普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)

目的报告4例Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值.方法对4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查.结果4例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失.脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及,而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异.2例行线粒体基因检查,其中1例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在mtD-NA 8933T到G点突变,其母亲血细胞也存在少量相同基因突变.2例病人CT检查显示脑萎缩,其中1例仅出现壳核低密度改变,2例MR检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号.结论脑干灰质核团出现病变是Leigh综合征的共性改变,而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异,MR比CT检查更有利于诊断此病.出现mtDNA8933T到G点突变的患者大脑病变明显,是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定.     

躯体化障碍和未分化躯体形式障碍患者辅助检查项目和费用调查

目的 了解躯体化障碍和未分化躯体形式障碍患者辅助检查项目和费用及其相关因素.方法 对115例躯体化障碍或未分化躯体形式障碍的患者,采用自编既往就诊检查情况调查表、自编躯体症状自评清单、症状自评量表、汉密尔顿焦虑量表和汉密尔顿抑郁量表进行评估.结果 患者就诊前辅助检查总费用为 72～10 948 元(中位数 1 068 元);检查频度为 1 ～ 53 次(中位数9.0次);检查项目数为 1～13 项(中位数6.0项).重复检查频度为 0～44 次(中位数 3 次),重复项目数为 0 ～ 9 项(中位数 2 项).检查频度及重复频度较高的项目为血常规、B超、CT、尿常规、摄片、生化常规、MRI、心电图、粪常规.检查频度与病程、就诊科室数及HAMD总分均呈正相关(P＜0.05),检查总费用与检查频度呈正相关(P＜0.01). 结论躯体化障碍和未分化躯体形式障碍患者辅助检查种类多,重复检查多,应引起重视.     

彩色多普勒超声检查对颈部动脉狭窄的诊断价值

目的 研究彩色多普勒超声检查对颈部动脉狭窄的诊断价值.方法 对145例缺血性脑血管病患者进行颈部动脉彩色多普勒超声及数字减影血管造影(DSA)检查.以DSA检查结果为标准,分析彩色多普勒超声检查对颈部血管狭窄的敏感性和特异性.结果 本组患者彩色多普勒超声检查对诊断颈动脉分叉部狭窄的敏感性和特异性分别为96.8%和80.6%,对锁骨下动脉狭窄为60.0%和98.7%,对椎动脉狭窄为33.3%和89.0%.彩色多普勒超声检查诊断颈动脉分叉部、锁骨下动脉和椎动脉狭窄的准确度为93.0%、92.8%和82.1%.结论 彩色多普勒超声检查可作为诊断颈动脉分叉部位血管狭窄的有效方法;而其对锁骨下动脉及椎动脉狭窄的敏感性较低,诊断价值不大.     

护理干预对于提高胎儿脑部磁共振成像检查质量的作用

目的 评价护理干预对于提高胎儿脑部磁共振成像检查质量的作用.方法 将100例因超声检查怀疑胎儿脑部异常而申请磁共振检查的孕妇随机分为2组各50例,观察组检查有护理干预,对照组无护理干预,对比2组一次检查成功率、检查完成所需时间和影像质量.结果 观察组较对照组一次检查成功率高,平均检查完成时间较短,所得影像的伪影出现几率较少,2组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 护理干预对于提高胎儿脑部磁共振检查质量有重要作用.     

眼咽远端型肌病一家系的咽喉功能观察以及骨骼肌病理特点

目的 报道1个眼咽远端型肌病家系的病理和电生理改变特点,分析其吞咽功能障碍的变化规律.方法 先证者为24岁女性,出现进行性加重的眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及四肢远端无力和萎缩2年.肌酸激酶轻度升高.家族同代人中还有5例在20～30岁出现类似症状.对先证者进行纤维咽喉镜吞咽功能检查和肌电图检查,对胫前肌进行肌肉病理检查.结果 纤维咽喉镜检查发现软腭上抬差,肌电图检查发现胫前肌呈现肌源性损害伴随肌强直现象.肌肉病理改变特点是肌纤维出现肥大、萎缩、间质纤维化,部分肌纤维内可见镶边空泡,电镜检查显示肌纤维的胞质内存在管丝包涵体.结论 临床和病理检查证实眼咽远端型肌病的存在,软腭运动障碍是出现咽喉症状的主要原因,此病存在肌强直的电生理改变特点.     

