先天性胫骨假关节二例报告

例1,女性,9岁。1周岁时因轻微外伤致左胫骨骨折,石膏固定3周骨折未愈合,局部出现成角畸形,以后未予处理。1988年及1990年两次来院门诊,诊断为先天性胫骨假关节。因考虑到手术治疗效果欠佳,患儿家长拒绝住院治疗。父母及姐均健康,家族中无类似病史。体检:面部、颈部、躯干及四肢皮肤均有大小不等的浅棕色咖啡癍。左小腿短缩、变细,     

先天性腰椎小关节及椎弓发育不良1例报告

患者　男 ,2 0岁 ,以腰部不适 2年 ,加重伴右下肢放散痛 2个月之主诉就诊。 2年前 ,患者无明显诱因出现腰部不适 ,劳累后加重 ,休息后缓解 ,未引起重视。近 2个月来腰部不适症状加重 ,且伴右下肢放散痛 ,饮食及二便正常。查体 :胸腰段脊柱生理屈度变直 ,以Ｌ3 ,4 棘突右侧为重 ,Ｌ3 ,4 棘突右旁压痛 ,伴向右下肢放散。腰椎活动度正常 ,但向前下弯后再直起时腰部无力。神经系统各生理反射存在 ,病理反射未引出。Ｘ线片示 :Ｌ3 右侧下关节发育不良近似缺如 ,Ｌ4 右侧上关节缺如伴椎弓发育不全 ,Ｌ3 ,4 左侧突间关节间隙增宽 (图 1,3)。ＣＴ片…     

先天性胫骨假关节2例

病例1 患者,男性,6岁.左小腿畸形6年,无明确外伤史.查体:左小腿前凸,有包块感,触之较硬,皮肤无破损,肤色正常,患儿智力正常,身高较正常同龄人偏矮,跛行.X线检查示左胫、腓骨中下1/3处断端向前外侧成角、畸形,断端硬化,周围未见骨膜反应,左胫骨近断端髓腔内可见片状混杂高低密度影,胫、腓骨假关节形成.X线诊断:左侧先天性胫骨假关节.     

先天性胫腓骨假关节1例

先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)是临床上一种罕见的病理骨折,骨折或畸形可发生于胎儿期或出生后逐渐出现。据统计,其发生率占新生儿的1/25万[1]。多发生于一侧,常伴有腓骨弯曲或假关节的形成。自1709年Hatzocher首先报告本病以来,已有290多年的     

先天性桡骨假关节1例

患儿,女,7岁。发现右前臂桡偏畸形并活动受限2年于2006—04—07入院。无外伤骨折病史。查体：一般情况良好,发育正常。全身皮肤无咖啡色色斑,皮下无结节及特殊肿块。右前臂和双下肢正常。右前臂远端向桡侧成角40。畸形,前臂旋前旋后受限。右腕关节和右肘关节活动度正常。X线片：右侧桡骨向尺侧成角畸形,成角端成笔尖样变,髓腔内未见囊性样变。X线诊断：先天性桡骨假关节。     

先天性腓骨完全缺损1例

病人,男,20岁.右小腿摔伤疼痛、肿胀、活动受限6 h,查体:右下肢较左下肢短缩约6.0 cm,右大腿较对侧短缩约1.0 cm,右小腿较对侧短缩约5.0 cm.胫骨中下1/3处向前呈弓形弯曲畸形.凸弯顶处皮肤有一酒窝样皮皱区,约2.0 cm×2.5 cm.右大腿周径较健侧明显缩小约2 cm,右小腿周径较健侧明显缩小约3 cm.右小腿后外侧可触及一纵行索条,质硬.     

先天性黄斑缺损1例报告

先天性黄斑缺损１例报告周丽霞黄斑缺损临床较少见．国内外文献报导多为散发病例也有家系报道，我们遇到互例，现报告如下。病例介绍土．’Ｘ，女，ｓｌ岁，１９９５年主月３０日就诊，自述其左眼自幼视力较差，未经诊治，体格检查：患者发育正常，未见有其他器官先天异常...     

新生儿先天性头皮缺损1例

先天性皮肤缺损(ACC)是一种罕见的先天性疾病,发病率低,发病原因目前尚不清楚.ACC大多是通过临床诊断被发现,治疗方法包括非手术治疗、手术治疗或手术与非手术治疗相结合等;预后一般良好.该文报告新生儿先天性头皮缺损1例.患儿系母亲孕39+2周因瘢痕子宫剖宫产娩出,出生后8h体格检查时发现头皮缺损.出生后给予新生儿常规护...     

