伴脑电图中央顶中线棘波的BECT 1例报告

1病例报告 患儿,女,5岁半,深圳市人,因“发作性肢体抽搐3个月”于2011年1月30日就诊于我院神经内科门诊。患儿于2010年10月12日出现第一次发作,于睡眠中出现,表现为四肢抽搐、流涎,呼之不应,持续时间不详（因发作时患儿在幼儿园,老师观察不细）。第二次发作于2011年1月30日,亦于睡眠中出现,表现为一侧口角、面部、肢体抽搐,继之四肢抽搐,呼之不应,紫绀,无舌咬伤及尿失禁,     

ECEL1基因复合杂合变异致远端关节挛缩5D型1例

患儿, 男, 7岁, 因"自幼身高较同龄儿童矮小"就诊。患儿系第1胎第1产, 双胎之大, 胎龄35w, 剖宫产出生。羊水、胎盘、脐带无异常。出生体重1600 g, 生后无窒息、黄疸等。出生后因"胎龄35w, 低出生体重儿"于当地医院新生儿住院, 住院期间无特殊不适。既往出生后因"左髋关节脱位"行石膏固定治疗。运动语言发育进程与正常同龄儿相仿, 但发现左侧膝关节屈曲受限。母孕期健康, 无毒物、放射线接触史。父母均体健, 父亲身高168 cm, 母亲身高157 cm, 非近亲婚配, 患儿同卵双胞胎弟弟3月龄时因"高热"夭折(具体不详), 有一个妹妹3岁, 体健, 否认家族性遗传病及传染病史。     

ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例

患儿, 男, 8岁4月, 因"腹痛伴精神差6 d, 昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛, 脐周为著, 伴非喷射性呕吐, 精神差进行性加重, 当地医院输液治疗无好转, 遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷, 呼之不应, 呕吐大量咖啡渣样物, 至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝, 生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。     

精神运动性癫痫1例报告

1病例报告 患者陈某某，女、8岁，小学生。因睡眠中反复发作性哭泣10余次而就诊。患儿于2004年8月某日无明显诱因夜间睡眠中突然情感失禁，不自主大声哭泣，持续5～10min，问之不答，无抽搐，次晨如常，对发作过程无记忆。每周发作2～3次，病情反复发作，以致学习成绩明显下降。患儿系足月顺产，否认二系三代精神障碍史、头部外伤史及家族史。查体：神清，合作。心、肺、腹未见异常，神经系统检查未见阳性体征。     

结节性硬化症的临床与脑电图1例报告

1病例报告患者周某,女,16岁,因频繁发作性肢体抽搐,间歇期仍不省人事4 h于2005年12月8日8:30时入院。患者于当日凌晨4时许睡眠中突然出现发作性肢体抽搐,双眼上翻,神志不清等症状,持续数分钟,即送当地医院就诊。就诊期间仍反复发作,发作间歇不省人事。门诊予静滴20％甘露醇等处理后,仍反复发作,小便失禁,拟诊癫癎持续状态收入病房。患者发病前无发热、头痛,无颅脑外伤史,病前进食良     

颅内结核瘤致颞叶内侧癫癎1例报告

一、病例资料患者,男,44岁,主因发作性抽搐30年于2009-7-10入院。患者30年前始无明显诱因出现意识丧失﹑四肢抽搐约1分钟缓解,每天数次或数月1次。5年前发作后出现双手拉扯﹑摸索,时有游走。对发作过程不能回忆。发作前自觉胃部不适﹑胃气上升感。服用苯妥英钠﹑氯硝西泮﹑苯巴比妥等药物效果不佳,6天前连续发作4次。既往12岁时因头痛﹑发热﹑意识障碍在当地医院行腰穿术,     

14号环状染色体综合征一例

患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.     

银屑病伴癫痫发作1例报告

银屑病伴癫痫发作１例报告刘敏，孙亚曼１病例报告患儿马某，男９岁，因出现二次发作性四肢抽搐，双眼向上凝视，伴意识丧失，持续约２０ｓ缓解，于１９９４年５月来我院就诊。患儿患银屑病１年余，皮损加重时出现抽搐，在当地医院治疗无明显好转。查体：一般情况良好，肝...     

SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例

男,汉族,2个月11天,系第一胎第一产,否认出生窒息及头部外伤史,近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失,单次持续1分钟可自行缓解,间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳,嗜睡,精神反应差,全身皮...     

X染色体微重复一例

患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。     

基因诊断佩—梅病一例

患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣.     

