I型遗传性运动感觉周围神经病早发1例

1　病例报告患儿 ,男 ,6岁 ,因双下肢肌无力 2年 ,双足穿鞋困难 1年 ,右下肢行走跛行半年入院。于 2年前无诱因起病 ,双下肢无力 ,左侧为著 ,进行性加重 ,1年后双下肢均无力。近 1年双足穿鞋困难 ,足尖不能抬起。走路姿态异常 ,近半年行走跛行 ,易跌倒。双上肢无异常。双下肢无肌痛及晨轻暮重。无惊厥 ,无家族性及遗传性疾病 ,既往体健。神经系统查体 :神志清 ,精神好。跨越步态 ,右下肢跛行 ,走直线不稳 ,双上肢肌力肌张力正常。双下肢远端肌力减弱。双足背屈肌Ｖ级 ,足Ⅰ趾肌力 0级 ,双下肢肌肉容积无异常 ,腓肠肌无萎缩。跟腱挛缩 ,跟腱…     

遗传性自主性感觉神经病麻醉1例报告

<正> 1 病例资料 患儿,女,5岁,体重15kg,因左肘关节肿胀,活动受限10d入院。入院诊断为左肘关节化脓性关节炎。患儿为二胎顺产,父母非近亲结婚,出生后常出现不明原因的体温升高,需物理降温方可恢复,智弱,语言能力差,常发生自我伤害,体表受伤及跌伤后无痛感。     

遗传性感觉性神经根神经病1例报告

患者,女,26岁,1984年12月11日住院。于9年前无诱因右侧第l、2蹠趾关节处起水泡,内含清亮液体,数天后自行破溃。此后双足底反复溃烂,局部皮肤增厚,继之厚皮脱落,内有黄色稀薄液体渗出     

遗传性感觉神经根神经病一例

患者女,３８岁,因双足感觉异常,伴左足自发性骨折,双足变形２年于１９９７年５月２０日收住入院。患者于２年前无明显诱因出现双足底烧灼感、麻木,拇趾、左足无痛性骨折,双足反复无痛性溃疡,双下肢无力、发软,双手麻木、烧灼感。查体：颅神经未见异常,四肢活动自如,肌力、肌张力正常,双上肢深浅感觉对称存在,双下肢踝关节以下痛觉消失,踝关节以下痛觉减退,膝关节以上痛觉对称存在,双下肢深感觉消失,双足肿胀、变形,左侧足跟处可见１５ｃｍ～１５ｃｍ大小的溃疡面,病理征阴性。第一次做肌电图示：左侧尺神经、左右腓总…     

遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点

目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT) I型肌电图的特点.方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况.结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低.结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度.     

周围神经病型血卟啉病1例报告

血卟啉病(又名血紫质病)引起周围神经病的报告极少,我们曾诊治1例.兹报告如下: 病例 男,38岁,外科军医,1969年10月31日行军途中感两足心麻木和小腿肚疼     

周围神经病型血卟啉病1例报告

<正> 血卟啉病(又名血紫质病)引起周围神经改变的报告较少,我们曾诊治1例,报告如下。男,38岁,外科军医。1969年10月31日行军途中感两足心麻木和小腿肚疼痛,休息后好转。后因参加较重体力劳动致上述症状加重,并出现双下肢凹陷性浮肿。1970年1月感双下肢无力,行走困难,疼痛几乎波及整个足部和小腿,遂于2月以“末梢神经炎”住某军区总     

遗传性感觉性神经根神经病一个家族报告

遗传性感觉性神经根神经病,是一种常染色体遗传病,遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的.本病多发生在欧美各国.我们收治一个家族3例患者,为显性遗传,属国内第一组,现报道如下.例1,肖某,女,?6岁,4年前无原因发生左足底第二、三趾间无痛性溃疡,     

肾上腺脑白质营养不良脊髓-周围神经病型1例

肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种较为少见的X连锁隐性遗传性疾病,基因定位于Xq28,多于儿童期发病,主要的临床表现肾上腺皮质功能低下和脑症状,Griffin等[1]报道本病的脊髓-周围神经病型,则于儿童期出现腺皮质功能减退,而约20年后逐渐出现痉挛性截瘫、自主神经功能障碍等脊髓及周围神经症状,甚至可以出现认知功能障碍、情感障碍和抑郁状态等神经精神症状,迄今国内尚未见相关文献报道.现将本院收治的1例本病患者报道如下.     

