雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与子痫前期相关性研究

目的:研究雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期(preeclampsia,PE)发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据.方法:PE组为南京地区135例诊断 为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组(n=64)和重度 PE组(n=71); 选取...     

雌激素受体α基因多态性与性早熟女童骨龄指数的关系

目的探讨性早熟女童雌激素受体α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组(其中骨龄超前113例,骨龄正常87例),对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童(骨龄均正常)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。     

雌激素α受体PvuⅡ和XbaⅠ基因多态性与产后抑郁障碍的相关性

目的探讨雌激素α受体(ERα)基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性,为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据,进而为疾病基因诊断与治疗提供理论基础。方法选取产后抑郁障碍产妇(产后抑郁组)与健康产妇(正常对照组)各45例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析法、基因记数法统计两组ERα基因的基因型和等位基因频率,分析ERαPvuⅡ和XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。结果产后抑郁组与正常对照组ERαPvuⅡ基因型及等位基因(P与p)频率分布差异有统计学意义(P<0.05),产后抑郁组与正常对照组ERαXbaⅠ基因型及等位基因(X与x)频率分布差异无统计学意义(P>0.05),ERαPvuⅡ与XbaⅠ联合基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERαPvuⅡ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性,XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性,联合基因分析,产后抑郁产妇与健康产妇整体基因型分布相似。     

雌激素受体基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响.结果 病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P＜0.05).等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97).等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42).E2增高组ERα基因XbaⅠ和ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05);ERα基因RsaⅠ及ERβ基因 Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病.     

Kisspeptin水平与女童特发性中枢性性早熟相关性的meta分析

目的 采用meta分析的方法,评价Kisspeptin水平与女童特发性中枢性性早熟(ICPP)的关系.方法 检索中国知网、维普、万方、中国生物医学文献服务系统、PubMed等数据库中有关Kisspeptin水平与女童ICPP相关的病例对照研究文献.由2名研究者独立对检索后的文献进行质量评价.采用Stata 14.0软件...     

促性腺激素释放激素类似物治疗女童特发性中枢性性早熟

目的:探讨促性腺激素释放激素类似物治疗女童特发性中枢性性早熟临床效果。方法:选择特发性中枢性性早熟女童25例,给予促性腺激素释放激素类似物治疗。观察本组患者治疗前后身高、体重、骨龄、性征改变情况;测定治疗前后FSH峰值和LH峰值。结果:治疗后身高、体重、体重指数、骨龄/年龄、预测成年身高与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗子宫容积、卵巢容积、LH峰值、FSH峰值与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:促性腺激素释放激素类似物能够抑制女童特发性中枢性性早熟,有助于改善患儿最终成人身高,临床效果显著。     

盆腔超声在特发性中枢性性早熟女童诊断中的临床应用价值

目的:探讨盆腔超声在特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童诊断中的临床应用价值.方法:回顾性分析我院及汕头潮南民生医院2019年1月至2020年1月20例采用盆腔超声诊断ICPP女童的临床资料,对临床及实验室确诊为真性性早熟的20例女童与27例正常...     

促性腺激素释放激素类似物治疗女童特发性中枢性性早熟的疗效分析

目的比较分析促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗女童特发性中枢性性早熟(ICPP)的临床疗效。方法 51例女童ICPP患儿用GnRHa治疗,疗程1～2年,观察治疗前后促黄体生成素峰值(P-LH)、促卵泡刺激素峰值(P-FSH)、雌二醇(E2)、子宫容积、卵巢容积以及随疗程变化体重指数(BMI)、骨龄(BA)、骨龄与生活年龄比值(BA/CA)、生长速率(GV)、预测成人身高(PAH)的动态变化。结果治疗前后促黄体生成素峰值、促卵泡刺激素峰值比较,差异有统计学意义(P<0.01);治疗前后骨龄与生活年龄比值、生长速率比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前后预测成人身高有提高趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GnRHa能有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴治疗ICPP,但其促身高增长作用有待进一步研究。     