椎体终板骨质缺损

常见者有: 1.双凹椎,即鱼椎(包括任何病因引起的骨质减少,成骨不全,paget氏病,甲状旁腺功能亢进,多发性骨髓瘤); 2.椎体压缩性骨折; 3.H型椎体(包括镰状细胞贫血,地中海贫血和其他原发性贫血,高雪(Gaucher)氏病,高胱氨酸尿; 4.椎体感染; 5.儿童期椎体正常阶梯状缺损(骨化前的骨突环); 6.施莫尔(Schmorl)氏结节(包括椎间盘退化性病变,椎角离断体,休曼(Scheuermann)氏病,非肿瘤性椎体硬化)。少见者有: 7.关节炎(包括类风湿性关节炎,强直性脊椎炎,牛皮癣性关节炎、痛风性关节炎); 8.先天性椎体冠状裂; 9.先天性椎体矢状裂; 10.先天性综合征及其他(包括Dyggve-Melchior-Clausen氏综合征,Kniest氏综合征,即骨结构不良、眼病与耳聋,Stickler氏综合征,即遗传性关节-眼病); 11.丘比特(Cupid)弓形椎(正常变异); 12.粘多糖病和其他溶解体蓄集障碍; 13.肿瘤溶骨性病变,原发和继发; 14.脊索缺损;     

先天性多趾畸形并跖趾关节骨性融合1例

患者,男性,9岁,汉族,自幼发现左足第5趾多趾畸形并随年龄增长逐渐长大,局部疼痛多年,近期加重于2010-07-08来院就诊。X线检查：左足第5趾骨呈＂叉状＂改变,外侧第1趾骨与第5跖骨骨性融合,内侧分支三节趾骨形态、结构未见异常,基底部与第五跖骨内侧关节间隙存在。结论：左足第1趾骨多趾畸形并跖趾关节骨性融合。     

先天性胫腓骨假关节一例报告

先天性胫腓骨假关节极为少见,我院遇到一例,现报告如下:患者,男,8岁。因左小腿弯曲畸形8年,前来就诊。患儿为足月顺产,出生时就有左小腿弯曲     

左眼先天性黄斑缺损1例报告

病例　患者女 ,14岁。因发现左眼外斜 2月而就诊。 2月前患者之父无意发现女儿左眼外斜 ,曾在当地医院就诊 ,诊治不详。于 2 0 0 0 - 0 4- 10到我科就诊。既往健康 ,无眼疾史。检查 :视力 ,右眼 5 1,左眼 4 0 ,左眼散瞳检查为 - 2 00ＤＳ ,矫正视力无提高。眼位 :3 3ｃｍ角膜映光 ,双眼共转性外斜 3 0°。双外眼正常 ,结膜无充血 ,角膜光滑透明 ,前房深度正常 ,房水清晰。瞳孔正圆 ,直径 3 5ｍｍ ,光反应灵敏。右眼晶状体及玻璃体透明 ,左眼晶状体内见点状混浊 ,玻璃体透明。眼底 :右眼正常 ;左眼视乳头颞侧网膜缺损 ,边界清楚 ,色青 ,Ｃ…     

椎体副神经节瘤二例

例1女,49岁.1年前无明显诱因出现腰部疼痛,活动受限,呈持续性钝痛、不剧烈,未予重视.近3个月上述症状加重,疼痛尤以夜间为重,并向右膝部放射,伴有午后低热,于2004年3月9日就诊.     

胫骨先天性假关节并足内翻及多趾畸形1例

1病例报告患者女,3岁。出生后发现左小腿畸形并左足内翻及多趾畸形。查体:一般情况良好;下肢呈单侧短肢跛行步态,左小腿短小并中下段向前向内成角畸形,左足内翻,左足趾与多趾一并向内翻畸形,无自主活动度。双上肢、双下肢各主要关节活动功能均正常。X线检查:左侧胫骨弯曲变形,其中下1/3交界处局部骨质膨大,向前内侧弯畸形,骨皮质增厚,骨髓腔纤维化,凹侧有骨质硬化及肥厚,髓腔内未见明显囊性改变,上下胫腓关节脱位(图1);左足内翻并趾末节趾骨多趾畸形(图2)。X线诊断:左侧先天性胫骨假关节并左足内翻及多趾畸形。2讨论(1)病因:目前,胫骨先天性不连接及形成假关节的病因尚不明确。有学者认为是胎儿在子宫内外伤及全身代谢障碍或血管畸形所致;有学者则认为,本病与神经纤维瘤有密切关系,但是出生时很少发现咖啡色斑及神经纤维瘤结节。(2)临床及X线表现:本病很少在出生时即发现,多在出生后1~2年出现胫骨弯曲,部分患儿因骨折产生疼痛而被发现,部分则是因为发现皮肤色斑或皮下结节、患肢短缩而就诊,有的患者可合并足内翻、并趾、腓骨缺如等畸形。X线检查:骨折和假关节形成前可见骨干部纤维变性形成的局部透亮区,骨折后无正常的骨痂形成,骨折不愈合,...     

关节置换术治疗近侧指间关节缺损

对6例近侧指间关节缺损畸形的患者行人工指间关节置换术,评价术后疗效,均成功手术,术中术后未发生严重的并发症。所有患者均获随访3个月~2年,指间关节假体运动功能良好,7指近侧指间关节活动度20°~51°。因此关节假体置换可有效矫正近侧指间关节缺损畸形并改善手指功能。     

先天性关节盂发育不良

先天性关节盂发育不良(CGD)是一种以骨性关节盂及毗邻肩胛颈的下2/3不完全骨化为特征的先天性肩胛骨发育畸形。可为原发孤立病变,也可伴发于其他多发畸形或参与某些征群。作者根据常规胸片结合文献对48例儿童CGD进行回顾研究,包括下列内容:①CGD正常X线解剖。②分类。③鉴别诊断。④发病机理。从胎儿到成人正常的关节盂面向前上外方,在关节盂和肩胛骨外侧缘连接