124370。另发现TSH可疑病例336例,PKU可疑病例60例。结论:我市城区新筛工作覆盖面广,PKU发病与国内报道相近,但CH发病明显高于全国平均水平,提示应加强食盐加碘,普及碘盐供应等预防碘缺乏病的措施。新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义,政府部门应强调多环节共同协作,进一步做好该项工作。     

124810名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解泰州地区苯丙酮尿症（PKU）的发病率、临床类型以及治疗情况。方法取出生后72h、充分母乳喂养或高蛋白奶粉6次以上的124810例新生儿足跟血,应用时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸（phe）水平,对PKU患儿给予低phe饮食。结果 124810例新生儿确诊PKU患儿5例,其中经典型4例,暂高1例,总发病率为1/24962。PKU患儿经专用奶粉及特殊食物干预治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。结论泰州地区PKU发病率低于全国平均水平,对PKU患儿采用的治疗方法适用、有效。     

阳江地区26921例新生儿疾病筛查分析

目的了解阳江地区新生儿疾病发生率。方法对阳江地区26921例新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症进行检测并对检测结果进行分析。结果本组26921例新生儿中,CH12例,发病率为0.446‰;PKU为0例;G-6-PD缺乏症1193例,发病率为4.43%。结论阳江地区新生儿CH发病率明显高于我国八大城市1992～1997年新生儿CH发病率（1/5469）;PKU发病率较我国新生儿PKU平均发病率（1/14767）低;G-6-PD缺乏症发病率比广东人平均发病率（5%～10%）稍低。     

内蒙古自治区2010-2018年新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的：总结内蒙古自治区2010年到2018年新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法：由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果：内蒙古2010年至2018年期间,共对834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率相对较高,CH发生率相对较低。结论：内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

长春地区苯丙酮尿症患儿微量元素检测分析

目的：探讨服用低苯丙氨酸饮食的苯丙酮尿症（PKU）患儿微量元素的变化情况,研究控制饮食与微量元素缺乏的关系,为进一步完善PKU患儿的诊疗方案提供依据。方法：采用原子吸收光谱法检测血微量元素。结果：PKU患儿血Zn含量明显低于正常对照组（P〈0.05）,而血Ca、Mg、Cu、Fe含量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：服用低苯丙氨酸饮食的PKU患儿应及时补充各种微量元素,保证体内正常的元素水平。     

河南省居民期望寿命计算

目的:对河南省居民期望寿命进行分析,为制定经济社会发展规划和有关政策提供客观准确的依据.方法:收集2005年全国1%人口抽样调查资料中河南省分年龄段、分性别的人口数和死亡数据,编制简略寿命表,计算河南省及各地居民期望寿命.结果:河南省2005年男性期望寿命为73.27岁,女性为76 05岁,合计为74 63岁,与第五次全国人口普查河南省普查结果71.64岁(男性为70.44岁,女性为73.06岁)相比,人群期望寿命有所延长.结论:河南省人群期望寿命已接近发达地区水平,并具有继续增加的趋势.     

低苯丙氨酸饮食治疗26例苯丙酮尿症的疗效观察

我院5年共收治PKU患儿41例,其中新生儿筛查发现10例。对坚持用低苯丙氨酸饮食治疗的26例进行了系统观察。生后6月以内就诊的9例中8例患儿体格及智能发育均正常;生后6月以上就诊的17例患儿中只有4例接近正常。强调新生儿筛查、早期发现、早期治疗对预防智力低下的必要性。治疗中应有充足的无苯丙氨酸奶粉及低苯丙氨酸食品,才能确保患儿的治疗效果。     

Outcome at age 4 years in offspring of women with maternal phenylketonuria: the Maternal PKU Collaborative Study

