2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

中位心合并先天性心脏病心电图1例

患儿,男性,出生1天,因"生后肤色"苍白2小时入院,为第一胎,胎龄39+5周,剖宫产娩出,Apgar评分:1分钟8分(肤色、心律扣分),5分钟9分(心率扣分),10分钟评10分,出生体重2.7Kg。入院查体:肤色稍苍白,无花斑纹,CRT2.5S,前囟平软,瞳孔等大等圆,直径约2.5mm,对光发射灵敏。双耳廓前可见米粒大小肉赘,双胸廓对称,无隆起,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音。心率145次/分,心律齐,心音有力,未闻及杂音。腹软,肝脾肋下未触及。     

先天性复杂性心脏病一例报道

病例:患儿女,2天,因“唇周发绀10h”入院,患儿为G3P2,38 4w,因胎儿窘迫(产前有胎心音的减低)剖宫娩出,生后阿氏评分9分,产重3650g,入院前10h(即患儿生后1天)家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促,无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史,父体健,有一姐5岁体健。入院查体:T36P78次/min R70次/min足月成熟儿貌,反应可哭声响,烦燥,面色欠红润,气促无三凹征,前囟平软.胸廓较饱满,双肺音清,未闻及干湿罗音,胸骨右缘闻及心音最强,心率78次/min,律不齐,但未闻及杂音.上腹部较膨龙隆,肝脏剑下4cm肋下2cm质稍硬略钝,脾未及,肠鸣音4次/分,脊柱四肢…     

彩超诊断胎儿双侧颈部淋巴管瘤一例报告

病例：患儿女，2天，因“唇周发绀10h”入院，患儿为G3P2，38^＋4W，因胎儿窘迫（产前有胎心音的减低）剖宫娩出，生后阿氏评分9分，产重3650g，入院前10h（即患儿生后1天）家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促，无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史，父体健，有一姐5岁体健。入院查体：T36P78次／min R70次／min足月成熟儿貌，反应可哭声响，烦燥，面色欠红润，气促无三凹征，前囟平软．胸廓较饱满，双肺音清，未闻及干湿罗音，胸骨右缘闻及心音最强，心率78次／min，     

基因突变Sotos综合征1型一例报告

正1临床资料患者潘某,男,年龄9天,生于:2016年09月14日14时46分,患儿系G7P1,龄34~(+3)周,因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩于当地医院,出生体重2950g。羊水清,脐带绕颈2周、胎盘无殊,无胎膜早破。患儿出生后无窒息抢救史,出生Apgar评分8-9分/1-5min。出生后35min因"呻吟、气促"在当地医院,出生后次日开始出现黄疸渐     

外周动脉支架术后出现交感风暴一例报道

1 病历资料 患者,男性,69岁,因间歇性跛行1a余,胸闷一周,于2008年11月12日入院.既往高血压病史14a.入院查体:体温36.3℃,呼吸20/次,脉搏85次/min,血压190/90mmhg.颈静脉无怒张,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿罗音.     

外周动脉支架术后出现交感风暴一例报道

1病历资料 患者,男性,69岁,因间歇性跛行1a余,胸闷一周,于2008年11月12日入院。既往高血压病史14a。入院查体：体温36．3℃,呼吸20／次,脉搏85次／min,血压190／90mmhg。颈静脉无怒张,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿罗音。     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

病例 :患儿 ,男 ,7天 ,Ｇ3Ｐ3,足月分娩 ,出生体重 34 0 0ｇ ,生后全身青紫 ,未经处理约 1小时后 ,青紫略好转。 1天前 ,患儿无明显诱因出现拒奶 ,恶心 ,不哭、少动于 1999 8 2 7入院。其二姐因“脑积水”于 8个月时死亡 ,否认有家族性遗传病及传染病史。查体 :Ｔ37℃Ｐ130次 /分 ,Ｒ40次 /分 ,发育正常 ,营养中等 ,神志清 ,呼吸急促 ,反应差。全身皮肤粘膜黄染 ,头颅大小、形态正常 ,四肢末端紫绀 ,双肺呼吸音粗糙 ,未闻及干湿性罗音 ,心率 130次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,心前区可闻及 4/ 6级粗糙的收缩期吹风样杂音 ,传导广泛 ,伴震颤。肝肋…     

新生儿Prader-Willi综合征一例

患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常.     

