福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58％,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9％,性染色体数目结构异常13例,占23.1％。尤以常染色体平衡易位(19例,占33.9％)、21三体型(18例,占32.1％)最多。结论 该研究用于临床可为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

慢性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学分析

目的：研究慢性髓细胞白血病（CGL）的细胞遗传学特征与预后的关系。方法：采用骨髓细胞直接法和（或）不加植物血凝素（PHA）的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体,并应用热变性姬姆萨显带技术对42例CGL患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果：42例CGL中,发现39例（92.9%）有典型的Ph染色体,Ph染色体阴性3例（7.1%）。其中6例核型呈嵌合状态,3例除Ph阳性外,还出现附加染色体改变,分别为＋Ph、＋8。36例经干扰素、羟基脲等治疗后其Ph阳性率不变。结论：染色体核型分析不但有助于CGL的诊断和鉴别诊断,并指导临床治疗和判断预后,且有助于细胞遗传学分型。     

细胞遗传学和荧光原位杂交检测恶性血液病8号染色体三体及单体

近来我们在常规细胞遗传学检查中，发现4例8号染色体增加(8三体)，其中2例为骨髓增生异常综合征(MDS)伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RAS)和2例急性单核细胞白血病(M5)；另外，还发现2例8号染色体缺失，1例M5和1例急性粒细胞白血病(M1)，对上述6例患者采用8号染色体着丝粒探针，应用分子细胞遗传学即荧光原位杂交(FISH)技术检测，结果均被FISH所证实，现报道如下。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法：采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果：739例遗传咨询者中发现染色体异常56例，异常率为7．58％，其中常染色体数目结构异常43例，占76．9％，性染色体数目结构异常13例，占23．1％，尤以常染色体平衡易位（19例，占33．9％），21三体型（18例，占32．1％）最多，结论：该研究用于临床中为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产在细胞遗传学方面的原因，方法：对430例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果：发现染色体异常18例，异常检出率为4．19％，较普通人群的异常率0．5％显著性增高，结论：对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有十分重要的临床意义。     

皖北地区157对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的：分析异常核型与自然流产的关系。方法：对157对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查。结果：发现染色体异常核型14例,异常发生率为4．46％。其中平衡易位9例（相互易位4例,罗伯逊易位5例）,臂间倒位3例,环状染色体1例,嵌合体1例;女性异常者9例,男性异常者5例。结论：染色体异常与自建流产关系密切,对不明原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查。     

福建莆田739例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 :探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法 :采用细胞遗传学方法对 739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果 :739例遗传咨询者中发现染色体异常 5 6例 ,异常率为 7.5 8% ,其中常染色体数目结构异常 4 3例 ,占 76 .9% ,性染色体异常 13例 ,占 2 3.1%。结论 :智力低下、不良孕产史、性发育异常与遗传染色体异常密切相关 ,不良孕产史推出异常核型率 3.31% ,较正常群体的 0 .5 %显著性增高 ,与文献报道基本符合     

安徽省232对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨自然流产夫妇细胞遗传学特点。方法：用人体外周血淋巴细胞培养法,进行染色体G带分析,并进一步进行统计学分析。结果：染色体畸变是自然流是的一个重要原因,且大Y是其重要方面。结论：对不明原因的自然流产、死胎等异常孕产史夫妇进行染色体检查具有重要意义,同时研究结果提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎。     

54对有流产、畸胎史夫妇的染色体分析

目的：对54对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法：取患者外周血淋巴细胞培养、制片、分带。结果：54对夫妇中一方染色体异常5例（4．6％）,染色体异常包括：平衡易位、罗伯逊易位、性染色体嵌合、染色体片段丢失及额外小染色体。结论：流产、畸胎史夫妇的染色体异常发生率远高于一般群体发生率,因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究具有重要意义。     

25例性腺发育不全患者细胞遗传学分析

随着细胞遗传学技术的不断发展，由染色体异常引起的性晚发育不全，逐渐被广大妇产科工作者所重视。我们对可疑患者进行了外周血染色体检查，发现25例因性染色体异常所致性腺发育不全，现将结果报告如下：1对象与方法从1987年至1997年我们对来自遗传门诊、妇产科门诊、婚前检查门诊患者1355例，除病史询问、体格检查及部分内分泌检测外，均采集静脉血，按常规方法进行培养，制备染色体G显带，每例计数30个细胞，分析3个枝型，嵌合型增加计数IO0个细胞，并相应增加核型分析数。2结果1355例染色体检查结果，正常核型1288例，占91．37％；异…     

