胎儿染色体复杂易位1例

孕妇 26岁, G3P0。曾于2016和2018年胎停2次, 自述第2胎染色体拷贝数为45, X, 合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因不良孕产史于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常, 否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后, 在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本, 两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片, 在油镜下计数30个分裂相, 分析至少5个, 胎儿核型为45, XY, der(2), der(12), -21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2), 其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)检测, 结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端, 21号染色体易位至12号染色体长臂, 且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果, 确定其染色体核型为45, XX, t(2;12)(pter;q24.21...     

复杂平衡易位1例

男, 47岁, 汉族, 2022年8月因原发不育就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精, 前妻已结婚生子, 现任妻子曾与前夫生育1子, 外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。患者为初中文化, 智力正常, 长期久坐, 身高为170 cm, 体质量为74 kg, 身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4, 左侧睾丸约为12 mL, 右侧睾丸约为10 mL, 均质地中等, 未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚, 拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常, 已结婚生子, 无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46, XY, t(1;18)(q31;q12.2), t(10;21;14)(q21.2;q21;p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077), 患者签署了临床研究知情同意书。     

四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例

患者 女, 33岁, 结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊, 夫妻双方表型正常, 否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查, 其丈夫核型未见异常, 患者核型为46, XX, t(2;10)(q31;q11.2), t(7;13)(q32;q12), inv(9)(p12q13), 见图1。流产物高通量测序结果为seq[GRCh37]2p25.3-2q37.3×3, dup(7)(q32.3q36.3), dup(13)(q11q12.11)。     

染色体复杂易位导致反复性流产一例

<正>患者女, 37岁, 结婚7年, 流产4次, 均发生于孕42～63天, 且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常, 否认近亲结婚、孕期无患病或服药史, 否认放射线或有毒、有害物质接触史, 其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(伦理审查批准号2020第4-20号)后, 抽外周血样各2 mL, 常规进行淋巴细胞培养、收获、制片, G显带, 计数20个中期分裂相, 分析5个。患者     

原发性精索间皮瘤1例

精索是间皮瘤极少累及的部位, 同时伴有原位间皮瘤成分则更为罕见。本文报道的病例为57岁老年男性患者, 镜下显示浸润性成分以管状乳头状结构为主, 同时周围可见内衬单层肿瘤细胞的原位间皮瘤成分, 免疫组织化学染色表达间皮性标志物并伴有BAP1表达缺失。因该病极其罕见, 术前难以确诊, 需要加强对该肿瘤的认识。     

肺Rosai-Dorfman病1例

Rosai-Dorfman病是一种少见的良性组织细胞增生性疾病, 多发生于淋巴结, 原发于肺孤立性Rosai-Dorfman病十分罕见, 本文报道1例32岁男性, 体检发现右肺下叶结节行右中下肺叶切除术, 右下叶支气管根部见肿块, 大小4.0 cm×3.5 cm×2.5 cm, 灰白灰黄色, 质硬, 界尚清。低倍镜下见肺组织结构破坏, 淡染区和深染区明暗相间分布。高倍镜下见淡染区主要为体积增大的组织细胞呈簇状分布, 胞质淡染嗜酸性或空泡状, 胞质内可见吞噬一至数枚形态完整的淋巴细胞。深染区主要是成熟的浆细胞和淋巴细胞。免疫组织化学组织细胞S-100蛋白、CD68及CD163阳性。分子检测KRAS基因G12D突变。术后随访21个月无复发。肺Rosai-Dorfman病术前常被误诊为肺癌, 病理诊断需要与多个疾病鉴别, 免疫组织化学S-100蛋白对正确诊断有帮助。     

染色体嵌合型胚胎的研究进展

染色体嵌合型(CM)是胚胎植入前遗传检测(PGT)中可观察到的普遍现象。CM胚胎中滋养外胚层(TE)细胞的遗传状态不一定与未来发育成为胎儿的内细胞团(ICM)相同。部分低比例CM胚胎移植后仍能获得健康活产儿, 但是其具有较高流产率等妊娠风险。为了对CM胚胎有更加全面的认识, 本文拟就CM胚胎的定义、发生机制、分类、PGT技术、自我纠正机制、移植结局及处理原则等最新研究进展进行系统性阐述。     

甲状腺内胸腺癌1例

甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma, ITTC)是一种非常罕见的头颈部肿瘤, 组织形态学上易与原发性甲状腺低分化鳞状细胞癌、甲状腺髓样癌、甲状腺未分化癌等混淆。由于病例较少, 影像学及穿刺细胞学特征尚未明确, 导致诊治过程中误诊及过度治疗概率大。本文报道1例ITTC, 62岁女性患者, 因颈部不适入院, 甲状腺超声发现病灶, 分析其临床表现、影像学、组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献, 旨在提高头颈外科和病理科医师对此病的认识水平。     

筛状-桑葚状甲状腺癌1例

本文报道1例26岁女性筛状-桑葚状甲状腺癌(cribriform-morular thyroid carcinoma, CMTC)病例。镜下组织形态:甲状腺滤泡上皮增生, 滤泡上皮呈乳头状、筛状、梁索状及实性结构。肿瘤细胞拥挤折叠, 部分细胞核呈毛玻璃样, 可见核沟, 部分细胞呈柱状及高细胞性。免疫组织化学结果:甲状腺转录因子1、β-catenin、雌激素受体、孕激素受体、galectin-3均阳性。基因检测:未检测到KRAS、NRAS及BRAF基因突变。筛状-桑葚状甲状腺癌罕见, 诊断需结合病理学检查。     

