46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例

男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, 左侧睾丸约2 mL, 右侧睾丸约1 mL, 质软, 双侧输精管及附睾均可扪及, 未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查:卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ～ 11.95 IU/L), 黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ～ 12.07 IU/L), 睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ～ 32.01 nmol/L), 雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L), 泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ～ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46, XX(图1)。PCR-探针法检测SRY基因结果为阳性, 体征如图2(已征得...     

孕期甲状腺功能相关检测参考范围研究

目的 建立北京地区健康妊娠妇女不同妊娠时期的血清甲状腺激素水平的正常参考范围,为正确评价孕期甲状腺功能和诊断甲状腺疾病提供了依据.方法 按照美国国家临床生化研究院(NACB)的标准,随机选择20 ～ 35岁健康妊娠期妇女360名作为研究组,并按孕周分为妊娠早、中、晚期,同时随机选取符合标准的非妊娠健康妇女135名作为对照组,检测比较三碘甲状腺素(T3)、甲状腺素(T4)、游离三碘甲状腺素(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)的水平.结果 妊娠期妇女甲状腺激素水平与非妊娠期妇女多组比较差异有统计学意义(P＜0.01).非妊娠期妇女血清各项检测指标的参考范围分别为:TT3:1.26～2.07nmol/L,TT4:83.34 ～ 136.21 nmol/L,FT3:4.27～6.29pmol/L,FT4:9.35～15.23pmol/L,TSH:0.60 ～5.99μIU/mL.妊娠期妇女血清TT3水平在妊娠早、中、晚期的参考范围分别为:1.54～2.91nmol/L、1.48～2.85nmol/L、1.48～2.65nmol/L;血清TT4水平在妊娠早、中、晚期的参考范围分别为:96.74～178.53nmol/L、84.44～ 172.07nmol/L、84.60 ～ 151.29 nmol/L;血清FT3水平在妊娠早、中、晚期的参考范围分别为:3.86～5.81 pmol/L、3.57～ 5.54pmol/L、3.47 ～ 5.13pmol/L;血清FT4水平在妊娠早、中、晚期的参考范围分别为:6.87～14.42pmol/L、6.27 ～ 10.86pmol/L、6.63～11.05pmol/L;血清TSH在妊娠早、中、晚期参考范围分别为:0.60 ～3.98 μIU/mL、0.22～4.69μIU/mL、0.44～ 5.02μIU/mL.结论 妊娠期妇女血清甲状腺激素水平与非妊娠期妇女存在明显差异,且妊娠各期之间亦存在明显差异.因此,目前临床上通常应用非孕期甲状腺检测的参考范围评价孕期甲状腺功能是不正确的,建立北京地区妊娠期妇女甲状腺激素参考范围具有重要意义.     

昆明地区正常人甲状腺相关激素时间分辨荧光免疫分析

为确定本地区甲状腺相关激素时间分辨荧光免疫分析法 (TRFIA)的正常参考值范围 ,对本地区 96名正常成人血清T3 、T4 、TSH、FT3 和FT4 作TRFIA测定。测量结果批间CV <5 % ,批内CV <2 % ;本地区正常参考值范围为 :T4 :6 6 - 171nmol/L ;T3 :1.0 - 2 .5nmol/L ;TSH :0 .3- 4.5mIU/L ;FT3 :3.1- 7.0 2 pmol/L ;FT4 :6 .4-2 2 .0 pmol/L。     

