儿童神经母细胞瘤11例

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是起源于原始神经脊的恶性肿瘤.发病率在白血病、中枢神经系统肿瘤及淋巴瘤之后位居第4,约占小儿恶性实体瘤的10%[1].在美国出生婴儿中NB的发病率为1.64/10万,而我国每年约有新发病例3 000例.NB确诊年龄50%的患儿<1岁,75%<4岁,90%<5岁,发病高峰年龄为2岁.可发生于胎儿期,偶尔由于转移到胎盘而在生后立即得到诊断.NB是儿童恶性肿瘤中自消率最高的疾病,然而一旦进展并全身扩散,又是儿童恶性肿瘤中预后最差者[2].     

胎儿超声心动图检查的多中心临床评价

目的 评价高危人群中进行胎儿超声心动图检查的诊断价值。方法 2003年1月至2004年12月,在上海两家三级妇产科医院进行高危人群中胎儿先天性心脏病产前诊断前瞻性研究。运用二维和彩色／脉冲多普勒超声进行详细化胎儿超声心动图检查,随访并评价诊断灵敏度、特异度及患儿预后。结果研究期间共2063例胎儿接受检查,检查时平均孕周为26,5周（16—42周）。产前诊断胎儿先天性心脏病43例,诊断时平均孕周27．3周（16—40周）,异常病例检查指征中“产科超声检查发现胎儿心脏可疑异常”占67．4％。产前诊断灵敏度92.1％,特异度99．9％。准确性86．1％。随访病例中,52．1％终止妊娠,2．2％宫内死亡,13％新生儿或婴儿期死亡,28．3％存活。结论（1）目前临床实践中胎儿超声心动图检查是在高危人群中进行先天性心脏病产前诊断的有效方法。（2）产科超声筛查提示胎儿心脏畸形是检查的重要指征。（3）完整的分段诊断是提高诊断准确性的关键。（4）患有先天性心脏病的胎儿预后不佳,由产科与儿科医生参与的多学科合作可能有助于改善胎儿预后。     

糖尿病孕妇转诊胎儿超声心动图的最小成本分析

目的评估糖尿病孕妇胎儿心脏筛查策略的成本与效果。方法对199例因孕母糖尿病转诊胎儿超声心动图检查的孕妇进行理论最小成本分析,评估此类孕妇进行常规筛查和胎儿超声心动图筛查的成本与效果。结果 199例糖尿病孕妇最终筛查出9例先天性心脏病患儿。目前的筛查策略是对所有糖尿病孕妇进行孕中期胎儿畸形筛查和胎儿超声心动图检查,以及对产前发现先天性心脏病或即使只有良性发现的病例均进行生后超声心动图检查,每产前检出一例先天性心脏病的费用为13 045.67元;若筛查策略仅对拥有其他转诊因素的糖尿病孕妇进行胎儿超声心动图检查,且仅对有产前发现先天性心脏病或其他良性发现的病例进行生后超声心动图检查,每产前检出一例先天性心脏病的费用会降低至8 475.22元。结论在完成孕中期胎儿畸形筛查后,对伴有其他转诊指征的糖尿病孕妇行选择性的胎儿超声心动图检查,并对有产前心脏异常的病例选择性进行生后超声心动图检查的心脏筛查策略相比其他筛查策略性价比更高。     

儿童神经母细胞瘤11例

神经母细胞瘤（neuroblastoma,NB）是起源于原始神经脊的恶性肿瘤。发病率在白血病、中枢神经系统肿瘤及淋巴瘤之后位居第4,约占小儿恶性实体瘤的10％。在美国出生婴儿中NB的发病率为1．64／10万,而我国每年约有新发病例3000例。     

先天性囊性腺瘤样畸形的病程转归

先天性囊性腺瘤样畸形是先天性肺发育畸形的一种, 表现为肺部错构瘤样的病变。大多在产前常规超声检查(孕18～22周)中发现, 表现为肺部异常回声团块。在胎儿阶段, 部分胸腔内包块减小或消失, 极少数病例伴随胎儿水肿, 且往往预后不良。新生儿期少数病例发生严重的并发症, 需要收入新生儿重症监护室或接受紧急手术。而大部分生后无症状, 在随访观察期间, 病灶可能会自行消退, 也可能出现呼吸道感染等症状, 因此需要考虑择期手术治疗。关于先天性囊性腺瘤样畸形的自然转归尚没有大数据统计, 现将相关文献总结综述。     