7～9岁特发性中枢性性早熟女童的骨骼营养情况

目的了解7～9岁特发性中枢性性早熟(ICPP)女童的骨骼营养情况。方法纳入77例7～9岁的ICPP女童(ICPP组)及55例同龄健康女童(对照组)。比较两组女童的体格指标及骨骼营养指标。结果 ICPP组身高、体重、体质指数均高于对照组(均P<0.05)。ICPP组血清25-羟维生素D水平低于对照组,且25-羟维生素D水平不足的发生率高于对照组(均P<0.05);但两组女童的血清钙、镁、磷、甲状旁腺素、降钙素、碱性磷酸酶差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 7～9岁ICPP女童维生素D水平低下,原因可能与ICPP所致生长加速有关;ICPP女童应定期检查维生素D水平。ICPP与其他骨营养指标的关系尚不明确。     

中西医结合治疗女童特发性中枢性性早熟36例临床分析

[目的]比较中西医结合治疗与单纯西医治疗女童特发性性早熟(ICPP)的临床疗效。[方法]选取天津市南开医院儿科内分泌门诊符合ICPP诊断的女童患儿72例,随机分为中西医结合组和西医治疗组。中西医结合组服用中药(滋阴泻火法,以大补阴丸为基础方加减),并辅助促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa);西医治疗组采用常规Gn RHa治疗。两组均治疗1.5 a后评估疗效与经济负担,统计两组治疗ICPP的总有效率。[结果]中西医结合组总有效率为77.78%,西医治疗组总有效率为80.56%,两组间疗效差异无统计学意义。但中西医结合组的经济负担明显低于西医治疗组,且不良反应少于西医治疗组。[结论]中西医结合方法治疗女童ICPP在临床疗效上和西医常规治疗相当,且对生长轴抑制作用降低、不良反应少、经济负担更小。     

特发性中枢性性早熟女童FGF23、Klotho、IGF-1和性激素水平分析

目的 检测特发性中枢性性早熟女童的血清成纤维细胞生长因子23（FGF23）、Klotho、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和促性腺激素的水平,探讨其与特发性中枢性性早熟的关系。方法 选取2021年6月—2022年6月河北省人民医院儿科收治,年龄< 8岁,诊断为特发性中枢性性早熟的女童34例作为观察组。选取同期于本院行健康体检,年龄< 8岁,未启动青春期发育的26例健康女童作为对照组。检测所有入选者的血清FGF23、Klotho、IGF-1、性激素水平、骨龄及卵巢容积,并进行比较分析。结果 观察组和对照组的身高、身高标准差积分、体质量指数、体质量指数标准差积分、骨龄、骨龄指数和卵巢容积比较,差异均有统计学意义（P <0.05）。观察组和对照组的促黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）、FGF23比较,差异均有统计学意义（P <0.05）。观察组患儿的Klotho和FGF23呈正相关（r =0.781,P <0.05）,Klotho与IGF-1、LH、体质量指数、骨龄和卵巢容积呈正相关（r =0.646、0.520、0.317、0.413和0.697,均P <0.05）;FGF23与IGF-1、LH、体质量指数、骨龄和卵巢容积呈正相关（r =0.781、0.591、0.392、0.353、0.410和0.669,均P <0.05）。结论 血清IGF-1、FGF23和 Klotho在女童青春期发育中发挥了一定的生理作用。     

雌激素受体α基因PvuⅡrs2234693多态性与乳癌发病风险的meta分析

目的:探讨雌激素受体(ER)α基因PvuⅡrs2234693位点多态性与乳癌发病风险之间的关系。方法:将2002年至2012年国内外发表的ERα基因PvuⅡrs2234693多态性与乳癌关系相关的文献进行检索,并进行异质性检验,计算OR值(95%CI)。结果:符合纳入标准的共有14篇文献,累计乳癌病例10 755例,对照17 074例。与野生纯合基因型TT相比,CC突变基因型异质性检验P=0.03,OR(95%CI)为0.91(0.81~1.02);CT杂合型及CC+CT联合型的异质性检验P分别为0.57、0.44,OR(95%CI)分别为0.96(0.90~1.02)、0.94(0.89~1.00)。结论:未发现ERα基因PvuⅡrs2234693位点多态性与乳癌发病风险之间的相关性。     

