广西壮族自治区肝癌高发区HBV基因型、BCP/前C区突变与肝癌相关性的研究

目的 研究广西壮族自治区(广西)扶绥县肝癌高发区HBV基因型、基本核心启动子(BCP)/前C区突变与肝癌的关系。方法 采用病例对照方法收集53例肝癌患者和70例HBV健康携带者的血清,提取HBV DNA,用巢式PCR扩增 HBV S区、BCP/前C区,扩增产物纯化后测序,分析基因型、基因突变与肝癌发生的关系。结果 BCP区A1762T/G1764A及前C区T1858C在病例组中的突变率高于对照组,分别为94.3% vs. 75.7%(P=0.006)和50.9% vs. 31.4%(P=0.029);A1775G在对照组中的突变率高于病例组28.6% vs.13.2%(P=0.041)。多因素logistic回归分析显示,HBV A1762T/G1764A和T1858C突变是肝癌发生的危险因素,OR值分别为5.459(95%CI:1.397~21.332,P=0.015)和3.881(95%CI:1.462~10.305,P=0.006);A1775G突变是肝癌发生的保护因素,OR=0.192(95%CI:0.059~0.622,P=0.006)。结论 HBV C基因型是广西肝癌高发区的主要流行株,HBV BCP区A1762T/G1764A、A1775G、前C区T1858C 突变与HBV相关肝癌的发生有密切关系。     

长春市汉族女性COL1A1-1997G/T、+1245G/T与骨质疏松

目的:研究长春市汉族女性Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法:①抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取DNA。②应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。③采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。④应用双能X线骨密度仪测定BMD,将249例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折三组。结果:长春市汉族女性正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.37%,GT基因型占46.51%,TT基因型占15.12%,以GT基因型为主;骨质疏松患者GG基因型占46.43%,GT基因型占41.43%,TT基因型占12.14%;骨质疏松性骨折患者GG基因型为主,占52.17%,GT基因型占34.79%,TT基因型占13.04%。骨质疏松组GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05);骨质疏松性骨折组GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.80%,其余均为GG基因型。结论:COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。     

中国人群TNF.0c一308基因多态性与慢性HBV感染关联性的Meta分析

目的探讨中国人群肿瘤坏死因子一a(TNF.ct)基因启动子区308位点多态性与慢性HBV感染的关联性。方法检索中外数据库于2001年1月至2013年5月公开发表的文献,纳入有关TNF.a一308基因多态性与慢性HBV感染关联的病例对照研究。对入选文献提取数据后,使用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入11项关于TNF.旺一308基因多态性与慢性HBV感染关联的病例对照研究,其中病例组1 872人,对照组1 471人。Meta分析结果表明：在全部遗传模型中均能观察到A等位基因的保护作用(Avs.G：OR=O.579,95%CI：0.422～0.794;GA粥.GG：OR=O.525,95%C1：0.325～0.847;AA口5.GG：OR=O.301,95%CI：0。125～0.720;GA+AA"s.GG：OR=0.490,95%CI：0.309-0.777;AAus.GA+GG：OR=O.542,95%CI：0.394～0.746)。进一步分层分析显示,中国北方人群中TNF.旺一308A等位基因的表达可以显著降低其慢性HBV感染的风险,而在选择自愈型患者作为对照和使用PCR作为检测手段的研究中并未发现A等位基因的保护作用。结论中国人群中TNF-a一308基因多态性与慢性HBV感染存在关联,携带A等位基因是慢性HBV感染的保护性因素。     