遗传性感觉神经根神经病一个家系的调查分析

报告罕见的遗传性感觉神经根神经病4例及一个家系的调查结果。讨论诊断依据与鉴别、肢端毁损的机理、遗传方式、病因和发病机理。有以下特点和创见:(1)例3、例4除肢端毁损外,还有舌尖无痛性溃烂导致舌尖缺损;例3左眼角膜无痛性疱疹导致云翳;以往文献均未见报道。从基因遗传与个体发生的角度分析其病位应在与脊髓后根神经节相当的半月神经节,发病机理也与肢端感觉缺失一样。(2)本病的遗传方式据文献只有常显与常隐两     

遗传性感觉神经根神经病（附一家系2例报告）

遗传性感觉神经根神经病是一组少见的遗传性疾病,临床上多易误诊或漏诊。现将我科经家系调查的2例结合文献报告分析如下。 临床资料 例1:男性,19岁,学生,8岁起右大(足母)趾跖底面裂开伴疼痛,溃烂后疼痛消失,1年后双足跖前内侧底面     

遗传性感觉神经根神经病及染色体分析——附3例报告

本文报告一家3例患遗传性感觉神经根神经病及其发病特征。3例患者均在儿童期(8～10岁)发病,属常染色体隐性遗传。对4例(1例为先证者)的染色体作了核型分析,G分带染色未发现明显异常,但非整倍体细胞的频率较高,染色体畸变也都大大高于对照;发病时频率的增高比缓解时更明显。由于本病属常染色体隐性遗传,故先证者患本病的机率很小。     

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型合并CMV感染1例

患儿,男,2个半月龄.系G1P1,孕35周,剖宫产出生.出生体重3 kg,出生无窒息抢救史,出生后母乳喂养.父母体健,非近新婚配,否认家庭性,遗传性疾病史.患儿于生后第2天出现皮肤巩膜黄染,经蓝光光疗后,黄染减轻,但未消退至正常.此后黄疸无变化,无呕吐,大便淡黄色.体查:体重4.7 kg,五官无畸形,精神好,反应尚可.     

遗传性运动－感觉性神经病思者的磁刺激运动及体感诱发电位的检测

遗传性运动－感觉性神经病思者的磁刺激运动及体感诱发电位的检测崔毅，郑惠民，丁素菊，宫杰，刘莹作者对遗传性运动＋感觉件神经病（ＨＭＳＮ）一家三代１２例患者及１例无症状者进行了磁刺激运动诱发电位（ＭＥＰ）和体感诱发电位（ＳＥＰ）检测。报道如下。一、资料与...     

中国人群遗传性周围神经病的致病基因分布

目的：分析中国汉族人群遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathy, HPN)致病基因的分布特点,探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法：收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个,用多重连接探针扩增技术确定PMP22重复和缺失突变后,用二代测序基因包或全外显子组测序,Sanger法进行一代验证,分析比较结果。结果：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)在HPN中所占比例最高,为74.3%(495/666),其中69.1%(342/495)的患者获得基因确诊。最常见的基因突变为PMP22重复、MFN2和GJB1突变,占CMT总体确诊患者的71.3%(244/342)。遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathy, HMN)所占比例为16.1%(107/666),43%(46/107)为基因确诊,最常见的基因突变为HSPB1、t-RNA合成酶相关基因(aminoacyl-tRNA synthetases)和SORD突变,占HMN总体确诊...     

遗传性感觉神经根神经病的一个家系及其染色体分析

本文报告了一个家庭三例遗传性感觉神经根神经病患者的临床表现,并对其中二例及其父母的染色体作了核型分析。     

遗传性感觉神经根神经病的一个家系及其染色体分析

本文报告了一个家庭三例遗传性感觉神经根神经病患者的临床表现,并对其中二例及其父母的染色体作了核型分析。     

遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型1例并文献复习

遗传性感觉与自主神经障碍(hereditary senso-ry and autonomic neuropathy,HSAN)指的是一大类影响感觉和外周神经系统的先天性疾病,其Ⅳ型也称之为先天性无痛无汗症(congenital insensitivi-ty to pain with anhidrosis,CIPA),是...