60岁以上人群血清甲状腺标志物参考区间调查

目的调查60岁以上表观健康人群血清甲状腺功能五项标志物的生物参考区间。方法按照美国国家临床生化科学院关于甲状腺疾病诊断与监测实验室支持中的筛选要求,筛选出60岁以上的老年人431例(女性210例,男性221例),采用免疫化学发光法测定血清三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)。结果男性TSH和FT4水平中位数分别为1.69(1.14~2.24)mIU/L和12.22(10.92~13.47)pmol/L,女性TSH和FT4水平中位数分别为2.28(1.54~3.02)mIU/L和11.48(10.29~12.65)pmol/L,男女组间差异有统计学意义(P<0.05)。60~69岁年龄组TT3和FT3水平分别为1.63±0.33nmol/L和4.80±0.63pmol/L,≥70岁以上年龄组TT3和FT3水平分别为1.50±0.36nmol/L和4.52±0.62pmol/L,年龄组间差异有统计学意义(P<0.05)。60岁以上人群血清甲状腺激素五项参考区间为:TT3 1.01~2.37nmol/L,TT4 108.01~168.56nmol/L,FT3 3.51~5.88pmol/L,FT4 8.80~16.63pmol/L,TSH 0.43~6.05mIU/L。结论在60岁以上人群中,血清甲状腺功能标志物存在年龄和性别差异,因此应按年龄和性别建立不同参考区间。     

45, X/46, X,psu idic(Y)新生儿1例

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院, 足月出生, 体质量为3 260 g, 身长50 cm, 无特殊面容, 出生后发现外生殖器发育异常, 尿道下裂, 阴茎向下弯曲, 尿道外口位于阴茎腹侧根部, 右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声, 内见线状高回声, 双侧睾丸形态大小正常, 双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查, G显带核型分析示45, X[76]/46, X, psu idic(Y)[24]?(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46, X, psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1, Y拷贝数为0.5(图3), 与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围):黄体生成素9.47 IU/L(参考值:男0.62 ～ 4.08 IU/L, 女< 0.05 IU/L), 卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值:男0.41 ～ 3.02 IU/L, 女1.23 ～ 17.4 IU/L), 雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/...     

131I治疗对伴巨大甲状腺肿Graves病患者疗效及影响因素分析

目的探讨 131 I治疗对伴巨大甲状腺肿的Graves病患者甲状腺功能和TSH受体抗体(TRAb)的影响,并分析该治疗方法的影响因素。方法选择154例2009年1月至2015年12月在本院住院进行 131I治疗的伴巨大甲状腺肿的Graves病患者(经CT测算甲状腺体积均>100cm^3 ),检测患者治疗前后甲状腺功能及TSH受体抗体的变化,6~24个月随访。疗效按照治疗后甲状腺功能,分为治愈、甲亢部分缓解、甲减以及无效。结果 154例Graves病患者的甲状腺体积为121.08(108.43~143.43)cm^3 。治疗后甲状腺功能恢复正常91例(59.09%),甲亢部分缓解仍需服抗甲状腺药物56例( 36.36%),甲减7例(4.55%)。末次治疗6个月后FT3 、FT4 和TRAb均明显下降,其中,FT3 由治疗前的23.88( 11.49~ 45.81 )pmol/L降低为6.27(4.58~10.07)pmol/L,FT 4 由治疗前的42.08(19.99~100.00)pmol/L下降到19.31( 13.67~ 30.08 )pmol/L,TRAb由35.07(22.82~40.00)IU/L降至21.75(9.46~39.30)IU/L,( P 均<0.05),并且TSH水平上升明显,由治疗前的0.09(0.06~ 0.21 )mIU/L增至0.22(0.09~1.33)mIU/L( P <0.05)。甲功正常组治疗前甲状腺体积为 116.08 (106.95~130.04)cm^3 ,小于部分缓解组125.87(111.86~154.93)cm^3 ( P <0.05)和甲减组145.20( 128.55~ 169.31 )cm^3 ( P <0.05)。 131I治疗巨大甲状腺肿的Graves病患者的转归与患者治疗前的甲状腺体积有关(相关系数 OR = 0.21 , P < 0.05 )。结论 131I治疗可用于巨大甲状腺肿Graves病患者,治疗安全有效,治疗效果与治疗前甲状腺体积有关。     

