妊娠期糖尿病患者葡萄糖激酶基因多态性的实验研究

目的:研究广东省汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇葡萄糖激酶(GCK)基因多态性的分布频率及其在GDM发病中的作用。方法:选择80例GDM患者作为病例组,80例糖耐量正常的孕妇作为对照组,以稳态模型(Hom a model)公式评估胰岛素抵抗(IR),同时应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测GCK基因-259位点等位基因和基因型的分布频率。结果:①GDM组和对照组的血清FINS分别为(16.85±6.43)m IU/L和(25.16±11.95)m IU/L,两组比较有统计学差异(P<0.01);HOMA-IR分别为1.54±0.53和1.35±0.69,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。②GDM组GCK-259多态性位点T等位基因频率(0.127 6和0.034 5)及AT+TT基因型频率(0.2431和0.1153)显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:我国广东省汉族孕妇中,GCK基因-259位点A-T变异可增加孕妇患妊娠期糖尿病的危险性,A等位基因可能导致GDM的发病。     

载脂蛋白B基因多态性与儿童血脂谱变异的关系

为了解载脂蛋白B(apoB)基因变异与儿童血脂谱的关系 ,对 30 8名 7～ 11岁在校儿童 (男 15 1人 ,女15 7人 )进行了血脂谱测定及apoB基因XbaⅠ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,结果表明 :30 8名受检儿童基因型分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律 ,其中杂合突变型 (+ - )检出率为 13 3% ,未见纯合突变型(+ +) ;等位基因 (+)频率为 0 0 6 7,与国内报道相近 (0 0 33) ,但远低于白种人频率 (0 5 0 ) ;杂合突变型 (+ - )儿童低密度脂蛋白胆固醇水平为 2 17mmol L ,与野生型 (- - )儿童 (2 2 1mmol L)相比无明显差异 (P >0 0 5 ) ;高胆固醇组与正常组儿童apoB XbaⅠ位点基因型分布差异无显著性 (P >0 0 5 )。本研究未显示apoB XbaⅠ位点变异与儿童血脂谱有明显关联 ,这可能与样本大小、研究对象的选择等有关 ,而且正常儿童血脂谱受多基因遗传控制 ,单个基因位点的作用常是“微效”的 ,有待于在不同的人群中进行更广泛的研究及多基因多位点联合分析。     

健康儿童载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响

目的 研究我国健康儿童载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响。方法 ２６１名健康儿童禁令１２ｈ，采静脉血。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法检测ＡｐｏＥ基因多态性。用酶法或免疫比浊法测定了项脂质指标。结果 ＡｐｏＥ等位基因ε２、ε３、ε４的频率分别为６．３２％、８６．９７％及６．７１％，无性别差异。Ａｐｏε４／３基因型血ＴＣ、ＡｐｏＢ显著 Ａｐｏε３／３基因Ａｐｏε３／２基因型血ＬＤＬ－Ｃ、Ａｐｏ     

内蒙古包头市区肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平

目的研究单纯性肥胖儿童ApoE基因多态性及血脂水平。方法检测来自本地区两所中学12～14岁60例肥胖儿童(60例对照)血脂,采用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ApoE基因多态性。结果本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E3/2、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型。肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高。与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。肥胖组TC、TG、LDL-C水平由低到高依次为E2/X﹤E3/3﹤E4/X,HDL-C水平E2/X﹥E3/3,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。对照组TC水平差异同肥胖组,LDL-C水平E2/X﹤E3/3,TG、HDL-C水平差异无统计学意义。结论 ApoE基因多态性影响肥胖儿童血脂水平。     

北京市社区人群胆固醇调节元件结合蛋白-1a基因多态性与血脂水平的关系

目的了解SREBP-1a基因-36delG多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系.方法本研究以北京市西城区厂桥社区人群筛检出的、未经药物治疗的322例高脂血症患者、51例临界高脂血症患者及164名血脂正常者为研究对象,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测SREBP-1a基因-36delG位点多态性.结果SREBP-1a基因-36delG等位基因频率在血脂正常组、临界高脂血症组和高脂血症中分别为9.5%、11.8%和10.3%,差异无统计学意义(P＞0.05).血脂正常组和临界高脂血症患者中血清TC、LDL-C、HDL-C、TG、ApoA I和Apo B水平在不同基因型间差异无统计学意义;在高脂血症患者中,女性-36delG携带者血清TC水平低于G /G 基因型,差异有统计学意义(P＜0.05),而其余血脂指标在不同基因型间差异无统计学意义(P＞0.05).结论SREBP-1a的G /G 基因型可能与女性高脂血症患者血清TC水平的升高有关.     