肺内隔离症伴囊性腺样畸形组织学改变

肺内隔离症伴先天性囊性腺样畸形(CCAM),虽有报道,但比较少见,主要见于外科和病理学文献。胎儿超声检查肺部异常,在产后证实。病例孕妇,38岁,孕16周时羊膜穿刺和超声检查正常。32周时超声显示胎儿左下半胸腔有直径约5mm 的多囊性超声块影,心脏被控向右侧,胃位置正常。这一块影被认为是囊性腺样畸形。胎儿正常,双顶径、股骨长度与胎龄一致。无生长障碍及水肿。2周后复查,超声显示轻度羊水增多,36周时羊水增多消失,心脏右移恢复正常。母孕期患轻度糖尿病,经饮食疗法得以控制。41周时分娩,生后Apgar 评分为3-8-9,男性婴儿,体重3.6kg,经人工呼吸后很快恢复正常呼吸。胸部X 光片见左肺底部三角形均质不透光区,超声标查发现4×5cm 均匀一致的高回声区,同时发现有一条迷走血管起自主动脉进入肿块。CT 增强扫描确定异常动脉发自胸主动脉下部。患儿无任何症状,于2个月时行外科手术,术中切除5×4.5cm 胸膜外肿物。肿物为肺组织、符合肺     

胎儿及新生儿肾积水的诊断,病理演变与治疗

胎儿肾积水可以由后尿道瓣膜、输尿管囊肿、膀胱输尿管反流所致,但最常见的为无输尿管扩张的肾盂肾盏扩张（pelvicalycesdilationPCD）。以前肾积水的患儿大多出现临床症状后就诊,进行手术治疗。近年来由于胎儿超声检查的广泛应用,可以在孕17～18周时查出肾积水,从而使无症状新生儿肾积水发现率增高,大约有1/800的婴儿在脸儿期有上尿路扩张[1],对这些胎儿及新生儿肾积水的正确处理存在很大争议,各家观点不一。为此,近年来国外学者通过临床和动物实验对胎儿肾积水的诊断、病理演变规律进行研究,对胎儿及新生儿肾积水有了深入的认…     

新生儿先天性梅毒的实验室诊断与临床应用

梅毒( Syphilis)是由梅毒螺旋体(treponema pallidum,TP)引起的一种性传播疾病,可通过孕妇胎盘进入胎儿血液循环引起流产、死胎或新生儿全身性感染,即先天性梅毒( congenital syphilis),又称胎传梅毒.目前,世界上超过100万的婴儿出生即患胎传梅毒[1],全球由梅毒致死的胎儿和新生儿保守估计超过50万[2].在我国,据《中国预防与控制梅毒规划(2010 -2020年)》的统计数据显示,1997年报告先天性梅毒109例,报告发病率为0.53/10万活产数;2009年报告病例数为10 757例,报告发病率为64.41/10万活产数,发病率年均增长49.2％[3].其危害性大,已经成为世界各国严重的公共卫生问题.     

胎儿心脏外科研究进展

患有先天性心脏病的胎儿常宫内死亡或自发流产 ,因此宫内胎儿心脏畸形的发病率要高于活产婴儿的发病率。由于复杂畸形或病情严重 ,一些患有心脏畸形的患儿往往生后已失去手术时机 ,或仅为姑息手术 ,严重影响患儿的生存和生活质量。随着胎儿心脏超声诊断技术的提高 ,妊娠 12周就能准确发现心脏结构畸形[1] ,促使人们试图开展胎儿心脏外科以挽救生命。一、胎儿心脏畸形的外科治疗1.宫内心脏畸形的病理变化　胎儿早期心脏畸形改变心内正常的血流 ,引起心脏、大血管继发结构改变。肺动脉闭锁伴完整室间隔导致右室发育不全。三尖瓣发育不良、Ｅｂ…     