家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进一个家系的临床特征与遗传学分析

女, 1岁4个月, 2018年6月22日因"发热伴抽搐"收治于烟台毓璜顶医院。患儿持续大发作15 min缓解。平素无进食量大、多汗、手震颤及体重不增等。患儿系G1P1, 顺产娩出, 监护人否认其窒息史。体格检查:体质量为10 kg, BMI 16.4 kg/m2, 突眼, 双侧甲状腺未触及肿大, 心音亢进, 心率150次/min, 可闻及早搏, 各瓣膜区未闻及病理性杂音, 无胫前黏液水肿。化验甲状腺功能促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone, TSH)为0.011 mIU/L(参考值范围0.27～4.2 mIU/L), 游离甲状腺素(free thyroxine, FT4)为94.59 pmol/L(参考值范围12～22 pmol/L), 游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine, FT3)为30.21 pmol/L(参考值范围2.8～7.1 pmol/L), 甲状腺过氧化物酶抗体(anti-thyroperoxidase, TPOAb)为7.11 IU/mL(参考值范围0～34 IU/mL), 甲状腺球蛋白抗体(anti-thyr...     

甲基丙二酸血症并代谢性酸中毒、肾功能不全一例并文献复习

<正>病例:患儿女,6岁,15kg,汉族,因"发热、食欲差5天,气促6h,抽搐1次"于2009年4月10日入院。患儿4年前因"走路不稳伴咳嗽8天"在北京儿童医院确诊为"甲基丙二酸血症",一直口服肉碱及肌注维生素B_(12)治疗,期间类似病史发作数次。患儿系第一胎第一产,足月顺产,生后无窒息史,母乳喂养,易吐奶,家长未在意,5月会抬头,10月会坐,1岁8月会走,1岁5月会发"爸爸、妈妈"等简单音节,现走路不稳,会数10以内的数,会背2-3首唐诗,不能正常上幼儿园。查体:神志清,精神差,营养不良外观,剪刀步态,呼吸急促,呈深大呼吸,约48次/min,无特殊气味,皮下脂肪菲薄,皮肤粘膜干燥,弹性差,咽充血,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心率138次/min,律齐,心音有力,无杂音,腹软,肝脾肋     

成人瑞氏综合征尸检一例

患者女,23岁.于2007年5月15日出现咳嗽、发热、头痛,伴呕吐,为胃内容物,非喷射性,服"阿司匹林"1次,剂量不详,次日8时左右被发现呼叫不应.人院体检:血压90/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),呼吸22次/分,昏迷状态.压眶无反应,双瞳孔等大,直径约3.5mm,对光反射迟钝,双肺呼吸音粗,未闻及干湿哕音,心率102次/分,律齐,未闻及杂音,腹平软.     

双胎产后急性肺水肿1例

1 临床资料 患者21岁,因“孕38+5w,孕2产1,双胎,不规则宫缩2h”于2014年5月9日23:00时人住我科.早孕期反应轻,孕4+月感胎动.孕期无毒物及放射线接触史.无阴道出血及流液史.近5d来感间歇性呼吸困难,孕期共检查5次,未见明显异常.近期无急性上呼吸道感染史,无发热、咳嗽、咳痰及哮喘症状发作.既往无“高血压、心脏病”病史,无“肺结核、糖尿病”病史.人院检查:T36.5℃、P84次/min、R 20次/min、Bp 130/80 mmHg.一般情况好,步入病房,口唇无紫绀,查体合作.腹部增大明显,肝、脾未触及增大.双肺呼吸音清,无干、湿性啰音.心率80次/min,律齐,心音正常有力,未闻及收缩期及舒张期杂音.双下肢水肿(+).产科情况:宫底高度38 cm,腹围102 cm.胎心分别为148次/min、143次/min,均为头位.     

实性型先天性囊性腺瘤样畸形二例

例1女,3 d.因气急、吐奶3 d入院.患儿系G1P1,足月顺产,生后气急,渐加重,伴吐奶,在当地医院CT示右肺肿块,于2003年6月8日转我院.体检:体温38℃,脉搏160次/min,呼吸40次/min,身长52 cm,体重2.5 kg.双肺呼吸音粗,右肺呼吸音低.     