CD36基因多态性与急性冠脉综合征关联性的研究

目的　探讨新疆地区汉族、维吾尔（维）族人群CD36基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关联性。方法　采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对522例ACS患者和1215名健康体检者CD36基因单核苷酸多态性（SNP）进行基因型鉴定。结果　在汉族和维族人群中,ACS组和对照组rs1722505的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义（P值均<0．05）。在汉族人群ACS组中rs17154181的A等位基因频率明显低于对照组（P=0．034）。logistic回归分析在调整混杂因素后,在汉族和维族人群中rs1722505的AA+AG基因型者患ACS风险明显高于GG基因型者,汉族（DR=1．436,95％CI：1．047～1．970,P=0．025）,维族（OR=1．589,95％CI：1．009～2．473,P=0．046）。汉族人群rs17154181的AA+AG基因型者患ACS风险明显低于GG基因型者（OR=O．667,95％CI：0．494。0．900,P=0．008）。结论　CD36基因多态性在新疆地区汉族和维族人群闻存在差异,且CD36基因可能与两族人群ACS的发生相关,rs1722505的AA+AG基因型可能是汉族和维族人群ACS的危险因素,rs18154181的AA+AG基因型可能是汉族人群ACS的保护因素。     

TNF-α及CCR5Δ32基因多态性与A（H1N1）pdm09相关性的Meta分析

目的 探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）及CCR5Δ32基因多态性与A（H1N1）pdm09的相关性。方法 全面检索PubMed、Cochrane Library、OVID、EBSCO、Web of Science于2019年2月7日及以前发表的相关文献,收集TNF-α及CCR5Δ32基因多态性与A（H1N1）pdm09相关的观察性研究,并按照NOS量表进行严格地质量评价,采用Revman 5.0和Stata 11.0软件进行Meta分析。结果 经筛选,共8篇符合排除纳入标准的研究被纳入本次Meta分析,结果显示,TNF-α的基因多态性与A（H1N1）pdm09的发病风险可能具有相关性。rs361525位点携带A等位基因的患者A（H1N1）pdm09是G等位基因的2.25倍（A vs.G：OR=2.25,95% CI：1.09～4.65,P=0.03）;rs361525位点AA基因型的携带者感染A（H1N1）pdm09的可能性分别为GG基因型、AG+GG基因型携带者的4.34倍（95% CI：1.65～11.41,P=0.003）、4.38倍（95% CI：1.67～11.48,P=0.003）。rs361525位点的AA+AG基因型可能是人群感染A（H1N1）pdm09的危险因素（rs1800750：AA+AG vs.GG：OR=2.42,95% CI：1.24～4.71,P=0.01）。亚组分析的结果提示,rs361525位点的A等位基因、AA+AG基因型是高加索人种感染A（H1N1）pdm09的危险因素,AA基因型是墨西哥人种感染A（H1N1）pdm09的危险因素（P<0.05）。CCR5的基因多态性与A（H1N1）pdm09的严重程度均无统计学意义（P>0.05）。结论 TNF-α基因的rs361525位点具有等位基因A或者AA基因型,或rs1800750位点具有基因型AA+AG的人群可能更易感染A（H1N1）pdm09。     

HLA-DP基因2个单核苷酸多态性位点与贵州少数民族人群HBV感染的关联研究

目的 研究贵州省世居少数民族(布依族、苗族和水族等)人群人类白细胞抗原(HLA)-DP基因rs3077和rs9277535位点多态性与HBV感染的相关性。方法 采用病例-对照研究,募集布依族、苗族和水族等共计256例HBV感染者作为病例组,同时选取142例HBV自限性感染者和135例健康人群作为对照组。应用TaqMan-MGB探针实时荧光定量PCR单核苷酸多态性分型技术对HLA-DP基因rs3077和rs9277535位点进行分型。结果 HBV感染组、HBV自限性感染组和健康对照组相比:HLA-DP基因rs9277535位点的等位基因在HBV感染组和健康对照组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),rs3077位点的等位基因和基因型在各组间的差异无统计学意义(P>0.05)。显性模型下各组之间基因型频率比较:HLA-DP基因rs9277535位点在HBV感染组和健康对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05),进一步校正年龄、性别因素后显示,AA+AG基因型与GG基因型相比为乙型肝炎(乙肝)易感的保护因素(OR=0.645,95%CI:0.421~0.988);rs3077位点在各组间比较均无统计学意义。性别分层后的显性模型下显示,男性携带rs3077位点CC+CT基因型与TT基因型相比为乙肝易感的保护因素(OR=0.493,95%CI:0.266~0.916);rs9277535位点在显性模型下各组比较基因型的分布差异无统计学意义。在布依族、苗族和水族人群中比较各组中等位基因和基因型分布,HLA-DP基因rs3077位点的基因型在布依族HBV感染组与健康对照组中的分布差异有统计学意义(χ²=6.726,P=0.036)。结论 HLA-DP基因rs9277535位点携带A等位基因可能是乙肝易感的保护因素,男性携带rs3077位点C等位基因可能是乙肝易感的一个保护因素,rs3077和rs9277535位点多态性与HBV的自限性感染可能无关。HBV感染者HLA-DP基因rs3077位点的基因型分布存在民族间的差异。     

