非综合征性唇腭裂与干扰素调节因子6和转化生长因子α单核苷酸多态性的相关性

目的探讨核心家庭中干扰素调节因子6（IRF6）基因和转化生长因子α（TGFA）基因的部分单核苷酸多态性（SNP）位点突变与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关系。方法运用基因芯片技术检测华东地区83例患者及其父亲和（或）母亲的IRF6基因、TGFA基因的部分SNP位点，随机选各位点部分产物测序，以验证基因芯片测定结果，比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率，并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析（HRR），对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验（TDT）。结果各位点随机测序的产物基因型与相应芯片检出的基因型完全相同，患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义（P〉0．05）。IRF6的1个位点V274I可能与（NSCL／P）相关（HRR：X^2=4．5816，P〈0．05，TDT：X^2=4．787，P〈0．05），另一个位点rs22353752种检验均为阴性，TGFA2个位点HRR结果有统计学意义，而TDT结果无统计学意义。结论IRF6可能是中国华东人群（NSCL／P）的易感基因之一，TGFA与此病关系需待进一步研究证实。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性

背景：对于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道。目的：探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的发病关系。方法：选取2008-09/2010-03在郑州大学第一附属医院及郑州市第一人民医院整形外科就诊的非综合征性唇腭裂患者110例,采用PCR-RFLP法检测外周血中MTHFR基因C677T位点基因型并与40例健康对照比较频数差异。同时结合母孕期是否补充叶酸进行统计学分析。结果与结论：病例组和对照组C677T基因型及等位基因频率比较差异均具有显著性意义（P〈0.01）,且有家族史的患者TT基因型及T等位基因频率高于无家族史患者（P〈0.05）。对母孕期是否补充叶酸进行比较,发现非综合征性唇腭裂与叶酸摄入呈负相关（χ^2=4.304,r=-0.169,P〈0.05）。结果提示MTHFR基因C677T位点突变与河南汉族人群非综合征性唇腭裂的发生相关,母孕期补充叶酸能降低非综合征性唇腭裂的发病风险。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性

背景:对于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道.目的:探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的发病关系.方法:选取2008-09/2010-03在郑州大学第一附属医院及郑州市第一人民医院整形外科就诊的非综合征性唇腭裂患者110例,采用PCR-RFLP法检测外周血中MTHFR基因C677T位点基因型并与40例健康对照比较频数差异.同时结合母孕期是否补充叶酸进行统计学分析.结果与结论:病例组和对照组C677T基因型及等位基因频率比较差异均具有显著性意义(P < 0.01),且有家族史的患者TT基因型及T等位基因频率高于无家族史患者(P < 0.05).对母孕期是否补充叶酸进行比较,发现非综合征性唇腭裂与叶酸摄入呈负相关(χ2=4.304,r=-0.169,P < 0.05).结果提示MTHFR基因C677T位点突变与河南汉族人群非综合征性唇腭裂的发生相关,母孕期补充叶酸能降低非综合征性唇腭裂的发病风险.     

非综合征性唇腭裂患儿CRISPLD2基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性研究

目的　研究非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip and palate, NSCLP) 患儿CRISPLD2 基因多态性与腭裂整复术后语音功能恢复效果相关性。方法　纳入2018 年3 月～ 2020 年3 月在西安市儿童医院口腔科就诊的132 例NSCLP 患儿作为观察组,按1:1 比例纳入同期132 例健康儿童作为对照组。采用聚合酶链式反应- 变性高效液相色谱分析法(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography, PCR-DHPLC) 检测CRISPLD2 基因各单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 位点基因多态性,比较两组儿童CRISPLD2 基因多态性分布。NSCLP 患儿均接受腭裂整复术干预治疗,记录患儿术后语音恢复效果。分析影响患儿术后语音功能恢复的相关因素。结果　观察组CRISPLD2 基因rs2934468 位点AA 基因型频率为42.42%,高于对照组的19.70%,差异具有统计学意义(χ2=15.971,P ＜ 0.05)。rs2934468 位点等位基因A 频率增加,将显著增加NSCLP 发病风险(OR=1.864,95%CI=1.215 ～ 2.860)。rs2934468 位点AA 基因型儿童发生NSCLP 的风险较GG 基因型和AG 基因型儿童显著增加(OR=2.252,95%CI=1.597~3.176)。132 例NSCLP 术后1 年语音功能恢复优良者108 例,优良率为81.82%,语音功能恢复差者24 例。不同语音功能恢复效果NSCLP 患儿的年龄、语音训练情况、听力障碍、心理障碍、CRISPLD2 基因rs2934468 位点基因型及等位基因分布比较,差异均有统计学意义(χ2=3.915~15.873,均P ＜ 0.05)。Logistic 多因素分析结果显示年龄、语音训练及听力障碍是影响患儿术后语音功能恢复优良率的独立因素( 均P ＜ 0.05),而心理障碍和CRISPLD2 基因rs2934468 位点基因型及等位基因分布并非是影响患儿术后语音功能恢复的独立因素(P ＞ 0.05)。结论　CRISPLD2 基因rs2934468 位点突变是NSCLP 致病的重要因素,而其并非是影响患儿术后语音功能恢复的独立因素。早期的手术干预并在术后加强语音功能的训练有利于NSCLP 患儿语音功能的恢复。     