胼胝体变性六例影像学特点和临床表现

目的 探讨胼胝体变性(Marchiafava-Bignami disease,MBD)的影像学特点和临床表现.方法 对我院诊治的6例MBD患者进行回顾性分析,包括影像学检查(如头颅CT、MRI)、实验室检查、临床症状和随访情况.结果 6例患者MRI检查均表现为胼胝体肿胀及T1WI等或低信号,T2WI高信号,液体衰减反转恢复序列高信号,弥散加权成像示弥散受限.其中例1、例4和例6以急性意识障碍起病,CT和MRI检查除累及整个胼胝体外双侧半卵圆区也受累,预后较差.例2和例3以反应迟钝、记忆力下降起病,CT和MRI检查病变主要累及胼胝体膝部和压部,经积极治疗,患者基本恢复正常.例5以双下肢麻木无力、反应迟钝起病,MRI检查病变累及胼胝体压部及体部,经治疗后也恢复正常.结论 MBD临床表现复杂,但具有特征性影像学表现,其起病形式和影像学特征可作为反映其预后的重要因素之一.     

双能量CT血管造影术在头颈部血管病变诊断中的应用

目的 探讨双能量CT血管造影术(DECTA)在头颈部血管疾病诊断中的临床应用价值.方法 广州军区广州总医院放射科自2009年2月至2009年8月应用DECTA检查疑有头颈部血管病变患者146例,结果阳性患者中16例接受全脑血管造影(DSA)检查.比较DECTA和DSA检查的影像资料及诊断结果.结果 DECTA检查表现正常69例,显示头颈部血管疾病77例(77/146,52.74%).其中15例患者DSA检查显示头颈部血管疾病,与DECTA检查相符(15/16,93.75%),包括动脉瘤8例,颅内动脉、椎动脉局限性狭窄4例,颈动脉粥样硬化并狭窄、颜面部血管畸形和颅内血管畸形各1例.另1例患者CTA检查发现2个小动脉瘤,而DSA检查未发现.结论 DECTA能清晰地显示头颈部血管病变及肿瘤供血动脉,与全脑DSA结果符合率高,对于诊断颈部和颅内血管病变具有较高的敏感性.     

脑干损伤的影像学和电生理学诊断与预后评价

以往脑干损伤诊断多仅凭病史和神经体系统格检查,缺乏客观的辅助检查.利用影像学和电生理学技术可从形态学、组织代谢和神经功能等多方面对脑干损伤进行客观的诊断和预后分析.研究认为, CT检查是颅脑损伤的首选检查,对较大的出血性脑干损伤有直接诊断作用,对非出血性脑子损伤多通过间接征象诊断.核磁共振检查是脑干损伤最理想的检查, MRI各序列可反映脑干损伤的形态学改变,通过分类研究发现,患者预后与脑干损伤部位关系密切.1H MRS从组织病理代谢变化角度能解释更多伤后昏迷而形态学检查无法解释的脑干损伤,有诊断分类和预后作用.神经诱发电位是最简便,可反复在床旁进行诊断和监测的检查方法,能从神经功能损伤的角度对脑干损伤进行定位诊断和预后分析,与MRI研究结果相吻合.     

癔病球症状群

作者为了探索癔病球症状群病人心理和躯体方面的状态,选择20例典型病人,其主要症状是咽喉部球状感并伴有迫不得已的干咽动作.病人年龄在21～51岁之间,平均34岁,女性15名,男性5名.女性平均年龄比男性稍小.全部病人均经耳鼻喉科的正规检查以及颈部扪诊.实验室检查包括:血沉、全血象及白细胞分类、血清肌酸酐、胆固醇、蛋白结合碘、铁、全铁结合力、血浆维生素A和叶酸、尿检查.胸部、鼻窦和颈部X线检查,食道吞钡X线检查,食道镜检;以     

辅助检查在脊髓亚急性联合变性诊断中的价值

目的 评价辅助检查在脊髓亚急性联合变性诊断中的价值.方法 将12例脊髓亚急性联合变性患者的临床与血清VitB12水平、磁共振征象、肌电图进行综合回顾性分析.结果 大多脊髓亚急性联合变性患者血清VitB12水平降低,脊髓亚急性联合变性早期肌电图检查的敏感性很高,磁共振检查可明确病变部位,3者结合为临床的诊断和治疗提供依据.结论 血清VitB12水平测定,磁共振及肌电图检查对诊断和治疗有重要作用.     