我国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因驱动子区-308 G/A位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性的相关性.方法 电子检索2012年10月前的CNKI、万方、VIP及PubMed、Medline、Embase、Springer等数据库,收集有关中国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 5.0进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群TNF-α基因启动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究,HBV感染病例2 083例,正常对照1 216例.Meta分析结果:TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性中:A等位基因与G等位基因[OR =0.63,95％CI(0.47,0.83),P=0.001]具有统计学差异;而基因型(GA +AA)与GG[OR =0.61,95％ CI(0.37,1.01),P=0.06]和基因型GA与GG[OR=0.82,95％ CI(0.57,1.16),P=0.26]不具有统计学差异.结论 该Meta分析研究的结果显示,中国人群中TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感性存在相关性;携带G等位基因比携带A等位基因的人群更容易受HBV感染.     

CD209基因启动子-336A/G多态性与结核易感性的meta分析

目的 探讨CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性的关系.方法 2012年12月1日至10日检索EMBASE、PubMed、中国期刊全文数据库CNKI、中国生物医学文献数据库CBM收录的CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性的研究.病例组及对照组CD209基因启动子-336A/G分布的优势比(odds ratio,OR)为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并分析.结果 最终纳入符合要求的研究9篇,meta分析显示显性模式下(GG+ AG vs AA)携带GG/AG基因型个体感染TB的风险是携带AA基因型个体的1.06倍(OR =1.06,95％ CI:0.85～1.32),但差异无统计学意义(Z =0.52,P＞0.05);隐性模式下(GGvsAG+AA)携带GG基因型个体感染TB的风险是携带AG/AA基因型个体的1.15倍(OR =1.15,95％ CI:0.84～1.56),差异亦无统计学意义(Z=0.32,P＞0.05).结论 CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性间不存在明显相关性.     

Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C多态性与胎膜早破的研究

目的 研究Fas基因启动子、第7内含子多态性各等位基因及基因型在胎膜早破患者中的分布,探讨基因型与胎膜早破的相关性.方法 采用聚合酶链反应-反向点杂交方法 ,DNA直接测序方法 ,检测65例胎膜早破患者和120例正常对照Fas基因的单核苷酸多态性,包括Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C位点的基因型.结果 Fas基因第7内含子995A/C位点多态性在胎膜早破组和正常对照组分布差异无统计学意义(P>0.05),而Fas基因启动子-670A/G多态性各等位基因及基因型频率在2组分布差异有统计学意义(P<0.05);胎膜早破患者的GG基因型频率明显高于对照组(χ2=5.27,P<0.05),GG基因型者患胎膜早破的风险性明显高于AG、AA基因型者(OR=2.190,95%CI:1.113～4.312).结论 Fas基因-670位点多态性与胎膜早破的发病具有相关性,其中G等位基因及GG基因型可能是胎膜早破的易感因素.     

HLA-DQ基因多态性与HBV感染不同临床结局的关联研究

目的 研究人类白细胞抗原HLA-DQ基因rs2856718和rs9275572两个位点突变是否与HBV感染的不同结局有关。方法 采用问卷调查收集825例研究对象的一般资料,同时收集其外周血,提取DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱实验平台进行DNA的单核苷酸多态性分型,使用单因素及多因素logistic回归分析方法分析HLA-DQ基因多态性与HBV感染不同结局的关系。结果 携带HLA-DQ基因rs2856718G(524例)和rs9275572A(369例)的个体感染HBV的风险降低(OR=0.702,95%CI:0.558~0.856,P=0.001;OR=0.548,95%CI:0.365~0.847,P=0.005),且HBV自然清除能力强(OR=0.589,95%CI:0.478~0.892,P=8.81×10^-3;OR=0.673,P=0.014,95%CI:0.457~0.860)。携带rs9275572A的个体由慢性乙型肝炎和肝硬化进展到原发性肝细胞癌的风险降低(OR=0.759,95%CI:0.538~0.914,P=0.041)。结论 在中国北方汉族人群中,HLA-DQ的两个SNP位点(rs9275572和rs2856718)与HBV感染后的不同结局有关,rs9275572A和rs2856718G为HBV感染的保护性因素,在HBV自然清除和原发性肝细胞癌的进展中起到保护作用。     

