染色体异常者6例细胞遗传学分析

我们从1979年11月至1985年9月,根据筛选常染色体异常综合征的临床指征:先天畸型、智力低下和皮纹脊图型异常,以及性染色体异常的临床特征,对33例患者进行了细胞遗传学分析,染色体异常的发生率为18%,4例常染色体异常,2例性染色体异常.对4例常染色体异常病人进行5年的染色体分析的随访,发现患者体内异常细胞系的比例随年龄的增长而逐渐下降.     

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性.方法 对2013年1月至2014年12月期间1332例临床有生育异常病史的男性,抽取外周静脉血3 ml,分离淋巴细胞进行培养,固定、制片、显带,分析染色体核型.结果 在1332例有生育异常病史的男性中,异常染色体315例,占受检者的23.65%,包括常染色体异常233例,性染色体异常82例.其中常染色体数目异常58例,结构异常76例,性染色体数目异常30例,结构异常10例,染色体多态性改变141例,分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%.结论 基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常,对于提升优生优育水平有非常重要的作用.     

早期自然流产胚胎染色体异常的危险因素分析

目的 分析早期自然流产胚胎染色体异常患者临床资料、生化指标及其分布特征,探讨可能导致胚胎染色体异常的危险因素.方法 选择315例早期自然流产并进行绒毛染色体检测的患者.根据其绒毛组织染色体微阵列分析(CMA)结果分为异常组(165例)与正常组(150例),回顾性分析及比较两组临床资料、生化指标水平的差异.将筛选出的差异...     

840例不孕不育患者中染色体核型异常106例临床分析

目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系,分析染色体畸变的频率分布和类型.方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者,进行细胞遗传学检查,对核型异常的染色体进行临床分析.结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体,检出率为12.62%,其中常染色体异常51例,占48.11%,性染色体异常55例,占51.89%.临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状.结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因,患者若久治不愈,可检查染色体的核型,以尽早发现不孕原因,对症治疗.     

胎儿染色体产前诊断临床分析

目的 探讨胎儿染色体分析在产前诊断中的价值.方法 选取2010年1月―2015年8月在该医院进行胎儿染色体产前诊断的198例孕妇,对脐带血进行核型分析.结果 198例孕妇中染色体异常检出率为11.6%,其中染色体数目异常16例,染色体结构异常7例,脐带穿刺并发症发生率为2.5%.结论 对胎儿进行染色体分析在产前诊断中的意义重大,可以明显提高新生儿的健康质量,值得在临床上广泛应用.     

686例遗传咨询者的染色体核型分析

目的 分析686例遗传咨询者的染色体异常与疾病的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.结果 686例遗传咨询者中检测出染色体异常93例(13.56%),其中常染色体异常63例,占7.36%,性染色体异常30例,占3.50%.遗传咨询者常见病因有不良孕产史、习惯性流产、无精子、少精子和弱精子、原发或继发闭经史、智力低下、不孕不育症、先天畸形、第二性征异常等.结论 染色体异常是引起生育障碍和智力低下的主要原因,对高危人群进行染色体检查,对临床指导优生及提高人口素质具有重要意义.     

605例女性遗传咨询者的染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在女性遗传咨询者中的发生情况.方法:无菌条件下取605例女性遗传咨询者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析.结果:605例进行染色体检查,发现染色体异常核型65例,异常检出率为10.74%.其中,Tumer's综合征39例(60.00%);性反转综合征3例(4,62%);常染色体异常核型23例(35.38%).结论:染色体异常是女性性腺发育不良、不良妊娠、不育不孕及新生儿智力障碍、先天畸形等疾病的重要病因之一.对女性遗传咨询者进行染色体检查,可指导临床治疗及优生.     