Klippel-Feil综合征并发癫痫一例

患儿,男,7岁。发热伴轻咳4天入院。患儿系第2胎,第2产,足月,顺产。1岁多会走路,2岁始会说话,3年前（4岁）始出现全身痉挛性抽搐,频繁发作（每月4～5次）,多发生在睡眠时,经脑电图诊断为“癫痫”,遂用苯妥英钠、丙戍酸钠、强力癫痫宁等抗癫痫药治疗,抽搐次数减至0—2次/月,近二年走路步态不稳,双手抓物不稳,智力低于正常同龄儿童。其父母、胞姐身体、智力均正常。母孕期体健,未服用药物。非近亲结婚,否认有家族性遗传疾病史。体     

幼儿急性酒精中毒引发癫痫样发作1例报告

1　病历报告　　患儿孙某 ,男性 ,5岁 ,因发作性意识不清伴肢体抽搐十余天 ,于 1999年 4月 2 5日入院。患儿 10天前因玩闹喝下白酒约 4两 ,2 0分钟后即出现面色赤红 ,呼吸急促 ,呼之不应 ,并伴有四肢抽动 ,口吐白沫 ,两眼上翻 ,即被送往当地医院抢救 (具体治疗不详 ) ,昏迷 3天 ,3天中数次肢体抽搐 ,双眼上翻 ,3天后清醒 ,即出院回家。 1天前再次出现上述症状 ,曾于其他医院就诊拟诊为 :“1 急性酒精中毒 ,2 症状性癫。”病程中无发热、恶心、呕吐等症状 ,二便正常。既往身体健康 ,否认有“肝炎、结核、脑炎”等病史 ,否认有癫病史。足…     

超大环的13号环状染色体综合征一例

患儿 男，6个月，因“间发抽搐6个月”入我院神经内科住院治疗。患儿系G3P2，出生体重3．4kg，生后青紫，哭声较小。生后数日即发现其双下肢“抽动”，每次抽动7．8下，2～3次／天，无意识改变，不伴颜面发绀，2—3个月后其抽搐形式转变为全身用力样抽动，伴头偏向一侧，目光稍呆滞，持续10秒左右自行缓解，最多可达5—6次／天，但均不伴发热。查体：体重6kg，身高60cm，神清，对外界反应迟滞，视听反应差，头围37cm，前囟已闭，双眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，双耳垂偏大，     

彩超诊断胎儿双侧颈部淋巴管瘤一例报告

病例：患儿女，2天，因“唇周发绀10h”入院，患儿为G3P2，38^＋4W，因胎儿窘迫（产前有胎心音的减低）剖宫娩出，生后阿氏评分9分，产重3650g，入院前10h（即患儿生后1天）家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促，无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史，父体健，有一姐5岁体健。入院查体：T36P78次／min R70次／min足月成熟儿貌，反应可哭声响，烦燥，面色欠红润，气促无三凹征，前囟平软．胸廓较饱满，双肺音清，未闻及干湿罗音，胸骨右缘闻及心音最强，心率78次／min，     

百白破免疫后脑炎的脑电图改变病例报告2例

正1.患儿杨某,男性,3个月,主因抽搐一次来诊。病人家长诉患儿于7天前服"脊髓灰质炎糖丸"和打"百白破"针后出现嗜睡6 d,住院前一天出现全身性抽搐,CT头颅检查,未见异常。追问家长,否认有家族史。体检:神志清楚,精神佳,体温、脉搏、呼吸、血压均正常,颈无抵抗,流涎,即给予脑电图检查,采用日本光电7314脑电图机,参照国际10/20系统安放盘状电极,行单、双导联描记,采用     

新生儿先天性皮肤再生不良一例

病例:患儿,男,12d,因生后即发现右下肢皮肤缺损来诊。患儿系第1胎,第1产,孕39w,左枕前位在当地妇幼医院经阴道自然分娩,生产顺利,出生时Apgar评分10分,出生体重3300g,羊水清亮。母孕期体健,否认腹部外伤史和用药史,否认性病史及放射性物质接触史。否认家庭中有同类病者。体检:体温36.6℃,脉搏134次/min,呼吸40次/min,右下肢从膝关节起经小腿前胫部至踝内侧最终达足背处皮肤缺     

Citrin蛋白缺乏症一例

<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以"黄疸消退延迟:婴肝综合征?"收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。入院体查:体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸41次     

甲状旁腺机能减退伴癫痫1例报告

甲状旁腺机能减退伴癫痫１例报告王婷１病历报告患者女性，３２岁，农民。抽搐史５年。５年前无明显诱因出现短暂手足抽搐，数日１次，发作持续８～１０ｍｉｎ，意识清楚。曾诊断为甲状旁腺机能减退导致缺钙抽搐。每次发作给予补钙治疗后症状缓解。近两年来发作次数增加，...     

3岁儿童先天性卵巢发育不全症一例报告

病例：患儿,女,3岁,因＂发热一天,抽搐一次＂于2011.2.18入院,入院前一天开始出现发热,热峰不详,入院前半小时出现抽搐一次,表现为双眼上翻,牙关紧闭,四肢痉挛,2min后自行缓解,急救120车送到我院,拟＂上呼吸道感染,高热惊厥＂收住院,病程中无流涕咳嗽,无吐泻。既往史不祥,患儿系弃婴,生后一直在马鞍山市福利院行人工喂养,生后至今不会走路和说话,有听觉,只能＂咿呀＂发音,生长发育明显落后。