复杂性紫绀型先天性心脏病1例

患者，男，8岁，发现紫绀7年，发热、咳嗽、反复发作，于2003年12月8日收入我院治疗。入院体检：体温36．5℃，脉搏96次／min，呼吸18次／min，血压14．65／8．66kPa，一般情况好。皮肤、巩膜无黄染。头颅无畸形，气管居中。双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿罗音。心尖搏动在左第5肋间隙锁骨中线处，弥散，可扪及震颤，心率96次／min，律齐，心前区可闻及Ⅵ级收缩期杂音，以胸     

胸腺类癌一例

患者女,61岁.因"胸痛1 d"于2008年7月30日入院.胸部呈持续性钝痛,无阵发性加剧及放射痛,伴发热,最高体温38.5℃.体检:胸廓对称,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性哕音,四肢肌力正常.     

血管环合并气管狭窄等多种先天畸形1例

正患儿,女,7月,主因"检查发现心脏杂音7月"于2015年7月13日入院。入院查体:口唇无发绀,气管居中,胸廓对称无畸形,双肺呼吸音清,未闻及干、湿性啰音。心率132次/分,律齐,胸骨左缘第2肋间可闻及3/6级双期杂音。股动脉枪击音阳性。心脏彩超:动脉导管未闭(PDA,管型),大动脉水平左向右分流,肺动脉高压。心脏血管CTA:先天性心脏病,动脉     

IARS2基因新型变异致先天性白内障合并发育迟缓1例

患儿, 女, 1岁10个月, 第一胎, 足月剖宫产, 自幼发育落后, 视力较差。出生时无异常, 6、7月会坐, 1岁时会爬, 至今独自站立时间较短, 行走不稳, 且仅会叫"爸爸"。曾于外院就诊, 相关辅助检查结果如下:GESELL测试提示中度发育迟缓;头颅MRI结果显示患儿脑白质髓鞘化落后, 双眼晶状体显示不明确, 诊断为"发育迟缓, 先天性白内障"。为明确病因, 于济南市妇幼保健院产前诊断中心门诊进行遗传咨询。查体:患儿神志清, 精神尚可;双眼泪河低, 角膜清, 前房中深, Tyn(-), 双侧瞳孔对光反射存在, 晶状体可见皮质明显浑浊, 心、肺及腹部均未见明显异常, 行走不稳, 四肢肌张力正常。父母均体健, 没有相应临床表现, 非近亲结婚, 且母亲非高龄妊娠。否认家族性遗传病史及药物过敏史。     

先天性神经-皮肤黑色素细胞增生症一例

患者男婴,出生3h,因发现全身黑斑入院,患婴系第一胎,孕40周,经剖宫产晚出,体重3200g,Apgar评分8分。体检：体温36.6℃,脉搏95次/min,呼吸34次/min,呼吸音粗,未闻及湿啰音。心律剂,未闻及病理性杂音,腹平软,脐部柔软,无渗出。血气分析：pH7.157,PCO2 8.73,PO2 5.68,O2SAT 61.1%,ST.HCO318.1,BB40.7。入院后给予吸氧等对症治疗,但患儿仍出现心律减慢,呼吸偏慢浅,终因抢救无效死亡。     

婴儿型脊肌萎缩症1例报告

1病例报告患儿女,出生2个月,因自出生后四肢活动少并呈进行性加重于2006年2月21日入院。患儿自出生后四肢活动少,只是末端手指、足趾有轻微自主活动。吸吮无力,每次吃奶前哭闹数分钟,反复吸吮方能完成吃奶动作。嗜睡少哭,哭声低弱。大小便均正常。查体:体温36.8℃,脉搏126次/min,呼吸36次/min。发育正常,意识清醒,反应差。全身皮肤干燥,皲裂褪皮,未见黄染及出血点,面部及四肢凹陷性浮肿,且皮肤发硬,颜色深。头颅无畸形,前囟约1.5cm×1.5cm,平,稍紧。五官无异常。双肺呼吸音粗,未闻及明显罗音,心脏未闻及病理性杂音。四肢瘫痪,仰卧位时双腿髋…