73例男性不育患者细胞遗传学分析

本文报道73例男性不育症的临床和遗传学分析,共发现23例染色体核型异常(31.5%).其中性染色体异常19例(82.6%).无精子、少精子患者染色体异常20例(87%).结果提示:染色体异常是男性不育症的重要原因,无精子、少精子患者应该进行染色体检查.     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

郴州地区2881例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的：探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为临床诊断提供指导。方法对2881例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,经G显带分析核型。结果2881例遗传咨询者中发生239例染色体异常,异常率8.30%。结论智力低下、性发育异常、染色体异常配套等多种疾病与染色体异常有关,对此类人群进行染色体检查很有必要。     

男性不育症患者695例染色体核型分析

目的 探讨染色体核型异常与男性不育之间的关系.方法 对695例男性不育症患者进行外周血染色体核型分析及精液检查.结果 695例男性不育患者中,染色体异常组71例(包括染色体数目异常51例,染色体结构异常18例,性反转2例)、染色体多态组49例,共120例,异常检出率为17.27%;120例核型异常患者中无精子症68例(以染色体数目异常为主),少精子症22例(以染色体结构异常为主),精液正常30例(以染色体多态为主).对不同精液质量的染色体多态组和染色体异常组进行统计学分析,差异有统计学意义(P<0.05).结论 染色体异常与男性不育高度相关,呼吁男性不育患者进行常规细胞遗传学检查.     

性染色体异常者的临床与遗传学分析

目的:探讨性染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因.方法:常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果:732例遗传咨询者中,检出X染色体异常12例,Y染色体异常29例.性逆转综合征7例.结论:性染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应.     

闭经患者的细胞遗传学分析

分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90%.其中原发性闭经46 例,检出异常核型25例(54.35%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因 ,及早对症治疗;继发性闭经尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

260例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的:分析男性严重少弱精子症、无精子症与染色体异常的关系。方法:对260例严重少弱精子症、无精子症患者,进行染色体检查,并对结果进行比较分析。结果:染色体异常41例,异常发生率15.8%,其中性染色体异常31例,占异常总数75.6%,常染色体异常10例,占异常总数24.4%。结论:染色体异常是导致男性不育的主要原因之一,对严重少弱精子症、无精子症患者常规行染色体核型分析十分必要,并且有助于临床的诊断与处理。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的染色体核型在病程中的变化与临床关系.方法采用24 h、48 h培养法制备骨髓染色体,G显带技术对31例Ph+CML患者进行染色体核型追踪分析.结果有10例发生了新的额外染色体异常改变,占32.2%.额外染色体异常有+12,+15,+21,18q+,i(17q),r(2),r(17)等,以及两条染色体间的易位,这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡.结论Ph+CML患者在病程中出现额外染色体畸变,提示临床疗效差,预后不良.通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断.     

南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析

目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析。方法:收集近年在川北医学院附属医院进行外周血染色体核型分析的1 988例患者作为研究对象,统计外周血染色体核型分析结果,回访核型异常受检者临床症状。结果:异常核型检出率为8.25%(164/1 988,染色体多态性不在此范围),高于染色体病在一般人群中的发病率(0.5%)。在164例异常核型中,包括109例染色体数目异常(58例21-三体占35.37%,49例性染色体数目异常占29.90%,2例标记染色体占1.22%),55例染色体结构异常(32例平衡易位占19.51%,9例性反转占5.49%,5例罗伯逊易位占3.05%,4例倒位占2.44%,3例重复占1.83%,1例缺失占0.60%,1例不平衡易位0.60%)。回访70例异常核型受检者,相同疾病患者临床表现不一,并可表现出多种临床症状。结论:不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,生长发育异常,性发育异常等症状的染色体异常率高,进行外周血染色体核型检查对优生优育具有重要的意义。外周血染色体是临床诊断染色体病的重要依据,应用价值高。     

羊膜腔穿刺产前诊断247例临床分析

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率.方法:选取在我院产前诊断科决定羊膜腔穿刺的247例妊娠16～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体分析.结果:全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率99.19%,检出染色体异常者6例,检出率2.43%.高龄孕妇(年龄≥35岁)组、血清筛查高危组、曾生育21-三体儿组胎儿染色体异常的发生率显著增高,B超提示胎儿"软指标"异常组染色体异常的发生率显著增高.结论:高龄孕妇、血清筛查高危孕妇与曾生育21-三体儿孕妇都有进行产前诊断的必要性.对于B超提示胎儿异常者应警惕胎儿染色体异常.     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

先天性异常与优生学

032伽四209例先天异常儿的细胞遗传学分析z李聪敏…//中国优生与遗传杂志一2阅3,11(5)一64 目的:对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查.并对结果进行分析。方法:外周血染色体核型分析。结果:检查总人数209例,发现染色体崎变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例。结论:染色体数目及结构崎变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查。表2参4(原文摘要)032010淄博地区份目3例遗传咨询者染色体分…