安顺市不同孕期孕妇甲状腺激素参考范围的初建及临床探讨

目的 探索本地区(贵州省安顺市)在本实验条件下建立符合当地的妊娠期甲状腺激素参考范围及变化趋势,从而为临床上提供更有效而准确的实验数据.方法 选取2012年7月到2015年6月在贵州省安顺市人民医院建卡就诊不同孕期的妊娠期妇女2087例(原籍和生活地均在本地区).同时以孕周的不同,分为孕早期组(孕周＜13周)695例、孕中期组(孕周14 ～ 26周)788例、孕晚期组(孕周27 ～ 36周)604例.同时选取相同年龄段的育龄期妇女200例作为正常对照组.采用化学发光酶免疫分析法检测血清中TSH、FT3、FT4水平.所有检测数据进行统计学分析,组间比较采用方差分析,TSH、FT3、FT4随孕周变化趋势采用回归分析,率的分析采用x2检验.结果 正常对照组TSH、FT3、FT4结果分别为2.54±1.24mIU/L、5.21 ±0.49pmol/L、10.60±1.60pmol/L.孕早期TSH、FT3、FT4结果分别为2.09±1.59mIU/L、5.19±0.61pmoL/L、10.67±1.72pmol/L.孕中期TSH、FT3、FT4结果分别为2.59±1.31mIU/L、4.68±0.46pmol/L、8.71±0.91pmol/L.孕晚期TSH、FT3、FT4结果分别为3.06±1.57mIU/L、4.37±0.63pmol/L、8.53±0.59pmol/L.从而绘制出TSH、FT3、FT4在不同孕周的变化趋势图:TSH孕早期下降,孕中期开始升高,孕晚期高于正常;FT3、FT4变化方式基本一致:在孕早期与正常对照组基本持平,孕早期开始下降,孕晚期低于正常.然后再应用各孕期特异性甲状腺激素诊断参考值对各孕期孕妇重新进行亚临床甲减筛查结果为:孕早期为8.63％、孕早期8.29％、孕晚期6.95％,分别比非特异性甲状腺激素诊断参考值对各孕期孕妇进行亚临床甲减筛查所得结果高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 建立本地区、本实验条件下不同孕期妇女血清甲状腺激素水平参考范围,从而真实体现孕期甲状腺激素水平变化,为临床上评价孕妇甲状腺功能带来可靠的依据.     

采用间接法建立泰兴地区早期妊娠女性甲状腺三项指标的参考区间

目的以本院实验室数据库储存的检查数据建立本地区早期妊娠女性静脉血甲状腺三项参数的参考区间。方法收集2016年5月1日至2017年4月30日在本院产科门诊就诊的2177例早期妊娠女性甲状腺三项指标的数据,最后纳入1994例,经统计学处理后建立参考区间。结论早期妊娠女性甲状腺三项指标的参考区间分别为促甲状腺素(TSH)0.099~4.000 mIU/L;游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)3.14~5.95 pmol/L;游离甲状腺素(FT4)11.27~21.11 pmol/L。结论运用间接法建立本地区早期妊娠女性甲状腺三项指标的参考区间是可行的。     

某地区妊娠期女性甲状腺功能指标参考范围的建立及动态变化特点

目的建立本地区妊娠期女性在孕早、中、晚期甲状腺激素正常参考标准,并分析孕期甲状腺激素变化规律。方法选取2017年3月至2019年3月在蕲春县人民医院、第二人民医院、第三人民医院及妇幼保健院产检的325名妊娠早期孕妇作为本次研究组,在孕早、中、晚期抽血送检,选取同期体检的280名非妊娠期女性作为对照组,抽检一次,使用化学发光免疫检测两组患者甲状腺激素水平,双人双机录入检测结果核对无误后进行分析。结果 (1)本次共有307例孕妇最终进入研究组,本地区孕妇孕早、中、晚期血清TSH、FT3、FT4参考区间分别为(0.23～5.38)mIU/L,(0.88～6.18)mIU/L,(1.59～5.76)mIU/L;(2.56～6.34)pmol/L,(3.06～6.00)pmol/L,(2.86～5.17)pmol/L;(12.12～19.35)pmol/L,(11.24～18.52)pmol/L,(9.72～16.20)pmol/L。(2)随着孕周增加,孕早期及孕中期TSH值降低,在孕晚期出现回升;FT3值逐渐下降,均低于非妊娠期;FT4值孕早期升高,随着孕周增加逐渐下降,孕晚期最低。结论本研究建立了蕲春县妊娠期女性在不同孕期甲状腺激素正常参考标准,并分析了甲状腺激素变化规律,为预防妊娠期甲状腺疾病漏诊及误诊提供依据。     

