May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

直肠粒细胞肉瘤一例

患者女,34岁.因直肠出血半年于2007年5月9日来本院就诊.直肠镜检查发现距离肛门5 cm处可见一大小为4 cm×3 cm的隆起,质硬,易出血.实验室检查:红细胞4.22×1012/L,白细胞总数8.30×109/L,中性粒细胞6.03×109/L,单核细胞0.23×109/L,淋巴细胞1.96×109/L,嗜酸性粒细胞0.08×109/L.     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

May-Hegglin异常一家系六例

先证者(Ⅳ1) 患儿,男,2岁,系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,生后头面部散在出血点,伴脐部渗血,不伴有呕血、便血.查体:T36.7℃,P 132次/分,血压正常,发育正常,营养中等,神志清,反应敏锐,皮肤巩膜无黄染,头面部散在出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺听诊未见异常,肝脾未触及肿大,神经系统检查正常.血常规检查为血红蛋白138 g/L(正常值:150～220 g/L);红细胞计数4.16×1012/L(正常值:5.0～7.0×1012/L);白细胞计数15.45×109/L(正常),中性粒细胞0.71(正常值:0.6～0.65),淋巴细胞0.20(正常值:0.30～0.35),单核细胞0.05(正常),嗜酸性粒细胞0.03(正常),嗜碱性粒细胞0.01(正常),血小板12×109/L(正常值:150～300×109/L),诊断为先天性血小板减少性紫癜,输注血小板后皮肤紫癜消失.     

急性白血病患者联合化疗后并发海蓝组织细胞增生症一例

患者女,60岁.2010年7月3日因"阵发性头痛伴嗜睡20天"入院.查体:体温36℃,脉搏22次/min,呼吸19次/min,血压181/96 mmHg.神智清、精神可,全身皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大.心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及.双下肢无水肿.血常规:白细胞5.81×109/L,红细胞4.08×1012/L,血红蛋白125g/L,中性粒细胞0.6％,淋巴细胞51.8％,单核细胞41.7％,血小板157×109/L.外周血涂片瑞氏染色示幼稚单核细胞多见.中性粒细胞碱性磷酸酶(neutrophil alkaline phosphatase,NAP)积分20分,C反应蛋白(C reaction protein,CRP)1.3 mg/L,血沉(electron spin resonance,ESR) 15 mm/h;凝血系统检查结果正常,D-二聚体545 ng/ml.     

MPL相关先天性无巨核细胞血小板减少症1例

男, 年龄为2岁9月龄, 2022年10月13日因"发现血小板减少1 d"第1次住院, 血常规提示血小板为29×109/L(正常参考值为100～300×109/L), 骨髓常规提示全片仅见5个巨核细胞(图1A), 口服利可君片(20 mg, 3次/d)治疗, 复查血常规提示血小板较前上升, 为40×109/L, 予以办理出院, 院外继续口服利可君片(20 mg, 3次/d)、槐杞黄颗粒(0.5袋, 2次/d)治疗。2022年11月3日门诊复查血常规提示血小板再次下降至21×109/L, 第2次住院治疗。第2次住院体格检查:四肢可见较多瘀点、瘀斑, 瘀斑最大直径为2 cm×2 cm, 其余未见异常。第2次住院后辅助检查:血常规提示血小板进行性下降, 伴粒系、红系下降趋势(图2), 骨髓常规检查提示全片未见巨核细胞(图1B), 骨髓染色体检测结果为46, XY, N[10], 骨髓活检提示造血组织增生减低, 粒、红两系增生减低, 巨核细胞未见(图3)。抽取患儿及其父母、哥哥促凝管外周血样各4 mL, 送至康圣环球(北京)医学技术有限公司检测血浆促血小板生成素(thrombopoietin,...     