中国人脂联素基因45T/G与276G/T多态性与2型糖尿病相关性研究的Meta分析

目的 对中国人脂联素基因45T/G和276G/T多态性与2型糖尿病相关性的研究进行Meta分析.方法 通过文献检索收集2007年12月以前完成或发表的中国人脂联素基因45T/G和276G/T多态性与2型糖尿病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,以漏斗图检验人选文献的偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Review Manager 4.2版软件.结果 共23篇文献符合条件纳入研究,其中涉及45T/G多态性文献20篇,涉及276G/T多态性文献9篇,入选文献无明显偏倚,各文献间质性检验显示有关两个位点45T/G(X2=119.8,P<0.001)、276G/T(X2=31.0,P=0.001)等位基因分布情况的文献之间均存在显著异质性.Meta分析显示45G等位基因携带者增加2型糖尿病的易感性(OR=1.38,95%CI:1.04～1.84,P=0.03),276G/T基因多态性与2型糖尿病易感性无明显相关性(OR=0.83,95%CI:0.61～1.13,P=0.23).结论 脂联素基因45T/G多态性与中国人2型糖尿病易感性相关,45G等位基因可能是2型糖尿病易感基因,276G/T基因多态性与2型糖尿病无明显相关性.     

FAS-670 A/G and FAS-1377 G/A polymorphism in cell death pathway gene FAS and human male infertility

ObjectiveTo study the role and association of functional variations present in FAS gene with idiopathic male infertility.MethodsThe case-control study comprised of two groups: 160 idiopathic infertile nonobstructive azoospermia patients and 200 fertile healthy control men. Genotyping for single-nucleotide polymorphism of FAS-670 A/G (rs1800682) and FAS-1377 G/A (rs2234767) was done by PCR-RFLP method. DNA sequencing was used to ascertain PCR-RFLP results. For FAS-670 A/G and FAS-1377 G/A functional polymorphism, allele and genotype distribution were evaluated using Chi-square test.ResultsAllele and genotype distribution did not differ significantly between patients and controls for FAS-670 A/G and FAS-1377 G/A.ConclusionsHuman male infertility is a complex disorder and thus other genetic or environmental factors may be contributing to the complex etiology.     

荧光激活细胞分选分别含有高比例G0／G1期、S期、G2／M期细胞亚群的研究

目的：建立利用荧光激活细胞分选技术同时分选、获得含不同细胞周期细胞群的方法。方法：应用流式细胞仪的光学参数-前向角和侧向角，在细胞群中设置12个门，然后进行分选，分选出的各门细胞再经碘化丙啶（PI）染色进行细胞周期检测。结果：低侧向角、中前向角的细胞群内G0／G1期细胞比例可达70．0％，中侧向角、低前向角的细胞群内S期细胞比例可达72．3％，高侧向角、高前向角的细胞群内G2／M期细胞比例可达42．8％。结论：应用流式细胞仪的光学参数可以有效同时分选、获得分别含有高比例G0／G1期、S期、G2／M期的细胞亚群。     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76～1.45), CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40～1.55), C对G,OR=0.95(95%CI 0.80～1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联...     

