儿童横纹肌肉瘤误诊一例

患儿男,6岁。因右腮部肿痛、右耳流脓、头痛2 0d ,右侧面瘫13d入院。2 0d前发现右腮腺区肿痛,继之右耳道流脓血性分泌物,时诉头痛。13d前又出现右侧面瘫、言语不清、喝水呛咳。体检:神志清,右眼闭合不全,口角左歪,伸舌偏左,右鼻唇沟变浅,鼓腮、吹口哨不能。右耳道有脓血性分泌物,右腮腺区明显肿胀,压痛( ) ,右耳听力减退。鼻通气畅,右颌下触及1 5cm×1 5cm肿大淋巴结,活动,有压痛。颈软,心肺腹部无异常。辅助检查:血、尿、粪常规,肝功能、电解质均正常。心电图、胸部X线透视,右下颌骨X线拍片均未见异常。诊断为腮腺炎、中耳炎、右侧面神经…     

小儿胆道胚胎型横纹肌肉瘤2例及文献复习

目的：提高对小儿胆道胚胎型横纹肌肉瘤（葡萄状肉瘤）的认识，减少误诊。方法：对２例小儿胆道胚胎型横纹肌肉瘤的诊治经验教训进行分析，并复习有关文献。结果：本组例１误诊并延误治疗而死亡。例２采取积极手术并术后化疗，已健康存活８个月。结论：胆道胚胎型横纹肌肉瘤极罕见，但小儿胆系恶性肿瘤多为该种肉瘤。其恶性度高，预后差，应积极外科治疗并配合化疗、放疗，可提高长期存活率     

腺泡型横纹肌肉瘤的分子生物学特征及潜在治疗靶点

腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）是横纹肌肉瘤（RMS）的一种具有高度侵袭性的组织学亚型,临床上容易发生早期转移、复发,对常规治疗手段疗效差,预后不良。近年来随着研究的深入,人们对ARMS分子生物学特征的认识逐步加深,在此基础上进行的生物靶向治疗探索作为近年的研究热点和趋势将有望改善ARMS患者的预后。文章概述了近年ARMS在分子和细胞生物学领域的最新发现,包括特征性融合基因产生和致癌途径、细胞信号通路改变以及相关靶向药物的体内外试验现状,为目前ARMS的治疗提供新的思路。     

小儿附睾横纹肌肉瘤三例报告

例1：13岁，因右阴囊花生米大小肿块伴轻微疼痛4个月，在外院诊断为附睾炎给予抗生素治疗无效，行附睾切除，术后病理报告附睾横纹肌肉瘤，1999年6月入本院进一步治疗，行右侧睾丸根治性切除，术后病理报告右附睾胚胎型横纹肌肉瘤，其家属拒绝放疗和化疗治疗．随访半年无复发及转移。     

肺原发性横纹肌肉瘤1例

患儿 ,女 ,3ａ ,因咳嗽伴发热 1个月入院。 1个月前无明显诱因出现阵发性干咳 ,后渐咳脓血痰 ,伴低热、胸闷、乏力。抗感染无效转我院。查体 :呼吸急促 ,右肺呼吸运动、触觉语颤均减弱 ,叩诊呈浊音 ,右中、下肺呼吸音低 ,左肺正常。胸片示右肺大片致密影 ,边界清楚 ,其上见一小液面 ,纵隔心影左侧移位 ,考虑为先天性肺囊腺瘤 ,行手术治疗 ,术中于右下肺后段见一 8ｃｍ× 13ｃｍ× 15ｃｍ的囊性肿物 ,囊壁完整 ,与壁胸膜及右下肺粘连 ,囊内可见大量褐黑色胶冻样囊液及粘液样组织。因分离困难 ,行右下肺叶切除术 ,病检示瘤细胞呈弥漫分布 ,富…     

小肠巨大胚胎型横纹肌肉瘤1例

横纹肌肉瘤是常见的软组织肉瘤,好发于儿童及青少年。肿瘤原发部位多见于头颈部、泌尿生殖道、四肢、躯干及腹膜后,胃肠道较罕见［1］。我们近期收治1例巨大胚胎型横纹肌肉瘤,现报道如下。〈br〉 患儿,女,11岁,因“腹痛,腹胀,伴呼吸困难半月余”入院。体查：生命体征平稳,一般情况尚可。腹部明显膨隆,可见静脉曲张。腹部正中可触及约20 cm ＆#215;25 cm 大小的包块,质韧,与周围组织界限欠清晰,活动度欠佳,轻压痛,叩诊呈实音;上至剑突下,下至耻骨联合,两侧至腋前线;患儿腹围110 cm,腹上下70 cm。血常规：PLT 510 G／L,TP 51 g／L, AlB 25．6 g／L。尿常规、胸片检查无异常;心电图提示窦性心动过速。腹部CT检查提示腹腔囊性肿瘤,来源于右侧卵巢的可能性大,右侧胸腔少量积液。     

