1例Hb Queens及其一级结构分析

在异常血红蛋白普查中,于江苏省扬州地区发现1例异常血红蛋白。电泳速度似HbG,肽链分析表明为α链异常。异常肽链化学结构分析确定为α链34位亮氨酸残基被精氨酸残基所取代,证明此例Hb为HbQueens,即α~(34) Leu→Arg。     

云南异常Hb的化学结构分析研究

本文简要介绍国内外异常Hb研究动态,异常Hb结构分析研究方法;并简述迄今我省通过结构分析鉴定的异常Hb的类型、人群、地区分布以及今后研究展望。     

1例Hb G Taipei及其一级结构分析

在江苏省的Hb普查中,检出一异常血红蛋白,电泳行为与HbG相同,珠蛋白解链电泳提示为β链异常。异常肽链的化学分析表明为β链22位谷氨酸残基被甘氨酸残基取代,证明此种Hb为Hb G Taipei,用β~(22(B4))Glu→Gly表示。     

两个HbQ Thailand壮族家系及其结构分析

作者对广西百色地区自然人群进行异常血红蛋白病普查,在两个壮族家系中发现一种慢泳α链异常血红蛋白变种;经一级化学结构分析,确定为HbQ Thailand(α_(2)β_(2)74(EF_3)Asp→His)。     

一例Hb J—Lome的化学结构分析

本文报道我室对普查中发现的一例快泳变异血红蛋白所做的研究工作。根据此例快泳血红蛋白的血液学检查以及理化特性方面和化学结构方面的研究,最终确认这例快泳血红蛋白为β链变异,β链第59位的赖氨     

壮族聚居地区4255例新生儿α-地中海贫血筛查分析和思考——以广西南宁市武鸣区为例

目的对武鸣区新生儿α-地中海贫血(地贫)的发生率进行初筛和分析,探讨广西壮族地区开展新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法运用法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对武鸣区人民医院2016年1月—2016年12月期间送检的4255例新生儿脐血标本进行地贫筛查。结果通过Hb Bart’s的定量检测,共检出阳性标本571例,总检出率13.42%,其中静止型310例,占总数7.29%;轻型249例,占总数5.85%;中间型12例,占总数0.28%;重型0例。结论 (1)新生儿Hb Bart’s含量可作为判断α-地中海贫血的敏感指标,运用全自动毛细管电泳技术可以准确经济高效地进行检测。(2)广西是全国地中海贫血的高发区,发生率在全国占首位,南宁市武鸣区作为广西壮族人口的聚居地具有一定的代表性,对此,建立健全多层次地贫监测体系,大力加强地贫筛查和防控很有必要。     

广西南宁地区新生儿脐血Hb Bart′s的普查及其α-珠蛋白基因的分析

于南宁市及其近郊10所医院随机取新生儿脐血470例,发现Hb Bart′s,阳性的77例(16.4％),以α-及ζ-珠蛋白基因探针作DNA图谱分析表明,缺失一个α-基因的35例,缺失两个α-基因的39例,缺失四个α-基因的1例。两例Hb Bart′s阳性和随机选择的20例阴性脐血DNA图谱完全正常。认为脐血Hb Bart′s含量与α-珠蛋白基因缺失的程度有一定关系,单纯缺失一个α-基因的脐血 Hb Bart′s含量<3.2％;单纯缺失两个α-基因的脐血 Hb Bart′8含量在3.2％～8.0％之间。提出非缺失型α-地贫占α-地贫的37.7％,它可能造成部份病例不符合以上分析。     

首次见于甘肃、陕西的2例Hb G Chinese及其一级结构分析

<正> 1986年,笔者在我国古丝绸之路沿线地区进行血红蛋白病普查时,首次在甘肃、陕西的两个家系中检出一种泳速相当于Hb G 的慢速变异体,经一级结构分析,证明这种变异Hb为G 组Chinese〔α30(B_(11))GLu→GLn〕,现报告如下。一、临床资料及家系调查例1朱某某,男,汉族,16岁,父母祖籍陕西,现住甘肃临夏。Hb119g/L,肝脾未触及,家系调查图略。     

HbE复合β°地中海贫血一例及其化学结构分析

本文报道在广西百色地区田东县一汉族人中发现的血红蛋白(以下简称Hb)E复合β°地中海贫血及其一级结构分析的结果,并进行了讨论。     

我国异常血红蛋白的研究(两例Hb J Bangkok及其一级结构分析)

本文报道四川成都、泸州地区在1981年异常Hb普查中,于两个无关家系内发现一种速度相同的快速Hb,其电泳位置相当于J组.经化学结构分析,证明为HbJBangkok的变种(?)命名为HbJBangkokβ~(56)(D 7)Gly→Asp。     

一例血红蛋白D punjab的一级结构分析

本文报告一例β链变异的血红蛋白变种。先证者为18岁、男性、祖籍河南省洛宁县,体健。先证者的母亲、弟、妹及侄儿也携带有相同的异常血红蛋白、均为杂合子。均末发现临床症状和血液学方两的异常改变。一级结构分析证实为 Hb D Punjab[B121(GH4)Glu→Gin]。     

一例HbJ Bangkok的化学结构分析

本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β~(56)(D7)Gly→Asp]。     

一例快速异常血红蛋白—Hb J Lome(β59(E3)Lys→Asn)的一级结构分析

本文报告在河南省封丘县发现的一例快速异常血红蛋白,患者为13岁男孩,汉族。本例变异血红蛋白电泳迁移率属J组血红蛋白,其含量占血红蛋白总量的51.4％,没有临床表现者占17％,异丙醇试验阴性。一级结构分析结果显示本例变异血红蛋白是Hb J Lome(β59(E3)Lys→Asn)。这种变异血红蛋白在河南省是第一次发现。     

胆—心综合征22例临床分析

胆-心综合征是指胆系疾患引起的心血管系统出现心绞痛等体征的一组症侯群.其特点是胆囊炎为原发病,并在其发病后出现心绞痛症状和体征者.在临床上并非少见,治疗上亦同与内科疾患相混淆,而外科治疗中亦容易引起疏漏.     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

51例壮族矽肺患者TGF-β1-C-509T位点多态性与矽肺易感性的logistic回归分析

目的探讨TGF-β1-C-509T位点多态性对壮族人罹患矽肺的影响。方法采用随机数字表法随机选择壮族接尘工人58名(接尘组),壮族矽肺患者51例(矽肺组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测两组转化因子-β(TGF-β1)-C-509T位点多态性,并收集其是否吸烟的相关数据,对这些数据进行logistic回归分析。结果与矽肺组相比,接尘组TGF-β1-C-509T位点上携带TT基因型者,比携带CC基因者更容易患矽肺。但吸烟者与非吸烟者比较患矽肺无差异(P0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点的CC基因型可能系避免壮族人罹患矽肺的保护因素。