智力低下315例病因分析

智力低下３１５例病因分析浙江医大附属儿童医院儿保科（３１０００３）俞静芬，孙云芳，杨茹莱，洪幼萍，陈彩露，何慧霞，董文美为探索智力低下的原因，便于今后加强防治，现将我科１９８８年以来确诊的３１５例智力低下小儿病因进行分析。资料及方法１．资料来源１９８...     

脆性X综合征的筛查与诊断

脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现，本文综述了疾病有关细胞遗传学，分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。     

脆性X综合征的筛查与诊断

脆性Ｘ综合征是引起先天性智力低下常见的疾病，仅次于Ｄｏｗｎ综合征，由家族性智力低下基因（ＦＭＲ）－１动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。     

婴儿智力低下的早期表现与干预

智力低下（ＭＲ）既是一个医学问题，也是一个社会问题，受到医生、家长、老师、社会工作者及其他有关人员的广泛关注，其是指在发育时期内（年龄＜１８ａ），智力明显低于同龄正常水平（发育商或智商＜７０），同时伴有社会适应行为的缺陷。出生前、产时和出生后各种影响脑发育的病理因素，均可导致ＭＲ，ＭＲ的早期诊断与治疗是改善预后的关键。鉴于婴儿期的智力发育存在较大的代偿性和可塑性，故对于婴儿ＭＲ的早期识别与干预显得尤为重要。早期表现对于婴儿具有下列一项以上异常表现者，应考虑患有ＭＲ的可能：１．睡眠过多而不易唤醒，…     

儿童期海马病变的临床意义(附21例临床分析)

目的　探讨儿童期海马病变病因、临床表现、诊断和磁共振成像（ ＭＲＩ） 的改变。方法　对５ 年来ＭＲＩ检查有海马改变的２１ 例患儿进行回顾，分析ＭＲＩ改变及与临床的关系。结果　儿童期海马病变临床表现有抽搐、头痛、智力低下等。临床诊断癫痫最多见，共９ 例，其次有脑发育不良、多发性硬化。ＭＲＩ表现海马异常信号８例，海马萎缩７ 例，海马回发育不良５ 例，海马占位１ 例。结论　儿童期海马病变致病原因多种多样，临床表现以抽搐发作、头痛最多见。诊断以癫痫最多见，ＭＲＩ结果海马区异常信号占首位。     

50例智力低下儿童病因及智能发育分析

５０例智力低下儿童病因及智能发育分析解放军３０３医院儿科（５３００２１）刘利娟，韩珠，唐玲，丁雄我科自１９９２年以来，对智力低下病儿进行了智能测试。以辅助临床诊断及疗效观察。现将资料完整的５０例分析如下。资料与方法一、对象男３８例，女１２例。年龄１个...     

家族性少年性肾单位肾痨1例

家族性少年性肾单位肾痨１例广东医学院附属医院儿科（５２４００１）邹和群，李昌荣患儿，女，８岁。面色苍白２年，颜面、双下肢浮肿２月。曾在多家医院就诊，查血Ｈｂ（６０～７０）ｇ／Ｌ，ＲＥＣ（１．８６～２．１７）×１０１２／Ｌ，追问病史，自幼有夜尿、多尿、...     

极限稀释PCR法对急性淋巴细胞白血病微小残留病的检测及意义

目的 探讨极限稀释定量ＰＣＲ法检测追踪急性淋巴细胞白血病（简称急淋,ＡＬＬ）患儿骨髓微小残留病（ＭＲＤ）变化的临床意义,方法 改良极限稀释定量ＰＣＲ方法,结果 敏感度平均为４拷贝,对２３例初治ＭＲＤ阳性的患儿在诱导治疗达到缓解（ＣＲ）时的ＭＲＤ定量检测结果显示：（１）ＣＲ时ＭＲＤ阴性１０例,其中８例在追踪期内亦持续阴性,另２例在追踪过程中ＭＲＤ转为阳性,经强化疗后ＭＲＤ渐减少至转阴;（２）ＣＲ时Ｍ     

急性淋巴细胞白血病微小残留病的检测及临床意义

采用ＩｇＨ和ＴｃＲｙ基因重排两个标志相结合的方法，通过聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测微小残留病（ＭＲＤ）。１８例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患儿在终止治疗后有９例检出ＭＲＤ。受检病例在检测后随访１．５～１０２个月，结果９例ＭＲＤ阳性者有３例于３～６个月内复发；而ＭＲＤ阴性的９例无１例复发，提示治疗终止后仍存在ＭＲＤ者以后有复发的危险，应进行定期监测；ＭＲＤ阴性可作为临床停药观察的一个客观指标。该方法检测ＭＲＤ简便、阳性率较高，适于临床应用。     

儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。     

先天性胆道闭锁的病因探讨

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１４例经手术确诊为先天性胆道闭锁（ＣＢＡ）患儿的新鲜血、尿、术中肝组织、肝门淋巴结及其母亲血、尿标本做巨细胞病毒（ＣＭＶ）的检测，以１４例非肝胆疾病患儿的血、尿标本作为对照。１４例ＣＢＡ患儿中，９例ＣＭＶ感染阳性，其中７例肝组织ＣＭＶ感染阳性，ＣＢＡ患儿ＣＭＶ感染明显高于对照组。ＣＭＶ与ＣＢＡ关系密切，可能是其病因之一。母亲和患儿同时阳性７例，有可能母亲感染ＣＭＶ对患儿有垂直传播作用。     