10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例

男, 14岁2个月, 8年多前发现生长缓慢, 平均每年3 ～ 4 cm, 3年前出现步态不稳。患儿系第2胎, 孕40周出生, 体重3.35 kg, 出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD), 体重36 kg, 弓状眉, 高耳位, 左眼斜视, 面部多痣, 口微张, 双臂细长, 臂展147.5 cm, 蜘蛛指, 拇指及拇趾宽大, 左侧隐睾, 双侧睾丸均约3 mL, 阴茎长4 cm, 未见阴毛、腋毛, 胸椎向左弯曲, 行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验:峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL), 血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ～ 850 ng/mL), GnRHa激发试验:峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ～ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ～ 7.0 IU/L), 甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线:骨化中心10/10颗, 骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片:骶椎曲度欠自然。头颅MRI:垂体无异常, 脑外侧间隙增宽...     

46,XX男性性反转综合征四例

例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15～1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参考值:0.8～15 U/L),黄体生成素(LH)32.00 U/L(正常参考值:0.4～6.8 U/L),睾酮(T)2.57 nmol/L(正常参考值:11.10～ 54.13 nmol/L),雌二醇(E2) 278.92 pmol/L(正常参考值:36.7～367 pmol/L).外周血染色体核型分析:46,XX.基因检测:SRY基因阴性;AZF基因位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY143、sY152、sY157、sY254、sY255缺失.     

Y染色体长臂缺失一例

患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24～8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27～19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97～278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32～2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07～27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40～275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…     

克氏综合征伴罗伯逊易位一例

患者 男,33岁.因婚后4年未育于我院就诊.平素有性生活,能够阴道内射精.患者自幼体质差,易患上呼吸道感染.查体:身高174 cm,体重78 kg,臂展175 cm,上部量83 cm,下部量91 cm.胡须稀少,无喉结,腋毛及阴毛稀少,皮肤细嫩,双侧乳房未发育.双睾丸各约2 mL,质硬,附睾及精索未扪及异常.精液检查3次均未见精子.血清卵泡刺激素26.06 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),黄体生成素12.17 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L),睾酮0.08 nmol/L(正常参考值0.10～0.30 nmol/L),雌二醇113.24 pmol/L(正常参考值28.18～155.55 pmol/L),泌乳素0.50 nmol/L(正常参考值0.21～0.97nmol/L).血β-绒毛膜促性腺激素1.83 U/L(正常参考值＜5.3 U/L),空腹血糖、甲状腺功能各指标(TSH、T3、T4)均在正常值范围.胸部正侧位X线、心电图、肝胆胰脾肾彩超检查均未见异常.     

性染色体异常伴严重少弱精子症一例

患者男,28岁,因婚后1年未育就诊,精液检查偶见活动精子。查体:身高177 cm,体重85 kg,第二性征发育可,双侧睾丸大小约10 mL,双侧附睾、精索及输精管均无明显异常。既往无特殊病史。性激素检查:促卵泡激素4.06 mIU/mL(参考值:1.5~12.4 mIU/mL),促黄体生成素9.91 mIU/ml(参考值:1.7~8.6 mIU/mL),泌乳素27.34 ng/mL(参考值:4.6~21.4 ng/mL),睾酮5.26 ng/mL(参考值:2.49~8.36 ng/mL),抑制素B 189.729 pg/ml,生殖系统超声未见明显异常。Y染色体微缺失检测(Y6试剂盒;上海透景生命科技股份有限公司)未发现位点缺失。     