13例小儿横纹肌肉瘤疗效分析

目的：分析小儿横纹肌肉瘤疗效,特别是大剂量化疗的效果。方法：对该院1998年1月至2005年10月收治的13例横纹肌肉瘤患儿临床资料进行分析。男8例,女5例;年龄7个月至12岁;依据美国横纹肌肉瘤研究组(IRS)的分期标准 Ⅰ期2例、Ⅱ期2例、Ⅲ期3例、Ⅳ期6例。所有患儿均经病理活检确诊,其中胚胎型12例,腺泡型1例。1例手术,1例手术加放疗,1例手术加化疗,10例手术加放疗及化疗。2002年前的病例化疗以VDCA、VAC和VadrC为主;2002年后采取了美国COG治疗横纹肌肉瘤的化疗方案,Ⅲ期采取CDV+IE方案治疗,Ⅳ期采用CT+VAC或CT+VAC+VCT方案治疗。结果：10例接受手术加放疗及化疗联合治疗的患儿2年生存率为60%,另外3例没有接受联合治疗的患儿全部死亡。2002年后患儿生存率（60%,3/5）高于2002年前生存率（37.5%,3/8）。患儿2年生存率2002年前为37.5%(3/8),2002年后为60%（3/5）,平均为46.2%(6/13)。结论：儿童横纹肌肉瘤病理类型以胚胎型为主,恶性程度高。晚期病例采取手术联合放、化疗,特别是大剂量化疗可取得较好疗效。     

小儿背部胚胎型横纹肌肉瘤一例

患儿:女,45 d.因发现右背部肿块1个月余入院.患儿出生后,家长无意中发现其右侧背部有一肿块,初为橄榄大小,无疼痛不适,无发热、咳嗽.近日来发现肿块呈进行性增大,至当地医院行B超检查,提示右背部肌肉内实质性肿块,而转来本院就诊.体检:右侧背部上方肩胛水平可扪及一肿块,大小约6.0 cm×4.0 cm,质软,无红肿,无触痛,不可移动.实验室检查各项指标均正常.     

婴儿型纤维肉瘤1例

婴儿型纤维肉瘤（infantile fibrosarcoma,IF）又称为先天性纤维肉瘤（congenital fibrosarcoma）,是一种罕见的软组织肿瘤,多发生于1岁以内,特别是新生儿及婴儿早期,占儿童恶性肿瘤的比例不到1％。作者近期收治1例大腿婴儿型纤维肉瘤,现报道如下。     

肝管及胆总管切除治疗小儿胆总管横纹肌肉瘤1例

小儿胆道横纹肌肉瘤临床上较少见，因此瘤广泛侵袭肝外胆管，使肝内胆管扩张，而采用姑息置管引流手术，待黄疸下降，肝功能好转再采用多种化疗药联合应用及放疗。如期待肿瘤缩小再手术切除，会丧失手术机会。一次性根治尚无报告，本例胆总管肉瘤行胆总管及肝门部切除，空肠Roux—Y吻合，获得近期良好效果。     

小儿胆道胚胎型横纹肌肉瘤的诊治

目的 回顾4例小儿胆道胚胎型横纹肌肉瘤的诊治经验,以提高对该病的认识,改善预后.方法 对4例小儿胆道胚胎型横纹肌肉瘤的临床表现、诊治等进行回顾分析.结果 男3例,女1例,年龄1岁10个月～5岁5个月,黄疸4例,发热1例,腹痛1例,陶土色大便3例,尿黄4例,皮肤瘙痒1例,右上腹肿块1例,合并结石者1例,误诊为肝炎者2例.本组1例术后1年半复发并肝转移,1例已术后2个月,尚存活,2例失访.结论 小儿胆道胚胎型横纹肌肉瘤罕见,预后差,易误诊为肝炎等而延误治疗,B超、CT、MRI等有助于本病的诊断,积极综合治疗可提高存活率.     