神经生长调节蛋白1基因多态性与壮族儿童肥胖的关联分析

目的：探讨神经生长调节蛋白1基因单核苷酸多态性位点 rs3101336与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法随机收集3～18岁壮族男性肥胖儿童93例及同龄标准体重男性儿童63例分别作为肥胖组和对照组，测量身高和体重，计算体重指数，检测血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白。比较两组的身高、体重和脂肪代谢指标。采用 SNaPshot 技术分析所有人 rs3101336位点基因型，并分析等位基因频率。结果对照组和肥胖组 NEGR1基因 C ／C 型、C ／T 型及 T／T 型基因型频率分别为93.7％、6.3％、0和81.7％、18.3％、0，C、T 等位基因频率分别为96.8％、3.2％和90.9％、9.1％，OR 值为3.1（95％ CI：1.0～9.3），两组基因型与等位基因频率差异均有统计学意义。肥胖组的甘油三脂明显高于对照组，高密度脂蛋白低于对照组，低密度脂蛋白水平明显高于对照组，差异均有统计学意义。结论神经生长调节蛋白1基因 rs3101336多态性与广西壮族男性儿童单纯性肥胖有相关性。     

中国汉族胆固醇调节元件结合蛋白-2基因多态性与高脂血症的关系

目的　了解胆固醇调节元件结合蛋白 2 (SREBP 2 )基因 1784G >C位点多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法　选取北京市西城区 32 2名高脂血症患者作为病例组 ,同时选择16 4名血脂正常者作为对照组 ,对所有对象均进行血脂谱项目测定及SREBP 2基因 1784G >C位点多态性检测 (PCR RFLP方法 )。结果　高脂血症组和正常对照组 1784位点C等位基因频率分别为 19 6 %和 2 0 1% ,差异无显著性 ,GG、GC和CC三种基因型构成两组间差异亦无显著性 (P >0 0 5 )。各组GG基因型和GC CC基因型间血脂水平差异无显著性 (P >0 0 5 )。按血清TC和TG水平将高脂血症分为高TC血症、高TG血症和混合型高脂血症三个亚组后比较不同基因型血脂水平时发现 ,高TC血症组 1784C等位基因携带者血清TC和LDL C水平明显高于无 1784C等位基因者 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　提示SREBP 2基因 1784G>C位点多态性可能主要影响高胆固醇血症患者血清TC和LDL C水平 ,与血清TG无关 ;C等位基因可能是高胆固醇血症和动脉粥样硬化的危险因素。     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂关系的研究进展

脂蛋白脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一。脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平关系密切,并对心血管及其相关疾病的发生发展产生重要影响,因此目前对脂蛋白脂酶基因多态性研究较多,主要集中在HindⅢ、PvuⅡ、S447X酶切位点。本文对脂蛋白酯脂的结构、功能、基因结构及其基因多态性与血脂和心血管及其相关疾病的关系进行了阐述。     

单纯性肥胖儿童载脂蛋白E基因多态性的频率分布及其对血脂的影响研究

【目的】 探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因多态性的频率分布及对其血脂谱水平的影响。 【方法】 采用基因测序方法对100例单纯性肥胖儿童及100例正常对照组儿童进行ApoE基因多态性测定,另外抽取空腹静脉血作甘油三酯(triglyceride, TG)、胆固醇(total cholesterol, TC)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein cholesterol, HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein cholesterol, LDL)、载脂蛋白A(apolipoprotein A, ApoA)、载脂蛋白B(apolipoprotein B, ApoB)检测,观察不同基因型和等位基因的分布情况,并与血脂的相关性进行分析。 【结果】 基因型E3/3频率分布最高,在70%之上,而含E3的杂合子(E2/3和E3/4)居中,二者之和超过20%,E2/2和E4/4表型的频率最低;与对照组比较,实验组肥胖儿童E2型等位基因有较高水平的TG(P＜0.05),E3型有较高的TG、TC、LDL水平和较低HDL、ApoA水平(P＜0.01),E4型有较高的TG、AopB水平和较低的HDL、ApoA水平(P＜0.05);肥胖组儿童中,与E3相比较,E4具有较高的TG、ApoB值和较低的HDL值,差异有统计学意义(P＜0.05),而E2具有较低的TC、LDL和ApoB水平,但是差异无统计学意义;携带不同等位基因的肥胖儿童的血脂异常率为E4＞E3＞E2(P＜0.01)。 【结论】 ApoE3/3是分布频率最高的基因型,ApoE4等位基因是血脂异常的风险基因之一,与肥胖儿童的血脂异常存在显著相关性。     