非Graves甲亢和Graves'病FT3、FT4、TSH、TGA、TPO-Ab的变化及意义

目的探讨FT3、FT4、s-TSH(超灵敏)、甲状腺过氧化物酶抗体(antithyroid peroxidase antibody, TPO-Ab)、抗甲状腺球蛋白抗体(antithyroidglubulin antibody, TGA)水平在甲亢疾病和Graves'病中的改变及其临床意义.方法对43例非Graves'病患者和29例Graves'病患者、40例正常人分别检测血清TF3、FT4、s-TSH、TPO-Ab、TGA的水平.结果非Graves'病甲亢患者的FT3(15.01±11.01pg/ml)、FT4(38.30±19.82pg/ml)均明显高于正常人(分别为4.27±0.73pg/ml,16.16±2.58pg/ml,P＜0.01),s-TSH(0.25±0.25mIU/L)明显低于正常人(2.24±1.26mIU/L,P＜0.01),TPO-Ab(1319.74±1037.78IU/ml)明显高于正常人(0.01±0.01,P＜0.01)、TGA(33.39±22.43%)明显高于正常人(6.76±2.01,P＜0.01).Graves'病患者FT3(15.23±9.57pg/ml)、FT4(38.57±17.39pg/ml)均明显高于正常人(P＜0.01),s-TSH(0.79±0.46mIU/L)明显低于正常人(P＜0.01),TPO-Ab(2023.24±621.00IU/ml)明显高于正常人(P＜0.01)、TGA(49.72±20.55)明显高于正常人(P＜0.01),甲亢患者和Graves'病患者FT3、FT4、s-TSH无明显差别,但TGA和TPO-Ab明显低于Graves'病患者(P＜0.05).结论FT3、FT4、s-TSH(超灵敏)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)在判断甲亢和Graves'病患者中有重要的临床鉴别诊断意义.     

嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例

患者 女，7个月，因怀疑两性畸形就诊。查体：大阴唇肥大、褶皱较多，阴蒂稍长，腹股沟、大阴唇处未触及肿块。B超显示：盆腔实性肿块，考虑为子宫回声；双侧阴唇及腹股沟未见肿块回声。内分泌检查：促黄体生成素1．33mIU／mL(正常参考值男2～12mIU／mL，女1～105mIU／mL)，卵泡成熟素4．40mIU／mL(正常参考值男1～8mIU／mL，女2～138mIU／mL)，垂体泌乳素22．64ng/mL(正常参考值男1．6～18．8ng／mL，女1．4～24．2ng／mL)，雌二醇18．00pg／mL(正常参考值男0～77pg／mL，女38～500ng／mL)，睾酮0．35ng／mL(正常参考值男1．95～11．38ng／mL，女0．05～0．73ng/mL)，孕酮0．18ng／mL(正常参考值男0～1．20ng／mL，女0．2～38．63ng／mL)。     

嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

46, X,der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)伴反复不良妊娠史1例

女, 26岁。结婚2年, 2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮, 平素月经规律, 间隔23 d。体格检查:身高145 cm, 体质量46 kg, 乳房发育正常, B超示子宫前位, 大小正常, 内膜厚约1.0 cm, 右卵巢3.5 cm × 1.3 cm × 2.1 cm, 左卵巢:3.4 cm × 2.9 cm × 2.6 cm, 两侧均有8 ～ 9个0.3 ～ 0.5 cm的卵泡。卵泡期内分泌检查:泌乳素0.64 nmol/L(参考值范围0.08 ～ 1.00 nmol/L);孕酮2.0 nmol/L(参考值范围0.50 ～ 4.4 nmol/L);雌二醇1773 pmol/L(参考值范围124.8 ～ 1468.0 pmol/L);卵泡生成素7.56 U/L(参考值范围2.8 ～ 14.4 U/L);促黄体生成素14.68 U/L(参考值范围1.1 ～ 11.6 U/L);睾酮0.95 nmol/L(参考值范围0.14 ～ 3.46 nmol/L)。外周血淋巴细胞G显带染色体核型初步判定为46,...     

17p13.3微缺失综合征1例

女, 1岁, 系G2P2, 足月顺产, 2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg, 无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生, 现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后, 7个月会独坐, 10个月会爬, 现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 109/L(正常参考值为5.10 ～ 14.10 × 109/L), 红细胞3.98 × 1012/L(正常参考值为4.00 ～ 5.50×1012/L), 血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ～ 141 g/L), 中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ～ 55.0%), 淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ～ 77.0%), 中性粒细胞12.23 × 109/L(正常参考值为0.80 ～ 5.80 × 109/L), 淋巴细胞4.56 × 109/L(正常参考值为2.40 ～ 8.70 × 109/L), C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ～ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞2...