肾脏的间变性肉瘤：一种伴有多种表型特征的新的疾病实体

儿童的肾脏肿瘤占儿童所有肿瘤的6％-8％。典型的儿童肾脏肿瘤如Wilms瘤、透明细胞肉瘤、横纹肌样瘤和中胚层肾瘤的临床病理学特征已有很好的描述，同时近年来认识了一些新的类型的儿童肾脏肿瘤如后肾间质肿瘤、原发性肾脏滑膜肉瘤、后肾腺纤维瘤、肾髓质癌、肾脏原发性恶性神经上皮肿瘤和促纤维增生性小圆细胞性肿瘤。作者报道了20例伴有多表型特征的、以前未认识的、特殊的肾脏间变性肉瘤。病人年龄10月-41岁（平均12岁），女性多见，男女之比为1：1．5。肿瘤位于右肾12例、左肾5例、部位不清者3例。临床上最常见的症状为肾脏肿块。     

小细胞恶性肿瘤MyoD1、myogenin的染色敏感性和特异性

目的：研究肌源性调节蛋白在小细胞恶性肿瘤病理诊断与鉴别诊断中的作用。方法：应用免疫组化S－法，对56例小细胞恶性肿瘤，包括19例的胚胎性横纹肌肉瘤、6例的腺泡状横纹肌肉瘤、3例的Wilm瘤、14例的Wwing肉瘤／PNETs、14例的神经母细胞瘤以及4例的多形性横纹肌肉瘤行MyoD1、myogenin、MSA、desmin,myoglobin和CD99染色标记，结果：MyoD1和myogenin阳性核染色分别见于21／29（72．41％）和20／29（68．97％）的横纹肌肉瘤。除多形性横纹肌肉瘤外，4例MyoD1与5例myogenin核染色阴性者没有重叠。3例Wilm瘤中2例幼年型MyoD1核染色阳性，而myogenin只有1例核染色阳性，另1例年型Wilm瘤二者染色阴性。14例的Ewing肉瘤／PNETs的14例的神经母细胞瘤未见核阳性染色，MyoD1和myogenin核阳性染色与横纹肌肉瘤的分化程度呈负相关，在较小的原始肿瘤细胞中，MyoD1和myogenin核染色比较较高，而具有骨骼肌分化的，较大的横纹肌母细胞核阳性染色比例较低，在横纹肌肉瘤中，MyoD1阳性核染色的肿瘤细胞比myogenin多，myogenin多在小的肿瘤细胞核上染色，而MyoD1无论小的原始肿瘤细胞或是稍大的具有骨骼肌分化的肿瘤细胞均有不同程度的表达。MSA、desmin和myoglobin在小细胞肿瘤中染色的敏感性较低；结论：对于小细胞横纹肌肉瘤的诊断与鉴别诊断。MyoD1和myogenin是两种高敏感性和高度特异性的抗体，当疑为胚胎性横纹肌肉瘤或腺泡状横纹肌肉瘤时，应使用一组抗体，包括MyoD1、myogenin、MSA、desmin、myoglobin等有助于诊断。     

硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学分析

目的探讨硬化性横纹肌肉瘤（SRMS）的临床病理学特征,以及与胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）和腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）之间的关系。方法观察4例SRMS的临床特点、光镜形态,以免疫组织化学染色[En Vision法;波形蛋白、结蛋白、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、肌特异性肌动蛋白（MSA）、生肌蛋白、肌调节蛋白（MyoD1）、高分子量钙调结合蛋白（h-CALD）、CD31、CD34、第Ⅷ因子相关抗原、S-100蛋白、细胞角蛋白（AE1／AE3）和问变性大细胞淋巴瘤激酶（ALK1）]确定免疫学表型。结果4例均发生于成年人,平均年龄41．5岁。男性2例,女性2例。肿瘤分别位于左腕部、右大腿、右颊部和右面部,直径大小为2．5—10．0cm,平均5．7cm。镜下以含有大量玻璃样变的基质为特征,类似原始的骨样组织或软骨样基质。瘤细胞主要由原始的小圆形细胞组成,其排列方式呈多样化,包括条束状、索状、列兵样、梁状、微腺泡状和假血管样排列等。除1例可见少量的横纹肌母细胞外,其余3例均未见横纹肌母细胞,也未见花环状多核巨细胞。2例的局部区域还含有梭形细胞成分,其中1例类似梭形细胞横纹肌肉瘤,另1例类似周围神经肿瘤。免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫强阳性表达MyoD1,而结蛋白多为灶性表达,生肌蛋白多为阴性或仅为灶性阳性。3例表达MSA,2例表达Ot-SMA,但不表达h-CALD。S-100蛋白、CD31和ALK1等标记均为阴性。结论SRMS在形态上和免疫学表型上与ERMS和ARMS均有所不同,但在细胞遗传学上与ERMS关系密切。熟悉SRMS的形态特征和免疫学表型有助于识别这种少见的横纹肌肉瘤亚型及与其他硬化性肿瘤相鉴别。     