原发性嗜酸性粒细胞增多综合征脑病一例临床及病理特征

目的 探讨原发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES)脑病的临床和病理特征以及相关治疗方式.方法 总结1例通过临床表现、实验室检查、影像学检查、骨髓和脑活体组织检查明确诊断的IHES脑病患者临床和病理特点,给予皮质类固醇等治疗并长期随访观察预后.结果 本例IHES脑病患者以进行性肢体无力和智能减退发病,血常规检查显示嗜酸性粒细胞持续增高,各种实验室检查排除继发性嗜酸性粒细胞增多,骨髓活体组织检查排除克隆性嗜酸性粒细胞增多如嗜酸性粒细胞白血病等,头颅MRI检查示右侧额叶、双侧顶叶和枕叶多发片状长T1、长T2及FLAIR高信号影,病变部位脑活体组织检查显示小血管内膜增厚、管腔狭窄,神经元坏死或呈缺血样改变,给予长期泼尼松治疗后病情稳定.结论 嗜酸性粒细胞增多造成的脑血管病变是IHES脑病的重要病理生理基础,治疗中须使用皮质类固醇或羟基脲.     

经皮肤活体组织检查确诊的Lafora病五例

目的 探讨Lafora病的临床、病理特点及诊断方法.方法 总结分析5例经腋窝皮肤活体组织检查确诊的Lafora病患者的临床和组织病理学特点.5例患者都进行了腋窝皮肤活体组织检查,常规行HE、糖原(PAS)和阿辛蓝-糖原(AB-PAS)染色.结果 5例患者中4例青少年发病,1例成年起病.所有患者均表现为进行性加重的强直阵挛发作、肌阵挛和智能损害,可早期出现性格改变,构音障碍和行走不稳.腋窝皮肤活体组织检查发现Lafora包涵体存在于大、小汗腺的肌上皮细胞和导管细胞内.结论 经皮肤活体组织检查发现PAS阳性圆形或卵圆形包涵体,结合Lafora病典型的临床表现可以确诊该病;皮肤活体组织检查的部位可选择腋窝或腋窝以外的部位.     

弥漫性轴索损伤实验模型研究进展

弥漫性轴索损伤为颅脑创伤最常见的病理改变,应用多沟回动物实验模型、缺沟回动物实验模型和细胞模型对弥漫性轴索损伤的病理生理进行深入研究,有可能发现弥漫性轴索损伤治疗新的靶点.弥漫性轴索损伤的非侵入性检查方法包括血液和脑脊液生物标记物检测、神经电生理检查、神经心理学评估以及弥散张量成像等神经影像学检查,这些检查对弥漫性轴索损伤的治疗评估有重要作用.     

发际外脑电图:癫痫样异常的检测

标准EEG技术上的要求限制了其在特定情况下如癫痫患者急性发作时的实用价值.作者研究了一种新的EEG记录方法——发际外EEG,这种方法简便易行,未经EEG专业训练者亦可进行检查.本文通过与标准EEG比较评价了这种检查方法的可信性.成年患者25例,均经16道EEG检查确定有癫痫样异常.同时进行常规EEG和发际外EEG检查.发际外导联组由8个电极组成,即双侧乳突、耳前、颧弓上部、额部电极.乳突电极位于乳突最突出部分.耳前电极位于耳屏处.颧弓上部电极位于颧弓     

CTA在自发性蛛网膜下腔出血诊断中的应用

目的 探讨CTA在自发性蛛网膜下腔出血诊断的应用价值.方法 将68例自发性蛛网膜下腔出血患者进行CTA检查后,处理技术采用容积重建和最大密度投影.同时患者在入院1周内进行DSA检查并评估CTA检查的诊断价值.结果 本组68例患者经CTA检查发现动脉瘤45例,动静脉畸形(AVM)6例,动脉狭窄4例,阴性13例.以DSA作为金标准,CTA的灵敏度97.83%,特异度100%.结论 CTA具有安全微创、信息丰富、快速、准确等优势,在临床应用中可将CTA作为自发性蛛网膜下腔出血病因诊断的首选检查手段,将检查结果 作为诊断的重要依据.     