长寿与非长寿者子代血脂水平及与apoE基因多态性的关系

目的　探讨遗传基因与血脂谱水平差异的关系。方法　对比分析 7个维吾尔族长寿家系的 86名子孙与 9个维吾尔族非长寿家系的 6 2名子孙的血脂谱水平和apoE等位基因频率分布差异 ,以及apoE基因多态性与血脂谱水平的关系。结果　调整年龄、工作性质后 ,长寿家系子孙不论男女 ,血脂谱中与动脉硬化呈正相关的指标均低于非长寿家系子孙 ,而与动脉硬化呈负相关的指标均高于非长寿家系子孙。其中男性甘油三酯 (1 49± 0 14)mmol/L、apoB(0 83± 0 0 4)g/L均显著低于非长寿家系子孙的 (2 11± 0 17)mmol/L和 (1 0 2± 0 0 5 )g/L ,高密度脂蛋白 胆固醇 /低密度脂蛋白 胆固醇 (0 74± 0 0 4)显著高于非长寿家系子孙 (0 5 9± 0 0 5 ) ,女性apoA/apoB(1 74± 0 0 8)显著高于非长寿家系子孙 (1 42± 0 0 9)。长寿家系子孙中等位基因ε4的相对频率 (5 8)显著低于非长寿家系子孙(16 1)。进一步分析发现 ,ε4等位基因携带者血清中总胆固醇、低密度脂蛋白 胆固醇、apoB水平显著高于其他等位基因携带者。结论　长寿家系子孙血脂谱综合指标优于非长寿家系子孙 ,apoE等位基因多态性可以部分地解释形成这种差异的原因     

GNPDA2基因rs10938397多态性与不同发育阶段儿童肥胖关联的差异分析

目的 探讨葡萄糖胺-6-磷酸盐脱氨酶-2基因（GNPDA2）rs10938397多态性与不同发育阶段儿童肥胖的关联性,并分析差异原因。方法 利用北京儿童青少年代谢综合征研究（BCAMS）的3 503名6～18岁中小学生的青春期发育、BMI、体脂百分比（FMP）、脂肪指数（FMI）和非脂肪指数（FFMI）等数据。采用男性睾丸容积和女性乳房Tanner分期指标衡量发育阶段。生物电阻抗法测定FMP、脂肪质量（FM）和非脂肪质量（FFM）。采用肥胖问题工作组推荐的BMI分类标准判定一般性肥胖,采用儿童少年卫生学推荐的FMP分类标准判定体脂肥胖。使用ABI Prisms^TM-7900实时荧光定量PCR仪对GNPDA2 rs10938397进行分型。分别采用多元线性回归和非条件logistic回归分析rs10938397多态性与连续性变量（BMI、FMP、FMI、FFMI）和分类变量（一般性肥胖、体脂肥胖）的关系。结果 青春发育前期男生rs10938397-G与BMI和一般性肥胖关联（β＝0.328,P＝0.001;OR＝1.420,95%CI：1.126～1.790）有统计学意义,青春发育后期女生rs10938397-G与BMI和一般性肥胖关联 （β＝0.266,P＝0.001;OR＝1.442,95%CI：1.005～2.069） 有统计学意义。采用错误发现率（FDR）方法校正多重检验,青春发育后期女生该位点与一般性肥胖的关联消失。进一步分析GNPDA2 rs10938397-G等位基因与不同发育阶段儿童FMP、FMI、FFMI的关联,结果显示：GNPDA2 rs10938397-G与青春发育前期男生FMP、FMI和FFMI密切关联（β＝0.165,P＝0.032;β＝0.202,P＝0.007;β＝0.137,P＝0.016）,与青春发育后期女生FMP和FMI密切关联（β＝0.153,P＝0.002;β＝0.168,P＝0.001）。此外,位点与体脂肥胖关联见于青春发育前期男生（OR＝1.285,95%CI：1.009～1.637）和青春发育后期女生（OR＝1.339,95%CI：1.093～1.637）。采用FDR校正多重检验,青春发育前期男生rs10938397与FMP和体脂肥胖关联消失。结论 GNPDA2基因rs10938397多态性与女生以体脂增加为表现的真实性肥胖具有关联。对于揭露基因与肥胖的真实关联,更准确地评价肥胖状况十分重要。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对血脂水平的影响。方法 1452例受试者，其中心脑血管疾病患者1101例(脑梗死379例、脑出血313例、冠心病257例、其他类型152例)及对照组351例。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoF基因多态性。结果 调整年龄、性别和体重指数，ApoE4携带者的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇和ApoB水平显著高于ApoE3／3和ApoE2携带者(P＜0．05)，这种作用在不同性别和不同年龄段中相似；ApoE4携带者的甘油三酯(TG)水平和E3／3型差异有统计学意义(P＜0．05)，ApoE2携带者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于ApoE4携带者(P＜0．05)。ApoE2携带者的HDL-C水平随年龄增大而升高(β=0．178，P=0．015)，且在65～74岁年龄段中HDL-C水平明显高于E3／3和E4携带者(P＜0．05)；ApoE4携带者的TC和TG水平随年龄增大而下降(β=-0．179，P=0．009；β=-0．147，P=0．032)。结论 ApoE基因多态性影响血脂的代谢水平，这种作用在不同性别和年龄段存在；ApoE2和ApoE4携带者对血脂的作用程度与年龄相关。     