胃原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤1例

腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）好发于四肢深部软组织,原发于胃罕见。本文报道1例20岁女性胃原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤,因其镜下表现为小圆形细胞肿瘤,免疫组织化学表达神经内分泌标志物（CD56、突触素）,易被误诊为神经内分泌肿瘤。本文结合文献分析原发于胃的实体型腺泡状横纹肌肉瘤的...     

横纹肌肉瘤的病理分型与临床分期的关系

1病理分类:1994年WHO肿瘤国际组织学新分类1.1胚胎型横纹肌肉瘤1.2葡萄簇型横纹肌肉瘤1.3梭形细胞型横纹肌肉瘤1.4腺泡型横纹肌肉瘤关于横纹肌肉瘤的分型问题,早在1958年Horn[1]等根据肿瘤细胞的分化程度、细胞成分和生长方式提出了横纹肌肉瘤分为胚胎性、葡萄状、腺泡状和多形性横纹肌肉瘤,到1969年被世界卫生组织采纳,至1994年肿瘤国际组织学根据实际工作,又作出新的调整方案(上述方案).近期,对横纹肌肉瘤的预后判断又作出新的IRS(IV)分类(Intergroup Rhab-domyosarcoma Study)[2],即预后最后的:葡萄状RMS、梭形细胞RMS;预后居中:…     

FLI-1在小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的应用

目的研究FLI-1和CD99在小圆细胞肿瘤中的表达情况,探讨二者在小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的应用价值。方法对46例小圆细胞肿瘤进行FLI-1和CD99免疫组化标记,并结合临床与病理组织学进行对比研究。结果FLI-1在Ewing肉瘤／外周原始神经外胚叶肿瘤（EWS／PNET）中阳性表达率为90．5％（19／21）,在分化差的滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤分别为14．3％（1／7）、22．2％（2／9）,而在嗅神经母细胞瘤和间叶软骨肉瘤均无表达。CD99在EWS／PNET中阳性表达率为95．2％（20／21）,在分化差的滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、嗅神经母细胞瘤和间叶软骨肉瘤分别为71．4％（5／7）、66．7％（6／9）、75．0％（3／4）和60％（3／5）。FLI-1标记在EWS／PNET的敏感性为90．5％,特异性为88％;而CD99在EWS／PNET的敏感性为95．0％,特异性为32％。FLI-1在EWS／PNET中的特异性明显高于CD99（P〈0．05）。结论FLI-1在EWS／PNET诊断中的价值优于CD99,并且可用于小圆细胞肿瘤的鉴别诊断。     

成人生殖道横纹肌肉瘤的临床病理特征

横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肿瘤，20％的儿童横纹肌肉瘤发生于生殖道，为第二好发部位。生殖道起源的成人横纹肌肉瘤十分少见。本文研究目的是探讨成年女性生殖道横纹肌肉瘤的临床病理特征。作者对16岁及16岁以上病例的组织学切片进行了复习，包含2002年WHO肿瘤分类横纹肌肉瘤典型组织学特征的病例，而具有横纹肌母细胞成分的其他恶性肿瘤不在研究之列。作者选用了15例，中位年龄48岁（从16—69岁），11例（73％）为胚胎性横纹肌肉瘤（宫颈8例，子宫2例，卵巢1例），其余4例中，[第一段]     

