不良孕产史夫妇的细胞遗传偿分析

本研究课题针对我院遗传咨询门诊的妇科患者进行细胞遗传学检查，从１０６０例患者中检出３０例染色体异常患者，异常率２．８％。女性多于田性，异常类型主要为易位（１５例），倒位（１１例），且发现随着习惯性流产的发生时间越晚，染色体畸变率越低。     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

184对反复流产史夫妇的染色体分析

对 18 4对反复流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养 ,进行染色体核型分析。结果显示 ,染色体结构异常是导致流产、死胎、畸形的重要原因之一     

不良孕产史夫妇1648例染色体核型分析

不良孕产史包括自然流产、死胎、胎儿畸形、不孕不育或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史,此类患者是妇产科遗传咨询的主要对象。引起不良孕产史的病因十分复杂,除与孕妇本身子宫发育,夫妇受物理、化学、药物影响及感染因素有关外,还与夫妇异常染色体携带有关,特别是孕早期发生流产的夫妇进行染色体分析非常必要。本文对1996至2007年1648例有不良孕产史夫妇进行了染色体核型分析,报告如下。     

400对不良孕产史夫妇的染色体分析

引起流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸形儿和智力低下儿的原因是多方面的。近年来，由于优生学和细胞遗传学方面的发展，对其有了新的认识，其中胚胎的染色体畸变是一重要原因，虽然这种畸变有可能是与胚胎发育过程中的遗传效应有关c我们于1989－1997年对400对有不良孕产史的夫妇作外周血染色体检查，发现平衡易位携带者8例，其中1例为世界首报，1例为国内首报；3例为Y染色体长臂增长；异常率2．75％。现报道如下。1资料和方法1．1病例来源：从1989年至1997年我院妇产科门诊病人中，选择400对有流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸…     

835例不良孕产患者染色体分析

已婚孕龄夫妇,不良孕产患者病因很多,其中染色体异常是重要原因之一[1]。我们对2003年至今835例来我科就诊的滇西地区不良孕产患者做染色体分析,现报告如下。资料与方法 835例不良孕产患者均为我科就     

自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对260对自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果520例自然流产夫妇的染色体异常52例（10．00％）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗是进行细胞遗传学检查非常必要。     

不良孕育史夫妇484例染色体分析

目的：分析不良孕育史夫妇的染色体,探讨遗传因素在不良孕育中的重要性。方法通过对484例有不良孕育史夫妇外周血淋巴细胞进行培养、常规制备染色体、G显带（必要时做C带或N 带）、进行染色体核型分析。结果484例不良孕育史夫妇中,染色体异常核型13例（2．7％）,其中染色体数目异常3例,结构异常10例。多态性变异75例（15．5％）。结论对有不孕不育史的夫妇进行染色体分析,有利于优生优育和提高人口素质。     

360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析

目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系。方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。结果异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例。结论对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质。     

习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析

目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法用RPMI1640培养基,采用微量全血培养法,对129对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析。结果 258例习惯性流产中,检出异常核型12例,占受检人数的4.6%,其中男性5例,女性7例,这些异常核型中,7例为染色体平衡易位,2例为超二倍体(47,XYY 1例;47,XXX 1例),3例为变异核型(1例Yp+,1例Yq-和1例2q+)。结论习惯性流产与染色体异常有关。习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体异常率为4.6%,其中平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是妇产科常见的症状之一,其发病机制复杂,染色体异常是闭经的常见原因之一。现将我院277例原发闭经染色体核型分析结果报告如下。     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

<正>1资料与方法1.1检查对象1983-07～2007-12进行的3665例外周血染色体检查对象中因原发性闭经而就诊的患者201例,占受检人数的5.48%。1.2方法每例患者均取外周血常规淋巴细胞培养、制片及G显带处理,油镜下记数30个中期分裂相,分析5个核型,特殊患者辅以C带、N带检测。2结果2.1核型分布在201例原发性闭经患者外周血淋巴细胞     

6 600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的 对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法 对2010~2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果 染色体异常患者共353例,占总数的5.35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55.81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13.29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57.20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论 不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

13例慢性淋巴细胞白血病细胞遗传学分析

慢性淋巴细胞白血病是造血组织原发恶性肿瘤 ,系单株免疫无能的长寿小淋巴细胞恶性增殖与积蓄性疾病。 95 %的 CL L 系 B细胞性 ,因此既往用 PHA所作的研究绝大多数报告核型正常 ,只有在多克隆 B细胞激活剂如美州商陆 ,脂多糖 (L PS)和 EB病毒 (EBV)等应用后才发现半数 CL L有克隆性染色体异常。与慢性粒细胞白血病 (CML )不同的是其畸变类型呈异质性 ,数目异常中以 12号三体 ( 12 )最为常见 ,结构畸变主要为 14 q 和 13q-。1　资料与方法1.1　一般资料　自 2 0 0 1年 7月～ 2 0 0 3年 8月共收集 13例CL L 病例 ,全部为男性 ,年…     

1550例遗传咨询及细胞遗传学分析

目的 总结和探讨1550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带运动核型分析。结果 在1550例受检查中共检出染色体异常87例,异常率为5．61％。其中有不良孕产史者833例中,染色体异常34例;不孕不育症109例中,染色体异常8例;闭经及性腺发育不良102例中,染色体异常19例,智能发育不全者172例中,染色体异常24例,其它334例中,染色体异常2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对这些患者进行染色体检查以明确诊断很有必要。     

80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。1962年国外专家指出，表型正常的携带者，平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析，现报道如下。     

世界首报两种人类染色体异常核型

本文报道了两种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型；其核型为４６，ＸＹ，ｄｕｐ（１４）（ｑ１３→ｑ２４），ｉｎｖ（９）（Ｐ１３ｑ１３）。