普通变异型免疫缺陷病伴脱发闭经1例报告并文献复习

普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是原发性免疫缺陷病的一种,具有低免疫球蛋白、抗体产生能力降低、易于并发感染等特点,呼吸系统、消化系统、血液系统受累,常合并自身免疫病和肿瘤,具有明显的异质性,临床诊断较为困难[1]。分析如下。     

普通变异型免疫缺陷病——附二例报告并文献复习

目的 提高对普通变异型免疫缺陷病的认识.方法 报告2例普通变异型免疫缺陷病病例并进行相关文献复习.结果 2例患者均于青少年期发病,表现为反复呼吸道、消化道感染,脾肿大,免疫球蛋白明显减低,可明确诊断为普通变异型免疫缺陷病,例1经脾切除诊断合并脾脏外周T细胞淋巴瘤,例2反复消化道感染、腹泻,并发营养性巨幼细胞性贫血,经静脉注射丙种球蛋白及抗感染对症治疗后,患者临床症状减轻.结论 普通变异型免疫缺陷病起病相对较晚,临床表现多样,以低丙种球蛋白血症和反复呼吸道、消化道感染为特征,早期诊断及正规治疗可改善预后.     

普通变异型免疫缺陷病1例报告

患儿,女,14岁,因发热、咳嗽、咯墨绿色脓性痰伴全身酸痛1天于2005年8月14日入院。查体：T39℃,P121次／分,R28次／分,W35kg。口周发绀,咽部充血,呼吸急促,双肺呼吸音增强,可闻及大量湿啰音,以双下肺为甚,心、腹（-）。     

普通变异型免疫缺陷病合并细胞免疫功能缺陷临床报告并文献复习

目的探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)的临床特点、诊治措施、误诊原因及防范措施。方法对1例曾误诊为肺炎的CVID合并细胞免疫功能缺陷的临床资料进行回顾性分析。结果患者因发热、咳嗽7 d,皮疹3 d入院。曾在外院就诊考虑双肺肺炎,给予相应治疗效果不佳。自幼反复呼吸系统感染,有特发性血小板减少性紫癜及慢性鼻窦炎病史。入我院后经相关医技检查及感染科、血液科、免疫科专家会诊确诊CVID合并细胞免疫功能缺陷,给予人免疫丙种球蛋白及胸腺五肽等治疗,病情好转出院,共住院10 d,后失访。结论 CVID是少见的免疫机制异常疾病,临床医生需提高对其认识,临床遇及不明原因反复感染、顽固性腹泻并伴贫血、关节病变的患者要想到CVID,部分患者可能同时存在细胞免疫功能缺陷,应结合临床免疫球蛋白检测进行诊断,以及早确诊及治疗。     

伴JAK3基因突变的普通变异型免疫缺陷病1例

患者,男,20岁,因"反复瘀斑3个月"于2020年10月就诊于我院。患者于入院前3个月无明显诱因出现皮肤多处瘀斑,可自行消退,未在意。此后反复发作,2个月前就诊于外院,血常规：WBC 8.41×10 9/L,HGB 162 g/L,PLT 5×10 9/L,免疫球蛋白IgG 4.57 g/L（正常参...     

木村病1例报告并文献复习

目的探讨木村病的临床特点、临床诊断以及临床治疗。方法分析房山区第一医院2009-02诊断治疗的木村病患者1例的临床资料。结果木村病青、中年男性多见,一般病程较长,临床主要表现为颌下、腮腺及耳后区的慢性无痛性肿块,同时伴外周血嗜酸性粒细胞明显增高,占白细胞总数的28%~65%。组织病理学以淋巴细胞浸润、血管增生及局部嗜酸性粒细胞浸润为特点,手术、放射和类固醇激素治疗有效,预后较好。结论木村病为罕见病,加强对其诊断的认识,可以得到有效的治疗。     

高雪氏病1例报告并文献复习

高雪氏病（GD）是一种少见的家族性糖脂异常性疾病，常染色体隐性遗传，在犹太人中较为多见，发病率高达8.3／10万。在我国罕见。我院遇到1例，报道如下。 1 病历摘要 男，15岁。腹胀腹块1a，在当地医院B超示脾肿大。该患儿6岁时曾因骨髓炎在外地医院做过手术，这期间有过复发。查体：生长发育无异常，腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝肋下3cm，脾肋下4．2cm。光滑、质韧、无压痛。     

肺癌伴低血糖1例报告并文献复习

伴瘤低血糖多见于胰岛细胞瘤，与非胰岛细胞瘤有关的伴瘤低血糖少见，而肺癌引起低血糖罕见。现将所遇1例结合文献复习如下。     

变异型Richter综合征1例并文献复习

目的:探讨变异型Richter综合征的临床特点、治疗与预后.方法:报道1例变异型Richter综合征,通过病理组织学、骨髓细胞学、细胞化学及免疫组织化学方法研究该病的临床、骨髓细胞形态学与病理变化,结合文献复习,探讨其发病机制、诊断、治疗与预后特点.结果与结论:患者为64岁女性,首发症状为左腋下无痛性淋巴结肿大,淋巴结组织活组织检查诊断为霍奇金淋巴瘤;骨髓穿刺结果为慢性T细胞淋巴细胞白血病,经多种方案化学治疗,仅存活8个月.该例霍奇金淋巴瘤并发慢性淋巴细胞白血病,即变异型Richter综合征,临床非常少见,其预后不良.     

