单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例，分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测，分析胎儿染色体异常情况；根据NT值分成4组：2.5～2.9 mm组183例、3.0～3.9 mm组261例、4.0～4.9 mm组46例和≥5 mm组26例；根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等，分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果 在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ²=2.048,P=0.152)。2.5～2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0～3.9 mm组13.79%、4.0～4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ²     

颈项透明层增厚在产前诊断中的应用

目的:探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法:回顾性分析2017年1月至2019年6月于安徽医科大学附属妇幼保健院孕11～13~(+6)周行NT厚度检查的胎儿共32 100例,超声提示NT≥2.5 mm共546例(1.70%),其中行核型分析联合CM A者235例。本研究将这235例孕妇纳入研究,根据NT厚度分为2.5～2.9 mm组(47例)、3.0～3.4 mm组(106例)、3.5～4.4 mm组(56例)、4.5～5.4 mm组(15例)和≥5.5 mm组(11例),根据不同产前诊断指征分为单纯NT增厚组(A组,182例)、合并其他组(包括高龄、血清学筛查异常及不良孕产史;B组,53例)。结果:1)235例中44例染色体异常(18.72%);2)核型分析、CMA对异常染色体的检出率各自组内相比,差异有统计学意义(P0.05),两种方法总体相比差异无统计学意义(P0.05),但随NT增厚染色体异常的发生率随之增加(Ptrend0.001);3)CMA异常染色体检出率为18.30%(43/235),较核型分析异常染色体检出率高[14.04%(33/235)],其中核型正常而CMA增加检出11例染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs),而核型分析1例染色体易位CMA未见异常;4)A组、B组异常染色体检出率分别为14.29%(26/182)和33.96%(18/53),差异有统计学意义(P0.001);5)A组、B组ROC曲线下面积(0.741、0.674)显示,行侵入性检查截断值分别为3.25和2.85时,敏感度为0.793和1.000,特异度为0.569和0.379,约登指数为0.362和0.179。结论:核型分析联合CMA可更有效提高异常染色体的检出,有益于产前诊断;单纯NT增厚及NT增厚合并其他,与临床实际相结合,建议分别取3.0 mm和2.5 mm为截断值行侵入性检查。     

SNP-array分析在超声波检测颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11～13~(+6)周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果 130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ~2=6.23,P0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。     

超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值

目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。     

SNP array在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用。方法选取孕11~13+6周NT厚度超过2.5 mm并全部接受SNP array与多重定量荧光聚合酶链反应(QFPCR)检测的胎儿433例。根据NT厚度分为4个组(A组2.5~3.4 mm、B组3.5~4.4 mm、C组4.5~5.5 mm、D组≥5.5 mm),根据是否合并其他超声异常进一步分为单纯性NT增厚组和合并其他超声异常组。结果 QFPCR共检出染色体数目异常49例(11.32%),除1例嵌合体外,检出了SNParray检出的所有数目异常。SNP array染色体数目异常检出率为11.55%,A^D组分别为4.64%、11.36%、26.42%、22.2%;致病性拷贝数变异(pCNV)异常检出率为3.46%(15/433),A^D组分别为1.0%、4.5%、3.8%、9.3%。单纯性NT增厚组染色体数目异常率、pCNV异常率分别为9.91%、2.14%,合并其他超声异常组分别为21.67%和11.67%。存在pCNV与仅有非pCNV孕妇无年龄差别。结论 NT厚度及是否合并其他超声异常对染色体数目异常及pCNV均有影响,宜采用NT厚度3.5 mm为截断值。应联合多重QF-PCR与SNP array对孕早期NT增厚胎儿进行快速、准确的产前诊断。     

染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在脉络丛囊肿(CPC)胎儿产前诊断中的应用价值。方法 回顾性选取2017年4月至2020年11月在安徽省妇幼保健院于孕中期超声诊断为胎儿CPC的孕妇187例,分别采用CMA技术和核型分析技术检测胎儿染色体异常情况,并进行统计学分析。结果 187例CPC胎儿中,核型分析技术检出12例染色体非整倍体异常,检出率为6.42%(12/187),其中18-三体9例。CMA技术检出染色体非整倍体异常与核型分析结果一致,但额外检出异常CNVs 16例,额外检出率为8.56%(16/187)。孤立性CPC胎儿、CPC合并超声软指标胎儿和CPC合并超声结构异常胎儿pCNVs的检出率分别为5.10%、11.11%和58.33%,3组间的差异有统计学意义(χ²=38.33,P=0.000)。结论 采用CMA技术检测CPC胎儿染色体异常具有更高的敏感性,可以提高对CPC胎儿异常CNVs的检出率,为临床医生进行产前遗传咨询及胎儿预后评估提供依据。     