唐山地区汉族人群白细胞介素-6基因启动子-572C/G、-634C/G的多态性与脑梗死的研究

目的对患者白细胞介素-6(IL-6)、基因启动子-572C/G、基因启动子-634C/G在血清中的表达与脑梗死病情之间的关系针对地区性进行探讨。方法采用PCR-RFLP分析法对患者IL-6及对照组健康人群基因启动因子-572C/G、-634C/G检测,酶联免疫法检测IL-6血清表达水平。结果脑梗死患者血清中IL-6水平明显高于对照组,IL-6基因启动因子基因型频率与等位基因频率与对照组相比具有显著差异,通过基因频率风险分析得出脑梗塞G等位基因与C等位基因携带者风险相差1.6215倍,携带G等位基因患者血清中IL-6表达水平明显高于非携带者。结论基因启动子-572G/C与脑梗死发病具有相关性且可能为脑梗死发病的遗传易感基因,G等位基因个体通过促进IL-6表达增高而提高脑梗死患者各项风险。     

Association of MCP-1 -2518A/G and -362G/C variants and tuberculosis susceptibility: A meta-analysis

A number of studies have found that the -2518A/G and -362G/C polymorphisms in the monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) gene are implicated in the susceptibility to tuberculosis. However, the results are inconsistent. To investigate the relationship between -2518A/G and -362G/C polymorphisms in MCP-1 gene and the susceptibility of tuberculosis, a systematic literature search for relevant articles published up to January, 2013 was conducted in the databases of PubMed, Elsevier, Web of Science, Wanfang and CNKI. A total number of twenty-two case-control studies that included 9365 cases and 10149 controls on two single-nucleotide polymorphisms (SNPs): -2518A/G and -362G/C, were identified. The results indicated that the G allele of -2518A/G polymorphism was associated with increased risk of tuberculosis (GG vs. AA + AG: OR 1.455, 95% CI 1.092–1.937, P = 0.01). In the subgroup analysis by ethnicity, significant elevated risks were found in Asians and Americans, but not in Africans. The C allele of -362G/C polymorphism was associated with resistance to tuberculosis (CC vs. GG + GC: OR 0.837, 95% CI 0.772–0.987, P = 0.03). This meta-analysis suggests that the G allele of -2518A/G polymorphism is a risk factor for tuberculosis in Asians and Americans, while not in Africans. It further indicates that C allele of -362G/C polymorphism is a protective factor for tuberculosis.     

PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产相关性的研究

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G插入和缺失多态性与反复自然流产的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术检测57例反复自然流产患者和153例对照组PAI-1基因启动子区4G/5G多态性,并进行比较。结果:反复自然流产组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为26.3%,4G/5G为54.4%,5G/5G为19.3%,4G等位基因频率为0.535,5G等位基因频率为0.465;对照组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为21.6%,4G/5G为56.2%,5G/5G为22.2%,4G等位基因频率为0.497,5G等位基因频率为0.503,经统计学处理,两组各基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论:PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产发病无明显的相关性。     

Triosephosphate isomerase gene promoter variation: -5G/A and -8G/A polymorphisms in clinical malaria groups in two African populations

TPI1 promoter polymorphisms occur in high prevalence in individuals from African origin. Malaria-patients from Angola and Mozambique were screened for the TPI1 gene promoter variants rs1800200A > G, (-5G > A), rs1800201G > A, (-8G > A), rs1800202T > G, (-24T > G), and for the intron 5 polymorphism rs2071069G > A, (2262G > A). -5G > A and -8G > A variants occur in 47% and 53% in Angola and Mozambique, respectively while -24T > G was monomorphic for the wild-type T allele. Six haplotypes were identified and -8A occurred in 45% of the individuals, especially associated with the GAG haplotype and more frequent in non-severe malaria groups, although not significantly. The arising and dispersion of -5G > A and -8G > A polymorphisms is controversial. Their age was estimated by analyses of two microsatellite loci, CD4 and ATN1, adjacent to TPI1 gene. The -5G > A is older than -8G > A, with an average estimate of approximately 35,000 years. The -8A variant arose in two different backgrounds, suggesting independent mutational events. The first, on the -5G background, may have occurred in East Africa around 20,800 years ago; the second, on the -5A background, may have occurred in West Africa some 7500 years ago. These estimates are within the period of spread of agriculture and the malaria mosquito vector in Africa, which could has been a possible reason for the selection of -8A polymorphism in malaria endemic countries.