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1.
目的 探讨DNMT3B基因启动子-149C/T(C46359T)单核苷酸多态性与佳木斯地区人群肺癌易感性的相关性.方法 提取50例肺癌患者及60例健康体检人员外周血基因组DNA,采用PCR-RFLP结合DNA测序技术检测DNMT3B基因启动子单核苷酸多态性-149C/T( C46359T).结果 正常对照组DNMT3B-149C/T等位基因TT/CT/CC基因型颇为97%/3%/0,病例组分别为96%/2%/2%.携带有SNP(-149C/T) C→T转换的个体患肺癌的易感性未见明显升高(x2 =0.11,P>0.05,OR=0.83,95%CI:0.27~2.50).结论 DNMT3B基因C46359T多态性可能不适合作为佳木斯地区人群肺癌易感性的一个独立风险因素. 相似文献
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目的 探讨ApoM基因启动子区T-788C多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系.方法 采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术结合琼脂糖凝胶电泳和基因测序等对675例ACS患者(ACS组)和636例正常健康体检者(对照组)的ApoM基因启动子区T-788C基因型和等位基因频率进行检测.结果 ApoM基因启动子区T-788C多态性在ACS组和对照组的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.ApoM基因启动子区T-778C C等位基因及CC基因型ACS组显著高于对照组(P均<0.01).Logistic回归分析显示,在校正冠状动脉疾病易感因素后,ApoM基因启动子区T-788C C等位基因是ACS发病的独立危险因素(OR =2.14,95% CI为1.08 ~2.86,P<0.01).结论 ApoM基因启动子区T-778C多态性与ACS发病存在相关性,其中C等位基因是其独立危险因素. 相似文献
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目的探讨DNMT3B基因启动子-579G/T单核苷酸多态性与佳木斯地区人群肺癌易感性的相关性。方法选取98例肺癌患者及105例健康人的外周血,提取全基因组DNA,运用PCR-RFLP结合DNA测序技术检测DNMT3B基因启动子-579G/T单核苷酸多态性在各组中基因型的分布。结果正常对照组DNMT3B-579G/T基因型GG/GT/TT的频率分别为0/24%/76%,病例组基因型GG/GT/TT分别为0/21%/79%。携带有SNP(-579G/T)G→T转换的个体患肺癌的易感性病例组与对照组相比,未见显著性差异(P=0.991 3,OR=1.003 6,95%CI:0.521 61.931 0)。结论 DNMT3B基因启动子区-579G/T多态性位点不能作为佳木斯地区人群肺癌易感性的一个独立风险因素。 相似文献
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MDR1所编码的P-糖蛋白是ABC蛋白家族成员之一,MDR1基因及其编码的P-糖蛋白不仅与耐药相关,更与多种疾病如炎症性肠病的易感性有关.MDR1基因的多态性与个体对药物的反应性以及某些疾病的易感性密切相关.本文就近几年有关MDR1 C3435T多态性对药物代谢动力学的影响、MDR1 C3435T与临床疾病易感性和发病机制相关性进行综述. 相似文献
6.
[目的]探讨组织蛋白酶D基因启动子序列单核苷酸多态性与急性心肌梗死的关系。[方法]采用病例-对照研究方法,对357例急性心肌梗死患者和347例对照人群的组织蛋白酶D基因启动子采用聚合酶链反应扩增目的基因片段并测序,结合目的基因测序后的序列及比对,GenBank上查找相对应的单核苷酸多态性位点后进行数据统计和分析。运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ2检验和t检验进行相关分析。采用Logistic回归对多种危险因素以及2个单核苷酸多态性位点与急性心肌梗死易感性进行关联性分析。用Haploview4.2软件和SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单倍型分析。TRANSFAC数据库用于预测可能受单核苷酸多态性影响的转录因子的结合位点。[结果] Logistic回归分析结果显示年龄增大、吸烟史、高血压病史、甘油三酯增高是急性心肌梗死的独立危险因素(P<0.05),可明显增加急性心肌梗死的患病风险;高密度脂蛋白、胆固醇是急性心肌梗死的保护因素(P<0.05),可明显降低急性心肌梗死的患病风险,此结果可能与心肌梗死组服用调脂类药物有关,需进一步扩大样本... 相似文献
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目的:探讨UMOD基因启动子区多态性与慢性肾脏病患者发病年龄的关系。方法选取89例CKD患者作为病例组,选择与病例组年龄、性别相匹配的体检健康者104例作为对照组。采用PCR法检测两组UMOD基因启动子区进行扩增并测序,分析其多态性与CKD患者发病年龄的关系;分析性别、吸烟史、体重指数( BMI)、平均动脉压等与CKD患者发病年龄的关系。结果病例组-1617( rs13333226) G等位基因的频率高于对照组(χ^2=4.737,P=0.030);携带rs13333226A者发病年龄早于携带rs13333228G患者(χ^2=7.902,P=0.005)。单因素分析结果显示,BMI≥22的CKD患者发病年龄<45岁者的比例高于BMI <22者,吸烟者发病年龄<45岁者的比例高于非吸烟者(P均<0.05)。多因素分析示UMOD基因rs13333226的多态性是CKD患者发病年龄的独立影响因素(OR=0.494,95%CI:0.268-0.913,P<0.05)。结论 CKD患者UMOD基因rs13333226等位基因的频率增高,携带rs13333226 A的CKD患者发病年龄较小。 UMOD基因rs13333226的多态性是CKD患者发病年龄的独立影响因素。 相似文献
