合并高血压的Leber遗传性视神经病一家系

先证者（Ⅲ6）男，41岁，因“双眼视力进行性下降4个月”于2006年5月来我院就诊。病前无发热、上呼吸道感染、腹泻、服用驱虫药、接种疫苗等病史。既往史：曾经多次测血压高，未诊断治疗。入院查体：血压130／100mmHg，内科系统检查未见异常。双眼视力下降，约40cm处可数指，视野重度缺损，以中央及上方为著，双眼底视乳头苍白，凹陷性萎缩，边界清楚。     

家族遗传性视神经萎缩一家系七例

先证者(Ⅲ2)女,30岁.19岁开始发病,怕风畏光,在山东省立医院眼科诊断为乳头炎,视神经萎缩.目前视力为:右眼20 cm指数,左眼有光感,眼球各方向运动良好.眼底照片见图1.右眼:黄斑区有点状渗出,视神经颜色淡,视盘毛细血管扩张;左眼:视神经观察不到,后极视网膜末见出血渗出.     

遗传性视神经萎缩、白化病一家系调查

遗传性视神经萎缩是线粒体遗传病 ,白化病为常染色体隐性遗传病 ,作者在遗传咨询中发现一家系五代中有 12例视神经萎缩患者 ,2例白化病患者 ,现报告如下。病例与家系先证者Ⅲ9,男 4 5岁 ,于 7年前在建筑工地劳动中 ,突感视物不清 ,眼前似有雾 ,无疼感 ,随到市医院做诊治 ,见结膜无充血 ,无异物 ,双侧瞳孔等大等圆 ,眼底检查示视乳头血管膨胀 ,颜色苍白 ,乳头水肿。给予阿托品 ,VitB1、VitB12 等药物治疗半月效果不佳 ,视力渐退 ,出院诊断遗传性视神经萎缩 ,一月后视力仅存光感 ,持续至今。Ⅲ9的父母为近亲结婚 ,调查本家系五代共有 11名与…     

Leber视神经萎缩5例及家系报告

Leber视神经萎缩又称Leber遗传性视神经病变(Leberhereditary opticneuropathy,LHON),是以德国眼科医生The-odor Leber(1840—1917)的名字命名的。Leber于1871年首次报告本病,认为本病是一种家族性神经眼病。LHON的主要特征是两眼先后(数天至1—2月)因视神经炎导致视神经萎缩,视力急速减退。本文收集了LHON一个家系5例患者,报道如下。     

Leber‘s病一家系

先证者　女 ,10岁。双眼视力突然下降 10天。眼部检查 :视力 :右眼 0 .0 4,左眼 0 .0 2 ,均不能矫正 ,色觉 :红绿色盲。眼底 :双侧视乳头边界模糊不清 ,略隆起 ,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊。视野 :双眼中心视野绝对暗点 ,周边视野呈向心性缩小 ,仅 10～ 30度。诊断为 L eber's病。经激素、扩血管药、维生素、抗菌素等治疗 2周 ,眼底视乳头水肿减轻 ,视力 :右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 4。 3个月后复查视力 :右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .0 2。眼底 :双侧视乳头边界清楚 ,颞侧色淡。周边网膜正常。家系调查 (图 1)　先证者之母 ,30岁。因女儿视力差 ,…     

Leber病一家系3例报告

Ｌｅｂｅｒ病一家系３例报告浙江象山县红十字台胞医院（３１５７３１）张礼才浙江富阳市中医骨伤科医院周永明Ｌｅｂｅｒ病又称家族性球后视神经炎、家族性视神经萎缩、遗传性视神经病。临床上表现为青春期后的双眼中央视力丧失及视神经萎缩，所见不多，故予报告。病例与...     

Leber家族性视神经萎缩4例及家系报告

家族性视神经萎缩,于１８７１年由Ｌｅｂｅｒ首次报告。本病非常罕见,是一种视网膜神经节细胞轴索变性萎缩,致视力急剧减退的遗传性疾病。本文收集一个家系４例患者,报道如下。病例与家系先证者,ＩＶ３,肖某,男,１８岁,农民,右眼视力下降至失明３个月,左眼视力...     

家族性小脑皮质萎缩一家系研究

本文报告一家5代51人患Holmes型家族性小脑皮质萎缩，连续3代5人(9．8%)男3例，女2例。符合常染色体显性遗传规律。起病在28～56岁，病程4～11年。1例起病36岁，病程5年．体征明显。血IgG高1．5～4倍，IgM高1．8～6倍，CT证实小脑萎缩。临床特点表明本病属常染色体显性遗传并且明显的“早发”现象，连续3代调查可见子代比亲代早发病年龄提早20～28年，临床症状亦逐代加重。     

小脑－橄榄萎缩一家系17例

小脑－橄榄萎缩一家系１７例李冉，刘巨川，任文明先证者（Ⅳ２６），女、１４岁，因走路不稳、易跌倒４年，进行性加重１年而就诊。４年前开始走路不稳，易跌倒，尤以夜间较明显。近１年来进行性加重，四肢动作不协调，功能障碍、生活不能自理。语言含糊不清，智力一般。...     