GABRB3基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨GABRB3基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性。方法 100例非综合征性唇腭裂患儿为观察组,60例同期住院并排除唇腭裂患儿为对照组,提取2组患者全血DNA,采用二代测序技术对GABRB3基因进行测序。结果共发现5个SNPs位点:rs61998700、rs3751582、rs74004622、rs8179186及rs12148310;2组GABRB3基因5个单核苷酸多态性位点的等位基因频率与基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论未发现GABRB3基因与新疆维吾尔人群非综合征性唇腭裂的发生存在相关性。     

中国山西省部分地区人群肌节同源型结构域1基因与非综合征性唇腭裂的关联性

背景:有研究认为肌节同源型结构域1基因突变可能与非综合征性唇腭裂发生有关,然而针对中国人群的相关研究则少有报道.目的:探讨肌节同源型结构域1基因编码区外显子后端和3'端部分非编码区的基因突变与中国山西部分人群非综合征性唇腭裂的关联性.方法:采用随机化方法收集2007-05/2008-01山西医科大学第一医院口腔科收治的130例非综合征性唇腭裂患者口腔裂隙处黏膜和130例正常人口腔黏膜,提取肌节同源型结构域1基因测序进行病理对照研究.结果与结论:非综合征性唇腭裂组中肌节同源型结构域1基因的表达水平低于对照组(P<0.01),说明在非综合征性唇腭裂组中,肌节同源型结构域1基因表达水平呈现出下调趋势;实验对两组中肌节同源型结构域1基因表达产物进行基因测序,Logistic回归分析结果显示(ANAT904)β=-3.74,(GG/GAA1389)β=-22.18,在被引入的变量中,进入方程的危险因素位点是AA/AT904和GG/GAA1389,说明在非综合征性唇腭裂患者中呈下调表达趋势的肌节同源型结构域1基因变异位点可能是AA/AT904和GG/GAA1389.由此推断肌节同源型结构域1基因编码区外显子后端和3'端部分非编码区的基因突变与中国山西部分地区非综合征性唇腭裂的发生具有关联性.     

IRF5rs2004640基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs2004640单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640G／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs2004640GG、GT、TF基因型频率分别是0．198、0．521和0．281,与对照组有显著差异（x^2=8．73,P〈0．05）;SLE患者IRF5 rs2004640T、G等位基因的频率分别为0．402、0．598,与对照组有显著差异（x^2=7．41,P〈0．01）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs2004640的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs10954213A、G等位基因的频率分别为0.609、0.391,与对照组有显著差异（χ2=6.26,P〈0.05）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

LRP6基因R611C的基因多态性与代谢综合征相关性研究

目的探讨我国吉林地区汉族代谢综合征及其相关表征的发生与LRP6基因R611C基因多态性的相关性。方法 194例研究对象为代谢综合征组（MS）（98例）和对照组（96例）,代谢综合征组包含血糖升高患者（〉5.6 mmol/L）共58例、高血压共66例、高脂血症共62例;对照组包含血糖〈5.6 mmol/L共66例、血压正常68例、血脂正常65例。并采用PCR-RFLP方法检测LRP6基因R611C基因多态性。结果 （1）MS组与对照组在代谢综合征表征上均有统计学显著差异（P〈0.05）（2）MS组与对照组两组、血糖升高组与血糖正常组、高血压组与血压正常组、肥胖组与对照组之间基因频率无显著差异。（3）高脂血症组与血脂正常组两组之间基因频率有显著差异。结论 LRP6基因R611C基因多态性与我国吉林汉族地区患者代谢综合征、血糖升高、高血压、肥胖的发生无相关性,但可能是高脂血症发生的危险因素。     

IL-6基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨IL-6—572C／G和-174G／C基因多态性在精神分裂症发病中的作用及对血浆IL-6水平的影响。方法采用病例-对照研究,运用PCR—RFLP检测了104例精神分裂症组和101例对照组的IL-6—572和-174位点基因型和等位基因频率;用ELISA测定72例精神分裂症组和77例对照组血浆IL-6浓度。结果在精神分裂症组中IL-6—572位点CC,CG和GG基因型频率分别为50％,42．3％和7．7％;对照组中CC,CG和GG基因型频率分别为61．4％,33．7％和4．9％。IL-6基因型频率和等位基因频率在研究组与对照组之间差异无统计学意义（Х^2=2．80,P〉0．05;Х^2=2．7,P〉0．05）。IL-6—174位点在精神分裂症组与对照组全部为GG基因型。血浆IL-6水平在各基因型及等位基因间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因启动子区-572位点在本研究人群中存在多态性,而IL-6基因启动子区-174住点在本研究人群中不存在该多态性。IL-6基因-572C／G多态性与精神分裂症不存在关联,IL-6基因多态性在精神分裂症中发病的作用还有待进一步研究。IL-6基因-572C／G和-174G／C多态性与血浆IL-6水平无关,其在精神分裂症血浆IL-6水平增高中的作用还有待进一步研究。     