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目的:探讨CD86基因启动子-3479 A/C位点( rs2715267)单核苷酸多态性与原发免疫性血小板减少症( ITP)遗传易感性的关系。方法收集93例成人慢性ITP患者( ITP组)及119例健康对照者(对照组),提取两组外周血DNA,采用位点特异性PCR进行DNA分型检测。分型结果通过DNA测序方法进行验证。结果 CD86基因启动子-3479 A/C位点基因型AA、AC和CC在ITP组的分布频率分别为40.9%、52.6%及6.5%,在对照组的分布频率分别为49.6%、37.8%及12.6%,两组比较P 均>0.05;等位基因A和C在ITP组的分布频率分别为67.2%、32.8%,在对照组的分布频率分别为68.5%、31.5%,两组比较P均>0.05。两组同性别CD86基因启动子-3479 A/C位点等位基因及基因型的分布频率比较P均>0.05。根据糖皮质激素治疗效果将ITP患者进行分组,结果显示,激素有效组、激素无效组CD86基因启动子-3479 A/C位点等位基因及基因型的分布频率比较P均﹥0.05。结论 CD86基因启动子-3479 A/C位点的单核苷酸多态性可能与ITP的遗传易感性无关。 相似文献
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目的:探讨KCNA5基因单核苷酸多态性与特发性心房颤动(IAf)的相关性。方法:应用病例对照研究方法,收集IAf患者188例(IAf组),年龄性别相匹配的健康人200例(对照组),采用基因测序技术检测rs3741930与rs1056468单核苷酸多态位点在两组中的分布情况。结果:①IAf组rs3741930多态位点CC基因型频率显著高于对照组(P=0.028);②rs1056468多态位点在两组间基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义;③IAf组rs3741930和rs1056468的不同基因型患者BMI水平存在统计学差异(均P<0.05)。结论:KCNA5基因调控区单核苷酸多态位点rs3741930可能与中国人IAf的发生和发展有关,多态位点rs3741930和rs1056468可能对IAf患者的BMI产生影响。 相似文献
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目的:探讨IL-10基因-1082、-819位点的单核苷酸多态性与HBV感染后疾病转归的关系.方法:采用TaqMan sNP基因分型和基因测序的方法检测187例健康人群、94例感染HBV后自愈者、130例慢性乙型肝炎患者、119例乙型肝炎肝硬化患者以及170例HBV相关性肝癌患者IL-10-1082、-819位点的基因型及等位基因的分布及其差异.结果:全部700例研究对象-1082位点的基因型分布为AA基因型占82.29%、AG占16.00%、GG占1.71%;等位基因频率:A为90.29%,G为9.71%.-819位点的基因型分布为TT占41.43%、TC占48.14%、CC占10.43%;等位基因频率:T为65.64%,C为34.36%.两位点等位基因和基因型分布在各组无统计学差异.以自愈组为对照,-1082 AG基因型和G等位基因对慢乙型肝炎和肝硬化组的风险度降低,-819TC对肝癌组风险度降低,CC基因型和C等位基因对三个肝病组的风险度均有降低的趋势.分析-1082/-819单倍型在各组中的分布,以健康组和自愈组为对照,AC单倍型对肝硬化和肝癌组的风险度均降低,且与自愈组对照时降低程度更大;以自愈组为对照,GC单倍型对慢乙型肝炎和肝硬化组的风险度降低.在不同临床特征的组别之间比较发现,对于-819位点,DNA<10<'3>拷贝/mL的患者C等位基因频率显著高于DNA≥10<'3>拷贝/mL患者(P=0.025).而在肝癌和肝硬化组的211例不同Child-Pugh肝功能分级、277例不同AFP水平以及所有患者组的389例不同HBsAg表达之间的比较无统计学差异.结论:IL-10-1082 AG基因型和G等位基因,-819 TC、CC基因型和C等位基因,-1082/-819AC、GC单倍型对HBV感染后疾病进展可能有一定的保护作用,-819位点C等位基因更有利于HBV感染患者病毒的清除. 相似文献
