一例t(14;15)罗伯逊易位合并dup(9)号染色体的细胞遗传学研究

<正> 张××,女,28岁。1982～1985年先后妊娠两次,每次均在孕2～8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,子宫颈光滑,子宫体后倾位,正常大小,活动欠佳,左侧附件增厚,右侧(-)。细胞遗传学检查:细胞培养和染色体标本制作按夏家辉等方法。男方外周血淋巴细胞染色体标本计数30个,对3个 G 显带细胞所作的镜下核型分析,均表明为正常的男性核型,为46,XY。女方共计数250个中期细胞,对40个 G 显带中期分裂相作了镜下核型分析,结果每个核型中都缺少一条14     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

习惯性流产,4号染色体臂间倒位1例报告

习惯性流产的夫妇中染色体异常的发生率显著地高于一般群体,而染色体畸变中以易位为多。我们发现一例连续早期妊娠自发流产3次,细胞遗传学检查4号染色体臂间倒位,现报告如下。病例介绍韩××(Ⅱ_5)、女、28岁。结婚已4年,结婚当年81年孕2月自发流产,未注意流产物情况,进行刮宫处理。82年孕3月流产,自行检查流产物仅见胎囊未见胎儿,未刮宫;在孕2月时因发热注射青、庆大霉素2～3天。85年第三胎3月流产,如上检查     

21/22染色体罗伯逊易位一例

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。     

产前诊断 22号染色体三体嵌合 1例并文献复习

目的 总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析2018年就诊于安徽省立医院产前诊断中心确诊为22号染色体三体嵌合胎儿的病例1例,并检索相关文献,总结主要临床特征.结果 病人28岁,17+6周无创DNA检测提示22号染色体三体高风险,孕18周产前超声筛查提示无明显异常,孕20周进行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型为47,XX,+22[5]/46,XX[69],基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果提示22号染色体存在三体嵌合,比例约为20％.相关文献报道22号染色体三体嵌合的临床特征主要包括:低耳位、发育迟缓、先天性心脏病、身体对称生长受限、指甲发育异常、第5指内弯等.结论 22号染色体三体嵌合病人的临床表型具有差异性,产前诊断时应联合多种检测方法尽量避免漏检,同时应告知病人该项检测的局限性,由病人自行决定是否继续妊娠.     

t(22;22)逻伯逊易位1例

同源染色体易位t(22;22)在一般人群中是极其罕见的。具有这种核型的人,其生殖细胞在减数分裂过程中,其机转与正常染色体不同,只能产生两种异常配子:一种为n+1=24条,多一条22号染色体;另一种为n-1=22条,少一条22号染色体。这两种异常配子与正常配子结合,将产生22三体和22单体的合子,不可能     

灵芝免疫活性多糖的研究

从云头状灵芝[Ganoderma Lucidum(Leyss.ex Fr.)Karst.]中分离得到三种灵芝多糖BN_3A,BN_3B 及 BN_3C,它们均表现明显免疫调节作用。从灵芝多糖 BN_3B 及 BN_3C 中各分离得到四个多糖均一体,对其中主要成分 BN_3C_1,BN_3C_3,BN_3B_1及 BN_3B_3进行了物理及化学研究。它们的平均分子量依次为1.6×10~4,2.5×10~4,3.5×10~4及4.0×10~4。经完全酸水解、红外光谱测定、过碘酸氧化、甲酸生成、Smith 降解等证明,BN_3B_1及 BN_3C_1均为β-(1→6)(1→3)甙键相连的葡聚糖。BN_3B_3为阿拉伯半乳聚糖。BN_3C_3为由葡萄糖和阿拉伯糖组成的肽多糖。它们均为β-(1→6)(1→3)甙键相连。     

两次妊娠胎心过缓一例报告

孙××,女、22岁,第一孕33周于1975年9月2日在我院妇产科门诊行产前检查.一般情况体,血压107/70毫米汞柱,宫高脐上三横指,枕右前位、无宫缩,因发现胎心过缓(60-62次/分),胎儿宫内窘迫收住院.住院号1819.入院后给吸氧及可拉明+葡萄糖+维生素C三联静注,左侧卧位等处理,胎心无明显改善,维持在60-68次/分.     

医源性Rokitansky-Kuster-Hauser综合症1例

Rokitansky-Kuster-Hauser综合征又称生殖道畸形综合征,临床表现女性第二性征和卵巢功能正常,但先天性无阴道,子宫发育不全,染色体核型为46,xx。我们报告1例明显属于医源性病因的病例。病例报告: 邱××,4岁,其母孕3月时因求子心切当地农村医疗机构推荐服用甲基睾丸素,每日三片连续服用共200片,婴儿足月顺产,生长情况良好,因外生殖器发育异常就     

雷佛奴尔胎膜外注入引产过敏

患者刘××,29岁,三胎二产,因孕6~+月胎动消失月余,于1978年7月18日入院。末次月经78年1月1日,于6月中旬自觉胎动消失。孕期健康正常。第二胎孕6~+月胎死宫内,原因不明。查体:体温37℃、脉搏82次/分,血压110/70mmHg。一般状况稍差,浅表淋巴结阴性,     

用早孕绒毛直接制备染色体进行产前诊断(附病例报告)

