伴脑电图中央顶中线棘波的BECT 1例报告

1病例报告 患儿,女,5岁半,深圳市人,因“发作性肢体抽搐3个月”于2011年1月30日就诊于我院神经内科门诊。患儿于2010年10月12日出现第一次发作,于睡眠中出现,表现为四肢抽搐、流涎,呼之不应,持续时间不详（因发作时患儿在幼儿园,老师观察不细）。第二次发作于2011年1月30日,亦于睡眠中出现,表现为一侧口角、面部、肢体抽搐,继之四肢抽搐,呼之不应,紫绀,无舌咬伤及尿失禁,     

ECEL1基因复合杂合变异致远端关节挛缩5D型1例

患儿, 男, 7岁, 因"自幼身高较同龄儿童矮小"就诊。患儿系第1胎第1产, 双胎之大, 胎龄35w, 剖宫产出生。羊水、胎盘、脐带无异常。出生体重1600 g, 生后无窒息、黄疸等。出生后因"胎龄35w, 低出生体重儿"于当地医院新生儿住院, 住院期间无特殊不适。既往出生后因"左髋关节脱位"行石膏固定治疗。运动语言发育进程与正常同龄儿相仿, 但发现左侧膝关节屈曲受限。母孕期健康, 无毒物、放射线接触史。父母均体健, 父亲身高168 cm, 母亲身高157 cm, 非近亲婚配, 患儿同卵双胞胎弟弟3月龄时因"高热"夭折(具体不详), 有一个妹妹3岁, 体健, 否认家族性遗传病及传染病史。     

精神运动性癫痫1例报告

1病例报告 患者陈某某，女、8岁，小学生。因睡眠中反复发作性哭泣10余次而就诊。患儿于2004年8月某日无明显诱因夜间睡眠中突然情感失禁，不自主大声哭泣，持续5～10min，问之不答，无抽搐，次晨如常，对发作过程无记忆。每周发作2～3次，病情反复发作，以致学习成绩明显下降。患儿系足月顺产，否认二系三代精神障碍史、头部外伤史及家族史。查体：神清，合作。心、肺、腹未见异常，神经系统检查未见阳性体征。     

ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例

患儿, 男, 8岁4月, 因"腹痛伴精神差6 d, 昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛, 脐周为著, 伴非喷射性呕吐, 精神差进行性加重, 当地医院输液治疗无好转, 遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷, 呼之不应, 呕吐大量咖啡渣样物, 至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝, 生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。     

结节性硬化症的临床与脑电图1例报告

1病例报告患者周某,女,16岁,因频繁发作性肢体抽搐,间歇期仍不省人事4 h于2005年12月8日8:30时入院。患者于当日凌晨4时许睡眠中突然出现发作性肢体抽搐,双眼上翻,神志不清等症状,持续数分钟,即送当地医院就诊。就诊期间仍反复发作,发作间歇不省人事。门诊予静滴20％甘露醇等处理后,仍反复发作,小便失禁,拟诊癫癎持续状态收入病房。患者发病前无发热、头痛,无颅脑外伤史,病前进食良     

颅内结核瘤致颞叶内侧癫癎1例报告

一、病例资料患者,男,44岁,主因发作性抽搐30年于2009-7-10入院。患者30年前始无明显诱因出现意识丧失﹑四肢抽搐约1分钟缓解,每天数次或数月1次。5年前发作后出现双手拉扯﹑摸索,时有游走。对发作过程不能回忆。发作前自觉胃部不适﹑胃气上升感。服用苯妥英钠﹑氯硝西泮﹑苯巴比妥等药物效果不佳,6天前连续发作4次。既往12岁时因头痛﹑发热﹑意识障碍在当地医院行腰穿术,     

14号环状染色体综合征一例

患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.     

银屑病伴癫痫发作1例报告

银屑病伴癫痫发作１例报告刘敏，孙亚曼１病例报告患儿马某，男９岁，因出现二次发作性四肢抽搐，双眼向上凝视，伴意识丧失，持续约２０ｓ缓解，于１９９４年５月来我院就诊。患儿患银屑病１年余，皮损加重时出现抽搐，在当地医院治疗无明显好转。查体：一般情况良好，肝...     

SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例

男,汉族,2个月11天,系第一胎第一产,否认出生窒息及头部外伤史,近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失,单次持续1分钟可自行缓解,间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳,嗜睡,精神反应差,全身皮...     

X染色体微重复一例

患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。     

基因诊断佩—梅病一例

患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣.     