一例合并t(9;22;16) (q34;q11;p13)的慢性髓细胞白血病

患者 女,59岁,因发现血小板升高1个月于2010年5月14日人院.患者1月前曾因干咳去当地医院就诊,血常规检查提示白细胞9.3×108/L,中性粒细胞5.7×109/L,血红蛋白122 g/L,血小板519×109/L.予静脉抗感染后咳嗽好转,遂至我院血液科就诊.复查血常规提示白细胞8.1×109/L,中性粒细胞6.2×109/L,嗜碱性粒细胞1.3×109/L,血红蛋白103 g/L,血小板530×109/L,早幼粒细胞2％.入院查体:胸骨下段疑似压痛,脾肋下3横指,质软,表面光滑.     

45, X/46, X,psu idic(Y)新生儿1例

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院, 足月出生, 体质量为3 260 g, 身长50 cm, 无特殊面容, 出生后发现外生殖器发育异常, 尿道下裂, 阴茎向下弯曲, 尿道外口位于阴茎腹侧根部, 右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声, 内见线状高回声, 双侧睾丸形态大小正常, 双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查, G显带核型分析示45, X[76]/46, X, psu idic(Y)[24]?(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46, X, psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1, Y拷贝数为0.5(图3), 与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围):黄体生成素9.47 IU/L(参考值:男0.62 ～ 4.08 IU/L, 女< 0.05 IU/L), 卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值:男0.41 ～ 3.02 IU/L, 女1.23 ～ 17.4 IU/L), 雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/...     

一例慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体复杂易位

患者男,39岁.因"腰部酸痛10余天,发现白细胞增高1天"住院.查体:体温38.2℃,轻度贫血貌,双侧颈部、腹股沟可扪及3～5个直径约0.5～1.0 cm肿大的淋巴结,胸骨轻压痛;脾肋下8 cm可及.血常规示:白细胞281×109/L,红细胞3.27×1012/L,血红蛋白101 g/L,幼稚细胞40%.血小板496×109/L,幼稚细胞40%.骨髓象提示:慢性粒细胞白血病慢性期.     

黑龙江省3866名健康儿童静脉血细胞参数参考范围调查

目的调查分析黑龙江省健康儿童静脉全血细胞8个参数的水平,建立各参数的儿童参考范围。方法 随机抽取黑龙江省部分地区8～16岁健康儿童3 866人(男性1 837人,女性2 029人),采集受试者清晨空腹静脉血,用Sysmex XT-1800i全血细胞分析仪进行检测。采用SPSS 15.0软件分析比较各参数在民族、地区及年龄间的差异。结果 黑龙江省健康儿童静脉血细胞参数均值(参考范围)中白细胞计数为6.9(3.9～9.9)×109/L,红细胞计数男性为5.0(4.2～5.8)×1012/L,女性为4.6(4.0～5.2)×1012/L,血红蛋白浓度男性为146(124～168)g/L,女性为135(117～153)g/L,血细胞比容男性为43.9%(37.5%～50.5%),女性为41.2%(36.4%～46.0%),红细胞平均体积为88(80～96)fl,红细胞平均血红蛋白含量为29(25～33)pg,红细胞平均血红蛋白浓度为329(311～347)g/L,血小板计数为277(161～393)×109/L。汉族、朝鲜族健康儿童的WBC、HGB、MCH、MCHC及PLT5项参数存在显著差异(P<0.05);黑...     

46, X,der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)伴反复不良妊娠史1例

女, 26岁。结婚2年, 2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮, 平素月经规律, 间隔23 d。体格检查:身高145 cm, 体质量46 kg, 乳房发育正常, B超示子宫前位, 大小正常, 内膜厚约1.0 cm, 右卵巢3.5 cm × 1.3 cm × 2.1 cm, 左卵巢:3.4 cm × 2.9 cm × 2.6 cm, 两侧均有8 ～ 9个0.3 ～ 0.5 cm的卵泡。卵泡期内分泌检查:泌乳素0.64 nmol/L(参考值范围0.08 ～ 1.00 nmol/L);孕酮2.0 nmol/L(参考值范围0.50 ～ 4.4 nmol/L);雌二醇1773 pmol/L(参考值范围124.8 ～ 1468.0 pmol/L);卵泡生成素7.56 U/L(参考值范围2.8 ～ 14.4 U/L);促黄体生成素14.68 U/L(参考值范围1.1 ～ 11.6 U/L);睾酮0.95 nmol/L(参考值范围0.14 ～ 3.46 nmol/L)。外周血淋巴细胞G显带染色体核型初步判定为46,...     

噬血细胞综合征两例

例1 男,1岁半,因高热1周住院治疗.入院后查体:体温39.5℃,神志清,反应略迟钝,皮肤粘膜无出血点,双肺呼吸音粗,未闻及罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹稍胀、质软,肝肋、剑突下各触及2 cm,质软边锐;脾肋下4 cm;血常规:白细胞2.6×109/L,嗜巾性粒细胞0.54,淋巴细胞0.36,异型淋巴细胞0.10,红细胞2.15×1012/L,Hb 66 g/L,血小板53×109/L.乳酸脱氢酶1531 U/L,谷丙转氨酶460 U/L,白蛋白17.2g/L,球蛋白7.1g/L.     

人类的流感病毒H_9N_2感染

甲型流感病毒H9N2亚型正在亚洲地区家禽中广泛传播。1999年3月香港地区2名儿童鼻咽分泌物中分离到非典型甲型流感病毒,经英国伦敦及美国亚特兰大WHO流感研究实验室证实为H9N2亚型。该文报道这2例儿童的临床特征及其在人群中进一步感染的血清学证据。病例:例1,4岁女孩,自3岁始有轻度温疹及哮喘。因发热、厌食、喉痛、头痛、腹痛、呕吐及咽部炎症入院。其中性粒细胞10.2×109/L(正常0.5～8.5×109/L),淋巴细胞1.3×109/L(正常2.0～8.5×109/L),C反应蛋白25.4mg/L(正常<8mg/l)。胸片正常。体温在6天内下降,无并发症。例2,1岁女孩,因发热…     

儿童戈谢病1例

正患儿女童,5岁。4年前发现脾大,伴贫血,1年前无明显诱因出现大量呕血入院,否认家族遗传史。实验室检查:白细胞4.2×109/L、红细胞3.48×109/L、中性粒细胞百分数35.7%、血红蛋白86 g/L、血小板91×109/L。酶活性分析:β-葡糖脑苷脂酶0.5 nmol/(g·min),壳三糖酶89 803.1 nmol/(L·min)。血脂测定:高密度脂蛋白胆固醇0.28 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇0.81 mmol/L、     

肾脏软斑病1例

正患者女性,68岁,因右侧腰痛,纳差,乏力1个月,体重下降7.5 kg入院。糖尿病确诊1个月,原发性高血压10余年。术前血常规:白细胞12.42×109/L、红细胞2.53×109/L、血红蛋白72 g/L、超敏C反应蛋白186.96 mg/L;肝、肾功能:总蛋白58.5 g/L、白蛋白31.0 g/L、餐后2 h血糖6.65mmol/L;糖化血红蛋白7.0%;尿常规:白细胞727/HP(正常值0～28)、红细胞57/HP(正常值0～17)。     

青少年型葡萄糖脑苷脂病一例

患者　女,16岁,因脾脏肿大入院。查体:营养中等,皮肤未见出血点及紫斑,黏膜未见出血点,胸骨无明显压痛,淋巴结未扪及肿大。血常规检查:白细胞10 .3×10 9/ L ,红细胞3.5 5×10 1 2 / L,血色素12 0 g/ L,血小板2 5 0×10 9/ L。中性杆状核粒细胞0 .5 4 ,成熟淋巴细胞0 .35 ,单核细胞0 .0 1,嗜酸性粒细胞0 .1。未见有核红细胞及幼稚细胞。骨髓象:骨髓有核细胞增生明显活跃,粒红比为4 .5∶1,粒系细胞明显增生,各期细胞均见,形态比值正常。嗜酸性粒细胞占13%。红系增生,各期细胞均见,形态比值基本正常。成熟红细胞形态大小正常。淋巴细胞系正…     

46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例

男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, 左侧睾丸约2 mL, 右侧睾丸约1 mL, 质软, 双侧输精管及附睾均可扪及, 未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查:卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ～ 11.95 IU/L), 黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ～ 12.07 IU/L), 睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ～ 32.01 nmol/L), 雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L), 泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ～ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46, XX(图1)。PCR-探针法检测SRY基因结果为阳性, 体征如图2(已征得...     

索拉菲尼联合维奈托克治疗伴有t(6；9)、 FLT3-ITD、DEK-NUP214、WT1基因阳性的成人急性髓系白血病1例

男, 34岁, 2021年5月11日左下肢无明显诱因出现1.5 cm×1.7 cm类圆形血泡, 逐渐加重出现破溃, 皮肤溃烂, 脓液渗出伴疼痛、发热, 遂就诊于外院。血常规:白细胞82.44×109/L, 血红蛋白102 g/L, 血小板77×109/L。骨髓细胞形态学:原始粒细胞占57%。初步诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML), 给予羟基脲降细胞, 头孢曲松抗感染等对症治疗。为求进一步治疗于2021年5月28日来我院血液科就诊。体格检查:皮肤黏膜未见黄染及出血点, 浅表淋巴结未触及, 胸骨无压痛。左下肢明显肿胀, 无菌纱布包裹, 表面有脓性渗出物, 右下肢正常。血常规:白细胞110 × 109/L(未分类), 血红蛋白80 g/L, 血小板15 × 109/L。外周血细胞形态学:原始粒细胞占50%。腹部超声:左肝前后径8.6 cm, 右肝上下斜径16.1 cm, 脾门处厚5.2 cm, 肋下刚及。骨髓细胞形态学:原始粒细胞占65.6%, AML-部分分化型。免疫分型示:多考虑为AML-M2。染色体核型:46, XY, t(6;9)(p23;...     

伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例

患者 女, 43岁, 自2003年起无明显诱因出现头晕、乏力, 双腿出血点等不适, 未予重视, 后分别于2008、2010、2013年查骨髓细胞形态学均未见特殊异常, 给予"咖啡酸片、甲钴胺、维生素B12"治疗效果不明显, 于2015年再次就诊于我院。查体:全身未触及浅表肿大淋巴结, 腹部膨隆, 肝肋下未触及, 脾肋下3 cm。血常规:红细胞2.87 × 1012/L, 血红蛋白92 g/L, 血小板48 × 109/L。骨髓细胞形态:尼曼匹克细胞占1.6%。提示血小板减少, 增生性贫血, 待排神经鞘磷脂病。腹部B超示脾大, 转我院肝胆外科行"腹腔镜下脾全切除术"。术后病理回报:脾组织内见大量泡沫样组织细胞增生, 符合尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)(图1)。患者经对症治疗, 乏力、头晕、视物模糊等症状较前缓解, 定期随诊病情稳定。2020年12月, 患者因间断双下肢疼痛加重再次就诊, 查血常规:红细胞4.35 × 1012/L, 血红蛋白126 g/L, 血小板219 × 109/L。高密度脂蛋白0.78 mmol/L。PET-CT示:NPD治疗后;...     

慢性淋巴细胞细胞性白血病并纯红再障1例

1病例摘要患者,40岁,女性,2003年10月自觉头昏、乏力,无浅表淋巴结肿大,于当地县医院行血常规检查示:WBC20×109/L,HGB85g/L,血小板计数正常;骨髓检查:骨髓增生活跃,粒系9%,红系0,巨核细胞全片24个,小淋巴细胞91%。诊断为:慢性淋巴细胞细胞性白血病合并纯红再障。予瘤可然6mg/日×9d。治疗后白细胞由20×109/L降至4×109/L,血红蛋白由85g/L降至50g/L。3月后再次复查骨髓提示:红系仍为0。用环孢菌素400mg/日,监测血液环孢菌素谷浓度为290ng/ml。血红蛋白逐渐升至100g/L。6个月后减量停药。停药3月后血红蛋白再次下降,出现双侧颈部淋巴结肿大。再次以相同剂量环孢霉素服药6个月后停药,血红蛋白升至70g/L。效