1985年1～8月,我院选用人流前经吸管及人工流产得到的绒毛共143份采用不经培养、直接制备染色体的方法进行实验,其中141份(占98.60%)收获到染色体129例(占90.20%)具有可供分析的染色体,对其中108例进行核型分析,结果:46,XX51例,46,XY53例,47,XY+211例,多倍体3例。1985年2月,对一先兆流产要求产前诊断的患者进行检查,报导如下:患者居××,29岁,3胎1产,第一胎孕40~(+)天自然流产,第二胎孕早期正常,晚期羊水过多,于孕     

肝脓肿的一种结局—肉芽肿内多数微小脓肿一例报告

病员刘××,男,21,住院召276586,因高烧,畏寒,上腹疼痛21天于1973.7.13第一次在我院手术,术中发现肝微长大,在肝脏左叶内侧段脏面有一脓肿,引流黄白色稠脓15cc,培养为金黄色葡萄球菌,术后体温不降,两周后再手术,发现肝脏右叶近中线处膈面深5cm,另有两个脓肿,脓腔各为2×3cm 及2×1.5cm,并发现原左叶内侧段第一次手术引流过的脓腔又有积脓,故三个脓腔均予引流,术后情况好转,住院三     

人结缔组织生长因子单克隆抗体的制备及鉴定

用纯化的人结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)免疫BalB/C小鼠,采用杂交瘤技术制备CTGF单克隆抗体(monoclonal antibody,McAb),获得2株稳定分泌抗体的杂交瘤细胞系7C7和8A11。两株细胞染色体众数分别为95条和91条;单抗亚类鉴定结果显示2株单抗均为IgG1型;间接ELISA法测定7C7和8A11腹水效价分别为:1.3×105和8.1×104;相对亲和力:7C7>8A11。CTGF单克隆抗体的制备为相关实验研究和临床诊断提供了条件。     

妊娠合并卵巢肿瘤4例临床体会

<正>2001～2002年我院分娩总数为362例,同期发现妊娠合并卵巢肿瘤4例,病人年龄为21-32岁,卵巢肿瘤的发生均为一侧,其中左侧一例,右侧三例。均在孕前就已在本院及市人民医院经B超和彩超确诊。其中大者为68×50×40 cm、小者为50×43×33 cm大小,均在14周左右,B超仍能发现卵巢囊肿。     

双子宫存畄三个节育环仍正常怀孕一例报告

<正> 本院收住一例双子宫,因放置节育环不当,虽有三个环仍然正常怀孕的病例,现报告于下。患者裴××,35岁,住院号17858,1979年8月21日,因早孕反应要求人流绝育而入院。20岁初潮,周期7/30天,共孕10胎,自然流产4,人工流产3。每次人流后皆上节育环。后两次节育环是未经透视,认为前次环自然脱落而补上节育环。     

269例外周血染色体核型分析

对疑有染色体异常的269例病人进行了染色体G 显带检查,检出异常核型25例,13例为常染色体异常,12例为性染色体异常,异常检出率为9.29%。其中2例经鉴定为世界首报病例,核型分别是:46,xyt(2;12)(2pter→2q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2qter)和46,xy,inv(10)(pter→q11::q22→q11::q22→qter)。通过家系调查,发现8例为染色体异常的携带者。对其中25例智力低下儿童增做了fra(x)检查,未发现fra(x)患者。文中讨论了平衡易位与表型效应的问题。     

中期妊娠伴子宫肌瘤合并宫外孕1例

患者女,44岁。因孕3月伴下腹隐痛25天,于1988年3月7日入院。妇科检查:子宫体如孕3个多月,左前壁可触及7×6cm、质硬、与子宫壁相连的肿物,左侧附件增厚有压痛。B超见胎心胎动好,位左侧有7×6cm密度增高肿物。初诊:妊娠合并子宫肌瘤。病人要求子宫切除。术中见子宫孕3月大,左前壁峡部有7×6cm肌瘤,左卵管峡部有2.0×1.5×1.5cm膨大面,表面     

Turner氏综合征一例

<正> 张××女,7岁,住院号133587。主因面部浮肿三天,全身浮肿一天,于1980年5月1日入院。入院诊断为急性肾小球肾炎,智能落后。因发现患儿低耳廓、高腭弓、智能差,故作染色体检查,报告为:外周血淋巴细胞培养染色体核型分析45×0。该儿系第二胎,足月顺产,出生     

妊娠期脑出血5例

例1:23岁,初孕。于妊娠12周突然出现剧烈头痛、呕吐。2小时后深昏迷。CT扫描示:右颞、顶后及枕叶脑实质出血,约7×4×4cm。立即在全麻下经右顶枕入路行血肿清除术。术中发现有一异常血管团,给予切除。术后12小时死亡。例2:36岁,孕2产1。第二次妊娠30周出现左侧肢体活动受限伴头痛、恶心、呕吐。CT 扫描示:右基底节区脑出血,约3×2.3×2.3cm。经脱水、降颅压、止血等综     

先天性肾上腺皮质增生三例报告

先天性肾上腺皮质增生是女性假两性畸形中较常见的疾病。我们遇到三例。例一,×××,14岁。具男性特征。例二、三是同胞姐妹,8岁及5岁,均有男性体征,阴蒂均增大,阴唇部分融合遮盖阴道口。此三例24小时尿17-酮类固醇含量明显增多,用地塞米松抑制试验后恢复正常,血细胞染色体核型均为46xx。患者均行外阴整形术,切除过长的阴蒂。先天性肾上腺皮质增生属常染色体隐性遗传性疾病,是由于先天性肾上腺皮质内某些酶的缺乏,本文三例属于21-羟化酶不完全缺乏。表现为单纯女性男