儿童梭形细胞横纹肌肉瘤10例临床病理分析

目的探讨儿童梭形细胞横纹肌肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析10例儿童梭形细胞横纹肌肉瘤的临床病理学特征并复习相关文献。结果镜下主要表现为长梭形的肿瘤细胞,部分区域可见典型的胚胎性横纹肌肉瘤区或分化较好的横纹肌母细胞区,肿瘤细胞表达肌源性标记desmin、Myogenin和MyoD1,Ki-67核增殖指数为15%~60%。结论儿童梭形细胞横纹肌肉瘤少见,易漏诊或误诊,需与儿童常见的其他梭形细胞肿瘤相鉴别。     

尿路膀胱软组织肿瘤（Ⅱ）：恶性肿瘤

大多数原发膀胱癌为移形细胞（尿路上皮）癌，鳞状细胞癌、原发腺癌或小细胞癌均较少碰到，其它膀胱癌均非常少见。在上一期杂志中，作者提出了“尿路膀胱的软组织肿瘤第1部分：肌纤维母细胞增生、良性肿瘤和具有不确定恶性潜能的肿瘤”，此两部分综述的第Ⅱ部分描述了不同类型的膀胱恶性间质病变，包括：平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、血管肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤（未分化肉瘤）、原始神经外胚叶肿瘤、恶性外周神经鞘瘤、血管外皮细胞瘤和腺泡状软组织肉瘤，并描述了这些病变的临床表现、形态学特点和免疫组化特征。     

免疫组化和电镜在横纹肌肉瘤研究中的应用

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)是由不同成熟程度的横纹肌细胞组成的恶性肿瘤、居软组织肉瘤的第三位,传统上将其分为多形性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤和胚胎性横纹肌肉瘤(包括葡萄状肉瘤)三类。在临床病理工作中虽然依靠找那些胞浆红染丰富的圆形、梭形、带状、球拍状、蜘蛛样     

人横纹肌肉瘤拟态血管生成能力及与angiopoietin-2、laminin5γ2关系的研究

目的观察人横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）在体内、外拟态血管的形成能力；探讨angiopoietin-2（Ang2）和laminin5γ2（LN-5γ2）在肿瘤血管生成拟态（vasculogenic mimicry，VM）发生中的作用。方法应用三维培养技术、抗体阻断技术等观察人胚胎性横纹肌肉瘤细胞株RD细胞及小鼠黑色素瘤细胞株B16细胞在体外培养时拟态血管的形成能力并检测CD31、Ang2及LN-5γ2在VM形成过程中的表达改变。收集13例人横纹肌肉瘤石蜡包埋组织连续切片，观察拟态血管的存在，并应用免疫组织化学方法检测CD31、Ang2与LN-5γ2的表达。结果人胚胎性横纹肌肉瘤细胞RD三维培养后能够降解基质，形成空腔、裂隙样结构，在此过程中，LN-5怛逐渐开始表达，而Ang2与CD31的表达出现不均衡增强，在血管腔样结构的管壁上Ang2、CD31与LN-512均表达阳性。应用anti—Ang2及anti—LN-5γ2均能够抑制瘤细胞网环样结构的形成；anti—Ang2能降低LN-5γ2的表达强度。13例横纹肌肉瘤中VM形成率达69．2％。结论人横纹肌肉瘤在体内外都能够形成拟态血管。Ang2可能通过上调LN-5γ2的表达促进瘤细胞拟态血管的形成。     

梭形细胞肿瘤中CD56的表达及其诊断意义

目的探讨CD56在梭形细胞肿瘤中的表达及其诊断意义。方法采用免疫组化EnVision两步法检测137例梭形细胞肿瘤中CD56的表达,其中包括40例平滑肌肿瘤、20例横纹肌肉瘤、23例外周神经源性肿瘤及54例其它梭形细胞肿瘤。结果CD56在平滑肌肿瘤、横纹肌肿瘤、外周神经源性肿瘤及其它梭形细胞肿瘤中的阳性率分别为47.50%(19/40)、95%(19/20)、95.65%(22/23)、24.07%(13/54)。横纹肌肿瘤、外周神经源性肿瘤中CD56的阳性率明显高于平滑肌肿瘤及其他梭形细胞肿瘤组,差异有显著性(P<0.01);平滑肌肿瘤中CD56的阳性率与其它梭形细胞肿瘤组相比,差异无显著性(P>0.01);横纹肌肿瘤中CD56的阳性率与外周神经源性肿瘤组相比,差异无显著性(P>0.01)。结论 CD56在外周神经源性肿瘤和横纹肌肿瘤中的敏感性高,可以作为一项有效的鉴别指标。     