早期正确诊断睾丸残基瘤的意义及方法

目的 为防止睾丸残基瘤误诊或延迟诊断,探讨早期正确诊断睾丸残基瘤的方法.方法 对6例激素治疗无效的先天性肾上腺皮质增生症患儿,根据其临床症状和体格检查的情况,结合内分泌学方面如血睾酮、雄烯二酮的测定,影像学超声及磁共振检查,从而确定患儿睾丸内是否存在病灶,并行结节剔除病理检查明确是否为睾丸残基瘤.结果 6例患儿术前均有不同程度的内分泌指标紊乱,临床表现上4例患儿出现全身乏力、痤疮增多或局部酸痛不适,体格检查均可触及睾丸内结节形成,1例患儿曾行睾丸CT检查,当时未能认出已存在的睾丸内病灶;1例患儿曾行一侧肾上腺次全切除术,术后半年症状复发;6例患儿超声及磁共振均提示睾丸内病灶;全部患儿均Ⅰ期行双侧睾丸残基瘤剔除术,切除标本病理学检查均可见异位的肾上腺组织.结论 先天性肾上腺皮质增生症患儿常合并睾丸残基瘤,在激素治疗效果不佳的患儿中其发病率更高;由于对其认识不够,容易误诊或延诊,影响患儿的激素治疗效果;先天性肾上腺皮质增生症患儿随诊期间,应常规行睾丸触诊及超声检查;出现激素疗效不佳,应高度怀疑睾丸残基瘤形成,磁共振检查可明确有无睾丸内病变;按照一定的随诊诊断流程可最大程度上避免误诊或延迟诊断.     

早期先天性梅毒患儿听功能的随访观察

先天性梅毒(syphilis)又称胎传梅毒,是由梅毒螺旋体(treponema pallikum,TP)经胎盘感染胎儿引起。我国儿童梅毒中先天性梅毒占绝大多数,其发病率随着性传播疾病在我国的传播蔓延,孕龄妇女梅毒发病率增加而呈上升趋势[1～3]。根据发病时间,先天性梅毒分为早期先天性梅毒(2岁内发     

胎儿超声心动图的临床应用

二维超声和Doppler超声心动图可准确检查胎儿心脏。宫内能诊断胎儿心脏异常和节律异常,可经胎盘治疗和对孕妇进行必要的处理。作者检查了323例孕妇,除1例经阴道检查外均经腹部检查。受检孕妇指征:有先天性心脏病(CHD)家族史、胰岛素依赖糖尿病、胎儿心律异常、药物接触史、其它胎儿缺损和产科怀疑CHD者。结果平均孕龄24周。胎儿胸前和腹部面向扫描发射器是检测胎儿心脏影像的最好位置。怀孕20周检测可得到最好的结果。足月后因羊水减少,胎儿位置变化受限和骨化增加而影响检测。产后随访260例新生儿,5例诊断错误。323例孕妇中,47例(15%)病人有异常发现。35例(11%)明显异常。结果得到     

应用三维超声测量正常胎儿与先天性心脏病胎儿全脑容积的研究

目的 探讨正常胎儿三维全脑容积与胎儿孕周、双顶径（BPD）和头围(HC)相关性及其与先天性心脏病（CHD）胎儿的差异。方法 超声科行常规产科超声心动图检查中,选择未发现明显异常的胎儿为正常胎儿组,选择发现CHD的胎儿并在产后新生儿超声和终止妊娠胎儿尸体解剖诊断为CHD为CHD胎儿组。采用GE Voluson Expert E8彩色多普勒超声诊断仪,二维腹部凸阵探头（频率为3.0~6.0 MHz）测量胎儿BPD和HC,RAB 4-8-D三维容积探头（频率为4~8 MHz）测量胎儿三维全脑容积,应用虚拟器官计算机辅助分析技术进行分析,计算胎儿三维全脑容积。比较CHD胎儿组与正常胎儿组三维全脑容积间有无差异。结果 正常胎儿组三维全脑容积随孕周、BPD和HC的增大而增长,三维全脑容积随孕周及BPD的增长符合S曲线,随HC的增长符合幂函数。两组全样本和＜30孕周样本的BPD和HC差异均无统计学意义;而在≥30孕周样本中,CHD胎儿组的BPD和HC均＜正常胎儿组,差异有统计学意义。两组全样本和≥30孕周样本中,CHD胎儿组的三维全脑容积＜正常胎儿组,差异有统计学意义;而＜30孕周样本CHD胎儿组和正常胎儿组三维全脑容积差异均无统计学意义。结论 ①三维超声可应用于测量胎儿三维全脑容积;②正常胎儿三维全脑容积随孕周、BPD、HC的增长而增长;③CHD胎儿三维全脑容积较正常胎儿减小。     

漏斗胸患儿肺功能研究进展

漏斗胸是小儿最常见的先天性胸廓畸形,约占小儿胸壁畸形的90%以上.文献报道统计其发病率为0.1%～0.3%,甚至可高达0.4%～0.79%,男女之比约为4:1[1,2].     