三维超声TUI技术在胎儿唇腭裂诊断中的应用

目的分析胎儿唇腭裂在三维超声新技术断层超声成像（TUI）中的图像特征,评价TUI诊断胎儿唇腭裂的价值。方法应用TUI对32例唇腭裂胎儿的三维容积数据进行后处理分析,并将检查结果与二维超声检查结果进行比较。结果TUI对单纯唇裂的显示率为100%（8/8）,对唇裂合并腭裂的显示率为75%（18/24）;二维超声对单纯唇裂的显示率为100%（8/8）,对唇裂合并腭裂的显示率为33.3%（8/24）,二者对胎儿唇裂合并腭裂的显示率差别有统计学意义（P〈0.05）。结论TUI在胎儿唇腭裂的产前诊断上具有较高的临床应用价值。     

2008-2011年广东省珠海市围产儿唇腭裂监测流行病学特征分析

目的 了解广东省珠海市2008-2011年围产儿唇腭裂的流行病学特征。 方法 利用珠海市出生缺陷监测系统获得围产儿唇腭裂资料并进行统计分析。 结果 珠海市2008-2011年围产儿总唇腭裂222例,发病率为21.77/万,各年度发病率差异无统计学意义;不同性别、产妇各年龄组发病率差异无统计学意义,城镇组发病率高于农村组;40.50%唇腭裂患儿在围生期死亡。 结论 珠海市围产儿唇腭裂发病率水平相对稳定,发病率较高,应采取综合措施加强围产儿唇腭裂的三级预防。     

儿童疼痛行为量表在唇腭裂患儿术后疼痛评估中的应用及其信效度

目的对中文版儿童疼痛行为量表(The face,legs,activity,cry,consolability behavioral tool,FLACC)进行信度和效度评价,探讨该量表对我国唇腭裂患儿术后疼痛评估的应用价值。方法将FLACC量表按照外文量表翻译的基本程序译成中文,由5名相关领域的医疗护理专家对该量表进行内容效度的评定。采用方便抽样法选择2012年1-3月在上海交通大学医学院附属第九人民医院施行手术的100例年龄为6～33个月的唇腭裂患儿为研究对象,在手术清醒后6、10h采用FLACC量表对其进行疼痛评估,并分析其信度和效度。结果 FLACC量表的评定者间信度较好(t=1.439,P>0.05);内在一致性好,Cronbachα系数为0.745;总体重测相关系数为0.946,各条目重测相关系数为0.868～0.955;总体内容效度为1.000,量表各条目的内容效度指数均为1.000。该量表共提取1个公因子,累计贡献率为50.723%。术后10h对于量表评估分数≥4分的88例患儿进行疼痛干预,并在干预后30min再次进行评估,患儿疼痛分值明显降低,差异有统计学意义(t=37.122,P<0.001)。结论 FLACC量表(中文版)具有较好的信度和效度,可用于我国唇腭裂患儿手术疼痛的评估。     

先天性唇腭裂患儿手术前后的喂养护理

目的：研究先天性唇腭裂患儿手术前后的特殊喂养护理。方法：对３６例患儿分别采取母乳喂养、奶瓶喂养和汤匙喂养,并对喂养中容易出现的问题及时采取对策,预防并发症。结果：３６例患儿顺利渡过了手术前后的特别喂养阶段,患儿身高、体重增加。结论：针对患儿的特点,选择适合患儿的喂养方法是保证患儿手术前后喂养成功的关键。     

首发精神分裂症与离子型谷氨酸受体6基因多态性的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6（GluR6）基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机抽取95例首发精神分裂症患者作研究,以84例正常人作对照。分别采用fullCold-PCR联合限制性片段长度多态性（RFLP）技术和PCR．RFLP技术检测研究对象GIuR6基因外显子15rs2227283（G／A碱基改变）及内含子13rs995640（A／G碱基改变）的单核苷酸多态性（SNP）。结果GIuR6基因rs995640多态性（x2=0．562,v=1,P=0．565）在病例组和对照组的基因型和等位基因分布频率无显著性差异;而rs2227283多态性（x2=14．816,v=1,P〈0．001）则与精神分裂症显著相关。经多因素分析控制年龄、性别因素后各组基因型分布无显著性差异。结论在中国北方汉族人群中,GluR6基因内含子13rs995640多态性可能不是首发精神分裂症的一个危险因素而外显子15rs2227283多态性则可能与首发精神分裂症的易患性有关。     