胎儿颈项透明层厚度异常与宫内感染和染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)异常与病原体组合(TORCH)宫内感染和染色体异常的关系。方法2015年7月-2017年7月在广西壮族自治区人民医院进行产前检查并分娩的单胎孕妇138例作为研究对象,孕11～13周时超声检查显示胎儿NT≥2.5mm。根据检测结果将138例孕妇分为NT 2.5～2.9mm组、3.0～3.4mm组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组和颈部水囊瘤组。比较各组胎儿TORCH感染、染色体异常和结构异常的发生率。结果 NT 2.5～2.9mm组40例、3.0～3.4mm组36例、3.5～4.4mm组26例、≥4.5mm组25例和颈部水囊瘤组11例。138例胎儿染色体正常98例,占71.01%;异常40例,占28.99%。胎儿宫内TORCH感染8例,感染率为5.80%。36例胎儿合并结构异常,占26.09%。NT2.5～2.9mm组胎儿TORCH感染率、染色体异常率和结构异常率分别为0、10.00%和7.50%;3.0～3.4mm组分别为0、11.11%和13.89%;3.5～4.4mm组分别为3.85%、30.77%和26.92%;≥4.5mm组分别为8.00%、56.00%和44.00%;颈部水囊瘤组分别为45.45%、90.91%和90.91%。随着NT值的增大,TORCH感染率、染色体异常率和胎儿结构异常率升高。结论NT异常增厚可能对TORCH宫内感染、胎儿染色体异常和结构异常有较好的预测价值。     

早孕期NT增厚的临床价值探讨

【摘要】目的 探讨胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿异常妊娠的关系,评估其在胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2014年7月至2016年7月早孕期我院筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0-3.9mm、4.0-4.9 mm 及≥5.0 mm 3组,计算每组胎儿结构异常、染色体异常、不良预后的发生率,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果 （1）超声检查发现胎儿NT增厚发生率1.85%,其中单纯NT增厚者56.51%,合并其他结构异常者占43.49%。（2）419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。（3）正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。（4）结果显示：NT增厚时胎儿结构异常、不良预后发生率与胎儿NT不同厚度之间存在明显差异,差异具有统计学意义（x2值分别为3.464、37.312,P值分别为0.019、0.000）。而染色体异常发生率与胎儿NT不同厚度之间差异不显著（P>0.05）。结论 胎儿NT增厚与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠发生率随NT增厚明显升高,因此NT增厚是有效的产前筛查指标。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值

目的探讨孕早期应用超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取我院接受孕早期胎儿系统性产前超声筛查的单胎胎儿2850例,分别测量其头臀径、NT厚度、鼻骨及静脉导管血流频谱等,对孕早期NT增厚(≥2.5 mm)的孕妇于中晚期复查超声,分析NT厚度与异常妊娠的关系。结果孕早期超声检查发现NT厚度<2.5 mm胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤及胚胎停止发育等异常妊娠的发生率为0.89%,较NT厚度≥2.5 mm胎儿异常妊娠发生率(77.20%)低,差异有统计学意义(P<0.05);44例NT厚度≥2.5 mm胎儿检出染色体核型异常13例,正常21例;NT厚度的增加与异常妊娠的发生率呈正相关(r=0.734,P<0.05)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常及结构畸形等异常妊娠的发生具有相关性,可作为胎儿产前超声筛查的常规项目。     

全基因组拷贝数测序在颈项透明层增厚胎儿遗传学检查中的应用价值

目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因组拷贝数变异(CNV)国际数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM、UCSC)、正常人基因组变异数据库(DGV)及PubMed数据库等公共数据库中的数据,对检出的CNV的致病性进行分析。结果 110例胎儿NT增厚的孕妇样本中,检出染色体核型异常26例(23.6%),其中25例为染色体非整倍体异常、1例为嵌合额外小标记染色体(sSMC)异常(嵌合比例为20%)。CNV-seq检出全部26例染色体数目异常及10例染色体微缺失/重复。CNV-seq检出的10例微缺失/重复样本中,有3例为可疑致病变异、7例为临床意义未明变异,明确定位染色体核型分析发现的1例胎儿携带的标记染色体来源于12 p13.33-p11.1(34.66 Mb,嵌合比例为20%)。结论 CNV-seq可在检测染色体非整倍体的同时检测微小变异,并能界定标记染色体的来源及片段大小,有利于提高对NT增厚胎儿遗传病因的诊断效率。     