继发突变位点对Leber＇s遗传性视神经萎缩作用机制的研究

目的探讨继发突变位点在Leber’s遗传性视神经萎缩（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）疾病发生发展中的作用。方法对4个LHON家系患者及家系男性子代进行3个原发位点、24个继发位点及相邻片段检查。结果4家系均携带11778位点突变,所查患者无24个继发位点突变,但在这些位点的相邻片段上有5178、5108、3705、3721、13734等多个多态位点存在。结论线粒体多态位点具有家族遗传性,在LHON继发位点研究中应同时进行男性子代检查,以排查突变位点是否具有致病性。“修复基因”的存在可能对LHON疾病发展有影响。     

Leber遗传性视神经病变的研究进展

Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种主要累及青壮年男性,导致视神经退行性变的母系遗传病.线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为LHON发病的主要分子基础.LHON不完全外显和男性好发的特征表明,其他因素(如mtDNA单体型、核修饰基因和/或环境因素等)在LHON发病中起着重要作用.     

Leber遗传性视神经病变的临床实践指南

Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师对该病的诊断水平,并为患者临床管理的规范化提供建议。     

Leber遗传性视神经病变分子遗传学研究进展

Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON) 是一种导致双眼快速的、无痛性的中心视力丧失的母系遗传性疾病。主要是由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）发生点突变所致。本文主要介绍LHON原发性、继发性和其它相关位点突变,阐述核修饰基因、mtDNA单倍型及环境因素（吸烟、饮酒等）对LHON外显率和发病严重程度的影响。     

Leber遗传性视神经病变的遗传学进展

1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了一种遗传性眼病，主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降。多累及青年男性，随后便将此病命名为Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）。现已证实该病为母系遗传性疾病，其主要病因是线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）某些位点发生突变，是一种最为常见的线粒体遗传病。尽管现在对此病已进行了深入研究。但有很多方面尚需进一步讨论，例如：有关LHON突变基因位点的研究、LHON的不完全外显性、LHON的遗传种族差异性以及突变位点与临床表现和预后的关系等，本文就这几方面进行综述。     

以帕金森样表现为主的多系统萎缩一家系两例

先证者(Ⅱ3)男,52岁,因"肢体僵硬、行走不稳13年,肢体不自主抖动10年"入院.先证者13年前感肢体僵硬不灵活,行动迟缓,行走不稳、摇晃,尚能独立行走,伴反应迟钝.10年前出现双手不自主抖动,约数月发展为全身抖动,活动或激动时加重,伴吐词不清、说话分节、声音小、性欲减退.症状缓慢进展.     

Leber氏遗传性视神经病的分子遗传学

Leber氏遗传性视神经病是由于线粒体DNA(mtDNA)损伤所致遗传病。与核DNA不同,mtDNA为闭合,环状双链分子,且以多拷贝存在于细胞中。这些特点决定了mtDNA损伤所致遗传病具有不同于一般核DNA遗传病的特殊之处。本文对Leber氏遗传性视神经病在mtDNA中的突变位点,mtDNA杂合型,组织间差异性以及mtDNA和核DNA互作等方面都作了较为详细的综述,最后还介绍了Leber氏遗传性视神经病基因诊断的研究进展。     

震颤麻痹一家系

震颤麻痹一家系徐心，曲松滨，郑柏仁，贾永福先证者（Ⅳ３）女，３２岁，四肢僵硬感伴震颤６年余，自左下肢开始，进行性加重。否认外伤及毒物接触史。内科检查正常。神经系统体征：计算力障碍，面具脸，慌张步态，四肢静止性震颤以双上肢明显，双手手指呈搓丸样动作，四...     

遗传性小脑-橄榄萎缩（Holmes型）一家系4例

先证者(Ⅰ)，男，26岁。已婚，生有一男孩，已往体健．但近一年来自感双下肢无力，步履不稳，双手微颤，讲话较以前不清，症状日渐加重，并同其已病故的母亲、兄长等生前病状类似，自恐同患一种病前来就诊。临床检查，四肢肌肉萎缩不明显，肌无力，行走时体偏右倾，步态不稳；手颤抖，指鼻等动作准确度较差；尚无眼球震颤，视力正常；无感觉障碍．骨骼正常．吞咽如常，智力正常。CT扫描诊断为：小脑萎雅。