肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征,以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发,2例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以尿酸尿首发,1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号,2例脑萎缩,1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发,且脑MRI提示部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94±8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

儿童肝豆状核变性18例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,临床表现复杂 ,症状多样。现将我院 1996年 8月～ 2 0 0 0年 8月诊治的 18例肝豆状核变性患儿的临床表现和实验室检查分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 18例均为神经专科门诊和病房诊治的患儿。其中男 12例、女 6例 ,男女之比为 2∶1;年龄 6～ 12岁 ,平均年龄 9.6岁 ;病程为 2个月至 18个月不等。父母近亲婚配 2例。1.2　临床表现　本组以肝损害为首发症状者 7例 ,主要表现为肝大、脾大或肝脾肿大、黄疸、水肿、腹水、肝功能异常 ;以神经系统受损为首发症状者 4例 ,表现为锥体外系症状 ,行走不稳、四…     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

30例肝豆状核变性临床分析

目的:探索肝豆状核变性的特点,为解决诊断及早期诊断提供依据.方法:选自我院2001-1～2005-10收治30例肝豆状核变性患者,对其的临床表现,实验室检查,腹部B超检查及核磁共振(MRI)检查进行分析.结果:铜代谢异常损害以脑肝为著.结论:本病症状不特异,首发症状不一,常有误诊,应引起临床医师的高度重视,以便能早期确诊,及时治疗.     

低场磁共振（MRI）在脑型肝豆状核变性中的临床应用

目的分析肝豆状核变性脑部MRI表现,探讨低场中MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值。方法回顾性分析9例经临床及实验室检查确诊的肝豆状核变性病例的脑部MRI表现。结果脑部MRI异常信号在豆状核头部及壳核出现5例,丘脑出现2例,同时累及尾状核头部、壳核、丘脑、小脑齿状核及脑干2例;主要表现为铜沉积所致的继发性双侧大致对称性的长T1、长T2信号,在FLAIR上呈高信号,增强无强化。结论肝豆状核变性脑部改变以继发为主,MRI表现有一定的特征性,且与临床症状有一定的相关性;MRI对肝豆状核变性的诊断及预后有重要价值。     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性4例分析

肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)系先天性铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病。临床表现复杂多变,常有神经系统锥体外系症状及肝脏病损等,而以肾脏损害为首发症状时早期易被误诊。我院自1994年～1997年共收治肝豆状核变性患儿18例,其中以肾脏损害为首发症状的有4例,现报告如下。     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

10例肝豆状核变性脑部MRI表现

目的 探讨磁共振成像（MRI）在肝豆状核变性中的诊断价值。方法 对经临床和生化检查检查证实的10例肝豆状核变性进行脑部MRI检查。结果 壳核9例，尾状核8例，苍白球7例，丘脑6例，脑桥3例，齿状核1例，病灶均呈对称性分布。脑萎缩7例。结论 肝豆状核变性的特征性MRI表现是其诊断的重要依据，尤其是T2加权SE序列应推荐为诊断肝豆状核变性的首选方法。     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

目的 探讨以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的临床特征，以提高该病的早诊断率。方法 对12例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例进行临床总结。结果 所有的病例均表现为进行性贫血、黄疸、小便颜色加深，甚至酱油色尿，不同程度的肝脏肿大，脾肿大，而溶血相关检查均阴性。结论 5岁以上儿童的不明原因溶血应警惕肝豆状核变性。     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。     

17例儿童肝豆状核变性的临床诊断分析

目的探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的早期诊断。方法回顾性分析我院确诊HLD 17例患儿的临床表现。结果17例HLD患儿中发病年龄最小6.5岁,最大14岁。其中肝损害15例,肾损害8例,神经系统损害7例,血液系统损害4例,骨骼肌肉损害2例。以肝病为首发症状10例,神经系统首发5例,急性溶血首发2例,骨骼肌肉首发2例。延误诊断14例。结论小儿HLD的临床表现复杂多变,只有加深对本病的认识,以提高早期的诊断水平。     

肝豆状核变性的颅脑MRI表现及相关分析

目的总结肝豆状核变性患者颅脑MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性诊断中的价值。方法对临床和生化证实的13例肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查。结果 13例肝豆状核变性患者颅脑MRI特征为基底节区、丘脑、脑干等对称性异常信号。结论肝豆状核变性临床表现多样,颅脑MRI检查对本病诊断有重要意义。     

肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

小儿病毒性肝炎与肝豆状核变性五例

肝豆状核变性(Wilson病)好发于青少年,首发症状常在10岁以下,以肝损害表现为多。故早期发病极易与病毒性肝炎相混淆。我院近几年在收治大量小儿病毒性肝炎患者中有5例最后确诊为肝豆状核变性。现将5例肝豆状核变性临床特点分析如下。