马蹄内翻足产前超声诊断及其与染色体异常的关系

目的探讨马蹄内翻足(TE)合并其他畸形的产前超声诊断及其与染色体异常的关系。方法 104例产前超声诊断为TE并经产后或引产后证实的胎儿,分析其足内翻合并畸形的超声图像、染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)的结果。结果单侧、双侧TE组分别为44、60例,两组染色体核型分析及CMA异常检出率均无显著差异(P0.05)。单纯TE组68例,复杂TE组(TE合并其他畸形)36例,两组染色体核型异常的检出率分别为2.9%、11.1%,无显著差异(P0.05);复杂TE组CMA异常检出率27.8%明显高于单纯TE组7.3%(P0.05)。TE的CMA异常检出率14.4%明显高于染色体核型分析的异常检出率5.8%(P0.05)。结论胎儿TE合并其他畸形,染色体异常的概率增高,需行CMA检查。单纯TE组胎儿超声随访观察仍提示TE,建议CMA检查。     

胎儿颈项透明层厚度与孕妇羊水细胞染色体核型的相关性分析

目的 探讨孕早期中期胎儿颈项透明层厚度(NT)与羊水染色体核型的关系分析。方法：对我院2016年9月至2020年6月孕11~13⁺⁶周的孕妇检查给予超生胎儿颈项透明层厚度检查,其中398例NT增厚的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,398例NT增厚的胎儿检出染色体异常核型20例,异常率为5.03%。其中3.5mm≤NT≤4.5mm共240例,检查异常染色体5例,检出率为2.08%;4.5mm≤NT≤5.5mm共97例,检查异常染色体7例,检出率为7.22%;5.5mm≤NT≤6.5mm共51例,检查异常染色体7例,检出率为13.73%; NT≥6.5mm共10例,检查异常染色体1例,检出率为10%。结论 胎儿NT增厚是孕中期筛查胎儿染色体异常的较为敏感的指标,胎儿NT值较高者,胎儿发生染色体异常的机率越高。     

胎儿侧脑室增宽与拷贝数变异的研究进展

侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)是一种常见的超声异常,与感染、染色体异常及结构畸形相关。目前,传统的核型分析技术是检测胎儿侧脑室增宽遗传学病因的主要手段。近年来,由于染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断领域的广泛应用,VM被发现与拷贝数变异(copy number variations,CNVs)密切相关。最近研究表明,除了染色体数目异常和大片段结构异常外,致病性CNVs是胎儿VM的另一个重要遗传学原因,并且可能参与胎儿VM的病理过程以及出生后神经发育障碍。此外,VM胎儿致病性CNVs的检出率与是否合并其他结构异常有关,但与VM的严重程度无关。然而,由于CNVs是胎儿VM的重要原因,因此,应建议所有VM胎儿进行CMA检测,无论VM的严重程度或是否合并其他结构异常。     

CMA和核型分析在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作为研究对象,对两者染色体结果进行分析以明确其临床价值。结果 CMA,核型分析的染色体异常检出率分别为10.95%和9.22%,相符率89.63%,两者染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.362);CMA能敏感地检出染色体微重复和微缺失,核型分析能更好地检出染色体平衡易位。结论核型分析和CMA在染色体异常的检出中具有互补性,临床医生应合理地将CMA结合核型分析应用于有创产前诊断,以提高染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷。     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断研究进展

颈项透明层(NT)测量是妊娠11～13⁺⁶周胎儿超声检查的常规项目,NT异常增厚是胎儿遗传学异常、结构异常及其他病理状况的重要超声标记物之一。既往针对NT增厚胎儿的遗传学检查主要为细胞水平的染色体核型分析技术及分子水平的拷贝数变异检测。近年来,全外显子组测序技术的快速发展将NT增厚的遗传学病因研究深入到基因层面,给NT增厚胎儿的产前诊断带来了新的选择。本文就胎儿NT增厚的产前诊断研究进展予以综述,以期为出生缺陷的产前防控提供参考依据。     

早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11～13~(+6)周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11～13~(+6)周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ~2=67.098,P0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ~2=43.817、17.750,均P0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。     

