2007—2010年新生儿疾病筛查分析

<正>新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些在产前无法作出诊断的,具有一定危害性和先天遗传性的先天性疾病的快速筛查。我院新生儿疾病筛查内容主要有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症,现将2007年7月—2010年12月新生儿疾病筛查情况报     

江西省新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结1997年10月～2004年12月期间江西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果及体会。方法:PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。结果:①1997～2004年共筛查新生儿187288例,全省筛查覆盖率为6.15%,明显低于周边各省;②7年共检出PKU11例,其中恶性PKU(BH4)3例,PKU发病率为0.06‰;共检出CH133例,发病率为0.66‰。结论:①我省PKU发病率与国内报道相近,但CH发病率明显高于全国平均水平。②强化政府行为,制订出适合当地的新生儿筛查管理办法,健全网络,并加强社会的预防保健宣传,提高新生儿筛查的覆盖率,提高人口素质。     

64997例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结分析北京市丰台区2000～2007年新生儿疾病筛查结果。方法:所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果:2000～2007年共筛查新生儿64 997例,筛查率97.13%,8年来新生儿疾病筛查率逐年提高;检出CH 18例,患病率0.28‰,与全球及我国主要城市地区发病率水平相当;PKU 6例,患病率0.092‰,与我国大部分地区水平一致。结论:加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

2001—2010年淄博市新生儿疾病筛查结果分析

目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。     

新生儿疾病筛查10年回顾

目的:回顾性分析重庆市新生儿疾病筛查10年来先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法:对新生儿疾病筛查10年的相关资料进行回顾性分析。CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度;PKU筛查先后采用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:1996年10月～2006年12月共筛查本市22个区县的新生儿240 013例,检出CH患儿167例,发病率为1/1 437,检出PKU 9例,发病率1/26 668。结论:①我市CH发病率明显高于全国平均水平。②新生儿疾病筛查工作应在政府重视与领导下,健全网络,规范管理,加强健康教育,才能不断提高筛查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生率。     

扬州市2004～2009年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:回顾扬州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)6年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。方法:新生儿出生后72 h采足跟末梢血制成滤纸干血片,用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测血片中促甲状腺素(NTSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值NTSH≥9.0 mIU/L,Phe≥2.0 mg/dl,对初筛结果超过相应切值者,取原血片复检,复检仍阳性者,立即通知重新采血复测。结果:共筛查新生儿137 285例,确诊患儿CH43例,CH发病率为1∶3 193,男、女之比为1.08∶1,确诊PKU患儿14例,PKU发病率为1∶9 806,男、女之比1.33∶1。结论:扬州市CH和PKU发病率处于全国平均水平,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率。     

新生儿疾病筛查与随访10年回顾

目的:了解安徽省皖南地区新生儿疾病筛查和随访情况。方法:CH应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)的浓度筛查CH,PKU先后用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法检测新生儿滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)的浓度,并对确诊的患儿进行临床治疗和随访。结果:共筛查190 403例,确诊CH 100例,发病率为1/1 904;PKU 14例,发病率为1/13 600。临床治疗及随访患儿体格及智力发育基本正常。结论:新生儿疾病筛查是提高人口素质,降低残疾儿出生的一项重要措施,是属社会性、群众性工作,应在政府的领导和支持下,不断健全网络、规范管理和加强健康教育,才能有效提高筛查覆盖面,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童发生。     

聊城市61408例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨聊城市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿病（PKU）的发病率、治疗方法及干预效果，为CH和PKU干预提供依据。方法 新生儿出生72h后采足跟血，用时间分辨荧光免疫分析法测定血TSH浓度和PHe含量。结果 活产儿78531例，新生儿疾病筛查61408例，筛查率78.02%；CH35例，检出率1/1755；PKU4例，检出率1/15352。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现，早诊断，早治疗及干预，从而使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

降低新生儿疾病筛查实验室阳性切值的探讨

目的:探讨降低实验室阳性切值对新生儿疾病筛查的影响。方法:降低卫生部实验室阳性切值对常州市2008年12月1日~2010年11月30日期间出生的74201例新生儿进行疾病筛查。结果:按卫生部规定的实验室阳性切值,初筛查出可疑阳性为902例(其中被召回847例),确诊43例;实验室阳性切值降低后,增加初筛可疑阳性310例(被召回302例),其中确诊0例,即在实验室阳性切值降低范围内无1例被确诊。结论:降低实验室阳性切值并不能提高新生儿疾病筛查的确诊率,而要从加强质控入手,切实做好新生儿疾病筛查工作。     

大连金州区2003至2012年新生儿疾病筛查回顾分析

目的对大连市金州区37846例新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（oH）两病筛查进行回顾性分析,探讨新生儿两病筛查率和新生儿两病患病率。方法将2003至2012年大连市金州区新生儿疾病筛查资料进行收集整理分析,总结10年问两病筛查率和患病率的变化趋势。结果2003至2012年金州区新生儿疾病筛查率为98．7％,高于大连市平均水平的95．6％,经比较差异有统计学意义（X^2=795．263,P〈0．01）;筛查率呈总体上升趋势（趋势X^2=227．790,P〈0．01）。先天性甲状腺功能减低症的发病率为0．42‰（1／2365）,略高于大连市平均水平0．41‰（1／2451）;苯丙酮尿症发病率为0．13‰（1／7569）,略低于大连市平均水平0．15‰（1／6491）,经比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论大连市金州区新生儿疾病筛查率呈较高水平,CH与PKU患病率均接近大连市的平均水平。两病筛查使CH和PKU患儿得到了早确诊、早治疗,避免了体格和智力障碍．提高了全区儿童的生存质量。     

新生儿疾病筛查工作的成本-效益分析

文章计算了新生儿疾病筛查工作的成本-效益.2007年我国全面开展新生儿疾病筛查的总成本为10.70亿元,总效益为73.83亿元,净效益约为63亿元.新生儿疾病筛查工作的效益成本比为1:6.90.对全社会而言,新生儿疾病筛查工作有着巨大的成本效益,应积极完善该项工作的支付机制,扩大覆盖率.     