CONTEXT: Untreated maternal phenylketonuria (PKU) increases risk for developmental problems in offspring. The extent to which this risk is reduced by maternal dietary therapy at various stages of pregnancy is not known. OBJECTIVE: To determine whether dietary treatment during pregnancy of women with PKU affects developmental outcomes of offspring. DESIGN: The Maternal PKU Collaborative Study, an ongoing, longitudinal prospective study begun in 1984. SETTING: A total of 78 metabolic clinics and obstetrical offices in the United States, Canada, and Germany. PARTICIPANTS: A total of 253 children of women with PKU (n = 149), with untreated mild hyperphenylalaninemia (n = 33), or without known metabolic problems (comparison group; n = 71) were followed up to age 4 years. INTERVENTION: Women with PKU were offered a low-phenylalanine diet prior to or during pregnancy with the aim of maintaining metabolic control (plasma phenylalanine < or =10 mg/dL [< or =605 micromol/L]). Women with mild hyperphenylalaninemia, who had plasma phenylalanine levels of no more than 10 mg/dL (605 micromol/L) on a normal diet, were not treated. MAIN OUTCOME MEASURES: Children's scores on cognitive and behavioral assessments (McCarthy Scales of Children's Abilities, Test of Language Development, Achenbach Child Behavior Checklist, Vineland Adaptive Behavior Scales, and Home Observation for Measurement of the Environment), compared by maternal metabolic status at 0 to 10 weeks', 10 to 20 weeks', and after 20 weeks' gestation. RESULTS: Scores on the McCarthy General Cognitive Index decreased as weeks to metabolic control increased (r = -0.58; P<.001). Offspring of women who had metabolic control prior to pregnancy had a mean (SD) score of 99 (13). Forty-seven percent of offspring whose mothers did not have metabolic control by 20 weeks' gestation had a General Cognitive Index score 2 SDs below the norm. Overall, 30% of children born to mothers with PKU had social and behavioral problems. CONCLUSIONS: Our data suggest that delayed development in offspring of women with PKU is associated with lack of maternal metabolic control prior to or early in pregnancy. Treatment at any time during pregnancy may reduce the severity of delay.     

BENEFIT OF NEONATAL SCREENING FOR PHENYLKETOURIA A REPORT OF THE FIRST CASE TREATED IN CHINA

Phenylketouria (PKU) is the commonest cause of mental retardation. Bickel (1953) de- monstrated a special diet low in phenylalanine had beneficial effect on behavior and develop- ment in a retarded 2-year-old patient. Later work showed that a low phenylalanine diet used in the first few weeks of life did normalize the develop- ment. These results led to attempts at routine neo- natal screening. In 1963 Guthrie developed his simple reliable screening method, which is now applied in most developed countries. Before 1981 in China all PKU patients were late cases, and were all mental retarded. Since September 1981, we have screened more than 100,000 newborn infants in Shanghai and found 4 such cases. This paper reports a case diagnosed on July 1982, who has been treated with Snow Brand phenylalanine free milk provided by Snow Brand Milk Products Co., Japan.     

应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态

应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因诊断和突变基因分析有重要应用价值。     

苯丙酮尿症12例诊治体会及随访

本文总结了苯丙酮尿症（PKU）12例的主要临床表现，指出诊断该病应注意病史，初生良好，3－5个月起病，多有智能减退、婴儿痉挛症、运动落后、进行性加重、体征均有头发皮肤色素减退，体臭尿臭，EEC以高峰节律紊乱最多，其次为高幅慢节律，头颅CT多数正常，强调早期治疗，严格控制饮食中苯丙氨酸含量，控制癫痫发作，适当应用脑细胞活化剂，治疗晚者留下智能低下较普遍。     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

沈阳地区20万例新生儿苯丙酮尿症的筛查

目的：早期发现与治疗苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者；调查沈阳地区ＰＫＵ的发病率。方法：采集生后４８ｈ以上的新生儿足跟血，浸在标准滤纸上，应用细菌抑制法（ＢＩＡ）进行苯丙氨酸（Ｐｈｅ）测定，发现并确诊（ＰＫＵ）。结果：筛查新生儿２０．３８１万例，发现１５例ＰＫＵ，１１例持续性高Ｐｈｅ血症，１４例新生儿一过性高Ｐｈｅ血症，１例新生儿一过性高酪氨酸血症。１５例ＰＫＵ经治疗获得了正常发育。结论：在本地区建立新生儿遗传代谢病的筛查系统是必要的。沈阳地区ＰＫＵ及持续性高Ｐｈｅ血症的发病率分别为１／１３３５８、１／１８２１６。