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肝脂肪酶基因-514C/T多态性与非酒精性脂肪性肝病发病的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 比较非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者与正常人群肝脂肪酶基因(LIPC)-514C/T多态性的分布差异,探讨其与NAFLD发病易感性的关系.方法 选取NAFLD患者及配对的正常对照者各106例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测LIPC-514位点基因型,并测量其体重指数、腰臀比、血压、胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数.比较各参数在不同基因型的差异,用非条件Logistic回归分析NAFLD发病的危险因素. 结果 NAFLD组和对照组CC基因型频率(31.1%比26.4%)和C等位基因频率(62.7%比54.2%)差异有统计学意义(P<0.05).各基因型NAFLD发病相对危险度,CC型高于TT型(比值比为3.73,95%可信区间1.31~10.63),CT型高于TT型(比值比为3.60,95%可信区间1.35~9.60).CC基因型组腰臀比较CT及TT基因型组高(P<0.05).多因素非条件Logistic回归分析显示LIPC-514 T变异令NAFLD发病易感胜降低(回归系数-1.28,95%可信区间0.10-0.74).结论 LIPC-514C/T基因多态性与腰臀比相关,LIPC-514 T变异令NAFLD发病易感性降低. 相似文献
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Fan H Liu DS Zhang SH Hu JB Zhang F Zhao ZJ 《World journal of gastroenterology : WJG》2008,14(14):2230-2234
AIM:To investigate the relationship between 579 G〉T polymorphisms in the DNMT3B gene, which is involved in de novo methylation and associated with the risk of esophagus cancer (EC) in Chinese. METHODS:DNMT3B 579 G〉T genotypes were determined by PCR-RFLP in 194 EC patients and 210 healthy controls matched for age and sex, who did not receive radiotherapy or chemotherapy for newly diagnosed and histopathologically confirmed EC. RESULTS:In control subjects, the frequency of T/T and G/T genotypes, and T and G alleles was 81.4%, 18.1%, 90.05% and 9.55%, respectively. The distribution of genotypes and allelotypes in the EC patients was not significantly different from that in the controls. When stratified by sex and age, there was still no significant association between the risks of EC and GT and GG genotypes. This study also showed a distinct difference in the distribution of DNMT3B and single nucleotide polymorphism (SNP) between Chinese and Koreans.CONCLUSION:DNMT3B 579 G〉T polymorphism may not be a stratification marker to predict the susceptibility to EC, at least in Chinese. DNMT3B promoter SNP is diverse in ethnic populations. 相似文献
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急性白血病/骨髓增生异常综合征患者DNA甲基转移酶亚型的表达 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 探讨DNA甲基转移酶 (DNMTs)亚型与急性白血病 (AL)发病及骨髓增生异常综合征 (MDS)向AL转化的关系。方法 半定量逆转录 (RT) PCR技术测定 75例AL/MDS患者的DNMT1、3A及 3B的mRNA表达水平。结果 低危MDS组 (2 1例 )DNMT各亚型的表达升高与正常对照组平均值无统计学差异 ,但以正常对照组平均值的 80 %单侧上界为界 ,则分别为 4 7 6 %、4 7 6 %和 4 2 9% ,高于正常对照 (P <0 0 1)。高危MDS组 (13例 )分别为 5 3 8%、76 9%和 92 3%高于正常对照 (P <0 0 1) ,其中DNMT 3B表达显著高于低危MDS组 (P <0 0 1) ,而DNMT1和 3A表达与低危组差异无显著性。AL组 (41例 )DNMT1、3A及 3B分别为 92 7%、97 6 %和 10 0 %高于正常对照 (P <0 0 1) ,且三种DNMT亚型表达水平均显著高于MDS组 (P <0 0 1)。急性淋巴细胞白血病组DNMT1表达显著高于急性髓细胞白血病组 (P <0 0 1) ,而二组的DNMT3A ,3B表达无统计学差异。结论 DNMTs表达水平的增高与AL的发病及MDS向AL转化过程密切相关 ,并以DNMT3B的关系最为密切。 相似文献
14.