平邑县1999—2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解两种疾病的发病率,探讨新生儿疾病筛查（简称新筛）工作中存在的问题和对策。方法选择1999年9月—2008年9月在平邑县各助产机构内分娩的活产新生儿为筛查对象,于出生后72小时,充分哺乳后采足跟血,10日内送临沂市新生儿疾病筛查中心检测促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）以筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。结果9年共出生81721人,参与筛查79145人,筛查率为98.05%,血片合格率为99.15%,复采召回率达99.65%。检出CH患儿32例,发病率为4.04/万,PKU患儿13例,发病率为1.64/万。结论平邑县两种疾病的发病率较全国平均水平（CH：3.32/万,PKU：0.90/万,血片合格率和复采召回率有待提高;明确各级人员职责,做好宣传告知工作,提高群众和家长对新筛意义的认识,是进一步提高筛查率,降低患儿致残率,提高出生人口素质的关键。     

连云港市新生儿筛查疾病的临床流行病学研究

目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8月出生的共139604名新生儿，采集其出生72h后的足跟血于干血滤纸片上。采用测血苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，用盖氏细菌抑制法测定：采用促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，用酶联免疫吸附试验（ELISA）或时间分辨荧光免疫法（TRFIA）。结果确诊CH病儿58例，发病率41.54／10万（1／2407）；经甲状腺核素显像40例，其中甲状腺异常22例（55％）；临床流行病学调查58例病儿分布在全市的4县3个城区的43个乡镇（街道），男女性别无差异，农村发病率高于城区（P〈0．05），发现1对双胞胎CH病儿；确诊苯丙酮尿症病儿15例，发病率为10．74／10万（1／9307）；以上病儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史，母孕期正常，经干预治疗。病儿身体与智力发育与同龄儿比较无明显差异。结论CH、PKU在连云港地区呈散发性分布，发病率属国内平均水平，进行新生儿筛查是发现CH、PKU的唯一有效手段，使病儿得到早诊治，是提高我国人口素质的重要手段。     

青岛市四方区居民体质指数、腰围与慢性病相关指标的关系分析

[目的]探讨成年人体质指数、腰围与血压、血糖、血脂等慢性病相关指标的关系。[方法]2011年多阶段随机抽取四方区2个街道办事处的6个居委会社区18～69岁社区居民600名,进行问卷调查和体格检查,采用SPSS18．0软件进行统计学分析。[结果]调查600人中,超重发生率为36．33％,肥胖发生率为17．67％,腰围超标者占60．67％。随着体质指数与腰围的增加,血压、血脂和血糖平均水平呈上升趋势（P〈0．05）,高血压、高血脂和高血糖患病率也随之增长（P〈0．05）。所有调查对象的BMI和WC与收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—c）和空腹血糖（FPG）水平均有相关性,相关系数（r）分别为0．437、0．495、0．399、0．208、0．275、-0．310、0．344和0．506、0．514、0．453、0．214、0．299、一0．385和0．340,（P〈0．01）。[结论]青岛市四方区18~69岁居民超重、肥胖患病率和腰围超标率较高,肥胖和腹型肥胖均可增加罹患高血压、高血糖和高血脂的危险性。     

3 917名新生儿听力筛查结果分析

目的早期发现新生儿听力损失,探讨新生儿听力筛查运作模式。方法应用耳声发射技术(DPOAE)对黄埔区3917名新生儿进行听力筛查,对未通过复筛的新生儿于生后3个月前采用脑干听觉诱发电位技术及声阻抗进行诊断。结果3917名新生儿中初筛通过3261名,通过率为83.25%。656名未通过初筛的新生儿中有592名(90.24%)接受复筛,通过566名(95.61%),最后未通过复筛的26名新生儿都进入诊断评估程序,确诊听力损失9例,本组新生儿听力障碍发病率为2.30‰,初筛的假阳性率为16.52%,复筛的假阳性率为2.87%。结论对新生儿进行听力筛查非常必要,自动耳声发射听力筛查仪适合于新生儿听力筛查,可早期发现听力异常,做到早期干预,有效地促进婴幼儿语言发育。     

北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾

目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人,筛查103531人,随着活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748,P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例,发病率占41．53/10万;检出苯丙酮尿症10例,发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％,其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法,应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

连山少数民族地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的了解广东省连山少数民族地区地中海贫血的发生情况,探讨产前筛查地中海贫血的意义。方法用地中海贫血一管定量法,查出地中海贫血溶血率。结果于2004年4月至2005年3月对508例新生儿脐血进行筛查,检出地中海贫血表现阳性24人,发生率为4.72%。结论开展地中海贫血预防控制计划,进行遗传学宣传,引导群众认识和接受婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重型地中海贫血儿童的出生,提高本地区人口素质意义重大。