儿童非横纹肌软组织肉瘤临床预后因素及治疗对策

目的 分析18岁以下儿童和青少年的非横纹肌肉瘤的生存率,并探讨常见肿瘤的治疗策略。方法 对1989年1月到2002年12月治疗并随访的67例非横纹肌肉瘤病例的资料进行分析,其中滑膜肉瘤16例,恶性纤维组织细胞瘤9例,纤维肉瘤9例,脂肪肉瘤7例,骨外尤文氏肉瘤/原始神经外胚叶瘤7例,腺泡状软组织肉瘤6例,平滑肌肉瘤4例,恶性外周神经鞘瘤、透明细胞软组织肉瘤、血管肉瘤各2例,上皮性软组织肉瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、恶性肾外横纹肌样肿瘤各1例。引入年龄、性别、肿瘤大小、外科病理分期、是否接受化疗和放疗等因素,应用SPSS10.0统计软件,采用COX回归和χ^2检验进行统计学分析。结果 影响非横纹肌肉瘤生存率的唯一临床因素是外科病理分期。手术完全切除比肿瘤残留或转移者的生存率更高,Ⅰ、Ⅱ期和Ⅲ、Ⅳ期的2年EFS分别为89.74%和17.86%,差异有统计学意义。无肿瘤残留者生存率高于肿瘤残留或不能切除者。结论 儿童和青少年非横纹肌软组织肉瘤罕见,各肿瘤的临床特征不同,尚无统一治疗方法。治疗原则仍以达到无肿瘤残留为目标的外科手术治疗为主;除尤文氏瘤/原始神经外胚叶瘤和滑膜肉瘤已经证实化疗有效外,其他肿瘤的术后辅助化疗和放疗尚存在争议。新辅助化疗对于部分不能切除的肿瘤可以提高手术切除率。成立全国性的协作组可以尽快积累病例,增加治疗经验,制定规范的治疗方案,是改善儿童非横纹肌软组织肉瘤疗效的有效途径。     

胆总管横纹肌肉瘤并自发性穿孔1例

小儿胆道横纹肌肉瘤罕见,多因梗阻性黄疸就诊。我院近期收治胆总管横纹肌肉瘤破裂致急性胆汁性腹膜炎1例,现报道如下。     

颞骨原发性脂肪肉瘤一例并文献分析

脂肪肉瘤（liposarcoma）是常见的软组织恶性肿瘤，占软组织恶性肿瘤12.0%-14.6%，其中12%-43%发生在腹膜后，发生于颞骨者罕见，国内未见报道。现将我院收治的1例颞骨粘液型脂肪肉瘤报告如下，并结合文献分析脂肪肉瘤的临床及病理特点。     

20例横纹肌肉瘤患儿的临床特点及预后分析

目的 分析儿童横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床特点及影响预后的因素。方法 纳入2014年2月至2020年9月就诊于中南大学湘雅医院儿科血液肿瘤专科的20例RMS患儿为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料和随访资料。结果 20例RMS患儿初次就诊时临床症状依次为无痛性肿块(13/20,65%)、眼球突出(4/20,20%)、腹痛(3/20,15%)。依据国际横纹肌肉瘤研究组(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group,IRSG)的分期标准,Ⅰ期1例(5%)、Ⅱ期4例(20%)、Ⅲ期9例(45%)、Ⅳ期6例(30%)。20例患儿中位随访时间为19 (3～93)个月,2年总体生存(overall survival,OS)率为79.5%(95%CI:20.1～24.3),2年无事件生存(event-free survival,EFS)率为72.0%(95%CI:19.5～23.9)。病理类型为多形性可降低RMS的2年OS率(P<0.05),有远处转移、IRSG分期为Ⅳ期、危险度为高危组可降低RMS的2年EFS率(P<0....     

