尿崩症156例临床分析

目的探讨尿崩症的病因、检查及治疗. 方法分析156例尿崩症的病因,观察疗效. 结果 1.尿崩症属中枢性95.5%,肾性1.9%,精神性2.6%.2.中枢性尿崩症中,特发性78.5%,颅脑外伤10.1%,颅内肿瘤8.8%,颅脑感染1.3%,库欣病术后继发1.3%.3.尿量、比重、渗透压是诊断尿崩症的筛选指标.4.禁饮-加压素试验是诊断病因的简便、实用的方法.5.测血浆精氨酸加压素(arginine vasopressin, AVP)、头颅CT、MRI有助于基本病因的诊断.6.治疗中枢性特发性尿崩症,1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素(DDAVP)替代疗效确切. 结论中枢性尿崩症最常见,以特发性居多.禁饮-加压素试验是尿崩症病因诊断的简便方法,头颅CT、MRI可明确中枢性尿崩症的基本病因.DDAVP替代治疗安全有效.     

尿崩症的病因与临床特点分析

目的探讨尿崩症的病因及临床特点。方法对该院近11年来收治的161例尿崩症资料进行回顾性分析。结果本研究中尿崩症病因的前3位为：特发中枢性占41．0％(66／161)，继发于下丘脑-垂体手术后28．0％(45／161)，继发于颅脑原发或转移性肿瘤10．6％(17／161)。颅脑CT检查阳性率38．0％(27／71)，MRI检查阳性率46．7％(21／45)。6例垂体柄增粗的病因为炎症或肿瘤。结论特发性、下丘脑一垂体手术后、颅脑肿瘤是导致尿崩症的最常见病因。颅脑MRI检查能提高中枢性尿崩症的病因诊断率。对原因不明的垂体柄增粗要追踪观察。     

第573例 男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

患儿为6岁7月男童, 因"尿崩症原因待查"就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿, 近1年身高增速减慢, 禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变, 符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后, 患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见, 自幼起病的中枢性尿崩症患者, 在积极筛查常见病因的同时, 应警惕遗传性尿崩症的可能性。     

17例中枢性尿崩症临床分析

对17例中枢性尿崩症进行观察分析,认为诊断中枢性尿崩症的可靠依据为禁饮──加压素试验,此方法简单,可靠,亦可区别肾性、精神性尿崩症。可作为基层医院的主要诊断手段。对于病因不明者,应长期随访,定期检查,力求尽早明确病因,以指导治疗。     

小儿多饮多尿及尿崩症43例临床分析

目的探讨小儿多饮多尿的病因及临床特点。方法对43例多饮多尿临床资料、实验室检查进行总结。结果多饮多尿的病因以中枢性尿崩症居多,尚有精神性多饮多尿、肾小管性酸中毒和肾性尿崩症,中枢性尿崩症须行头颅MRI检查。结论多饮多尿患儿应尽快明确病因治疗,中枢性尿崩症中垂体柄增粗应定期复查头颅MRI。     

中枢性尿崩症20例临床分析

本文总结了20例中枢性尿崩症的临床资料。对其诊断及治疗提出了讨论,认为定期随访多数病例可以找到病因,强调脑CT检查有重要意义。推荐用1-去氨基-8-右旋精氨酸血管加压素治疗。     

中枢性尿崩症的MRI研究

目的：研究中枢性尿崩症的低场MRI表现。方法：对31例中枢性尿崩症、43例下丘脑－垂体区病变及12例结核性脑膜炎行MRI检查;分析了丘脑和神经垂体的MRI改变,探讨尿崩症与病变的关系。结果：中枢性尿崩症垂体后叶高信号96．8％消失,呈低信号;继发性尿崩症在下丘脑－垂体区存在浸润性病灶,病灶浸润下丘脑有85．7％出现尿崩症,垂体及正中隆起病变,使下丘脑受压,有5．3％的人出现尿崩症,仅1例（5％）垂体腺瘤出现尿崩症;病灶的大小与尿崩症无相关性。结论：中枢性尿崩症垂体后叶96．8％呈长T1低信号;下丘脑浸润性病灶多导致继发性尿崩症。     

MRI表现为垂体后叶高信号消失的先天性肾性尿崩症1例

报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转, 后因再次发热就诊, 入院后发现血钠升高, 多饮多尿, 诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失, 予以去氨加压素对症治疗后疗效欠佳, 经基因检查提示先天性肾性尿崩症。     