目的探讨高血压病合并主动脉夹层患者基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因一1562C/T基因多态性与临床表现的关系。方法对高血压病合并主动脉夹层患者及高血压病患者用酚一氯仿法提取外周血基因组DNA,PCR-限制性片段长度多态性法确定MMP-9基因一1562C/T基因型。结果(1)高血压病合并主动脉夹层患者中,MMP-9基因一1562T等位基因频率(17.6%)显著高于高血压病患者(11.2%,P〈0.05),两组之间3种基因型(-1562CC、-1562CT、-1562Tr)分布差异无统计学意义(P〉0.05)。(2)与-1562CC基因型相比,基因型为-1562CT/TT的主动脉夹层患者累及升主动脉更多见(OR=2.063,95%CI=0.998~4.264,P=0.049)。结论MMP-9基因-1562T多态性与中国汉族人群高血压病并主动脉夹层的发病可能相关,T等位基因可能是高血压病并发主动脉夹层的遗传易感因素之一;携带MMP-9基因-1562T等位基因的高血压病合并主动脉夹层患者更多累及升主动脉,影响预后。 相似文献
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目的 探讨我国汉族人群中C反应蛋白(C reactive protein,CRP)基因启动子区-390C/A/T单核苷酸多态性的分布,及其与冠心病的相关性. 方法对冠心病组(111例)和对照组(101例)利用聚合酶链反应扩增出相应目的 条带,然后运用序列特异性的聚合酶链反应检测其多态性. 结果 -390C/A/T多态性的等位基因频率在冠心病组中C为64.4%(143/222),A为22.1%(49/222),T为13.5%(30/222);在对照组中,C为77.7%(157/202),A为14.9%(30/202),T为7.4%(15/202),差异有统计学意义(χ~2=29.30,P<0.01).基因型频率在冠心病组中CC为37.8%(42/111),CT为24.3%(27/111),CA为28.8%(32/111),TA为0.9%(1/111),TT为0.9%(1/111),AA为7.2%(8/111);在对照组中CC为60.4%(60/101),CT为11.9%(12/101),CA为22.8%(23/101),TA为1.0%(1/101),TT为1.0%(1/101),AA为3.0%(3/101),差异有统计学意义(χ~2=12.57,P<0.01).运用多元对数回归分析冠心病其他相关危险因素(体质指数、年龄、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血糖、糖尿病、吸烟、饮酒和高血压),排除其对CRP基因启动子区多态性的影响,发现该位点依然与冠心病相关,那些带有T等位基因个体患冠心病的概率是不带T等位基因个体的2.66倍(OR=2.66,95%CI 1.05~6.75,P<0.05).结论 -390C/A/T与冠心病相关,其T等位基因是冠心病的独立危险因素,该位点可能是潜在的冠心病基因诊断标记. 相似文献
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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 采用限制性片段长度多态性PCR(PCR-RELP)法,在274例UC患者和726例正常对照者中检测MTHFR C677T及A1298C基因多态性分布差异.结果 UC患者中,MTHFR C677T突变等位基因(T)和基因型(CT+TT)频率与正常对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);而MTHFR A1298C突变等位基因(C)和基因型(AC+CC)频率均高于正常对照组(35.77%比29.96%,P=0.013;52.19%比44.90%,P=0.039).另外,MTHFR 677纯合子突变基因型(TT)、突变等位基因(T)以及677CT/1298AC复合基因型频率在广泛性结肠炎患者中明显高于远端结肠炎(37.66%比14.72%,P=0.0002;49.35%比32.99%,P=0.0004;29.87%比15.23%,P=0.006);重度UC患者的MTHFR 1298位点突变等位基因(C)频率显著低于(轻+中)度患者(18.97%比33.88%,P=0.022).结论 MTHFR C677T及A1298C基因多态性与浙江汉族UC明显相关.Abstract: Objective To investigate the association between the genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and ulcerative colitis (UC) of Han ethnic population in Zhejiang, China. Methods Two hundred and seventy-four consecutive patients with UC and 726 healthy controls (HC) were studied. The genetic polymorphisms of MTHFR (C677T and A1298C) were genotyped using PCR-RELP methods. Results The frequencies of variant allele and genotype in MTHFR A1298Cgene were higher in UC patients than in the HC (35.77% vs 29. 96%, P =0. 013; 52. 19% vs 44. 90%,P=0.039; respectively). However, there were no significant discrepancies of the allele and genotype frequencies in the MTHFR C677T gene between the UC patients and the HC (P > 0. 05 ). In addition, the MTHFR 677Tr homozygote, T allele and 677CT/1298AC compound genotype were more prevalent in patients with extensive colitis than in those with distal colitis (37. 66% vs 14. 72% ,P = 0. 0002; 49. 35% vs 32.99% ,P =0. 0004; 29. 87% vs 15.23% ,P =0. 006; respectively). Furthermore,the variant allele in the MTHFR A1298C gene (C) in severe UC patients was significantly lower than in mild and moderate UC patients (18.97% vs 33. 88% ,P =0. 022). Conclusion The genetic polymorphisms of MTHFR C677T and A1298C are obviously associated with Han ethnic population with UC in Zhejiang province. 相似文献
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Tang FF Ouyang J Xu Y Zhou RF Zhou M Chen B Zhang QG Feng X Zhang X Chen MM Zeng Y Xu YY 《中华内科杂志》2011,50(10):859-862
目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测,比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比,携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95%CI1.08 ~3.78),而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95% CI 1.57~19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关,且存在显著的协同效应。 相似文献
18.