子宫内膜间质肉瘤八例临床分析

目的分析子宫内膜间质肉瘤(ESS)的发病情况、临床表现、诊断和治疗等临床资料.方法回顾性分析1991年5月至2003年5月我们收治的8例ESS患者的临床资料.结果ESS占我院同期妇科肿瘤的3%,占宫体恶性肿瘤的5.9%.术前月经不规律6例,子宫增大5例,术前诊断性刮宫符合率29%;宫腔镜直视下电切取材4例,与术后病理符合率100%;阴道彩超5例,报道宫壁回声不均匀、回声增强5例,与术后病理相符;术前外周肿瘤标记物(CA125)测定5例,升高1例.7例行全子宫加双附件切除术,1例行全子宫加单侧附件切除术;7例术后予以化疗,1例术后拒绝化疗.结论明确诊断者根据分期行全子宫加双附件切除术或广泛子宫加双附件切除术加盆腔淋巴清扫术,术后辅以化疗或放疗.     

孕妇血清妊娠相关血浆蛋白与畸形胚胎的关系

目的　探讨孕妇血中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)与畸形胚胎的关系。方法　采用ELIS方法定量检测 31例具有畸形胚胎史 (染色体异常 ,胎儿异常和胎死宫内等 )和 35例正常孕妇血中妊娠相关血浆蛋白A ,2组均在再次妊娠的 10～ 12周内采血检测。结果　发现有畸胎史的孕妇血中PAPP -A含量与正常孕妇比较明显降低 (为同期妊娠时正常孕妇PAPP -A平均含量的 0 2 8MOM ) ,其中有 2例胎死宫内和 1例染色体异常的孕妇血清PAPP -A含量与同期妊娠正常孕妇比较明显降低 (0 2 8MOM ,0 2 2MOM和 0 18MOM)结论　提示了孕妇血清PAPP -A的变化与产妇畸形胚胎的发生是密切相关的 ,PAPP -A的检测在畸形胚胎筛查诊断等方面具有重要的临床应用价值     

13例子宫平滑肌肉瘤临床分析

旨在提高子宫平滑肌肉瘤的诊断率,达到治疗的彻底性。方法:通过回顾性分析本院1990.1～1998.12间13例子宫平滑肌肉瘤的临床表现,诊断性刮宫情况、术中标本剖视、冰冻诊断、治疗及随访包括肿瘤标记物情况。结果:发病年龄53.94岁(37—75),其中绝经后占54.0％(7/13),围绝经期占37.5％(5/13),主要表现是肌瘤随访中增大或腹部肿物增大46.1％(6/13),腹痛、低热及全身症状23.1％(3/13),诊刮阳性率0/6,彩超诊断阳性率3/13,术中肉眼判断阳性率72.7％(8/11),冰冻阳性率62.5％(5/8)。结论:应重视围绝经期及绝经后肌瘤的随访,结合彩超血流、肿瘤标记物、术中标本剖视、可疑病灶多点取材冰冻,提高术前、术中确诊率及第一次治疗的彻底性。采用手术治疗为主的综合治疗。     

3例子宫体原发性非霍奇金淋巴瘤的临床病理观察

目的 探讨3例原发于子宫体非霍奇金淋巴瘤(NHL)临床病理特点.方法 收集3例原发于子宫体NHL的临床病理资料,采用免疫组织化学方法标记肿瘤细胞,按最新WHO淋巴造血组织肿瘤分类进行组织学分型,并与子宫其他疾病进行鉴别诊断.结果 3个病例均以异常阴道排液或出血为首发症状就诊,临床及病理都误诊为子宫常见疾病.子宫标本组织病理显示:病例1肿瘤细胞表达CD3、CD56及TiA-1等抗原,且EBV病毒表达阳性,支持NK/T细胞淋巴瘤的诊断.病例2和病例3肿瘤细胞表达B细胞特异抗原标记CD20等,肿瘤细胞体积为淋巴细胞的3倍,增殖指数高,支持弥漫性大B细胞淋巴瘤的诊断.结论 3例病例镜下肿瘤细胞似淋巴细胞样,弥漫浸润子宫内膜及肌壁间,与子宫内膜间质肉瘤等难以鉴别,需借助免疫组织化学方法进行确诊及鉴别诊断.     