横纹肌肉瘤42例综合治疗及疗效评估

目的分析儿童横纹肌肉瘤(RMS)的临床资料及疗效评估。方法回顾性分析本院儿科病房2005年8月-2010年11月收治的42例RMS患儿的临床资料。男24例,女18例;中位数年龄6岁。对其肿瘤原发部位、临床分期、病理分型、治疗方法及效果进行统计分析,尤其是125I放射性粒子组织间植入术及自体外周血造血干细胞移植(auto-PBSCT)治疗对RMS的疗效。结果1.首发症状:临床表现主要为眼球突出及眼睑肿胀占52.38%(22/42例),鼻塞及鼻出血占26.19%(11/42例),跛行、关节肿痛占4.76%(2/42例),面颊及腹部包块占16.67%(7/42例)。2.原发于头颈部39例,原发于四肢2例,原发于腹部1例。37例头颈部有明确病理分型:胚胎型占89.18%(33/37例),腺胞型占5.42%(2/37例),多形型和混合型各占2.70%(均为1/37例);腹部及四肢原发RMS其病理分型为胚胎型占66.67%(2/3例),腺胞型占33.33%(1/3例)。经统计学分析,不同原发部位的病理分型差异有统计学意义(P<0.01)。3.Ⅲ期原发于头颈部3例患儿进行auto-PBSCT,至2011年10月术后分别随访26、30及35个月,2例患儿获完全缓解,1例患儿术后6个月复发,复发后1 a死亡。4.头颈部8例患儿行125I放射性粒子组织间植入,随访至2011年10月,随访时间为(45.00±17.43)个月,中位随访时间为43个月,病情达到完全缓解5例,部分缓解2例,死亡1例,总生存率为87.5%(7/8例)。5.全部患儿随访至2011年10月,中位随访时间38个月(10～80个月),放弃治疗4例,获随访38例。7例复发,5例因脑转移死亡,总生存率达86.84%(33/38例),完全缓解率达86.42%(26/38例),带瘤生存率达21.21%(7/33例)。结论头颈部是儿童横纹肌肉瘤多发部位,病理分型以胚胎型为主。包括125I放射性粒子组织间植入及auto-PBSCT等多种综合治疗方法对于提高肿瘤缓解率具有一定的临床意义。     

左颞部婴儿型纤维肉瘤1例报道并文献复习

目的了解婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特点、病理、诊断、治疗及预后。方法对2015年12月我科病房收治的1例左颞部婴儿型纤维肉瘤病例进行回顾性分析,观察患儿进行规范化治疗后的症状、体征、实验室指标的变化,并进行文献复习。结果经6周期规范化疗后,患儿原发部位稳定,无复发,远处无转移,随诊无肿瘤复发。结论婴儿型纤维肉瘤是一种相对少见的、仅发生于婴幼儿的一类软组织肉瘤,缺乏特异性,最终需病理确诊;术后化疗可有效控制病情,防止复发。     

小儿原发性肺部肿瘤1例

<正>小儿原发性肺部肿瘤少见,其肿瘤种类、治疗及预后与成人明显不同,临床上常造成误诊。我科收治了1例原发性肺部肿瘤患儿,国内外2次病理诊断不同,现报道如下。病例资料患儿男,4岁10个月,因反复发热     

39例儿童头颈部横纹肌肉瘤临床特点及治疗转归

目的：探讨儿童头颈部横纹肌肉瘤的（RMS）临床特点及治疗转归。方法：回顾性分析北京同仁医院2004年11月至2010年11月收治的39例原发于头颈部的RMS患儿临床资料及治疗随访结果,其中男23例,女16例,年龄3个月至14岁,中位年龄6.0岁。结果：39例患儿临床主要表现为眼球突出及眼睑肿胀(56%,22/39),鼻塞及鼻出血占28%（11/39）,面颊包块占15%（6/39）。39例患儿中,原发部位以眼睑及眼眶为主（56%,22/39）,其次为鼻咽部及筛窦（28%,11/39）。37例有明确病理分型,大多数患儿为胚胎型（89%,33/37）。39例患儿中位随访时间为38个月(10~80个月),放弃治疗4例,获随访35例。35例患儿中,行单纯手术4例,单纯化疗1例, 手术+化疗12例,手术+放疗2 例,手术+化疗+放疗13例(其中8例行125I放射性粒子植入术治疗),手术+化疗+放疗+自体外周血造血干细胞移植（APBSCT）2例,化疗+APBSCT 1例。其中7例复发,5例死亡,总生存率86%（30/35）,完全缓解率达66%（23/35）,部分缓解率达20%（7/35）,8例粒子植入术治疗患儿6例达无瘤生存。结论：RMS患儿临床表现主要为眼球突出及眼睑肿胀;眼部及鼻咽是儿童头颈部RMS多发部位;病理分型以胚胎型为主;包括化疗、手术、125I粒子组织间植入及APBSCT等多种综合治疗方法可有效提高RMS患儿缓解率。