天津市双生子形态运动素质的遗传学研究

性状发育受遗传和环境因素的影响,即遗传决定和控制了机体发育的可能性,环境条件是影响发育的重要因素,甚至可能阻断发育。这两种因素作用于不同的个体,使它们产生表型特征的差异,而这种差异多少是由于遗传差异引起的,又有多少是由于环境的不同造成的,遗传对于某个表型特征影响的     

环境与表观遗传学

人们常说的基因组含有2类遗传信息：遗传编码信息,由DNA序列提供,因序列改变而引起基因表达水平的变化,包括基因突变、基因杂合型缺失（loss of heterozygosity,LOH）和微卫星灶不稳定（mierosatellite instability,MSl）等;表观遗传（epigenetic inheritance）学信息,是基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,可以通过有丝分裂或减数分裂而遗传。     

表观遗传学在无创性产前诊断中的应用进展

孕妇血浆中胎儿表观遗传学标志物可作为一个定性标志物用于检查实验结果是否存在假阴性的指标,也可作为一个定量标志,用于筛查妊娠相关性疾病;其中的染色体特异性标记物,可用于胎儿三倍体的检测。目前已有较多胎儿表观遗传学标志被发现,部分已用于临床相关疾病的筛查。但孕妇血浆中胎儿表观遗传学标志物的广泛应用,仍需要大量的临床试验来验证。作者拟就表观遗传学在无创性产前诊断中的应用进展,综述如下。     

孤独症双生子报道

孤独症(autism)也称自闭症,是起病于婴幼儿时期的一种严重的广泛性发育障碍(pervasive de-velopmental disorder,PDD)[1]。大量遗传学研究表明孤独症存在家族聚集现象。笔者在临床上遇到1例孪生兄弟同患儿童孤独症家庭,其家族中有多人存在社交困难,具有明显的家族遗传谱系,现报道     

甲状腺癌相关基因突变和表观遗传学研究进展

甲状腺癌的分子发病机制也是一个多基因参与、多个步骤的癌变过程。随着分子生物学诊断技术的不断发展,在甲状腺癌组织中发现多种相关基因突变和表观遗传学现象。了解甲状腺癌的最新基因突变和表观遗传学研究进展,有助于甲状腺癌的早期诊断、防治和靶向药物研发。     

空气污染相关呼吸道疾病的表观遗传学研究

呼吸道疾病是目前导致人类死亡的重要原因之一,尤其是哮喘和肺癌。哮喘和肺癌的发生发展受基因和环境两个因素的影响,单一的遗传基因远远不能解释这类疾病的发生发展。表观遗传学在复杂疾病的机制研究和临床治疗中起着越来越重要的角色。本文从表观遗传学修饰的角度探讨了空气污染与呼吸道疾病相关的分子机制,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和mi RNA调控。     

肥胖与营养关联的表观遗传学

肥胖是遗传与环境共同调控的代谢性疾病。表观遗传学主要研究基因表达的可遗传变化但不涉及改变DNA序列,解释部分基因-环境交互作用效应,它已成为肥胖发生发展重要预测因素。识别DNA甲基化谱、某些组蛋白修饰或其他表观遗传特征变化及其敏感饮食因素有助于预测其肥胖倾向性。     

维生素D缺乏与儿童疾病表观遗传学研究

维生素D不仅对骨代谢有着经典的作用,同时在免疫、细胞增殖和分化中有重要的作用。最近的研究发现,孕期维生素D水平也可能通过表观遗传修饰影响到后代儿童期非骨骼系统疾病的易感性,如哮喘,自身免疫性疾病和神经精神疾病等。本文将综述维生素D缺乏与儿童疾病表观遗传学的研究进展。     

表观遗传学和人类疾病

表观遗传的改变对于生物体各种细胞类型的发育与分化具有关键性的作用.目前表观遗传学的研究热点是在发育和疾病发生过程中,基因表达相关的染色质和染色体结构对表观遗传学机制的影响,以及对表观遗传学进行更深入的定义.对于表观遗传状态会受到环境的影响或衰老的干扰,包括癌症和其它疾病发生过程在内的表观遗传的变化也需要更深入的研究.     