儿童原发性心脏肿瘤的临床特点及外科治疗体会

原发性心脏肿瘤在儿童先天性心脏病中比较少见[1],有猝死可能[2,3].近年来随着心脏超声和胎儿超声的广泛应用,儿童心脏肿瘤的发现率有所增加.从2000年1月至2008年12月,我院收治原发性心脏肿瘤息儿14例,其中接受手术治疗10例,现将临床资料及外科治疗体会总结如下.     

小儿神经母细胞瘤髓内转移继发骨髓坏死一例报告并文献复习

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)在小儿恶性实体瘤中占有较高的比例,其临床症状多由转移灶引起,因此临床表现多种多样,诊断较为困难,极易误诊.本资料对1例小儿NB髓内转移继发骨髓坏死(bone marrow necrosis,BMN)病例进行总结,回顾文献,报道如下.     

胎儿先天性心脏病产前诊断与临床意义

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一.孕早期先天性心脏病筛查的方法主要有颈后透明层厚度测量、静脉导管血流测量以及直接进行胎儿超声心动图检查等.孕中期绝大部分的胎儿心脏病可以直接通过胎儿超声心动图检查获得诊断,除心脏解剖结构畸形外,心律失常的诊断以及心功能的评估也是重要检查内容.加强先天性心脏病的相关基因研究,也能够为产前...     

超声诊断先天性肾盂积水最终发展趋势的相关性研究

目的观察产前超声诊断先天性肾盂积水肾盂前后径（anteroposterlor renal pelvic diameter,APD）等数值的变化规律,探讨APD等相关数据在判断生理性或病理性肾盂积水中的临床价值。方法随访观察2011年4月至2013年2月69例行产前超声检查诊断为胎儿先天性肾盂积水患儿的临床资料,根据发展趋势分为生理性肾盂积水和病理性肾盂积水,并对两组积水APD值等相关数据进行比较分析。结果69例（73只肾）中,生理性肾盂积水55例（57只肾）,积水多在产后1—6个月消失。病理性肾盂积水14例（16只肾）,其中肾盂输尿管部梗阻12例（14只肾）,膀胱输尿管部梗阻2例,未发现其它泌尿系统畸形。两组积水在胎儿性别、积水侧别、积水发生时间及孕30～33周前APD、肾皮质厚度（renal parenchyma thickness,RPT）、肾盏形态上比较,P〉0．05,差异无统计学意义。在孕30～33周及孕30～33周后APD、RPT、肾盏形态上比较,P〈0．05,差异有统计学意义。结论胎儿先天性肾盂积水最终发展趋势与胎儿性别、积水侧别、积水发生时间及孕30～33周前APD、RPT、肾盏形态无相关性;与孕30～33周及孕30—33周后APD、RPT、肾盏形态有相关性。在定期随访过程中,生理性肾盂积水多于产后1～6个月恢复正常,病理性肾盂积水的各项指标呈渐进性发展,需及时手术治疗。     

加强对小儿感染性心内膜炎诊治的研究

小儿感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)是一种严重的感染性疾病.在抗生素使用前的年代,IE患者很少存活.即使应用抗生素治疗,死亡率仍高达20%～25%.近50年来,IE的发病有增加趋势.国外报道,20世纪30年代,住院儿童中IE占1/4 500,而80年代占1/1 280[1].另有报道为1/500～1/1 000.IE患者中,无基础心脏病、新生儿及先天性心脏病手术后病例的比例增多.病原菌中条件致病菌的比例明显增加.上述变化与先天性心脏病,特别是复杂型先天性心脏病的手术增多,静脉内置管应用增多及风湿热病例减少等因素有关.     

经脐入路腹腔镜手术治疗先天性肥厚性幽门狭窄

先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)是较为常见的新生儿及小婴儿外科疾病之一,其典型临床表现为出生后2～8周出现非胆汁性呕吐,高峰时间为3～5周[1].自1912年以来,开腹Ramstedt[2]手术一直是其治疗的金标准.随着小儿腹腔镜技术的不断发展和进步,国内外关于三孔法及两孔法腹腔镜幽门环肌切开术已有较多的报道.2011年2月至2011年5月,我院在此基础上对手术切口的选择加以适当改进,采用经脐入路腹腔镜手术治疗先天性肥厚性幽门狭窄患儿30例,现将我们的经验总结报道如下.