Klippel-Feil综合征并发癫痫一例

患儿,男,7岁。发热伴轻咳4天入院。患儿系第2胎,第2产,足月,顺产。1岁多会走路,2岁始会说话,3年前（4岁）始出现全身痉挛性抽搐,频繁发作（每月4～5次）,多发生在睡眠时,经脑电图诊断为“癫痫”,遂用苯妥英钠、丙戍酸钠、强力癫痫宁等抗癫痫药治疗,抽搐次数减至0—2次/月,近二年走路步态不稳,双手抓物不稳,智力低于正常同龄儿童。其父母、胞姐身体、智力均正常。母孕期体健,未服用药物。非近亲结婚,否认有家族性遗传疾病史。体     

幼儿急性酒精中毒引发癫痫样发作1例报告

1　病历报告　　患儿孙某 ,男性 ,5岁 ,因发作性意识不清伴肢体抽搐十余天 ,于 1999年 4月 2 5日入院。患儿 10天前因玩闹喝下白酒约 4两 ,2 0分钟后即出现面色赤红 ,呼吸急促 ,呼之不应 ,并伴有四肢抽动 ,口吐白沫 ,两眼上翻 ,即被送往当地医院抢救 (具体治疗不详 ) ,昏迷 3天 ,3天中数次肢体抽搐 ,双眼上翻 ,3天后清醒 ,即出院回家。 1天前再次出现上述症状 ,曾于其他医院就诊拟诊为 :“1 急性酒精中毒 ,2 症状性癫。”病程中无发热、恶心、呕吐等症状 ,二便正常。既往身体健康 ,否认有“肝炎、结核、脑炎”等病史 ,否认有癫病史。足…     

超大环的13号环状染色体综合征一例

患儿 男，6个月，因“间发抽搐6个月”入我院神经内科住院治疗。患儿系G3P2，出生体重3．4kg，生后青紫，哭声较小。生后数日即发现其双下肢“抽动”，每次抽动7．8下，2～3次／天，无意识改变，不伴颜面发绀，2—3个月后其抽搐形式转变为全身用力样抽动，伴头偏向一侧，目光稍呆滞，持续10秒左右自行缓解，最多可达5—6次／天，但均不伴发热。查体：体重6kg，身高60cm，神清，对外界反应迟滞，视听反应差，头围37cm，前囟已闭，双眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，双耳垂偏大，     

彩超诊断胎儿双侧颈部淋巴管瘤一例报告

病例：患儿女，2天，因“唇周发绀10h”入院，患儿为G3P2，38^＋4W，因胎儿窘迫（产前有胎心音的减低）剖宫娩出，生后阿氏评分9分，产重3650g，入院前10h（即患儿生后1天）家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促，无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史，父体健，有一姐5岁体健。入院查体：T36P78次／min R70次／min足月成熟儿貌，反应可哭声响，烦燥，面色欠红润，气促无三凹征，前囟平软．胸廓较饱满，双肺音清，未闻及干湿罗音，胸骨右缘闻及心音最强，心率78次／min，     

百白破免疫后脑炎的脑电图改变病例报告2例

正1.患儿杨某,男性,3个月,主因抽搐一次来诊。病人家长诉患儿于7天前服"脊髓灰质炎糖丸"和打"百白破"针后出现嗜睡6 d,住院前一天出现全身性抽搐,CT头颅检查,未见异常。追问家长,否认有家族史。体检:神志清楚,精神佳,体温、脉搏、呼吸、血压均正常,颈无抵抗,流涎,即给予脑电图检查,采用日本光电7314脑电图机,参照国际10/20系统安放盘状电极,行单、双导联描记,采用     

新生儿先天性皮肤再生不良一例

病例:患儿,男,12d,因生后即发现右下肢皮肤缺损来诊。患儿系第1胎,第1产,孕39w,左枕前位在当地妇幼医院经阴道自然分娩,生产顺利,出生时Apgar评分10分,出生体重3300g,羊水清亮。母孕期体健,否认腹部外伤史和用药史,否认性病史及放射性物质接触史。否认家庭中有同类病者。体检:体温36.6℃,脉搏134次/min,呼吸40次/min,右下肢从膝关节起经小腿前胫部至踝内侧最终达足背处皮肤缺     

Citrin蛋白缺乏症一例

<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以"黄疸消退延迟:婴肝综合征?"收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。入院体查:体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸41次     

甲状旁腺机能减退伴癫痫1例报告

甲状旁腺机能减退伴癫痫１例报告王婷１病历报告患者女性，３２岁，农民。抽搐史５年。５年前无明显诱因出现短暂手足抽搐，数日１次，发作持续８～１０ｍｉｎ，意识清楚。曾诊断为甲状旁腺机能减退导致缺钙抽搐。每次发作给予补钙治疗后症状缓解。近两年来发作次数增加，...     

3岁儿童先天性卵巢发育不全症一例报告

病例：患儿,女,3岁,因＂发热一天,抽搐一次＂于2011.2.18入院,入院前一天开始出现发热,热峰不详,入院前半小时出现抽搐一次,表现为双眼上翻,牙关紧闭,四肢痉挛,2min后自行缓解,急救120车送到我院,拟＂上呼吸道感染,高热惊厥＂收住院,病程中无流涕咳嗽,无吐泻。既往史不祥,患儿系弃婴,生后一直在马鞍山市福利院行人工喂养,生后至今不会走路和说话,有听觉,只能＂咿呀＂发音,生长发育明显落后。