成人原发性肾肉瘤的临床诊治

目的 探讨成人原发性肾肉瘤的诊断、治疗和预后。方法 收集1985~2009年收治的成人肾脏肿瘤1654例,对其中17例原发性肾肉瘤进行回顾性分析。结果 17例患者中10例以腹部肿块为首发症状。患者均行手术治疗,术后病理：平滑肌肉瘤7例,横纹肌肉瘤2例、恶性纤维组织细胞瘤2例,低分化肉瘤2例,脂肪肉瘤、纤维肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤及平滑肌肉瘤合并嫌色细胞瘤各1例。术中死亡1例,15例患者规律随访5~60月,目前1例无瘤存活9个月,死亡14例,14例患者术后平均生存期18（5~60）个月;平滑肌肉瘤组28（11~60）个月,2例恶性纤维组织细胞瘤分别存活4和8个月。结论 原发性肾肉瘤临床症状与晚期肾细胞癌类似,总体预后较差,肿瘤分期、病理类型及术后有无残余瘤是决定预后的重要因素。     

眼眶软组织肿瘤65例临床病理学分析

目的探讨眼眶软组织肿瘤的病理学分类及一些少见病变的临床病理特点。方法回顾性分析65例眼眶软组织肿瘤的临床病理学特征,并复习相关文献。结果良性肿瘤57例(87.7%),数目位居前4位的依次为海绵状血管瘤37例(56.9%),神经鞘瘤(包括退变性)8例(12.3%),静脉血管瘤5例(7.7%),孤立性纤维性肿瘤2例(3.1%)。恶性肿瘤8例(12.3%),其中胚胎性横纹肌肉瘤5例(7.7%),均为维族患者,上皮样血管内皮瘤、硬化性横纹肌肉瘤和未分化多形性肉瘤各1例。结论眼眶良性软组织肿瘤主要为脉管性肿瘤和神经鞘瘤;恶性主要为胚胎性横纹肌肉瘤,维族发病率高。孤立性纤维性肿瘤、上皮样血管内皮瘤、硬化性横纹肌肉瘤和未分化多形性肉瘤为少见病例,诊断困难。     

软组织小圆形细胞肿瘤的诊断与鉴别诊断(Ⅱ)

软组织小圆形细胞肿瘤是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆形细胞(部分呈类圆形或短梭形)组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤.这组肿瘤涵盖的范围,各作者的意见尚不一致,一般认为软组织小圆细胞肿瘤主要包括外周性原始神经外胚瘤(pPNET)、骨外Ewing瘤、Askin瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、促纤维性小圆细胞肿瘤、肾外横纹肌样瘤、圆形细胞脂肪肉瘤、神经母细胞瘤、小细胞低分化滑膜肉瘤、小细胞性间皮瘤、软组织淋巴瘤、粒细胞肉瘤和软组织转移性小细胞癌.上述肿瘤已在前文中[1]作了论述.从广义非传统上讲,另一类小细胞肿瘤大多发生在成年或老年,以内脏、皮肤为好发,但可发生在软组织或侵犯软组织.这些肿瘤具有分化差的特点,故光镜形态近似,免疫组化及超微结构等方面出现重叠现象,鉴别诊断有时十分困难.而区别这些形态近似的肿瘤,探讨其生物学行为具有较大的价值.现就其诊断和鉴别诊断加以叙述.     

伴有肉瘤样成分的生殖细胞肿瘤

性腺和性腺外生殖细胞肿瘤中存在肉瘤样成分是一种少见的现象，临床后果和生物学意义尚不清楚。作者报道了46例伴有肉瘤样成分的生殖细胞肿瘤（GCTSC），21例位于性腺（睾丸18例、卵巢3例）、纵隔23例和腹膜后2例。男性43例、女性3例，年龄17～74岁，平均27岁。组织学上，91％GCTSC（42例）为成熟或未成熟畸胎瘤，单纯型或混合型，其中25例为单纯型，17例为混合性各种其他类型的生殖细胞肿瘤和畸胎瘤，剩下的为不伴有畸胎瘤样成分的生殖细胞肿瘤。肉瘤样成分包括胚胎性横纹肌肉瘤29例、血管肉瘤6例、平滑肌肉瘤4例、未分化肉瘤3例、[第一段]     

