ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例

患儿 男, 10月, 因"发现不能独坐"于2019年6月来本院就诊。患儿系G2P2 , 足月剖宫产, 生后无窒息抢救史。出生体重4100 g, 身长50 cm。母乳喂养, 6月起添加辅食, 胃纳可, 大小便无殊。现不能独坐, 不会叫人、扶站、爬。查体:一般情况可, 身高73 cm(中+), 体重9.6 kg(中+), 头围45 cm, 前囟1.0 cm ×1.0 cm, 面色红润, 耳位低, 眼睑下垂, 眼球运动不协调(图1), 呼吸平, 心肺听诊无殊, 四肢无畸形, 下肢肌张力略高, 肌力无异常。辅助检查:遗传代谢谱检查(外院):未见异常改变。同型半胱氨酸(外院):16.7 μmol/L(正常参考值:0～15 μmol/L)。甲状腺功能、肝肾功能、血常规、电解质未见明显异常。脑电图未见明显异常。头颅磁共振成像(MRI)(图2):颅脑先天性发育畸形, 扩大的第四脑室上部呈"蝙蝠翼状"。眼底检查未见异常。家系调查:父亲28岁, 母亲24岁, 否认近亲婚配及家族遗传病史。     

以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例

男, 8个月, 因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院, 病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1, 足月顺产, 出生体质量3.8 kg, 无窒息及外伤史, 起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查:生命体征平稳, 神清, 反应可;体重7.5 kg(<-1s), 身长64 cm(-3s), 头围49 cm(>+3s);前囟平软(3 cm × 3 cm), 前额突出, 鼻梁塌陷, 四肢短小;肌力:右上肢Ⅱ级, 右下肢Ⅲ级, 左上肢Ⅲ级, 左下肢Ⅳ级, 四肢肌张力低, 右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱, 双侧巴氏征阳性, 右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查:肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常;脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄, 延髓受压, 颈髓信号异常, 胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A);骨盆X射线摄片提示方形髂翼, 坐骨切迹变小呈鸟嘴状, 髋臼扁平, 双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测:全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)结...     

精神运动性癫痫1例报告

1病例报告 患者陈某某，女、8岁，小学生。因睡眠中反复发作性哭泣10余次而就诊。患儿于2004年8月某日无明显诱因夜间睡眠中突然情感失禁，不自主大声哭泣，持续5～10min，问之不答，无抽搐，次晨如常，对发作过程无记忆。每周发作2～3次，病情反复发作，以致学习成绩明显下降。患儿系足月顺产，否认二系三代精神障碍史、头部外伤史及家族史。查体：神清，合作。心、肺、腹未见异常，神经系统检查未见阳性体征。     

染色体3q23-q25.2缺失致Dandy-Walker综合征一例

女, 1岁9个月, 因"智力、运动发育迟缓11个月"入院。患儿系第二胎, 足月剖宫产, 出生时头围30 cm、体重2500 g, 无青紫、窒息, 羊水、脐带、胎盘均未见异常。出生后10个月仍不能发单音节, 不能扶立, 4个月前开始学走, 走路不稳, 左右摇摆, 至就诊时仍不能发"爸爸、妈妈"等单字词。其母孕期体健, 否认特殊用药史及放射线接触史, 28周产检时彩超示头围较小。否认家族遗传病史。入院查体:体重10 kg, 头围43 cm(均低于-3SD), 精神反应可, 语言发育落后, 指鼻试验阳性, 不能配合指令做动作, 前囟已闭。前额突出, 眼距过宽, 颈软无抵抗, 心肺腹、四肢、外生殖器等未见异常。宽基底步态。生理反射存在, 巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。染色体核型分析及遗传代谢病筛查、甲功三项、血尿常规、心脏彩超均未见异常。颅脑磁共振:颅脑结构对称, 脑实质内未见异常信号, 脑室系统扩大, 小脑蚓部部分Dandy-Walker缺如, 第三、四脑室及双侧侧脑室扩张, 第四脑室与扩大的枕大池相通;脑干未见异常信号(图1)。动态脑电图:睡眠期双侧中央区偶见棘慢复合波散发。全外显子组检测...     

ECEL1基因复合杂合变异致远端关节挛缩5D型1例

患儿, 男, 7岁, 因"自幼身高较同龄儿童矮小"就诊。患儿系第1胎第1产, 双胎之大, 胎龄35w, 剖宫产出生。羊水、胎盘、脐带无异常。出生体重1600 g, 生后无窒息、黄疸等。出生后因"胎龄35w, 低出生体重儿"于当地医院新生儿住院, 住院期间无特殊不适。既往出生后因"左髋关节脱位"行石膏固定治疗。运动语言发育进程与正常同龄儿相仿, 但发现左侧膝关节屈曲受限。母孕期健康, 无毒物、放射线接触史。父母均体健, 父亲身高168 cm, 母亲身高157 cm, 非近亲婚配, 患儿同卵双胞胎弟弟3月龄时因"高热"夭折(具体不详), 有一个妹妹3岁, 体健, 否认家族性遗传病及传染病史。     

新生儿13三体综合征1例

男, 系G4P4, 孕38+4周经剖宫产娩出, 羊水Ⅱ度浑浊, 脐带与胎盘未见异常。患儿出生后因"口唇与四肢肢端发绀、呼吸与反应欠佳6 h"于2021年10月24日转入梧州市工人医院就诊。患儿母亲43岁, 父亲52岁, 否认近亲结婚及家族遗传病史, 已育有2女1子, 均健康。孕期未进行常规产检, 无特殊不适。     