川崎病表观遗传学研究进展

川崎病(KD)是一种以急性血管炎为病理改变的自身免疫相关性疾病,主要累及冠状动脉,是目前导致儿童获得性心脏疾病的主要病因。随着川崎病发病率逐年上升,其病因及发病机制越来越受到科研及临床人员的关注和重视。流行病学研究表明,川崎病与先天遗传、后天环境密切相关,感染是其主要的诱发因素。表观遗传学受环境与基因相互作用的影响,其不改变基因序列,但可引起细胞表型及基因表达的可遗传改变,可以合理地解释KD中遗传基因与后天因素的相互联系。表观遗传因子的分析可以为KD的预测及诊断提供生物标记,有助于KD药物基因组学与靶向疗法的发展。本文分析了关于DNA甲基化、microRNA和长链非编码RNA的表观遗传学的现有文献,总结了其最新研究进展,讨论了这些机制如何参与KD的发病与发展,有助于KD相关的生物标志物的研究。     

中国双生子队列研究进展

我国大型人群队列研究方兴未艾,双生子作为一种特殊人群,由于其同时出生、共享母体的宫内环境和早期家庭环境的天然对照优势,可以进行匹配的队列研究,从而很好地控制年龄、性别（同性别双生子）、遗传（同卵双生子）或早期环境（共同抚养的双生子）所带来的混杂,为慢性复杂性疾病病因研究提供不可多得的良好资源。本文将就中国双生子队列的目标、现状、挑战与机遇进行简要介绍,着重呈现双生子不同于一般人群队列的特征。     

利用结构方程模型计算双生子一侧优势功能特征的遗传度

目的 分析遗传和环境因素分别对3项一侧优势功能特征的影响.方法 对在青岛市和丽水市两地募集的511对双生子进行一侧优势功能(利手、扣手、交叉臂方式)的判定,计算3项左型性状的一致率、卵别比值比、四项相关系数,并用openMx软件进行遗传模型的拟合.结果 左利手的最佳拟合为AE模型,遗传度为45.5％,左型扣手和左型交叉臂的最佳模型为DE模型,显性遗传效应分别是13.5％和6.1％.年龄和性别对遗传效应的影响无统计学意义.结论 左利手的遗传度为45.5％,扣手和交叉臂的遗传表现为显性遗传,但主要受环境影响.     

胎儿颈部透明层厚度预测早期双胎输血综合征的效果分析

目的:探讨双胎颈部皮肤透明层厚度(NT)差值预测双胎输血综合征(TTTS)的临床价值。方法:对接受产前超声检查且被追踪到妊娠结局的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎孕妇136例的临床资料进行回顾性分析,其中TTTS 20例为TTTS组,非TTTS 116例为非TTTS组。比较两组双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)者的比率,并计算以双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)预测TTTS的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果:TTTS组和非TTTS组双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)的发生率分别为35.0%(7/20)及12.9%(15/116),差异有统计学意义(P0.05);双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)发生TTTS的相对危险度(OR)为3.626(95%CI:1.247~10.538);预测TTTS的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为35.0%、87.1%、31.8%及88.6%。结论:在MCDA双胎中,双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)是TTTS发生的危险因素,对早期预测TTTS有一定的临床参考价值。     

Association between subjective memory complaints and depressive symptoms after adjustment for genetic and family environmental factors in a Japanese twin study

Objectives

The aim of this study was to investigate the association between subjective memory complaints (SMCs) and depressive symptoms, with and without adjustment for genetic and family environmental factors.

Methods

We conducted a cross-sectional study using twins and measured SMCs and depressive symptoms as outcomes and explanatory variables, respectively. First, we performed regression analyses using generalized estimating equations to investigate the associations between SMCs and depressive symptoms without adjustment for genetic and family environmental factors (individual-level analyses). We then performed regression analyses for within-pair differences using monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twin pairs and MZ twin pairs to investigate these associations with adjustment for genetic and family environmental factors by subtracting the values of one twin from those of co-twin variables (within-pair level analyses). Therefore, differences between the associations at individual- and within-pair level analyses suggested confounding by genetic factors.