孕早期超声诊断胎儿颈项透明层增厚与妊娠结局的关系探讨

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与妊娠不良结局的关系。方法:选取2019年7月—2023年7月于重庆市中医院经超声检查胎儿NT增厚的孕妇170例(NT增厚组),选取同时期胎儿NT正常的孕妇200例作为对照(NT正常组),观察胎儿结构有无异常,染色体有无异常,并随访至孕妇妊娠结束。结果:(1) NT增厚组170例孕妇中,正常分娩胎儿存活118例(69.4%),不良妊娠结局52例(30.6%);NT正常组200例孕妇中,正常分娩胎儿存活195例(97.5%),不良妊娠结局5例(2.5%)。NT增厚组不良妊娠结局显著多于NT正常组(P <0.001);进一步分析NT增厚组不同NT厚度与妊娠结局的关系,显示随着NT厚度的增加,不良妊娠结局的发生率明显升高,NT≥5.5 mm组和NT <5.5 mm各组比较,差异均有统计学意义(P <0.05);NT 4.5～<5.5 mm组与NT <4.5 mm各组比较,差异均有统计学意义(P <0.05)。(2) 52例孕妇不良妊娠结局中胎儿结构异常43例,染色体异常16例(其中8例合并结构异常),单纯NT增厚2例;正...     

77例室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析

目的 探讨室间隔缺损(VSD)胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供资料。方法 对2016年11月至2018年12月我院超声心动图诊断VSD胎儿进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、低深度全基因组测序方法(CNV-seq)、全外显子测序(WES)等遗传学检测。以遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿作为研究对象,回顾性分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果。结果 1.77例VSD胎儿中：孤立性VSD胎儿41例(53.2%),VSD同时合并心脏及心外畸形16例(20.8%)、VSD只合并心脏畸形14例(18.2%)、VSD只合并心外畸形6例(7.8%)。2.超声表型异常：合并心外畸形22例(28.6%),以超声微小结构异常最常见;合并心脏异常30例(39%),均为圆锥动脉干畸形。3.遗传学异常共16例,检出率20.8%(16/77)：VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿遗传学异常率最高,为43.8%(7/16), 其次为VSD只合并心脏畸形胎儿35.7%(5/14)、VSD只合并心外畸形胎儿33.3%(2/6)、孤立性VSD胎儿4.9%(2/41)。在核型正常VSD胎儿中额外检出12例异常：致病性CNVs 8例(6例微缺失、2例微重复)、4例单基因病,分子诊断率分别提高了15.1%、7.5%。结论 产前超声发现胎儿存在VSD时,应仔细扫查是否合并心脏及心外异常,并进行遗传学检测;综合合理应用包括核型,CMA及高通量测序(WES, CNV-seq)等方法能提高VSD胎儿遗传学异常检出率,对VSD胎儿的产前评估和预后咨询能提供更多信息。     

早中孕期胎儿颈项透明层增厚的病例分析

目的探讨产前超声诊断胎儿颈项透明层(NT)增厚的临床价值。方法选取我院产前超声诊断的NT增厚胎儿171例,进行回顾性分析其声像图表现及临床资料。结果 NT增厚胎儿的发生率为0.76%,其中单纯NT增厚者占59.1%,合并其他结构异常者占40.9%。正常分娩存活96例,自然流产或胎死宫内11例,医疗性终止妊娠60例,失随访4例。103例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常79例,核型异常24例。相关分析结果显示胎儿NT不同厚度与合并其他器官或结构异常和医疗性终止妊娠之间存在正相关,与死胎或自然流产和染色体异常不相关。结论 NT增厚对胎儿结构畸形、染色体异常有重要的预测价值,为临床预后评估和遗传咨询提供一定依据。     

孕早期胎儿颈项透明层增厚与胎儿预后的关系

目的：探讨孕早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿预后的关系。方法：选取2019年2月至2020年2月在武汉大学中南医院行超声检查且显示NT增厚的100例孕妇为研究对象。将NT增厚的孕妇分为3组：3.0 mm～组、4.0 mm～组、5.0 mm～组。记录孕妇产前诊断结果及妊娠结局,并比较NT 3.0 mm～组、4.0 mm～组、5.0 mm～组胎儿染色体异常、结构异常、妊娠终止、健康存活发生率及染色体异常类型检出率,分析NT值与胎儿染色体异常、结构异常的相关性。结果：100例NT增厚的孕妇中,染色体异常检出率为31.00%(31/100),结构异常检出率为16.00%(16/100),妊娠终止率为50.00%(50/100),健康存活率为47.00%(47/100)。不同NT组胎儿染色体异常、结构异常发生率、妊娠终止率及健康存活率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。NT 5.0 mm～组胎儿Turner综合征检出率显著高于3.0 mm～组和4.0 mm～组(均P<0.05)。不同组胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三...