白血病细胞遗传学

一、引言“细胞遗传学”这一名称应划分两部分。细胞学——研究细胞。遗传学——研究从一个生殖器官或细胞传递基因生物信息给下一代。细胞遗传学与染色体的外观和变化密切相关,因为它们是携带遗传基因单位的细胞核成分。植物和动物染色体已研究多年,由于技术困难,近年来才对人类染色体进行广泛研究。人类染色体的数目,一直到1956年都认为是48条,1956年以后Tjio和Levan才首些确定人体细胞染色体正常数为46条,从此人类遗传学才加速地发展起来。1959年开始把人类染色体研究应用于临床,近20年来报导很多,研究出很多新的成就,首先研究遗     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

分子细胞遗传学基础与方法的研究

从1986年开始,我们在国内率先开展了分子细胞遗传学的研究,把分子生物学的有关技术同细胞遗传学有机地结合起来,建立并完善了染色体原位杂交技术,并用有关方法进行了基因的物理定位、分子细胞遗传学及间期细胞遗传学研究等,且在全国范围内举办了学习班3次。 1.基因的物理定位(基因物理图谱) 我们将人和小鼠的4个基因定位染色体区带上。(1)将小鼠α-干扰素基因定位     

急性淋巴细胞白血病细胞遗传学改变及其意义

近年来,细胞遗传学在血液病中发挥越来越重要的作用。急性淋巴细胞白血病(ALL)是一类以常染色体结构或数量改变为特征的恶性疾病。ALL最重要的染色体结构改变包括t(9;22)(q34;q11)、t(12;21)(p13;q22)、t(1;19)(q23;p13),形成BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1融合基因。染色体数量异常包括超二倍体、假二倍体、亚二倍体/近单倍体。现就ALL的细胞遗传学改变,细胞遗传学改变与发病机制,细胞遗传学改变与预后的关系以及细胞遗传学指导治疗进行综述。     

慢性髓细胞白血病的细胞遗传学和荧光原位杂交分析

目的 探讨慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia,CML）细胞遗传学、分子遗传学特点及其临床意义.方法 选择196例CML患者,采用直接法和（或）24 h短期培养法制备骨髓染色体标本,采用R显带技术（RHG）进行染色体核型分析;用BCR-ABL双色双融合探针或ES探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测.结果 将患者分为慢性期和加速/急变期2组.细胞遗传学分析：附加染色体异常、变异易位在2组中比例分别为9/166（5.4%）、7/166（4.2%）和19/30（63.3%）、3/30（10.0%）.196例患者中检出179例Ph阳性标本,占91.3%;其中典型易位169例（94.4%）,变异易位10例（5.6%）,附加染色体异常出现频率最多的为双Ph、＋ 8、I（17q）、-Y.分子遗传学分析：68例患者行FISH 检测,均为BCR-ABL融合基因阳性（含10例变异易位、11例Ph染色体阴性及6例染色体检测失败者）,其中10例（14.7%）为der（9）缺失（含1例染色体检测失败者）,在慢性期、加速/急变期中比例分别为8/55（14.5%）、2/13（15.4%）.68例患者中典型易位41例,变异易位10例,der（9）缺失在典型易位、变异易位中比例分别为5/41（12.2%）和4/10（40.0%）.结论 与慢性期相比,加速/急变期附加染色体、变异易位等异常明显增加,染色体核型分析有助于疾病诊断和进展的分析,并且在遗传学分析的基础上,选用分子遗传学FISH技术可以明显提高疾病的诊断率和染色体异常的检出率及准确率,并可有效检测der（9）缺失.     

七例Turner’s综合征的细胞遗传学研究

<正> 自Ford用细胞遗传学方法证实Turner’s综合征患者细胞缺失一条X染色体(核型为45,X)以来,此综合征的细胞遗传学研究国内外不断有报告。现已确认,此综合征系由X染色体数目或结构异常所致。并获知,它是一种具有多种异常表型和细胞遗传学型别的综合征。本文报告七例此征患者的染色体核型研究,并结合文献进行探讨。材料和方法 1.材料取自北京市复兴医院妇产科门诊病人。 2.采用常规外周血半微量全血培养法制备染色体标本。     

分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病。目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施，这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担，因此，对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断（尤其是产前诊断）有非常重要的意义。近年发展起来的分子细胞遗传学技术是细胞遗传学、分子生物学、分子免疫学相结合的产物，     

急性白血病的细胞遗传学研究进展

急性白血病(AL)是造血系统的恶性肿瘤,通常可分为急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性非淋巴细胞白血病(ANLL)两大类,后者又包括急性粒细胞白血病(A-GL)和急性单核细胞白血病(AML)等.关于AL的细胞遗传学研究已有30年左右的历史.通过细胞遗传学研究,为探讨AL的病因、诊断、治疗和预后等问题提供了科学的依据.新近的显带技术染色法已使人们可以精确地识别每条染色体,并且可以准确确定各染色体上每一部分的异常.本文对显带     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析

目的:了解急性粒细胞白血病AML-M2亚型的细胞形态学及细胞遗传学特征.方法:对23例以FAB分类标准确诊的AML-M2初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析.结果:34%M2a、92%M2b患者白血病细胞内可见Auer小体,Auer小体在M2b患者细胞中检出率明显高于M2a患者;M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应,在M2a细胞表达多为弥散细颗粒状,而在M2b呈局灶团块状.23例患者中18例有克隆性染色体异常,异常核型检出率78.3%(18/23).16例M2a患者无一致性的染色体异常.7例M2b患者均有特异性的t(8;21)异常,其中3例伴有y染色体丢失.结论:M2白血病组内异质性较大,M2a和M2b似乎具有各自独特的细胞形态学及细胞遗传学特性.     

