Duchenne和Becker型肌营养不良症基因携带者的检出及产前诊断

Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1～21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现在2～3岁,表现为肌无力,鸭步至完全不能行走,10岁左右依赖轮椅、20岁左右因     

糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良患儿认知功能及炎性反应水平的影响

目的 观察糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿认知功能及炎性因子水平的影响.方法 选取2017年5月—2019年5月新疆医科大学第一附属医院小儿内二科诊治Duchenne型肌营养不良患儿120例,随机数字表法分为对照组(60例)和观察组(60例).对照组给予糖皮质激素治疗,观察组在上述...     

进行性肌营养不良症的超微结构观察

本文对27例进行性肌营养不良症的肌肉活检材料进行超微结构观察,概括其主要病理变化,并对其发展过程及发病机制加以探讨。     

45例Duchenne型肌营养不良患者心脏功能改变分析

目的：总结Duchenne型肌营养不良( DMD)患者的心肌酶、心电图和超声心动图改变的特点。方法选择经过肌肉免疫病理dystrophin检查确诊的45例DMD患者,从心肌酶、心电图和超声心动图检查资料进行回顾分析。结果45例DMD患者均有不同程度的心肌酶升高,其中以血肌酸激酶(CK)升高为主;所有患者行心电图检查,33例(73．3%)异常,以窦性心动过速和窦性心律不齐最多见;行超声心动图检查25例,有异常患儿10例,均为7岁以上的患者。结论充分认识DMD患者的心脏损害情况,对早期诊断、早期预防、延缓DMD发展和延长患者的寿命具有重要意义。     

良性X连锁隐性遗传肌营养不良症的肌肉病理

作者等对一个Becker型肌营养不良症家系中的3名患者与3名递体进行了肌肉活组织检查。3例递体均有肌肉病理改变。肌核变化比收缩部份变化明显,其病变随年龄增长而加重,提示递体的肌肉病变也是缓慢进行的,因病变不重,范围不广,而不足以引起肌力减退。从而或可将递体认为是亚临床病例。患者的病肌变化包括肌纤维粗细不匀、变性、肌管形成、坏死、被噬、纤维化与脂肪浸润等。肌核变化也明显。包括肌核增生,中央肌核,链状排列与成簇等。递体的肌肉,早期出现肌核变化。寻找病损的最早部位,有利于了解病机,在这方面,除肌膜外尚需注意肌核。     

临沂市Duchenne型肌营养不良症患儿现状及预防对策

目的了解临沂市DMD患儿现状,探讨预防其出生的有效措施。方法查阅2002年至2006年原始病残儿医学鉴定资料,对DMD病残儿进行统计分析。结果临沂市病残儿鉴定确诊DMD患儿37例,均为男性,年龄3~13岁,不同年份中以2002年所占构成比最高,各县(区)中以莒南县所占构成比最高,其次为临沭县、沂水县,而罗庄区未发现DMD病残儿,其他各县(区)分布较均匀。结论采取适当措施可有效预防DMD患儿出生。     

Duchenne型肌营养不良症的干细胞治疗

Duchenne型肌营养不良症是由于基因突变导致患者肌肉无力乃至死亡的遗传性肌病,目前没有有效措施来进行治疗和阻止病情恶化.本文重点阐述了干细胞移植,如肌肉卫星细胞、成血管细胞、血液源性干细胞、诱导多能干细胞等在治疗肌营养不良动物模型中的作用.与基因治疗相结合,干细胞治疗期待成为肌营养不良症临床治疗的有效方法.     

Duchenne型肌营养不良症的CT诊断研究

目的　研究Duchenne型肌营养不良症的CT特点。方法　Duchenne型肌营养不良症患者 30例 ,按照年龄分为 3组 ,1～ 6岁组 8例 ,7～ 12岁组 18例 ,≥ 13岁组 4例。对照组选择 3～ 6 0岁无肌肉疾病者 16 5例。依次对臀肌、大腿、小腿及背肌进行CT检查。结果　患者 3岁时 ,臀肌开始萎缩 ,随着年龄的增长 ,臀肌、大腿、小腿及背肌呈现进行性加重。皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著意义。结论Duchenne型肌营养不良症肌肉萎缩的特点主要表现为脂肪替代改变 ;CT可为诊断、病情随访提供客观资料     

Duchenne型肌营养不良症患者32例基因缺失分析及产前诊断

目的:探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因缺失突变的类型,建立基因诊断技术平台.方法:应用寡核苷酸引物扩增DMD基因18个外显子区域,对27例家系32例DMD患者进行基因缺失分析,用4对二核苷酸重复序列多态引物对DMD家系进行扩增片段长度多态性连锁分析.并对10例先证者有DMD基因缺失的家系进行产前诊断.结果:27例DMD家系中19例(70.4%)有至少1个外显子缺失,且缺失热点区域集中在外显子12、13、45、47、48、49和50,所有携带者至少有1个或1个以上多态性位点为杂合态,缺失诊断结合多态分析进行诊断,10例男性胎儿中2例具有外显子缺失.结论:基因缺失诊断结合连锁分析可快速、准确地进行DMD的产前诊断.     