软组织小圆形细胞肿瘤的诊断和鉴别诊断

软组织小圆形细胞肿瘤 (ｓｍａｌｌｒｏｕｎｄｃｅｌｌｔｕｍｏｒｓｏｆｔｈｅｓｏｆｔｔｉｓｓｕｅｓ,ＳＲＣＴＳ)是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆形细胞 (部分呈类圆形或短梭形 )组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤。这组肿瘤涵盖的范围 ,各作者的意见尚不一致 ,我们认为至少应包括下述肿瘤 :尤因肉瘤 /周围原始性神经外胚层瘤、Ａｓｋｉｎ瘤、神经母细胞瘤、硬化性小细胞肿瘤、肾外恶性横纹肌样瘤、胚胎性横纹肌瘤、低分化小细胞性滑膜肉瘤、圆形细胞脂肪肉瘤、硬化性小圆细胞间皮瘤、粒细胞肉瘤、软组织原发性恶性淋…     

不同转移潜能的人体横纹肌肉瘤细胞系细胞间通讯的研究

目的：研究细胞间通讯功能在3种不同转移潜能的人体横纹肌肉瘤细胞系间及其与培养的正常人肌母细胞的差别及其意义。方法：采用间接免疫荧光法,用激光扫描共聚焦显微镜定量测定与细胞间通讯有关的间隙连接蛋白（connexin43,CX43)的含量,并用荧光漂白后恢复技术检测间隙连接介导的细胞间通讯的功能。结果：CX43在正常肌母细胞中呈高表达,主要定位于细胞膜,有时定位于胞质,而在横纹肌肉瘤中表达下降;CX43阳性率及荧光强度均随着横纹肌肉瘤转移潜能的增加而降低（P＜0．05）,荧光漂白后恢复技术结果显示横纹肌肉瘤细胞荧光漂白后恢复率下降而且与横纹肌肉瘤细胞的转移潜能呈负相关（P＜0．05）,结论：不同程度细胞间通讯细胞的抑制可能与横纹肌肉瘤的转移潜能不同有关,其有可能成为判断横纹肌肉瘤恶性程度及预后的指标之一。     

横纹肌肉瘤胚胎型骨骼肌乙酰胆碱受体γ亚基mRNA表达的临床诊断价值

目的探讨胚胎型骨骼肌乙酰胆碱受体γ亚基(AChR-7)mRNA的表达在横纹肌肉瘤病理诊断中的价值。方法运用双重逆转录一聚合酶链反应(RT-PCR)在17例石蜡包埋横纹肌肉瘤[胚胎型(ERMS)9例,腺泡型(ARMS)6例,多形型(PRMS)2例]、20例非横纹肌源性肿瘤(低分化滑膜肉瘤6例,尤文／原始神经外胚层肿瘤6例,淋巴瘤6例,神经母细胞瘤2例)和3例正常肌肉中同时检测AChR-γ和α亚基(AChR-α)mRNA的表达并比较两者比值。结果17例横纹肌肉瘤均表达AChR-α和AChR-γ,且两者表达量的比值即AChR-α/AChR-α≥1,20例非横纹肌源性小圆细胞肿瘤无AChR-1的表达,1例正常肌肉AChR-α/AChR-α＜1。结论检测AChR-γmRNA的表达有助于横纹肌肉瘤的诊断和鉴别诊断。     

成纤维生长因子受体信号通路与横纹肌肉瘤上皮间叶转化

横纹肌肉瘤是起源于骨骼肌的间叶源性肿瘤，常发生于15岁以下的儿童和青少年。由于不同类型横纹肌肉瘤的组织学特征、发病年龄、部位和预后各具差异，迄今为止横纹肌肉瘤的分子机制仍不明确。近年来，关于其分子机制的研究主要集中于关键基因和信号通路等方面，研究发现成纤维生长因子受体信号通路与横纹肌肉瘤的生长及转移密切相关，在多数上皮源性肿瘤中已证实上皮间叶转化促进了肿瘤增生与转移，因此笔者提出在横纹肌肉瘤中上皮间叶转化可能通过成纤维生长因子受体信号通路促进肿瘤增生和转移的假设，结合成纤维生长因子受体信号通路和上皮间叶转化来试着解释横纹肌肉瘤的发生、发展，以期为其治疗和预后评估提供一定的帮助。