92例闭经患者的临床分析与细胞遗传学研究

９２例闭经患者的临床分析与细胞遗传学研究谢行美王藻宋萍（南京铁道医学院附属医院南京２１０００９）随着细胞遗传学技术的发展，闭经与染色体异常的关系逐渐引起人们的注意。我们对７２例原发闭经及２０例继发闭经患者进行临床检查、外周血淋巴细胞培养染色体分析。原...     

慢性髓细胞白血病的临床和细胞遗传学分析

目的：研究慢性髓细胞白血病（CGL）的细胞遗传学特征与预后的关系。方法：采用骨髓细胞直接法和（或）不加植物血凝素（PHA）的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体,并应用热变性姬姆萨显带技术对42例CGL患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果：42例CGL中,发现39例（92.9%）有典型的Ph染色体,Ph染色体阴性3例（7.1%）。其中6例核型呈嵌合状态,3例除Ph阳性外,还出现附加染色体改变,分别为＋Ph、＋8。36例经干扰素、羟基脲等治疗后其Ph阳性率不变。结论：染色体核型分析不但有助于CGL的诊断和鉴别诊断,并指导临床治疗和判断预后,且有助于细胞遗传学分型。     

应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测.结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12.结论: CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法.     

北京医学院举办临床遗传学和细胞遗传学讲座

经卫生部批准,根据北京医学院和美国亨利·福特医院院际学术交流计划,由北医附属人民医院儿科教研室和北医病理解剖教研室承办了临床遗传学和细胞遗传学讲座。讲座共分八讲十二个专题,即临床遗传学基础,单基因、多基因遗传病的判断、细胞遗传学基础、染色体结构及命名法、染色体数目及结构异常、染色体的正常变异、正常性分化和异常性分化、性链遗传性智力低下、单次流产与多发流产的原因、流产胎儿的细胞遗传学、产     

大蒜根尖细胞有丝分裂发生异常现象的报告

目的: 报道大蒜根尖细胞有丝分裂中的异常现象.方法: 常规染色体压片法.结果: 用矿泉水培养的3批不同大蒜根尖有丝分裂相中均出现了滞后染色体、染色体断片、染色体桥、多极化等染色体畸变现象.结论: 大蒜根尖细胞有丝分裂中存在染色体异常现象,是遗传学实验中观察染色体变异的好材料.     

荧光原位杂交技术在细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用

目的了解荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因绘图中的应用。方法参阅国内外相关文献,就荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用作一综述。结果荧光原位杂交是在分子水平上检测外源染色质的一种有效方法,该技术在研究细胞遗传学、基因扩增的检测、基因作图上已广泛应用。结论荧光原位杂交技术操作简单,灵敏度高,是染色体高分辨显带技术的补充和发展。     

730例先天异常儿的细胞遗传学研究及临床分析

目的 研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用人体外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术进行核型分析.结果 对730例先天异常儿进行细胞遗传学分析,染色体异常267例,异常检出率36.57%.结论 染色体异常是导致先天畸形、智力低下、生长发育迟缓以及性腺发育不全的主要原因之一,在临床诊断中应对这些疑似病例做染色体检查.     

关于卵巢癌遗传学研究技术新进展

人类肿瘤的发生和发展常与染色体异常有关,这种非随机性的异常主要包括了染色体的丢失、获得、扩增和重排等。随着遗传学研究技术不断地深入,人们在荧光原位杂交技术(FISH)上建立了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列比较基因组杂交技术(arrayCGH),并广泛应用于细胞遗传学、肿瘤生物学上,本文就卵巢癌遗传学技术的最新进展作一综述。     

荧光原位杂交技术在细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用

目的了解荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因绘图中的应用。方法参阅国内外相关文献，就荧光原位杂交技术在临床细胞遗传学和基因图谱绘制中的应用作一综述。结果荧光原位杂交是在分子水平上检测外源染色质的一种有效方法，该技术在研究细胞遗传学、基因扩增的检测、基因作图上已广泛应用。结论荧光原位杂交技术操作简单，灵敏度高，是染色体高分辨显带技术的补充和发展。     

49例急性白血病细胞遗传学分析

目的 应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病染色体异常特征,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对49例急性白血病患者进行染色体核型分析,并观察30例接受联合化疗患者的临床转归.结果 49例初诊为急性白血病患者中,细胞核型异常检出率73%(36/49).联合化疗30例中,首次住院达完全缓解者19例(63%).核型正常及典型t(15;17)易位者疗效较好,核型异常如t(9;22)、t(5;17)等易位者疗效较差.结论 半数以上急性白血病患者可检出克隆性染色体异常,其中,特异性染色体重排与特定的白血病亚型相关.细胞遗传学改变是影响白血病预后的因素.