伴JAK3基因突变的普通变异型免疫缺陷病1例北大核心CSCD

患者,男,20岁,因"反复瘀斑3个月"于2020年10月就诊于我院。患者于入院前3个月无明显诱因出现皮肤多处瘀斑,可自行消退,未在意。此后反复发作,2个月前就诊于外院,血常规:WBC 8.41×10^(9)/L,HGB 162 g/L,PLT 5×10^(9)/L,免疫球蛋白IgG 4.57 g/L(正常参考值7~16 g/L),IgA 0.38 g/L(正常参考值0.7~4.0 g/L),IgM 0.36 g/L(正常参考值0.4~2.3 g/L),完善骨髓穿刺等检查诊断"免疫性血小板减少症"。     

难治性川崎病1例报告并文献复习

难治性川畸病（KD）可导致心肌缺血、心肌梗死甚至猝死,治疗困难,在基础治疗的基础上,往往需加用激素、乌司他丁、英利昔单抗、环磷酰胺等。笔者报道1例难治性KD,并进行文献复习。     

窦组织增生症伴巨大淋巴结病1例报告并文献复习

目的 提高对窦组织增生症伴巨大淋巴结病(Rosai-Dorfman病)的临床表现和病理诊断的认识.方法 报道1例经淋巴结活检确诊Rosai-Dorfman病患者的临床资料并结合文献进行讨论.结果 患者肺CT平扫示双侧肺野内可见多发、弥漫性分布的大小不等的结节影,纵隔内可见多组肿大淋巴结影.淋巴结病理可见组织细胞、浆细胞和淋巴细胞并可见吞噬淋巴细胞现象,免疫组化S-100及CD68阳性.该病临床表现多样,易误诊.结论 Rosai-Dorfman病累及气道是罕见的淋巴结外病变,治疗以综合治疗为主,治疗后随访.     

成人Still病1例报告并文献复习

成人stils病(adult-onset still’s disease,AOSD)是一种以突发性高热、皮疹、关节肿痛、血液中白细胞明显增高为临床表现的全身性疾病。以往多发生于儿童,近年来成人发病率日益增多。现将我们在临床上诊治1例结合文献复习如下。1病历摘要女,33岁。因发热、皮疹、关节痛1周于2010-05-31由门诊收入我科。患者于入院前1周不慎受凉后出现发热(测体温     

重症联合免疫缺陷病伴造血机能障碍：1例尸检报告及文献复习

文本报告了1例在国内较少见的重症联合免疫缺陷病伴严重造血机能障碍的尸检材料,并对国内目前已报告的同种病例进行文献复习和比较,总结了该例的病理及临床特征。     

Hallervorden—Spatz病1例报告并文献复习

目的：分析少见的Hallervorden—Spatz病（HSD）的临床表现及核磁共振成像（MRI）特征。方法：采用回顾性研究方法,报告1例早发儿童型HSD临床表现及客观检查资料。结果：本病以锥体外系受累为主,可合并有锥体束征、智能障碍及视网膜色素变性,病程缓慢进展,头颅MRI示双侧苍白球对称性“八”形异常信号,即“虎眼征”,为铁盐沉积所致。结论：根据HSD临床表现和MRI的特点,在排除其他变性病的基础上,可在生前诊断此病。     

线粒体脑肌病1例报告并文献复习

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是线粒体功能异常导致的多系统疾病,以脑和肌肉受累最多,为遗传代谢相关性疾病,细胞核基因和线粒体基因异常均可导致其发生[1]。该病临床表现多样、各类型临床症状存在重叠,临床工作中需与其它疾病审慎辨析。本科室曾诊断线粒体脑肌病1例,现将临床资料、影像学及病理特点报告如下,并结合文献对其临床特点及辅助诊断手段进行     

原发性系统性淀粉样变病1例报告并文献复习

目的：探讨原发性系统性淀粉样变病的临床特点和发病机制。方法：结合病例复习文献。结果：发病机制不明确，临床上以心、肾、胃肠道、皮肤等多器官受累为特点，确诊需行组织病理学及免疫组化检查。治疗效果差。结论：早期诊断和早期治疗有可能提高生存率。     

川崎病伴严重肝损害1例并文献复习

川崎病（KD）又名皮肤黏膜淋巴结综合征,系日本川崎富作1967年首先报告。该病临床以皮肤、黏膜、淋巴结、心脏损害最为常见,少数患儿可发生肺脏、胃肠道、大脑、肾损害,近年来,该病并肝损害的报道日渐增多。现将我科近期收治的1例KD伴严重肝功能损害患儿结合文献复习报道如下。