儿童微腺瘤诊断的蝶鞍放射学研究

本文对临床疑似垂体微腺瘤儿童患者的x线改变进行了评价,指出普通照片(包括平片与断层)和CT对本病诊断的可能性.检查了30例4～15岁垂体功能障碍的儿童患者,此30例中,常规x线检查25例异常,4例可疑,1例正常.常规x线检查异常的25例中,CT检查21例异常,1例不能肯定,3例正常.常规x线检查可疑4例中,CT检查1例仍不能肯定,3例正常.常规x线检查正常的1例,CT检查亦正常.常规x线检查发现的异常表现为:蝶鞍入口扩     

Tolosa-Hunt综合征的临床特点、影像学研究及病因分析

目的研究Tolosa-Hunt综合征(THS)的临床表现、影像学检查结果,进一步证明其病因为非特异性炎症.方法回顾总结1985年5月至2000年10月所收治的28例THS住院患者的临床表现、病理及影像学检查结果并结合文献进行病因分析.结果 28例患者头痛形式、部位及程度个体差异较大,颅神经受损数量为1～5支;复发较常见,激素治疗效果明显,但可留有颅神经麻痹后遗症.1例病理结果显示,镜下可见病灶内大量淋巴细胞、浆细胞及胶原纤维,未见肿瘤细胞,病理诊断为炎性肉芽肿.神经影像学检查:首次CT检查27例,6例显示海绵窦区病变;MRI检查21例,12例显示海绵窦区病变;数字减影血管造影术(DSA)检查12例,5例显示海绵窦区病变.复查时,首次CT或MRI阴性的12例中4例出现海绵窦区病变;首次CT或MRI阳性的12例中10例病灶明显减小或基本消失.CT及MRI增强扫描显示病灶表现均匀一致的强化.结论综合分析临床表现、病理学检查、影像学检查和激素治疗效果,进一步证明了THS的病因为非特异性炎症.对影像学表现不典型和激素治疗效果不明显者,应定期进行临床和影像学复查,有利于提高诊断率和制定治疗方案.     

72例脑脓肿的临床分析

目的 探讨脑脓肿的临床特点、诊断和治疗方法.方法 回顾性分析72例脑脓肿病人的临床资料,72例病人行头部CT和常规MRI平扫+增强检查,其中46例行磁共振弥散加权成像(DWI)检查,7例行磁共振波谱(MRS)检查.手术切除43例,MRI导航定向穿刺引流17例,保守治疗12例.结果 随访3个月～4年,治愈65例,GOS评分:5分60例,4分4例,3分1例.死亡7例.结论 常规头部CT及MRI检查结合DWI和MRS等有利于脑脓肿的诊断和鉴别诊断,综合评估、及时正确的治疗对脑脓肿病人的预后至关重要.     

椎-基底动脉延长扩张症的临床和影像学特征(附1例报告)

目的:探讨椎-基底动脉延长扩张症(VBD)的临床及影像学特点.方法:回顾性分析1例VBI)患者的临床资料.结果:本例患者先后出现头痛、呕吐、意识障碍、偏瘫,脑积水和脑干梗死的表现.影像学检查分别提示侧脑室扩大、脑积水和脑桥梗死.CT、MRI、CTA、DSA检查均见椎-基底动脉延长扩张、深入至第三脑室.首次发病后经降血压治疗,症状缓解,头颅CT示侧脑室明显缩小.结论:VBD可出现脑积水和后循环缺血的临床表现.影像学检查显示延长扩张的椎-基底动脉.控制高血压对本病有缓解作用.