进行性骨发育异常1例

患儿女, 7岁。因背部肿物进行性增大3年入院, 行肿块切除术。镜下观察:皮肤浅层小血管扩张, 真皮层及皮下脂肪组织内见骨组织, 局部包绕皮肤附属器。基因测序检测显示患儿GNAS基因自发突变。病理诊断为进行性骨发育异常。     

乳腺非典型腺肌上皮瘤1例

本文报道1例42岁女性乳腺腺肌上皮瘤。患者查体右乳见一明显肿块, 质稍硬, 无触压痛, 皮肤无红肿、破溃, 双侧乳头无凹陷, 无溢血, 可见少量溢液。镜下见肿瘤呈多结节性生长, 导管上皮细胞和肌上皮细胞增生, 并且以肌上皮细胞增生更明显, 局灶有浸润性生长模式, 肿瘤细胞胞质丰富、透明, 细胞轻至中度异型, 细胞核大小不等, 可见少量核分裂象(<3个/10 HPF)。免疫组织化学染色:腺上皮细胞表达细胞角蛋白(CK)7;肌上皮细胞表达CK5/6、S-100蛋白、p63、雌激素受体;孕激素受体、突触素、Calponin、肌特异性肌动蛋白、CK10/13、IDH2阴性, Ki-67阳性指数约5%。本例诊断主要结合病理形态学特点及免疫组织化学染色。     

股骨原发脊索瘤1例

脊索瘤是一种起源于脊索生长缓慢的恶性肿瘤, 主要发生于人体中轴骨, 中轴骨以外的部位非常少见。本文报道1例45岁男性原发于股骨头的轴外脊索瘤, 其组织学特征与经典型脊索瘤相似, 局灶呈软骨分化。患者因右股骨粗隆间占位于外院活检术后病理诊断为软骨肉瘤。目前, 有关轴外脊索瘤仅有少数报道, 本文通过分析该病例的诊断思路, 并复习相关文献, 以提高病理医师对该肿瘤的认识, 避免误诊。     

膀胱癌分子病理学研究进展

膀胱癌具有高度的组织形态学异质性, 非肌层浸润性膀胱癌、肌层浸润性膀胱癌和转移性膀胱癌的分子特征不同。随着对膀胱癌分子特征的认识不断深入, 国际上提出了几种膀胱癌的分子分型, 以及这些分子分型与临床的相关性。本文阐述了肌层浸润性膀胱癌的分子分型、非肌层浸润性膀胱癌以及转移性膀胱癌的分子特征, 并对肌层浸润性膀胱癌的组织学类型与分子分型的关系, 以及分子分型在膀胱癌治疗和预后中的价值进行了叙述。     

不良孕产相关异常染色体核型3例

男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好, 家族中其他成员无不良孕产史。患者有1个姐姐, 已结婚并生育1健康男孩。夫妇双方生殖系统检查均未见异常, 细胞遗传学检查提示患者的核型为46, XY, t(6;19)(6pter→6q25.3::19q13.3→19qter;19pter→19q13.3::6q25.3→6qter)(图1A), 其妻子核型未见异常。     

非白血病性肥大细胞白血病1例

肥大细胞白血病是系统性肥大细胞增生症的一种亚型, 极为罕见。本文报道1例肥大细胞白血病, 进行血细胞、流式细胞术及染色体核型分析, 复习相关文献并分析该疾病临床、骨髓象及病理形态特点, 以提高临床和病理医师对该疾病的认识水平, 为患者的及时治疗提供机会。     

原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。     

儿童肝脏卵黄囊瘤1例

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤, 是一种恶性生殖细胞肿瘤, 主要发生于中轴器官, 性腺多见, 10%～15%的卵黄囊瘤出现在性腺外部位, 肝脏的原发性卵黄囊瘤极其罕见。本文报道1例6岁女患儿, 实验室检查甲胎蛋白19 823 ng/L(0～20 ng/L), CT示肝左叶一较大软组织密度包块;肿瘤镜下可见肿瘤细胞排列呈黏液样疏松网状、管状、假乳头状结构, 细胞异型明显;免疫组织化学染色示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白、Glypican3、甲胎蛋白、SALL4、Lin28阳性, OCT3/4阴性, Ki-67阳性指数约90%。本例治疗方案以手术切除肿瘤、术后辅助化疗为主, 术后随访14个月, 未见复发及转移。     

山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

男, 32岁, 警察, 2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒, 右腿胫骨磕伤, 右踝扭伤, 行走时右小腿及足背部疼痛感明显, 3个月后逐渐缓解, 发现右腿变细, 自觉足尖站立无力, 但仍可独立行走, 无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重, 长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛, 遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中, 自觉双上肢及左下肢力量正常, 无肢体麻木及肉跳。否认家族遗传病史。     

足趾穿掘性癌1例

穿掘性癌是一种罕见的鳞状细胞癌, 该病发展缓慢, 很少转移, 但常侵犯邻近软组织, 在临床中常表现为感染性病变症状, 因此临床常漏诊。本文报道1例43岁女性患者, 主要表现为双足皮肤反复破溃、流脓, 因临床初步诊断为慢性骨髓炎就诊, 后经过病理检查, 确诊为穿掘性癌。该病罕见, 在形态上易与疣状癌、乳头状鳞状细胞癌、表皮囊肿和假上皮瘤样增生等病变混淆。