Patatin样磷酯酶结构域蛋白3基因rs738409位点多态性与非酒精性脂肪肝易感性关系的Meta分析

目的 探讨Patatin样磷酯酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因rs738409位点多态性与非酒精性脂肪肝易感性关系.方法 检索PubMed以及中文数据库(中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库),收集有关PNPLA3基因rs738409位点多态性与脂肪肝易感性的病例对照研究,提取文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组PNPLA3基因rs738409位点各种基因模型的OR直及其95％CI为效应指标,并根据研究人群种族进行亚组分析.结果 共28篇研究符合纳入标准,累计病例数6 216例,对照组8 218例.Meta分析显示,PNPLA3基因rs738409多态性与非酒精性脂肪肝易感性有关联[纯合子比较模型(GGvs.CC):OR=2.42,95％CI:1.83～3.21,P＜0.001;杂合子比较模型(CGvs.CC):OR=1.28,95％CI:1.15 ～ 1.43,P＜0.001;显性遗传模型(CG+ GGvs.CC):OR=1.31,95％CI:1.17～ 1.46,P＜0.001;隐性遗传模型(GGvs.CC+GC):OR=2.26,95％CI:1.76～ 2.90,P＜0.001];亚组分析显示,亚洲以及高加索人群PNPLA3基因rs738409位点多态性与非酒精性脂肪肝易感性有关联.敏感性分析显示Meta分析结果稳定.结论 PNPLA3基因I148M多态性与非酒精性脂肪肝易感性明显相关.     

儿童慢性HBV感染E-选择素血浆水平及基因多态性

目的:探讨E-选择素(E-selectin)基因第2号外显子G98T和第4号外显子A561C多态性及血浆可溶性水平与儿童慢性HBV感染的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测119例慢性HBV感染患儿和141例健康对照者E-选择素基因多态性,同时采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测各组可溶性E-选择素(sE-选择素)水平。结果:血浆sE-选择素水平在慢性HBV感染组与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01);E-选择素G98T和A561C多态性中基因型频率和等位基因频率在慢性HBV组与对照组相比差异无统计学意义,各组中C等位基因携带者血浆sE-选择素水平明显高于A等位基因携带者(P<0.05)。结论:E-选择素G98T和A561C基因多态性在慢性HBV感染中不起作用,但A561C基因多态性参与调控血浆可溶性E-选择素的表达。     

脑梗死患者幽门螺杆菌感染对血脂和超敏C反应蛋白的影响

目的 探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对脑梗死患者血脂和超敏C反应蛋白(hs-CRP)的影响,并探讨其发病机制.方法 对确诊的79例脑梗死患者且近期无炎性反应性疾病,采用呼气试验来检测是否感染Hp,根据呼气试验将脑梗死患者分为感染阴性组15例、轻度感染组29例和重度感染组35例,后两者合称为感染阳性组,同时测定hs-CRP和血脂水平.结果 与感染阴性组患者比较,感染阳性组患者总胆固醇、低密度脂蛋白及hs-CRP水平明显升高(P＜0.05);重度感染组hs-CRP 水平为(10.21±4.98)mg/L,明显高于轻度感染组的(5.81±4.21)mg/L(P=0.001).结论 Hp感染可能通过影响脂质代谢加重血管壁的炎性反应,导致更多的缺血性卒中事件发生,并随着感染程度加重,风险性亦相应增加.