颅脑损伤后尿崩症的临床特点及治疗

目的：探讨颅脑损伤后尿崩症的临床特点和治疗。方法：对12例颅脑损伤后尿崩症的病例资料进行分析。结果：12例颅脑损伤后尿崩症,伤后10～28天发病,24小时尿量6000～10200ml,平均7580ml,尿比重1．000～1．005,平均1．0030尿渗透压60～205rnmol／L,双氢克尿噻、卡马西平等口服药物治疗,疗效不明显。垂体后叶素水剂5～10单位,皮下或肌肉注射,用于诊断试验和外伤或手术后急症处理。长效尿崩停肌肉注射或口服1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素片剂治疗,疗效显著。均治愈。结论：颅脑损伤后尿崩症的临床表现典型,疗效佳,预后好。     

合并颅内钙化的渴感减退性中枢性尿崩症的诊断和治疗

目的加强对合并颅内钙化的渴感减退性中枢性尿崩症的临床认识及病因的探讨。方法分析我科收治的合并颅内钙化的渴感减退性中枢性尿崩症患者的诊疗过程。结果 24 h尿量800 ml,血钠153 mmol/L、血渗透压333 mOsm/L时仍无渴感,禁水加压素试验证实为完全性中枢性尿崩症,垂体核磁共振成像示后叶T1相高信号存在,头颅CT示双基底节等处多发钙化,血巨细胞病毒IgG滴度阳性。予强制规律饮水方法及去氨加压素治疗,随诊4个月,血钠可控制在150 mmol/L以下。结论渴感评价和常规禁水加压素联合试验是确诊渴感减退性中枢性尿崩症及合理治疗的关键,对于合并颅内钙化者,既往巨细胞病毒隐匿感染可能是此类患者病因之一。     

中枢性尿崩症诊断与治疗之探讨：附41例临床分析

本文报告我院12年间收治中枢性尿崩症41例。对某些特殊临床表现、并存疾病、诊断及治疗问题进行了讨论。强调了尿崩症之临床表现可以多种多样;并存其它内分泌疾病时诊断较为困难;不及时诊断治疗亦可产生严重后果。提示CT用于临床,可能使原发性尿崩症之发病率下降。对目前常用药物进行了评价,认为多数效果差,副作用大。推荐使用几(?)加压作用之去氨加压素,尤以口服使用,更为简便,为目前治疗尿崩症之最佳药物。     

鞍区磁共振成像对中枢性尿崩症诊断的临床意义

目的 :观察中枢性尿崩症患者鞍区磁共振成像 (MRI)的影像变化。方法 :对 12例非尿崩症对照者及 48例临床诊断的中枢性尿崩症 (CDI)患者同时进行鞍区MRI扫描。结果 :12例对照组垂体后叶均见高信号存在 ,垂体柄正常 ;48例CDI中 44例垂体后叶高信号消失 ,18例伴垂体柄增粗 ;48例中仅 10例证实鞍区存在器质性病变。结论 :MRI垂体后叶高信号消失 ,是CDI患者特征性表现 ,部分伴垂体柄增粗 ,对CDI的病因诊断和指导治疗具有很大价值。     

肢端坏疽合并尿崩症1例

1 临床资料 患者,男性,64 岁,主因"多饮、多尿,伴烦渴半年,肢端疼痛、变黑3 个月"于2014 年2 月17 日入院. 半年前饮水量和尿量由1~2L/d增至6~7L/d,伴烦渴,饮水后可缓解. 3 个月前出现四肢肢端剧烈疼痛,伴感觉减退,局部皮温降低,此后肢端逐渐变黑,部分有破溃、流脓,双手遇冷水变白变红,无口腔、外阴溃疡,无关节肿痛,无光过敏、皮疹,无咳嗽、咯血.     

中枢性尿崩症72例临床分析

目的　探讨中枢性尿崩症 (CDI)的临床表现、病因诊断与治疗的关系。方法　对 72例CDI患者进行回顾性分析。结果　磁共振成像 (MRI)可观察到鞍区微小占位性病变及垂体柄的异常改变、垂体后叶信号的变化。 4例口服弥凝片者全部有效 ,62例采用双氢克尿噻联合卡马西平或安妥明治疗者有效率达 92 %。结论　MRI在CDI病因诊断中起重要作用 ;激素替代疗法和非激素类药物治疗均能控制该病的症状     