46, XY,t(7；19)(q11.2；p13.1)平衡易位1例

患者 男, 29岁, 结婚3年, 其妻自然流产1次, 之后未避孕, 未孕。患者平素性生活规律, 1 ～ 2次/周, 射精正常。查体:身高172 cm, 第二性征发育正常, 有喉结, 身体健康, 智力正常。双侧睾丸体积均约14 mL[参考范围为(19.8 ± 7.1)mL], 睾丸、附睾无压痛, 未扪及结节, 双侧精索静脉未触及曲张, 精液检查未见异常。否认有毒、有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好。夫妇系非近亲结婚。本研究通过了医院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2022010), 夫妻双方均签署了知情同意书。     

不良孕产相关异常染色体核型3例

男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好, 家族中其他成员无不良孕产史。患者有1个姐姐, 已结婚并生育1健康男孩。夫妇双方生殖系统检查均未见异常, 细胞遗传学检查提示患者的核型为46, XY, t(6;19)(6pter→6q25.3::19q13.3→19qter;19pter→19q13.3::6q25.3→6qter)(图1A), 其妻子核型未见异常。     

成功治愈无精子症1例

病例：患者，男性，31岁，自由职业。因结婚2年余，未避孕未育而来本院诊治。多次在本院及外院精液检查均示“无精子症”，精液量与pH值均在正常范围。否认棉籽油服用史。无烟酒嗜好及吸毒史。否认泌尿生殖系疾患及家族遗传病史。身高185cm，体重110kg。男科检查：阴茎长度10cm，睾丸体积16／16ml，质地中等，双侧附睾未及异常，     

震颤麻痹一家系

震颤麻痹一家系徐心，曲松滨，郑柏仁，贾永福先证者（Ⅳ３）女，３２岁，四肢僵硬感伴震颤６年余，自左下肢开始，进行性加重。否认外伤及毒物接触史。内科检查正常。神经系统体征：计算力障碍，面具脸，慌张步态，四肢静止性震颤以双上肢明显，双手手指呈搓丸样动作，四...     

产前诊断20号三体与单亲二体嵌合体1例

孕妇 27岁, G1P0, 孕18+2周因"高通量无创产前筛查提示20号染色体数目偏多"就诊。此次妊娠为自然受孕, 夫妻双方系非近亲结婚, 外观及智力均无异常, 无明显毒物及放射线接触史, 否认遗传病家族史。本研究通过了郑州大学第一附属医院医学伦理委员会审查(KS-2018-KY-36), 孕妇已签署临床研究知情同意书。     

46,XX,t(3;9)(p10;p10)合并不孕一例

患者女,29岁,婚后3年未孕,否认有毒有害物质及放射线接触史,查体:身高166 cm,体重58 kg,智力正常,第二性征发育正常,输卵管造影未见明显异常。丈夫精液检查未见异常。夫妻系非近亲结婚,否认遗传病家族史。     

产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例

28岁, G2P0。2018年8月19日因"无创产前检测提示性染色体异常"来吉林大学第一医院产前诊断中心就诊。孕妇外观无明显异常, 自述月经规则, 孕期无出血及其他不适, 否认有毒、有害物质及放射线接触史。否认双方遗传病家族史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-391号), 夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。     

复杂平衡易位1例

男, 47岁, 汉族, 2022年8月因"原发不育"就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精, 前妻已结婚生子, 现任妻子曾与前夫生育1子, 外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。患者为初中文化, 智力正常, 长期久坐, 身高为170 cm, 体质量为74 kg, 身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4, 左侧睾丸约为12 mL, 右侧睾丸约为10 mL, 均质地中等, 未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚, 拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常, 已结婚生子, 无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46, XY, t(1;18)(q31;q12.2), t(10;21;14)(q21.2;q21;p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077), 患者签署了临床研究知情同意书。     

嵌合型假双着丝粒X染色体一例

患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史.     

5号染色体臂内倒位一家系二例

患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分泌相关检查未见异常。患者签署知情同意书后,行外周血染色体核型分析。     

山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

男, 32岁, 警察, 2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒, 右腿胫骨磕伤, 右踝扭伤, 行走时右小腿及足背部疼痛感明显, 3个月后逐渐缓解, 发现右腿变细, 自觉足尖站立无力, 但仍可独立行走, 无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重, 长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛, 遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中, 自觉双上肢及左下肢力量正常, 无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。     

Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例

先证者（Ⅳ1）女，13月龄。因右下肢浮肿28天于2004年2月来诊。第1胎第1产，出生史无特殊。母乳喂养，生长发育良好。尿量正常。其父母非近亲婚配。其母自幼右下肢浮肿，从未诊治。母孕期体健，否认食精米史。查体：精神佳，营养状况良好；皮肤无黄染；眼睑无浮肿；心肺腹部无异常；右膝关节以下呈凹陷性水肿，肤色正常，无压痛；膝反射正常。血、尿常规、肝肾及甲状腺功能、肌酶均正常；心电图、肌电图及全胸片正常；患儿病变皮肤活检示：鳞状上皮下大量淋巴样液积聚呈网状、海绵状，其内有少许淋巴细胞分布，相应脂肪组织萎缩、     

46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例

患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩.     

FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

孕妇 27岁, G2P0, 因孕12+1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体:身高158 cm, 体重53 kg。平素体健, 非近亲婚配, 否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次, 流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性, 其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗, 未见明显不适。