Abstract：

Objective To investigate the effect of Helicobacter pylori (Hp) infection on plasma lpid and high sensitive C reactive protein (hs-CRP) levels in patients with cerebral infarction, and explore the pathogenesy. Methods Seventy-nine cerebral infarction patients without nearly inflammatory reaction disease were recruited. Hp was detected by breath test,the patients were divided into infection-negative group (15 cases), light infection group (29 cases) and severe infection group(35 cases) according to the results,the last two groups were as infection-positive group. The plasma lipid and hs-CRP levels were exanined.Results Compared with infection-negative group,the total cholesterol,low density lipoprotein,hs-CRP levels increased obviously in infecton-positive group (P ＜ 0.05). The level of hs-CRP in severe infection group was higher than that in light infection group [(10.21 ±4.98) mg/L vs. (5.81 ±4.21) mg/L](P=0.001 ). Conclusions Hp infection may increase vascular inflammatory reaction through lipid metabolic disturbance. The cerebral infarction with higher Hp infection, and with the degree of infection increased, the risk is also increased accordingly.     

小儿热性惊厥与IL-6基因多态性的关联性研究

目的:探讨白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)基因-572C/G、-174G/C多态性与小儿热性惊厥(fe-brile seizures,FS)的关联。方法:选择2009年6月～2010年6月热性惊厥患儿50例为FS组,同期门诊健康体检儿童30例为对照组(所有研究对象均为汉族,无血缘关系)。采用PCR/RFLP对病例组与对照组小儿的IL-6基因的-572、-174位点基因进行分析。结果:IL-6基因-572位点基因型和等位基因频率在FS组与对照组间分布差异有统计学意义,FS组-572 GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);携带G等位基因个体患FS的风险约是C等位基因型个体的7.64倍(95%CI:2.89～18.13,P<0.05);IL-6基因启动子-174位点未发现基因多态性。结论:IL-6基因-572C/G多态性可能是中国汉族儿童FS发病的遗传危险因素之一。     

儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体基因多态性

目的 探讨儿童青少年肥胖与神经肽Y第二受体(NPY2R)基因rs1047214多态性的相关性,及其与代谢综合征的关系.方法 选择北京市2030名7～18岁的中小学生进行身体测量、血液生化指标测定和rs1047214多态性检测.结果 NPY2R基因rs1047214多态性的等位基因突变率(T>C)为18.6%;非肥胖组的纯合突变CC基因型频率为3.7%.明显高于肥胖组(1.7%,P<0.05);不同基因型BMI、腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型低于非纯合突变型,性别分析显示男性差异有统计学意义;但是,采用多元线性回归分析方法,用BMI调整后,不同基因型腰围、腰臀比和腰围身高比水平的差异无统计学意义(P>0.05);不同基因型的血脂、血压、血糖指标水平的差异无统计学意义.结论 儿童青少年NPY2R基因rs1047214多态性的突变率与男性肥胖有关,但与血脂、血压、血糖异常可能没有显著关联.     

rs11362基因多态性和HIV-1发病风险关联性研究的Meta分析

目的 目前有很多关于rs11362基因多态性和HIV-1发病风险的关联性研究,但是结论并不一致,所以本文用meta分析的方法对现有的研究进行分析,以探索rs11362基因多态性和HIV-1发病风险的关联性。方法 搜索Pubmed网站、Web of Science网站、中国生物医学文献数据库（CBM）、Embase网站、维普、万方及中国知网数据库截至2022年9月30日之前发表的所有关于rs11362基因多态性和HIV-1发病风险关联性研究的文章,关联性强度用比值比（OR）和95%可信区间（CI）来评估。结果 最终有9篇文章符合纳入标准。病例数总计2 565例。显性模型显示,与携带GG基因型相比,携带AA/GA基因型增加了HIV-1的发病风险（OR=1.583,95%CI:1.054～2.376）。等位基因模型显示,和G等位基因相比,携带A等位基因增加了HIV-1的发病风险（OR=1.220,95%CI:1.013～1.469）。分层分析发现,同样的效应见于种族为混合人种的人群,包括显性模型（OR=2.337,95%CI:1.392～3.924）和等位基因模型（OR=1.465,95%C...