戈那瑞林联合重组人生长激素治疗特发性中枢性性早熟女童的中期随访研究

目的分析戈那瑞林联合重组人生长激素治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)女童的效果。方法选取开封市儿童医院32例ICPP作为研究对象,给予戈那瑞林治疗,当预测成年终身高无变化,实际生长速度减慢时,及时添加重组人生长激素治疗,比较治疗前及治疗后6、18、24个月第二性特征变化,治疗前后血清卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)峰值及雌二醇(E_2)水平,治疗前及治疗后各时间点骨龄(BA)、预测成年身高(PAH)与体质量指数(BMI)变化。结果治疗后子宫体积、卵巢体积较治疗前小(均P<0.05),治疗后各时间点血清FSH、LH峰值水平与E_2水平较治疗前降低(均P<0.05),治疗后各个时间点BA、PAH较治疗前高(均P<0.05),且随治疗时间增加,BA、PAH逐渐提高。结论戈那瑞林治疗ICPP患儿可有效抑制其腺轴启动,及时添加重组人生长激素可确保生长速度,以达到最佳成年终身高。     

特发性中枢性性早熟1例

1病例资料 患者,女,3岁10个月,因发现双侧乳房发育3年余,加重半年就诊。患儿因臀位择期剖宫产分娩,无产伤,阿普加评分8分,人工喂养,主食多美滋奶粉至2岁,喜食巧克力、果汁等甜食。半岁时家属发现患儿双侧乳房已经开始发育,未予重视,近半年乳房突然发育至成人拳头大小。     

GnRHa治疗特发性中枢性性早熟其体重变化的监测

目的监测GnRHa在治疗特发性中枢性性早熟患儿的体重变化.方法将我院生长发育专科12例诊断为特发性中枢性性早熟的患儿治疗前体重在标准体重百分位的变化与治疗后作相关对照研究.结果 GnRHa在治疗特发性中枢性性早熟与体重的变化无相关性.结论 GnRHa可能无体重增加的不良反应.     

特发性中枢性性早熟女童GnRHa治疗中生长减速的干预

<正>特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)是儿童内分泌的常见疾病,发病率女孩高于男孩。临床表现除有第二性征提前出现、月经提前来潮外,部分患儿骨骺提前闭合,最终影响成年身高。目前,促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogs,Gn Rha)是治疗ICPP的最有效的药物,它通过竞争结合受体、抑     

雌激素受体a基因PvuⅡ和XbaI多态性与子痫前期相关性研究

目的：研究雌激素受体Ot（ERa）基因PvuⅡ和XbaI酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期（preeclampsia,PE）发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法：PE组为南京地区135例诊断为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组（n=64）和重度PE组（n=71）;选取南京地区122例年龄、孕周与PE组均无统计学差异的正常孕妇作对照组。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ERa基因PvuⅡ和XbaI酶切位点的多态性。结果：（1）ERa基因PP、Pp、pp基因型实验组分别为20例（14．81％）、62例（45．93％）、53例（39．26％）,其中轻度PE组分别为12例（18．75％）、27例（42．19％）、25例（39．06％）,重度PE组分别为8例（11．27％）、35例（49．29％）、28例（39．44％）;对照组分别为13例（10．65％）、44例（36．07％）、65例（53．28％）。等位基因P、P实验组分别为102例（37．78％）、168例（62．22％）,其中轻度PE组分别为51例（39．84％）、77例（60．16％）,重度PE组分别为51例（35．92％）、91例（64．08％）;对照组分别为70例（28．69％）、174例（71．31％）。ERa基因PvuⅡ酶切位点的基因型分布PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间P=0．077,PE组组内P=0．440）;等位基因频率分布PE组与对照组之间比较差异有统计学意义（P=0．029）,但PE组组内比较差异无统计学意义（P=0．506）。（2）ERa基因XbaI酶切位点基因型（XX、Xx、XX）及等位基因（X,X）频率分布在PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义（组间：基因型P=0．736,等位基因P=0．602;组内：基因型P=0．152,等位基因P=0．172）。结论：（1）ERa基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发生存在一定的相关性,P等位基因可能是其危险因素,携带P等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。（2）ERa基因XbaI酶切位点多态性与PE的发生无明显关联。（3）ERa基因的PvuⅡ及XbaI酶切位点多态性与PE的病变程度无明显相关。     

幼女特发性中枢性性早熟1例

1病例资料患者,女,4岁,2008年8月因双侧乳房块状发育1年就诊。患儿1．5岁时其母发现双侧乳房开始增大,阴道出现多量淡色分泌物。患者曾在之前的1个月内集中服用20余瓶包装精美的幼女类乳制品保健饮料。