对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的：了解苯丙酮尿症(PKU)在我市的发病情况;探讨全国范围内新生儿PKU筛查的意义。方法：采用Guthrie细菌抑制法,通过检测血液苯丙氨酸浓度,判断苯丙酮尿症。结果：筛查13万例新生儿,发现16例PKU,发病率为1：8125。结论：我市苯丙酮尿症发病率较高。早诊断,早治疗,使患儿有良好的预后。     

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是以智能发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷.患儿出生时一般正常,如不及早治疗,3～4个月时即出现渐进性智能发育不全.未治患儿85%可发展到白痴水平,3/4在3岁前死亡.本病呈世界性分布,各国、各地区及各民族的差异较大,我国的发病率为1/10000.本病为常染色体隐性遗传,纯合子发病.通过早期筛选病婴,然后进行早期治疗.     

苯丙酮尿症7例临床分析

苯丙酮尿症（简称ＰＫＵ）是一种常见的氨基酸代谢障碍病,为常染色体隐性遗传,是引起儿童智能低下的常见原因之一,亦为目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一［１］。关键在于早期诊断和治疗。但ＰＫＵ易被误诊,现将７例病例作一扼要分析,讨论如下。１　临床资料１－１　一般资料　本资料取于北京医科大学第一医院新生儿筛查室１９９６至１９９８年治疗的我区患者７例,男５例,女２例,其中１例目前在我科随诊。确诊时年龄７～９个月２例,１岁２例,２岁１例,３岁１例,４岁１例,其中一家有２例ＰＫＵ,其姐健康,余均为独生子女,…     

泰安市新生儿苯丙酮尿症调查研究

目的 通过泰安市新生儿苯丙酮尿症的发生率及分布情况的研究，分析人群中致病基因的携带率。作为婚检及再次妊娠的孕前指导，从而减少PKU的出生率和生后智残的发生率，提高人口素质。方法 应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛，血phe高于切值(4mg/dl)者进一步复采血片应用该法确诊，同时给以低苯丙氨酸饮食长期治疗。结果 1999年6月～2002年1月筛查143918例新生儿，确诊PKU23例，其中经典型PKU21例，轻型PKU(高phe血症)1例，恶性PKU(BH4D)1例，所有患儿均接受我中心提供的免费治疗和指导，疗效良好。结论 本研究显示PKU在我市的发生率为1／6257，较国内及国际上该病的发生率1／11188、1／18000明显增高，这与我市人群中PKU致病基因的携带率明显增高有密切关系。新生儿PKU的筛查及治疗有良好的社会效益、经济效益。且由于PKU治疗效果显著，对提高人口素质大有裨益。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(PUK)是一种常见的隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响了大脑及神经的发育,造成不可逆的智力障碍.     

24例苯丙酮尿症尿筛查诊断分析

目的通过尿筛查诊断苯丙酮尿症患儿。方法 采用ＦｅＣｌ３试验、２,４－二硝基苯肼反应和斑氏反应。结果：２４例患儿ＦｅＣｌ３试验和２,４－二硝基苯肼反应均为阳性;班氏反应阳性率为６６．７％,２例患儿于出生后３个月以内确诊并开始治疗。结论尿筛查可早期发现苯丙酮尿症患儿,适合广泛开展普查工作。     

24例苯丙酮尿症尿筛查诊断分析

目的 :通过尿筛查诊断苯丙酮尿症患儿。方法 :采用FeCl3试验、2 ,4 二硝基苯肼反应和班氏反应。结果 :2 4例患儿FeCl3试验和 2 ,4 二硝基苯肼反应均为阳性 ;班氏反应阳性率为 66 7% ,2例患儿于出生后 3个月以内确诊并开始治疗。结论 :尿筛查可早期发现苯丙酮尿症患儿 ,适合广泛开展普查工作     

长春地区苯丙酮尿症患儿微量元素检测分析

目的：探讨服用低苯丙氨酸饮食的苯丙酮尿症（PKU）患儿微量元素的变化情况,研究控制饮食与微量元素缺乏的关系,为进一步完善PKU患儿的诊疗方案提供依据。方法：采用原子吸收光谱法检测血微量元素。结果：PKU患儿血Zn含量明显低于正常对照组（P〈0.05）,而血Ca、Mg、Cu、Fe含量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：服用低苯丙氨酸饮食的PKU患儿应及时补充各种微量元素,保证体内正常的元素水平。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸（pho）的含量。结果2005年1月-2008年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症（PKU）患儿,发病率为1／4963。结论大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

对苯丙酮尿症筛查的临床价值

苯丙酮尿症(PKU)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致.本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得了3例阳性,确诊为丙苯酮尿症.建立新生儿苯丙用尿症筛查可早期诊断,早期治疗,患儿智力发育可完全正常.该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值.     

苯丙酮尿症1例报告

男,1岁,因发热咳喘2天,以支气管肺炎入院。第一胎第一产,足月顺产,人工喂养,家族史不详(系抱养儿)。生后尿有明显“鼠尿味”,3个月始头发由黑渐转黄,较纤细,面部及周身有顽固性“湿疹”,易激惹。智力明显落后于同龄儿,至今不会坐,不认人,不会发单音。体检:体重10公斤,身长75厘米,头围45厘米,皮肤白嫩,面及周身皮肤皱襞处可     

新生儿苯丙酮尿症治疗体会

<正> 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯氨酸羟化酶缺乏引起的一种先天性代谢病,属常染色体隐性遗传病,早期诊断并给予有效治疗,可改变其预后。本院1999年建立新生儿筛查中心以来,应用细菌抑制法筛查确诊PKU患儿4例,现将诊治情况及体会报告如下。     

苯丙酮尿症影像学表现

苯丙酮尿症(ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ,ＰＫＵ)是较常见的氨基酸代谢异常疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,故称ＰＫＵ。主要表现为患儿智力低下、行为异常、鼠尿味和癫痫发作。ＰＫＵ可以早期诊断,给予有效治疗后,能明显改善预后。本文重点介绍该病的影像学表现,以及有关的遗传、病理、临床知识。1　遗传异常及发病机理:ＰＫＵ为单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗…