汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布与血脂谱水平的关系

目的了解汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布及其与血脂谱水平的关系.方法对308名汉族学龄儿童进行了LDL受体AvaⅡ位点多态性及血脂谱水平的检测.结果308名儿童杂和突变型检出率为35.7%,等位基因(+)频率为17.9%,与国内其它报道相近(14.7%),但远低于白种人群频率43%;不同基因型男、女儿童血脂谱水平差异无显着性;高胆固醇组与正常组儿童LDL受体AvaⅡ位点基因型分布差异无显着性.分析其原因可能有:(1)遗传变异是多位点、多种类的,且在不同种族、不同人群中表现不同.(2)单个基因的作用“微效”.(3)具有遗传易感性的儿童由于环境因素作用时间尚短,不一定能表现出血脂谱水平的显着改变.(4)混杂因素影响.结论尚不能证实LDL受体AvaⅡ位点多态性与儿童血脂谱水平变异有关.     

飞行员低密度脂蛋白受体基因NcoⅠ位点多态性对血脂的影响

目的 了解飞行员低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因NcoⅠ位点多态性及与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法,检测106例飞行员和98例健康对照者LDL-R基因NcoⅠ位点的多态性,并用常规方法测定其血脂水平.结果 飞行员 LDL-R基因 NcoⅠ位点3种基因型-/-、-/ 和 / 的频率分别为 13.21%、48.11%和38.68%,-和 2种等位基因频率分别为0.373和0.627,与健康对照人群比较差异无显著性.飞行员的高脂血症发生率(52.83%)明显高于对照人群(29.59%,P<0.01).飞行员 -/-、-/ 和 / 3种基因型的 TC 分别为 (4.17±0.55)mmol/L、(4.59±0.61)mmol/L和 (4.82±0.84) mmol/L,LDL-C分别为 (2.18±0.48)mmol/L、(2.48±0.69) mmol/L和 (2.74±0.75) mmol/L,其水平与基因型的关系为-/-、-/ 向 / 递增,而TG和HDL-C在各基因型间无差异,与健康对照组相似.结论 LDL-R基因NcoⅠ位点多态性是影响飞行员个体间血脂水平差异的独立遗传因素,但环境因素的作用也很重要.     

低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂、肥胖及高血压的关系

低密度脂蛋白受体 (ｌｏｗｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｒｅｃｅｐｔｏｒ ,ＬＤＬ Ｒ )是Ｇｏｌｄｓｔｅｉｎ和Ｂｒｏｗｎ等在研究家族性高胆固醇血症患者的发病机制时发现的。低密度脂蛋白受体基因突变可导致家族性高胆固醇血症[1] 。然而 ,低密度脂蛋白受体位点存在多种轻微变异的等位基因 ,这些轻微变异可能影响ＤＮＡ序列中的酶切位点 ,因而有可能用限制性片段长度多态性 (ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙ ｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＲＦＬＰ)的检测方法加以识别。近年来 ,对人群中ＬＤＬ Ｒ基因多态性…     

低密度脂蛋白受体基因多态性与老年高血压关系的研究

[目的]探讨低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR）基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法,测定高血压组126例,对照组150例的LDLR基因型。[结果]LDLR分CC、CT、TT 3种基因型。高血压组C等位基因频率高于对照组（P﹤0.05）。高血压组具有C等位基因者（CC基因型＋CT基因型）体重指数（body mass index,BMI）及腰围（waist circumference,WC）高于TT基因型者（P﹤0.05）。[结论]高血压组C等位基因频率高于对照组;高血压组具有C等位基因者BMI及WC高于TT基因型者。提示LDLR基因可能在老年肥胖性高血压的发病机制中发挥作用。     

低密度脂蛋白受体基因多态性与高脂血症的关系

目的　探讨上海市城市社区高血压人群中低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)基因多态性与高脂血症的关系。方法　运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测107例高脂血症、104例临界高脂血症和108例正常血脂的LDL-R基因多态性。结果　发现LDL-R基因型有3种,即(+/+)型、(+/-)型、(-/-)型。男性,3组均有(+/+)基因型,高脂血症组2例,临界高脂血症组和正常血脂组均为1例。高脂血症组、临界高脂血症组、正常血脂组(+/-)基因型频率分别为41.18%、46.15%、19.05%,3组(+)等位基因频率分别为24.51%、25.00%、11.11%。高脂血症组和临界高脂血症组(+/-)基因型频率及(+)等位基因频率均高于正常血脂组(P＜0.05);女性,3组均无(+/+)基因型,且3组基因型及等位基因频率差异无显著性(P＜0.05)。单因素和多因素非条件logistic回归分析显示男性LDL-RAvaⅡ(+/+,+/-)基因型与高脂血症(OR=3.08)、临界高脂血症(OR=3.82)关联显著。结论　上海市城市社区高血压人群中男性高脂血症LDL-R基因(+/-)基因型显著高于正常血脂组,(+)等位基因频率也明显高于正常血脂组,说明LDL-R基因多态性与高脂血症发生有一定关系,LDL-R基因可能是高脂血症的易感基因之一。     

汉族人群ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoE-CⅠ-CⅡ基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响.方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(63.64±12.0)岁]进行基因多态性和血脂水平分析.ApoE基因多态性检测用m山ti-ARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCⅡ基因AvaⅡ位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行.结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(73.40%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(＜1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(79.7%),纯合子突变型H2/2少见(1.70%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCⅡ基因中T1、T2等位基因型频率分别为70.7%和29.3%,T1/2携带者血TG水平[(1.49±0.96)mmol/L]显著高于T1/1携带者[(1.29±0.72)mmol/L],P＜0.05.ApoE、C1和CⅡ各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义.ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象.结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素.     

胎儿生长受限母亲及新生儿低密度脂蛋白受体基因多态性研究

目的:探讨低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因在胎儿生长受限(FGR)母亲及新生儿中的多态性分布以及对母婴血脂的影响。方法:采用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测57例FGR新生儿(A1组)和57例同期出生正常体重新生儿(A2组)脐血及其母亲(B1组,B2组)外周静脉血LDL-R基因13外显子AvaⅡ位点多态性分布频率。结果:①A1组A+/+基因型频率为19.3%,显著高于其他3组(P<0.05)。A1组A+等位基因频率为29.8%,显著高于A2、B2组(P<0.05)。②A1与A2组,B1与B2组血脂水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。与A1、A2组相比,B1、B2组血脂水平显著增高(P<0.05)。③各组内A+/+基因型个体TC、LDLC水平均显著高于A-/-基因型个体(P<0.05)。④相关分析发现,A1与B1组、A2与B2组间血脂水平无相关性。结论:FGR新生儿A+等位基因频率增高;脐血脂水平与妊娠母亲血脂水平无关,而与LDL-R基因多态性相关;拥有A+等位基因的新生儿发生高脂血症的风险增高。     

Klotho基因多态性与低密度脂蛋白水平的关系

[目的]Klotho基因是一种与衰老相关的基因,相关研究发现,人类G-395A、F352V以及C370S位点的多态性是冠心病的独立危险因素,但尚无研究证实这3个位点同低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-choles-terol;LDL-C)水平是否有关。本研究旨在探讨Klotho基因的以上3个多态性位点与外周血中低密度脂蛋白胆固醇水平的关系。[方法]从不同低密度脂蛋白胆固醇水平的患者的外周血中提取DNA,TaqMan探针法检测其G-395A、F352V以及C370S位点的多态性。[结果]Klotho基因G395A和F352V多态性同LDL-C水平有相关性(P﹤0.01,χ2=82.268和P﹤0.01,χ2=21.957);C370S位点的多态性与血清LDL-C水平无相关性(P=0.813,χ2=1.576)。[结论]Klotho基因G395A和F352V的多态性和血清LDL-C水平相关,而与C370S位点的多态性与血清LDL-C水平无关,G395A和F352V多态性有可能作为LDL-C升高的预测指标。     

长沙市社区人群血压和血脂监测

选择长沙市湘雅路、民主东街 2个办事处所在地 35～ 74岁长期居住人口 5万人为监测人群 ,以居民小组为基本单位 ,整群随机抽样进行危险因素调查 ,分为 35～ 4 4岁、4 5～ 5 4岁、5 5～ 6 4岁、6 5～ 74岁 4个年龄组。危险因素调查分别于 1992年、1995年、1997年和 2 0 0 0年的 6～ 7月份完成。测量收缩压和舒张压 (取同一时间内 3次测量读数的均值 ) ,生化测量项目包括血清胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇。按统一研究设计 ,统一表格 ,在同一季节进行危险因素研究人群的抽样和调查 ,对实验人员的测定按要求培训 ,并按质控要求测定血清…     

老年高血压及血脂与低密度脂蛋白受体基因的关系

目的：探讨老年高血压及血脂与低密度脂蛋白受体（LDLR）基因HineⅡ多态性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定高血压组126例，对照组150例的LDLR基因型。结果：LDLR包括CC、CT、TT三种基因型。高血压组C等位基因频率高于对照组（P〈0．01）。结论：高血压组C等位基因频率高于对照组，提示低密度脂蛋白受体基因可能与老年高血压相关。     

上海市某社区人群高血压的动态监测研究

目的 了解上海市社区人群高血压动态变化情况。方法 通过对望新乡35岁以上人群高血压普查所得的所有高血压患进行连续的动态监测和管理；用EPI软件建立数据库，将被管理的所有高血压患的监测数据输入电脑，分析高血压患在被管理的过程中血压水平的变化情况。结果 高血压患的血压水平在一年四季中有一定的变化规律。间断性服药的人群血压波动剧烈。忽高忽低，每年都有较多的波峰和波谷。结论 对临界高血压患采取以健康教育为主的非药物治疗措施效果显。     

低密度脂蛋白受体相关蛋白C766T基因多态性与Alzheimer病关系的Meta分析

[目的]探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)C766T基因多态性与Alzheimer病(AD)的关系。[方法]采用Review Manager 4.2软件,对国内外近10年(2000~2009年)公开发表的有关LRP C766T多态性与AD的关系研究的18篇文献(AD组3 433例,对照组3 922例)的研究结果进行Meta分析。[结果]总体效应检验显示,AD组和对照组C等位基因频率和CC基因型频率差异无统计学意义。随机效应模型OR值及其95%CI分别为1.14(0.97~1.33)和1.06(0.90~1.26)。按照种族分层进行亚组分析发现,对于亚洲人群,携带C等位基因或CC基因型者发生AD的风险分别是未携带者的1.70倍(OR值95%CI:1.35~2.14)和1.49倍(OR值95%CI:1.01~2.20)。对于中国汉族,这种关联强度更为明显,携带C等位基因或CC基因型发生AD的风险分别是未携带者的1.83倍(OR值95%CI:1.43~2.34)和1.89倍(OR值95%CI:1.43~2.50)。[结论]总的来说,尚不能认为LRP C766T多态性与AD有关,但对于亚洲人群,特别是中国汉族,LRP C等位基因和CC基因型过度表达很可能是AD的危险因素之一。     

低密度脂蛋白受体1基因多态性与Hp感染后胃癌易感性的关联

目的 探讨低密度脂蛋白受体1(LPR1)基因多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染后胃癌易感性的关联。方法2018年1月-2020年1月北京医院收治的胃癌患者180例为病例组,根据Hp免疫球蛋白(Ig)G抗体检测结果,将其分为Hp阳性组、阴性组;另选同期年龄匹配的健康体检者40名为对照组,采用聚合酶链反应(qPCR)检测LPR1 rs688、rs5925、rs11172113和rs2228671位点的基因多态性,采用单因素和多因素Logistic回归模型分析LPR1基因多态性与Hp感染后胃癌易感性的关系。结果 病例组LPR1基因rs688位点CC基因型及C基因频率分布均于高于对照组(P<0.05),Logistic回归模型分析结果显示,rs688 CC基因型(OR=1.246)、携带rs688 C等位基因(OR=2.337)是影响胃癌发生的危险因素(P<0.05)。在位点rs688,Hp感染阳性组携带CC基因型频率、C基因频率高于Hp阴性组(P<0.05),Logistic回归模型分析结果显示,rs688 CC基因型(OR=3.245)、携带rs688 C等位基因(OR=3....     

汉族人群ApoE-CI-CII基因簇及其与血脂水平关系的研究

目的探讨ApoECICII基因簇之间的遗传联系及其对汉族人群血脂水平的影响。方法采用横断面调查方法对350例汉族人群[年龄(6364±120)岁]进行基因多态性和血脂水平分析。ApoE基因多态性检测用multiARMS快速分型法,ApoCI启动子HpaI多态性及ApoCII基因AvaII位点多态性均采用PCRRFLP;血脂测定在全自动化分析仪上进行。结果人群中ApoE基因E3/3为主要基因型(7340%),E2/2、E2/4和E4/4型均较少见(<1%);ApoCI基因以H1/1基因型为主(797%),纯合子突变型H2/2少见(170%);未发现ApoE和ApoCI基因多态性与各血脂水平间有统计学意义的联系;ApoCII基因中T1、T2等位基因型频率分别为707%和293%,T1/2携带者血TG水平[(149±096)mmolL]显著高于T1/1携带者[(129±072)mmolL],P<005。ApoE、C1和CII各位点基因型和等位基因型分布在男女性别间差异均无显著意义。ApoE和ApoCI两基因在研究人群中未出现连锁不平衡现象。结论人群中Apoe和ApoCI基因未出现连锁不平衡分布,其多态性对各血脂水平间也未产生有统计学意义的影响,可能是汉族人群心血管疾病发病率较低的一个因素。     

上海市某镇健康体检人群的血脂水平分析

<正>随着人们生活水平的提高,饮食结构的变化,高脂血症已成为一个重要的公共卫生问题,血脂异常的比例在各个年龄阶段均出现上升趋势。卫生部印发的《血脂异常与心肌梗死和脑血栓防治知识宣传要点》指出,目前我国有1.6亿人患血脂异常,成人血脂异常     

高血压人群血尿酸与血脂的关系

目的探讨高血压人群血尿酸与血脂异常的相关性。方法对2008—2009年在开滦医疗集团钱家营医院保健站确诊的971例高血压患者检测其血尿酸、血脂等项目,分析不同血尿酸水平与血脂异常的关系。结果高血压的严重程度与血尿酸水平呈正相关（r=0.2194）,血尿酸和甘油三酯异常率呈正相关（r=0.3782）。结论血尿酸是心血管病的预测指标。     

社区人群高血压知识水平及其影响因素

社区人群高血压知识水平及其影响因素张顺祥，赵淑芳，卫茂泉，顾成美，侯瑄，何春林高血压对我国人民健康的威胁日趋严重。健康教育作为本病有效的干预方式，已被研究所证实［１，２］。寻求有效途径，提高人群高血压相关知识水平，是实现行为校正，进而降低本病发病率的...     

延边朝鲜族人群LDLR基因多态性与原发性高血压相关性研究

[目的]探讨延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因第12外显子C1773T多态性与原发性高血压的相关性。[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术,结合DNA直接测序方法,对122例高血压患者和146例血压正常人进行LDLR基因型检测;同时也对他们的10余项相关临床生化指标进行测定,采用ANOVA、χ2检验等方法进行统计学分析。[结果]高血压组等位基因C的频率为89.34%,对照组等位基因C的频率为80.47%,两者之间比较差异有统计学意义(P﹤0.05);患者组的体重指数、体脂肪率明显高于对照组,而血浆脂联素水平低于对照组(P﹤0.05)。[结论]延边朝鲜族人群LDLR基因第12外显子C1773T多态性与原发性高血压的发生有相关性,等位基因C可能是延边朝鲜族原发性高血压发生的一个危险基因;高体重指数、体脂肪率和低血浆脂联素水平可能是延边朝鲜族人群高血压发生的重要危险因素。     

肿瘤坏死因子-a及其Ⅱ型受体基因多态性与矽肺

目的探讨肿瘤坏死因子-a(TNF-a)及其Ⅱ型受体(TNFRⅡ)基因多态性在矽肺发病遗传易感性中的作用及其与二氧化硅暴露的交互作用.方法选择259例矽肺患者和341例矽尘接触者(对照)为研究对象,对其职业史、尘肺病史、既往病史等进行问卷调查;拍摄其高仟伏X射线后前位胸片,根据尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集每个研究对象的外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-a及TNFRⅡ基因多态性.结果在成组或11配对分析中,矽肺患者和矽尘接触者两组间TNF-a基因-308位点G/A+A/A基因型和TNFRⅡ196位点T/G+G/G基因型分布频率的差异均无统计学意义(P＞0.05).当接尘工龄＜15年时,G/A+A/A基因型携带者发生矽肺的危险性是G/G基因型的6.74倍,95%CI1.01～44.99.结论TNF-α和TNFRⅡ基因多态性在汉族人群矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用.TNF-α基因-308位点基因多态性在矽肺发病过程中与接尘工龄存在交互作用,当累积接尘量较低时,G/A+A/A基因型携带者发生矽肺的危险性较G/G基因型明显增加.     

北京市城区学龄儿童载脂蛋白E多态性与血脂谱水平的关系

目的 了解载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与儿童血脂谱水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶图谱分析法,对307名7－11岁在校儿童进行血脂谱水平测定及ApoE基因多态性检测.结果 307名儿童最常见基因型E3／3检出率为54．7％,其他基因型依次为E4／3（23．8％）、E4／4（9．1％）、E3／2（8．1％）、E4／2（3．9％）、E2／2（0．3％）,不同性别基因型构成的差异无显性;常见等位基因E3频率为70．7％,E4、E2分别为23．0％和6．4％,其中E4频率明显高于国内其他报道,E2频率接近于国内报道;男童E4／3、E3／3基因型总胆固醇（TC,4．19、4．29、3．41mmol/L)、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、载脂蛋白AI（ApoA I)、载脂蛋白B（ApoB)水平高于E3／2基因型,E4／2基因型TC（4．28和3．42mmol/L)、ApoA I水平高于E3／2基因型,女童不同基因型血脂谱水平的差异无显性;高胆固醇组与正常组儿童ApoE-Hha I位点基因型分布比较差异无显性;ApoE2可使TC水平降低0．377mmol/L,LDL-C水平降低0．329mmol/L。结论 ApoE基因多态性与男童血清胆固醇水平相关,E2等位基因携带TC、LDL－C、ApoB水平最低。