产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例

28岁,已婚,孕2产0。第一胎孕5月时,B超检查发现胎儿心脏发育畸形(大动脉转位),自行要求终止妊娠,未行异常胎儿流产组织基因检测。现第二胎孕19周,来我院产前诊断中心咨询。孕期无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,孕期B超未见异常。此次妊娠孕前3月至孕后4月服用叶酸,孕早期保胎灵保胎治疗1月(因曾有不良孕产史)...     

嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例

患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。     

假双着丝粒X染色体伴原发性闭经一例

患者 女,20岁,因原发性闭经而就珍.体查:身高158cm,外表及智力正常,身体健康,外生殖器幼稚,阴道口潮红,棉签探阴道通,无阴毛,腋毛,乳房未发育;性激素测定结果:促卵泡生成激素(FSH)值高,雌二醇(E2)值低于正常值;B超检查:子宫幼小,卵巢发育差.     

1例假双着丝粒X染色体胎儿的产前诊断

目的 发现一例产前嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征胎儿,为临床医生应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术联合进行产前诊断提供参考。方法 对1例无创产前检测（NIPT）提示胎儿性染色体高风险的孕妇进行产前诊断,应用羊水细胞培养G显带核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）分析及荧光原位杂交技术（FISH）联合诊断。结果 胎儿CNV-seq结果提示X染色体p22.33-q21.1处嵌合性重复76.64Mb（拷贝数为2.2）,q21.1-q28处缺失75.60 Mb区域,FISH结果提示X染色体绿色荧光信号数量不等,可能为X/XX/XXX嵌合体。染色体核型分析结果为45,X[24]/46,X,psuidic(X)(q21.1)[16]。结论 不同的产前诊断方法各有利弊,临床医生需要根据具体情况选择,必要时几种技术联合验证补充,为明确诊断及遗传咨询和出生缺陷的防控提供技术方案和理论基础。     

双着丝粒Y染色体一例

患儿 社会性别男，8岁。因尿液从阴茎根部排出而就诊。该患儿为第2胎足月顺产．出生时父34岁．母32岁．母怀孕期无患病及服药史．父母非近亲结婚配，其母共怀孕4胎．分娩3次，人工流产1次．无遗传病家族史．查体：身高128.5cm．智力正常。外表除眉毛较浓密．并在鼻梁处连成“v”字形外无其他特殊。胸腹部检查无异常．外生殖器检查，阴囊呈对裂畸形，     

假双着丝粒染色体九例北大核心CSCD

例1女,17岁,因原发闭经就诊。患者系第2胎,足月顺产,出生时父亲29岁,母亲26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母为非近亲婚配,否认家族遗传病史。查体：身高158cm,智力一般,无颈蹼,轻度肘外翻,双侧乳房未发育,乳间距宽,腋毛稀少。外阴发育幼稚,阴毛稀少,肛门检查子宫及双附件均未扪及。辅助检查：B超检查：无子宫,未探及双侧卵巢。     

一种特殊类型的双着丝粒染色体——同源双着丝粒染色体

由于C显带的应用,使鉴定稳定的双着丝粒染色体变得容易了。结构异常的性染色体像Robertson易位那样,常常有两个C带,表明有两个着丝粒区。本文报告两例具有一种新类型的双着丝粒染色体的患者。这种具有两个C带区的染色体是由同源染色体减数分裂时断裂后重接而成的。将这两例同源双着丝粒染色体与     

一例假双着丝粒染色体携带者的胚胎植入前遗传学检测

目的 探讨假双着丝粒染色体患者的生育风险及遗传干预策略。方法 对1例假双着丝粒染色体携带者行胚胎植入前遗传学检测（PGT）,移植染色体正常胚胎并分析孕中期羊水染色体核型。结果 外周血染色体核型为45,XX,der(11)t(11;20)(q25;p13),-20。荧光原位杂交（FISH）显示11号染色体长臂末端与20号染色体短臂末端区域融合形成了一条假双着丝粒染色体,但无功能基因缺失,携带者表型仍正常,可是存在生育问题。PGT检测发现在6枚胚胎中,2枚染色体拷贝数无异常（1枚为携带者,1枚为染色体正常胚胎）,1枚相关染色体异常,3枚新发染色体异常。该病人移植染色体正常胚胎后顺利妊娠,羊水染色体核型为46,XX。结论 假双着丝粒染色体携带者通过胚胎植入前遗传学检测,成功生育染色体完全正常的后代。由于存在染色体相互效应,该类患者的配子中产生新发染色体异常的风险增加,所以此类患者不良妊娠风险高,遗传咨询时建议患者使用PGT技术助孕。     

双着丝粒染色体与着丝粒失活

在经染色体断裂剂处理或染色体断裂综合征病人的细胞中,双着丝粒染色体(DC)相当常见。它们起源于两条非同源染色体片段或两条同源染色体片段,后一种情况常常导致等臂双着丝粒染色体(IDC)。能恒定     

罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例

目的:对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法:取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果:染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;1...     