Management of the collapsing spine for patients with duchenne muscular dystrophy

Instrumented fusion of the collapsing spine has gained widespread acceptance for patients with Duchenne Muscular Dystrophy but controversy still exists on the issue of extending the surgical fusion to sacrum in these patients. This retrospective study reviews the long-term outcome of a group of patients with spinal deformity associated with Duchenne Muscular Dystrophy who were managed with long spinal fusion to L5 and ongoing wheelchair seating attention. The clinical notes and radiographs of 19 consecutive patients were reviewed. Fifteen patients attended for clinical and radiological assessment at a mean of 28 months post operatively. The surgery for these patients involved a mean anaesthetic time of 3.5 h and a mean transfusion requirement of 5 units of red cell concentrate. At long-term follow-up 15 patients continued to sit in a well-balanced position. Surgical fusion of the spine to L5 combined with ongoing attention to seating is associated with good long-term functional results in these patients.     

中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究

目的了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况. 方法用覆盖dystrophin cDNA全长56.3%的5个dystrophin cDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者. 结果22名（54%）患者存在基因突变,其中DMD患者的检出率为56.7%：BMD患者的检出率为45%.21名患者存在基因缺失,占检出数的95.45%. 结论缺失主要分布在cDNA8检测区,其次在cDNA1-2a检测区.     

4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析

目的假肥大型肌营养不良(DMD)基因缺失的检测,为进一步产前基因诊断提供可靠的方法。方法采用18对引物的多重链式聚合酶反应(mPCR)检测4例DMD患儿的基因突变类型。结果4例患儿中2例检测出基因缺失,其中1例患儿为50、51外显子缺失,另1例患儿为43外显子缺失。结论mPCR在DMD基因缺失诊断中具有快速、准确、经济、简便的特点,便于临床推广。     

一个以心脏损害为首发症状的杜氏肌营养不良症家系的遗传学及临床研究

目的总结一个以心脏损害为首发症状的假肥大肌营养不良症家系的遗传学及临床特征。方法对先证者和家系成员进行临床观察、并收集其血清酶、胸片、心电图、心脏彩色超声、肌肉组织活检及抗肌萎缩蛋白基因突变检测等结果。结果先证者及家系成员患者符合假肥大肌营养不良症诊断,但以心脏扩大为首发症状,表现为心肌酶谱异常,心电图异常,心彩超提示扩张型心肌病,同时骨骼肌受累不明显,基因检测提示先证者及家系成员患者携带抗肌萎缩蛋白基因外显子40的无义突变[c. 5632C> T,p (Gln1878*)]。结论该家系成员患者符合X连锁扩张型心肌病诊断,患者存在新发的抗肌萎缩蛋白基因无义突变。     

Screening of dystrophin gene deletions in Malaysian patients with Duchenne muscular dystrophy

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive genetic disorder characterized by rapidly progressive muscle weakness. The disease is caused by deletion, duplication or point mutation of the dystrophin gene, located on the X chromosome (Xp21). Deletion accounts for 60% of the mutations within the 79 exons of the dystrophin gene. Seven exons (43, 44, 45, 46, 49, 50, and 51) were found to be most commonly deleted among the Asian patients. To detect the frequency of deletion of these 7 exons in Malaysian DMD patients, we carried out a molecular genetic analysis in 20 Malaysian DMD patients. The mean age of initial presentation was 60 months (SD 32 months, range 5-120 months). Fourteen patients were found to have deletion of at least one of the seven exons. The remaining six patients did not show any deletion on the tested exons. Deletions of exons 49, 50 and 51 were the most frequent (71.43%) and appear to be the hot spots in our cohort of patients.     

先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑部变化谱

目的：报道13例先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查结果，并探讨可能的基因型-表型相关性。设计：对先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者的脑MRI检查进行回顾分析。患者：13例先天性肌营养不良和FKRP基因突变患者。结果：13例患者中的5例有最先描述的智力和脑部MRI均正常的先天性肌营养不良（MDC1C）的典型表型，另3例患者有孤立的小脑囊肿和智力发育迟缓，而无后颅窝幕上异常的其他任何体征。其余5例患者的小脑囊肿与累及后颅窝和皮质的脑结构改变（从局灶性单侧室周结节异位到明显的小脑发育不良和脑桥发育不全）相关。这5例患者中有2例的结构改变严重程度和分布与1例轻度Walker-Warburg综合征患者的肌肉-眼-脑病相类似。该组患者FKRP基因突变的分布并未显示与中枢神经系统损害的严重程度有显著相关性。结论：在本研究中，患者中枢神经系统损害的严重程度反向地广泛反映了α—dystroglycan糖基分裂的严重程度。尤其是有肌肉-眼-脑疾病样表型的患者几乎无dystroglycan表达，在有或无小脑囊肿的MDC1C患者中表达量显著减少。本研究进一步强调了dystroglycan在神经元迁移中所发挥的中枢作用。