Results

We included 556 twins aged ≥20 years. In the individual-level analyses, SMCs were significantly associated with depressive symptoms in both males and females [standardized coefficients: males, 0.23 (95 % CI 0.08–0.38); females, 0.35 (95 % CI 0.23–0.46)]. In the within-pair level analyses using MZ and same-sex DZ twin pairs, SMCs were significantly associated with depressive symptoms. In the within-pair level analyses using the MZ twin pairs, SMCs were significantly associated with depressive symptoms [standardized coefficients: males, 0.32 (95 % CI 0.08–0.56); females, 0.24 (95 % CI 0.13–0.42)].

Conclusions

This study suggested that SMCs were significantly associated with depressive symptoms after adjustment for genetic and family environmental factors.

     

体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用——中国双生子队列研究

目的:探究体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。方法:利用中国双生子登记系统在11省/市募集的12 107对≥30岁同性别双生子,拟合单变量交互作用模型计算体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。结果:调整年龄、性别后,2型糖尿病的遗传度为0.56（0.31~0.84）。体力活动达标可降低2型糖尿病的遗传效应。体力活...     

澳大利亚双生子登记系统概述

双生子研究是遗传流行病学复杂疾病研究的一种非常独特的方法.同卵双生子有着相同的基因,而异卵双生子平均有50%相同的基因,因此可以通过比较同卵双生子和异卵双生子疾病或性状的一致性,来确定其是否受遗传的作用,以及遗传和环境作用的相对大小.     

The value of twins in epigenetic epidemiology

During past decades, twin studies have played an important role in genetic epidemiology studies of complex traits. The strength of twin studies lies in the ability to disentangle genetic and environmental factors that contribute to a phenotype, by comparing genetically identical monozygotic twins to dizygotic twins, who share on average 50% of genetic variants. Twin studies now offer the opportunity to study epigenetic variation across the genome with two aims. First, twin studies can improve our understanding of the factors regulating epigenetic variability by assessing the heritability of epigenetic variants. Secondly, the use of twins in epigenetic research is increasingly recognized as an important approach to help unravel the complexities associated with human development and disease. The strategic use of identical twins discordant for complex disease has revealed the importance of linking epigenetic disruption to the disease-associated risk in humans. Lastly, we also discuss the possibility that epigenetic effects on disease may in part explain some of the missing heritability in genome-wide association studies. The study of human epigenetic factors in twins can inform the role of genetics, as well as in utero and postnatal environments to the establishment, maintenance and functional consequences of human epigenome variation.     

武汉双生子出生队列研究

儿童及青少年期生长发育及心理行为相关疾病患病率有逐年上升趋势,且病因复杂。双生子共享母体宫内环境、同时出生并享有相同的早期家庭环境,能控制年龄、遗传和早期家庭环境等的干扰,是开展复杂慢性疾病研究的良好资源。利用双生子家庭开展出生队列研究,能更好地结合遗传和环境因素寻找复杂慢性疾病的病因起源。本研究从研究目标、内容、进展和优势与潜在问题等方面对武汉双生子出生队列进行简要介绍,着重呈现本研究的总体设计和进展概况。     

Improved estimates of discordance ratios in twin studies

In the study of monozygotic twins relative to disease and risk factors, particular interest focuses on the subset who are discordant for some suspected risk factor (for example, smoking), since such twins constitute a natural case-control pair. In such studies, questionnaires designed to identify the status of all twin pairs are sometimes error prone and can yield misleading estimates of the concordance-discordance ratios. Greater efforts to verify the characteristics of apparently discordant pairs than to verify those of apparently concordant pairs can result in the 'unequal ascertainment' fallacy. Using the results of a questionnaire with known error rates and the 'apparent' frequencies yielded, we present unbiased, maximum likelihood estimates of the 'true' proportions of concordant and discordant pairs. concordant and discordant pairs. We also present approximate covariances among these estimates.