一例嵌合型额外标记染色体患者

一例嵌合型额外标记染色体患者崔英霞魏丽珠王咏梅蔡旺喜患者女，１５岁。因双手、足指趾关节、膝肘关节肿痛、变形，智力进行性减退５年就诊。患儿出生时正常，１岁以后易患病，智力正常，７岁上学。１９９１年以来，智力减退明显以致不能上学，并出现手、足指趾关节、膝...     

胎儿等臂假双着丝粒型21-三体一例报道

等臂假双着丝粒型21-三体临床上较为罕见,是一种特殊类型的21-三体,胎儿表型为唐氏综合征。本文报道了1例羊膜腔穿刺产前诊断胎儿等臂假双着丝粒型21-三体,并结合文献复习,以提高临床医生对该核型的认识,为临床工作提供参考。     

产前诊断嵌合型染色体三例

例1 女,37岁.因高龄孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示: 21-三体风险值1∶100.18-三体风险值为1∶24 000.     

一例带额外等臂双着丝粒X(q27)染色体胎儿的产前诊断

胎儿染色体不平衡缺陷表型通常在产前诊断时能准确的预测,一般仅有极少的例外,这些例外与胎儿染色体略变有关,先前缺乏这方面的经验,最近由Varela等报道了一例。我们描述了首例观察到的一非嵌合型额     

着丝粒缺失是双着丝粒染色体获得稳定性的机理之一

本文描述了1例13号染色体与20号染色体末端重排的原发性闭经病人。通过该病例,讨论双着丝粒染色体获得稳定性的机理。该病人的大多数培养细胞中,易位染色体是近似中央着丝粒的假双着丝粒染色体,13号染色体的着丝粒有活性,表现为主缢痕,染色体上有一异染色质块代表被抑制的20号染色体的着丝粒部位。另一小部分细胞中,易位的染色体是亚中央着丝粒染色体,在长臂第三条带末端附近有明显的13号染色体的核仁组织者区,仅有20号染色体的着丝粒。在预计是13号染色体着丝粒的部位未能显示出C带,13p11也缺失。其中,80%的     

产前诊断非嵌合型等臂双着丝粒X染色体一例

<正>胎儿孕18周, 系第1胎, 父母为非近亲婚配, 表型正常, 其母孕期曾因泌尿系统感染住院治疗, 无腹痛、阴道流血及保胎史, 无吸烟饮酒及有毒有害物质接触史。孕12周颈后透明带测量正常。孕17+1周无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿性染色体异常高风险。经遗传咨询后决定行产前诊断。在签署知情同意书伦理审查批准号(2019-267)后, 于孕1     

嵌合型20号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫小发作。患儿出生时父母年龄     

嵌合型13号环状染色体伴尿道下裂一例

患儿男,6月龄,因先心病、尿道下裂就诊。患儿系G2P1,孕39周经剖宫产出生,体重1800 g,身长35 cm,均显著低于第3百分位。出生后因缺氧有抢救史,入恒温箱治疗7天。1个月时发现听力异常、尿道下裂。4月龄体检时发现生长发育迟缓、先天性心脏病(左向右分流型)。查体:身高54 cm,体重6 kg,头围35 cm,均低于第3百分位。     

两性染色体嵌合型异常八例

目的总结分析X,Y两性染色体嵌合异常核型与临床关系。方法回顾性总结分析了8例具有两性核型嵌合,社会性别男性患者的核型及临床表现。结果5例儿童患者都表现有尿道下裂及隐睾,其中3例儿童患者经腹部手术探查发现同时存在有睾丸、输卵管、卵巢等两性生殖器官;3例成年患者则主要表现为婚后不育、睾丸及副性征发育不全。结论具有X,Y两性染色体嵌合异常核型的个体可能存在有男女两性生殖器官,通过手术探查可明确诊断其是否为真两性畸形。对于表现性发育不明确者,特别是儿童尿道下裂、隐睾者,染色体核型分析能为下一步治疗提供非常有益的科学依据。