中枢性尿崩症408例的病因及临床特点分析

目的 探讨中枢性尿崩症（CDI）患者的病因及临床特点。方法 采用回顾性病例研究方法,对北京协和医院1956－2000年所收治的408例中枢性尿崩症患者进行分析,其中包括113例鞍区肿瘤导致CDI患者,并对初诊不能明确病因诊断的35例CDI患者进行了3个月－16年的随访。结果 在儿童青少年时期CDI的发病多在8－12岁,在成人CDI的发病多在25－35岁之间;CDI病因中特发性尿崩症占52％,儿童青少年时期鞍区肿瘤占33％,其中以生殖细胞瘤为主,占65％;而成年人鞍区肿瘤占22％,并且外伤导致的CDI占11％,明显高于儿童时期（占5％）;组织细胞增生症均发生在儿童青少年时期,占3％;伴有生长迟缓或生长速度下降的GH缺乏,是诊断鞍区肿瘤导致的CDI的独立危险因素;CDI患者无明显诱因症状突然缓解,是CDI病情加重的提示性征象;鞍区薄层MRI检查是CDI病因诊断最有价值的检查手段,对于初诊不能明确病因的CDI患者,应该3－6个月复查MRI。结论 有86％的患者在2年随访期内得到明确的病因诊断;除肿瘤之外的CDI患者只要进行激素的替代治疗,预后良好,几乎不会因CDI而死亡;放射治疗是治疗鞍区生殖细胞瘤最有效的方法,采用正规的放射治疗或加手术均可使CDI患者的长期生存率达到80％以上。     

Post-traumatic diabetes insipidus combined with primary polydipsia

We describe a case of diabetes insipidus after head injury in which thirst persisted despite treatment with DDAVP and normal plasma osmolality. Symptoms were only completely relieved when plasma osmolality was below 270 mosmol/kg. We believe that this might have been due to hypothalamic injury causing resetting of the thirst osmostat. To our knowledge, this type of primary polydipsia has not been described before in association with diabetes insipidus following head injury.     

The renal concentrating mechanism and the clinical consequences of its loss

The integrity of the renal concentrating mechanism is maintained by the anatomical and functional arrangements of the renal transport mechanisms for solute (sodium, potassium, urea, etc) and water and by the function of the regulatory hormone for renal concentration, vasopressin. The discovery of aquaporins (water channels) in the cell membranes of the renal tubular epithelial cells has elucidated the mechanisms of renal actions of vasopressin. Loss of the concentrating mechanism results in uncontrolled polyuria with low urine osmolality and, if the patient is unable to consume (appropriately) large volumes of water, hypernatremia with dire neurological consequences. Loss of concentrating mechanism can be the consequence of defective secretion of vasopressin from the posterior pituitary gland (congenital or acquired central diabetes insipidus) or poor response of the target organ to vasopressin (congenital or nephrogenic diabetes insipidus). The differentiation between the three major states producing polyuria with low urine osmolality (central diabetes insipidus, nephrogenic diabetes insipidus and primary polydipsia) is done by a standardized water deprivation test. Proper diagnosis is essential for the management, which differs between these three conditions.     

头颅核磁和肿瘤标志物在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值

目的 评价头颅核磁共振显像 (MRI)和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值.方法 总结 2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者(女性3例、男性2例),全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,并检测垂体前叶激素和脑脊液及血清肿瘤标志物人绒毛膜促性腺激素(hCG)和甲胎蛋白水平.结果 3 例既往未经过检查和治疗,2 例起病时病因未明,就诊于我院时病情加重.起病年龄8岁至12岁1个月,起病至就诊时间1至78个月.全部患者均以多尿、多饮症状起病,除 1 例以外,其余患者均有生长迟滞,第二性征未发育;1 例患者在随访的 2 年内身高生长速度正常,已进入正常青春期发育,但是在颅内肿瘤显著增大后,5 例患者均有垂体前叶功能减退,血浆泌乳素水平升高.3 例分别在起病后18、24和 78 个月出现脑疝.3 例起病时头颅MRI均表现为垂体柄增粗,在随访18-22个月表现为下丘脑-垂体区巨大占位,2 例在起病后1和78个月首次就诊,MRI 示颅内巨大占位;全部患者均有T1加权像垂体后叶高信号的消失.5例患者脑脊液hCG均升高,其中4例血清hCG也相应升高,并且随着肿瘤的增大而升高,放疗后随肿瘤的缩小而下降.只有 1 例脑脊液和血清甲胎蛋白显著升高.结论 诊断为"特发性中枢性尿崩症"的患者必须进行密切的随访来鉴别病因,尤其是合并有垂体前叶激素缺乏时.初诊时MRI表现为正常或单纯垂体柄增粗者,在随访过程中应连续观察头颅 MRI 增强扫描的变化,以尽早诊断出潜在的下丘脑垂体柄病变.推荐在初诊时评价脑脊液 hCG 水平,因为hCG升高可能早于 MRI 阳性表现.     

未发现基因突变的肾性尿崩症一例报告

肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测。截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视。虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的案例,导致相应并发症的出现。本文报道南昌大学第一附属医院临床高度怀疑肾性尿崩症的1例患者,对患者及其父母进行精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因和水通道蛋白2（AQP2）全外显子基因测序,却未发现有意义的突变。但患者经氢氯噻嗪口服治疗后,症状明显好转,值得临床注意。