白介素6基因启动子区多态性与体重指数和炎症因子等生化指标的相关性及与冠心病发生发展关系的探索

本研究旨在通过对中国北方地区汉族人IL-6基因启动子区-572G／C，-597G／A多态性与体重指数（BMI）和炎症因子等生化指标的相关性的调查，探索基因多态性与冠心病（CHD）发生发展的关系。采用荧光杂交探针、以荧光共振能量转移原理和熔点曲线分析技术，测定了194例冠心病患者和123例健康对照者的IL-6基因型，同时测定BMI、超敏C反应蛋白（hsCRP）、血脂、载脂蛋白等指标，并通过建立逻辑回归（Logistic regression）模型分析CHD发生的危险因素。结果表明，在所有观察对象中发现中国北方汉族人IL-6基因启动子区-597位点有7例为GA型．其余均为GG型，尚未发现AA型，未发现其多态性与BMI和炎症因子等生化指标的相关性。冠心病（cor—onary heart disease，CHD）组与对照组-572G／C基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义，但是CHD组和对照组携带G等位基因和非G等位基因频率相比差异有统计学意义（P=0，0425）。正常对照组中携带G等位基因者收缩压中位数水平明显高于非G等位基因者（P=0、02）。在所有研究对象中，与非G等位基因组相比，携带G等位基因组的体重指数、超敏C反应蛋白、收缩压中位数水平显著升高（P值分别为0、026、0．022、0、005）。经Logistic逐步回归分析显示，年龄、血清甘油三脂、性别、高血压、载脂蛋白C2、血清总胆固醇、脂蛋白a是冠心病发生的危险因子，而载脂蛋白A1是保护因子（P〈0．05），未见-572G／C的G等位基因是一独立的危险因素。结论：IL-6基因启动子区-597G／A多态性和CHD的易感性无关，而-572G／C多态性与CHD的易感性有关，其机制可能与-572G／C多态性可导致BMI、hsCRP和血压的变化有关。     

Intravenous dipyrone in the acute treatment of migraine without aura and migraine with aura: a randomized,double blind,placebo controlled study

BACKGROUND: Dipyrone (Metamizol) has been used in the acute treatment of migraines in Brazil. Some investigators have found it to be a highly effective medication for migraine pain and associated symptoms. OBJECTIVE: To conduct a randomized, placebo controlled, double blind study to assess the effect of dipyrone on the pain and symptoms associated with migraine without aura or with aura and the adverse effect profile of this medication. METHODS: For the migraine without aura group, 44 patients were assigned at random to receive 1 g intravenous dipyrone, and 30 patients received 10 mL 0.9% physiological saline. For the migraine with aura group, 30 patients received both dipyrone or placebo. We used seven parameters of analgesic evaluation and an analog scale to assess nausea, photophobia, and phonophobia. RESULTS: Patients receiving dipyrone demonstrated a statistically superior improvement (P<.05 and P<.01) in pain and all associated symptoms compared with control subjects. CONCLUSIONS: Dipyrone is an effective drug for the relief of acute migraine pain and associated symptoms.     

Intravenous magnesium sulphate in the acute treatment of migraine without aura and migraine with aura. A randomized,double-blind,placebo-controlled study

Magnesium sulphate has been used in the acute treatment of migraines; some studies found it to be a highly effective medication in the acute control of migraine pain and associated symptoms. This randomized, double-blind, placebo-controlled study assesses the effect of magnesium sulphate on the pain and associated symptoms in patients with migraine without aura and migraine with aura. Sixty patients in each group were assigned at random to receive magnesium sulphate, 1000 mg intravenously, or 0.9% physiological saline, 10 ml. We used seven parameters of analgesic evaluation and an analogue scale to assess nausea, photophobia and phonophobia. In the migraine without aura group there was no statistically significant difference in the patients who received magnesium sulphate vs. placebo in pain relief. The analgesic therapeutic gain was 17% and number needed to treat was 5.98 at 1 h. There was also no statistical difference in relief of nausea. We did observe a significant lower intensity of photophobia and phonophobia in patients who received magnesium sulphate. In the migraine with aura group patients receiving magnesium sulphate presented a statistically significant improvement of pain and of all associated symptoms compared with controls. The analgesic therapeutic gain was 36.7% at 1 h. A smaller number of patients continued to have aura in the magnesium sulphate group compared with placebo 1 h after the administration of medication. Our data support the idea that magnesium sulphate can be used for the treatment of all symptoms in migraine with aura, or as an adjuvant therapy for associated symptoms in patients with migraine without aura.