者在10年和20年时,发生DN的百分率分别为13.3%和23.4%;纯合子CC基因型2型糖尿病患者发生DN的风险高于CT+TT基因型患者.结论 CD14启动子C-159T基因多态性与糖尿病的发病无关,但其中的CC纯合子基因是2型糖尿病患者进展为DN的遗传学风险因素. 相似文献
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CD40基因多态性对急性冠状动脉综合征易感性的影响及其机制 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨急性冠状动脉综合征(ACS)与白细胞分化抗原40(CD40)、可溶性白细胞分化抗原40配体(sCD40L)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)的表达水平、白细胞计数、CD40-1C/T基因多态性的相关性,以及激活剂干扰素(IFN)-γ和抑制剂氟伐他汀对外周血单个核细胞CD40表达的影响.方法 随机选择160例经冠状动脉造影确诊的ACS患者和92例冠状动脉造影阴性人群,采用酶联免疫吸附试验、微粒子增强透射免疫分析技术、流式细胞分析技术检测血清sCD40L含量、血清hs-CRP,外周血白细胞计数水平.采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序技术,检测CD40-1C/T基因型和等位基因频率.随机选择40例冠状动脉造影结果为阳性的ACS患者,密度梯度离心法分离单个核细胞并原代培养,用100 ng/ml IFN-γ及10 μmol/L氟伐他汀对单个核细胞进行干预,流式细胞术检测单个核细胞培养24 h后表达CD40的水平.结果 ACS组的炎性细胞因子CD40[(4.59±2.07)MFI]、sCD40L[(7.58±2.34)μg/L]、hs-CRP[(5.24±1.34)mg/L、血白细胞计数水平(8.56×109/L±3.10×109/L)明显高于对照组[CD40:(2.08±1.19)MFI,sCD40L:(3.12±0.67)μg/L,hs-CRP:(0.88±0.90)mg/L,白细胞计数:6.12×109/L±1.41×109/L;均P<0.01];ACS患者CC基因型频率为28.1%(45/160),明显高于对照组[13.0%(12/92),P<0.01];C等位基因显著增加ACS的患病风险(OR=1.608,95%CI:1.12~2.32,P=0.011);基础状态下单个核细胞培养24 h后,CD40表达水平升高,且CC基因型单个核细胞CD40表达水平[(14.78±4.56)MFI]明显高于CT、TT基因型[(11.98±4.12)MFI,(9.86±3.83)MFI,P<0.05];IFN-γ刺激状态下,单个核细胞表面CD40表达水平明显升高,且CC基因型升高的幅度(2.96倍)明显高于CT(2.37倍)和TT基因型(2.08倍),均P<0.05;另外,氟伐他汀和IFN-γ共同作用,发现氟伐他汀可显著抑制IFN-γ诱导的CD40表达,但CC、CT、TT基因型单个核细胞经氟伐他汀干预后,其CD40表达水平差异无统计学意义(抑制率分别为30.3%、26.3%、29.3%,P>0.05).结论 ACS的发生可激活炎症反应;CD40-1C/T基因多态性与ACS有相关性,C等位基因可能是ACS的易感相关基因;CD40-1C/T多态性可以影响单个核细胞CD40表达水平,氟伐他汀可显著抑制IFN-γ刺激后CD40的表达,但对不同基因型单个核细胞的保护作用无明显差异. 相似文献