低度恶性子宫内膜间质肉瘤1例并文献复习

目的探讨低度恶性子宫内膜间质肉瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法对标本进行病理形态学和免疫组织化学观察,结合文献进行分析。结果本例子宫内膜间质肉瘤为低度恶性,侵及子宫浆膜层及宫颈,双侧卵巢可见转移,临床表现为阴道流血及下腹部胀痛、腹部包块,病理形态学见肿瘤细胞巢随意穿插于平滑肌细胞束或卵巢间质之间,呈不规则形舌状及岛状浸润,瘤细胞突入淋巴管、血管内生长。免疫组化示肿瘤细胞雌激素受体、孕激素受体、波形蛋白阳性,共同型急性淋巴细胞白血病抗原、结蛋白、细胞角蛋白、平滑肌肌动蛋白弱阳性,黑色素相关抗原（HMB45）、抑制素、内皮细胞标记物（CD34）、白细胞共同抗原（CD45）、巨噬细胞标记物（CD68）、Kit酪氨酸激酶受体（CD117）、外周神经标记蛋白（S-100）阴性。结论低度恶性子宫内膜间质肉瘤好发于中年妇女,预后良好。根据组织学表现,结合免疫组化表达特点可作出明确的病理诊断。     

Uterine lipoma

Pure lipoma of the uterus is a rare entity and few cases have been reported. They usually develop in postmenopausal women. Clinical symptoms and physical signs are similar to those found in leiomyomas. The histogenesis of these lesions is still unclear. The diagnosis is easily made at the time of surgery or at autopsy, but before this, they may lead to many problems in the differential diagnosis with another uterine tumors. Recent papers suggest the possibility of a preoperative diagnosis made by computed tomography and magnetic resonance imaging. We report a case of a 67-year-old postmenopausal women presented with pelvic pressure and urinary symptoms. Pathological evaluation revealed pure intramural lipoma of the uterus illustrating characteristic morphological and histological findings with no evidence of sarcomata's component.     

卵巢癌患者血清及瘤液中肿瘤坏死因子的研究

应用ＥＬＩＳＡ方法检测妇科肿瘤患者血清肿瘤坏死因子（ＴＮＦ），与健康供血者作对照。结果表明：子宫颈癌、子宫内膜癌、子宫肉瘤及良性卵巢囊肿血清ＴＮＦ－α无明显改变；卵巢癌患者血清ＴＮＦ－α明显升高，与卵巢癌临床分期无关，卵巢癌瘤内液ＴＮＦ－α高于血清水平。     

与子宫肌瘤相关的超声误诊分析

目的 探讨经超声检查误诊为子宫肌瘤的部分病例.方法 对本院2010年6月～2013年8月作出的8例与子宫肌瘤相关的误诊病例进行回顾性分析.结果 在误诊为子宫肌瘤的8例患者中,子宫肉瘤2例,子宫内膜癌1例,卵巢卵泡膜细胞瘤1例,肠道肿瘤2例,残角子宫1例,后腹膜平滑肌瘤1例.结论 子宫肌瘤因其部位的多样性及变性等变化以及超声影像有同病异像、异病同像的特点,在子宫肌瘤超声诊断中需注意与少见疾病相鉴别,多元化思维,从而进一步提高诊断正确率.     

子宫肉瘤34例临床特征分析

目的探讨子宫肉瘤的临床表现与诊断方法，提高早期临床诊断率。方法回顾34例子宫肉瘤病例临床资料，其中Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期分别为24例、2例、6例、2例。平滑肌肉瘤8例，内膜间质肉瘤20例，恶性苗勒氏混合瘤6例。结果子宫肉瘤发病年龄最年轻28岁，年龄最大者71岁，绝经者16例，占47．05％。临床表现以阴道不规则出血为首发症状者多见（58．87％），下腹压迫症状（23.5396）、盆腔包块（17．46%）、腹痛（11．76%）、阴道排液（5．88％）。主要体征为子宫不同程度增大（94．10％）。术前分段诊刮者18例，明确诊断4例（22.20%）。结论子宫肉瘤的临床表现无特异性，以不规则阴道出血为主，术前诊断准确率低，诊断性刮宫是明确诊断的一种方法之一。术中肉眼见肿瘤切面呈鱼肉样，色灰黄或黄红相间者，肉瘤可能性大，术中快速切片是决定术式的最佳选择。     

Chromosome studies in a neonatal population

The results of chromosome studies on 6809 consecutive newborn infants are presented. One hundred and one (1.48%) were heterozygous for a marker chromosome, the significance of which is not at present clear. Twenty-two infants (0.32%) had a major chromosome abnormality. Only six of these infants (0.09%) had a clinically recognizable abnormal phenotype (Down's syndrome). The occult chromosome abnormalities included five sex chromosome abnormalities (one 47,XYY; two 47,XXY; two 47,XXX) and 11 balanced translocations. Seven of these were t(DqDq) and four were reciprocal translocations. The results of the present survey are combined with four other similar neonatal surveys in which a total of 23,328 newborns have been screened. Of these, 117 (0.5%; range 0.65-0.32%) had major chromosome abnormalities. The majority of these (72.7%) would not have been detected at birth without chromosome studies, an important fact in the context of prenatal diagnosis of chromosome disease and the early ascertainment of high-risk families.