早期干预促进早产儿智能发育

目的改善早产儿的预后，进行早期干预的协作研究。方法将１０３例早产儿随机分为干预组（５２例）和常规育儿组（５１例）。正常对照组（５３例）。干预组从新生儿期开始接受智能早期干预，早产儿两组的围产期情况相似。结果纠正年龄１岁半、２岁时干预组精神发育指数（ＭＤＩ）比常规育儿组平均高１３８和１４６（Ｐ＜０．００１），达正常组水平（Ｐ＞０．０５）。而常规育儿组ＭＤＩ比正常对照组分别低１１５分和８９分（Ｐ＜０．０５）。其中智力低下４例（７．８％）（４／５１），干预组中无一例智力低下。结论早期干预可以促进早产儿智能发育，有利于防治其智力低下。     

92例先天性智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法：取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果：92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic（11;9）（p15;p24）。结论：染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。     

特发性血小板减少性紫癜患儿巨细胞病毒感染的初步研究

为探讨特发性血小板减少性紫癜（ＩＴＰ）与人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）活动性感染的关系，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测了４４例临床确诊为特发性血小板减少性紫癜患儿外周血白细胞中ＨＣＭＶ－ＤＮＡ，同时作病毒分离及ＨＣＭＶ－ＩｇＧ、ＩｇＭ测定。结果表明：ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性者１４例，阳性率为３２％；而病毒分离阳性者８例，阳性率为１８％；ＨＣＭＶ－ＩｇＧ、ＩｇＭ阳性率分别为３９％和２３％。提示：（１）部分ＩＴＰ患儿发病时有ＨＣＭＶ活动性感染；（２）ＰＣＲ技术特异、敏感、快速，对ＩＴＰ患儿的ＨＣＭＶ活动性感染的早期快速诊断有重要作用。     

同种异基因骨髓移植治疗小儿难治性白血病

我科应用同种异基因骨髓移植（ａｌｏＢＭＴ）治疗１例小儿难治性白血病获得成功，现报告如下。对象：患儿男，７岁。急性粒单细胞白血病（Ｍ４ａ）复发后第２次完全缓解（ＣＲ２），于强烈化疗２个疗程作巩固治疗之后行ａｌｏＢＭＴ。供体为患儿胞弟，４岁，ＨＬＡ...     

结节性硬化症并房性心律紊乱1例

结节性硬化症并房性心律紊乱１例福建省泉州市儿童医院（３６２０００）高瑛瑛，李联侨，陈一希结节性硬化症是以惊厥、智力低下及皮脂腺瘤为特点的神经一皮肤综合征，其伴发心律失常较为少见。现将我们所见１例报告如下。患儿女，１１个月。因反复惊厥发作伴智力落后８个...     

癫痫患儿细胞内外钙含量变化及其临床意义

应用密度离心法分离血细胞及火焰原子吸收光谱法同批测定２４例癫痫患儿血清、红细胞（ＲＢＣ）和单个核细胞（ＭＢＣ）内钙含量；应用钙离子选择性电极法检测２８例癫痫患儿脑脊液（ＣＳＦ）－Ｃａ２＋和全血Ｃａ２＋。结果表明：癫痫患儿发作后３天内ＭＢＣ－Ｃａ明显增高（Ｐ＜０．０５），ＣＳＦ－Ｃａ２＋明显降低（Ｐ＜０．０１），血清钙、ＲＢＣ－Ｃａ和全血Ｃａ２＋无显著变化。提示癫痫发作时可能存在钙内流。ＭＢＣ－Ｃａ增高于发作后３小时内最明显（Ｐ＜０．０５），与病因及每日发作次数无关，进一步提示ＭＢＣ－Ｃａ增高与癫痫发作有关。     

脆性X基因FMR-1的分子遗传研究

脆性Ｘ综合征是一种以智力障碍表现为主的Ｘ连锁遗传病，该病与位于Ｘｑ２７．３处的一个对叶酸敏感的脆性位点有关。我们用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交及ＰＣＲ技术对脆性Ｘ相关基因ＦＭＲ１进行了基因分析，现报道如下。对象：用细胞遗传学方法从５５名男性智力低下患者...     

散发型高IgM综合征CD40配体基因突变检测

目的揭示１例散发型高ＩｇＭ综合征（ＨＩＭ）患儿发病机制及其遗传类型，从而为其今后可能的基因治疗打下基础。方法用夹心酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）法检测患儿外周血单个核细胞分泌免疫球蛋白的能力；用单克隆抗体染色检测ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）表达情况；聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物直接序列分析检测患儿ＣＤ４０Ｌ开放阅读框架基因突变。结果此例ＨＩＭ患儿Ｂ细胞体外刺激可产生ＩｇＧ，Ｔ细胞表面ＣＤ４０Ｌ染色阴性，序列分析发现６５４６５７位碱基缺失。结论患儿Ｂ细胞可能具有正常Ｉｇ分泌功能，Ｉｇ同种型转换障碍是由于其Ｔ细胞ＣＤ４０Ｌ基因缺失，并在国内首次从分子水平上确诊一例性联高ＩｇＭ综合征患儿     

GHRH预充试验在判断生长激素缺乏症病因定位中的价值：附9例报告

９例生长激素缺乏症（ＧＨＤ）患儿其垂体对单次生长激素释放激素（ＧＨＲＨ）刺激呈阴性反应（即ＧＨ峰值〈１０ｎｇ／ｍｌ），当给予ＧＨＲＨ（１－２９）－ＮＨ２每日１５μｇ／ｋｇ皮下注射连续预充３个月后，除１例ＧＨ仍呈阴性反应被诊断为垂体性ＧＨＤ外，其余８例（８９％）在ＧＨＲＨ预充１周至１个月时出现了阳性反应（即ＧＨ峰值〉１０ｎｇ／ｍｌ），证实了这些患儿病因在于下丘脑。此外其中８例患儿经磁共振影像检查（Ｍ