假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床表现和诊治要点.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者临床表现为抽搐,头颅CT示双侧广泛基底节钙化,一度诊断为Fahr综合征,后查血钙低、血磷、甲状旁腺素(PTH)高,诊断为假性甲状旁腺功能减退症.结论 假性甲状旁腺功能减退症与Fahr综合征临床表现相似,容易误诊,血清钙、磷、PTH检查有助于鉴别.     

以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症5例临床分析

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)在临床上少见,临床表现复杂多样,且存在各种变异,特别是以神经系统表现为特征的病例易误诊。为探讨此类PHP的诊断、治疗方法,现将我科2005年1月～2010年6月住院诊治的5例PHP病例特点分析报告如下。1临床资料5例中,2男3女,年龄15～40岁,病程1个月～2年。其中1     

假性甲状旁腺功能减退症1a型基因诊断二例报道

假性甲状旁腺功能减退症（preudohypoparathyroidism,PHP）简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征，是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病，临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征。通常有低钙血症，高磷血症和循环中甲状旁腺素（parathyroid hormone,PTH）增加，临床上PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型，前者又分为Ⅰa,Ⅰb和Ⅰc3种类型。     

5例假性甲状旁腺功能减退症诊治体会

探讨假性甲状旁腺功能减退症的诊断治疗。方法：对5例假性甲状旁腺功能减退症，从病因、发病机理、临床表现、诊断、治疗等方面进行分析。结果：假性甲状旁腺功能减退症为一种遗传基因缺陷病，有家庭发病倾向。手足抽搐，癫痫样发作，低钙高磷血症，脑内多发钙化及AHO躯体畸形是假性甲状旁腺功能减退症的主要特点。结论：对反复手足抽搐，AHO躯体畸形者应查血钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)及脑CT。用钙剂、维生素D或AT-10能控制假性甲状旁腺功能减退症的症状，且需长期应用。     

特发性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症神经表现的,临床特征。方法对15例特发性甲状旁腺功能减退症患者进行回顾性总结,分析其神经系统临床表现及对治疗的反应。结果特发性甲状旁腺功能减退症最常见的神经系统症状为癫痫发作（53．3％）和智能障碍（46,7％）。较少见有头晕、头痛（20．0％）、锥体外系症状（13．3％）和情感障碍、性格异常（13．3％）。经补充钙剂、维生素D及对症治疗,症状大部分可缓解,但智能改善不明显;对于癫痫发作,常需应用抗癫痫药物治疗。结论特发性甲状旁腺功能减退症的神经症状较常见,其一临床表现较广泛,以癫痫发作发生率最高。钙剂与维生素D治疗效果好。     

假性甲状旁腺功能减退症2例

假性甲状旁腺功能减退症( pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性甲状旁腺疾病,临床主要表现为手足搐搦、惊厥,血清钙降低,磷升高,甲状旁腺激素( PTH )升高;补充钙剂及骨化三醇,长期规律治疗,一般预后良好。本文对我院收治的2例PHP患者作一报道。     

假性甲状旁腺功能减退的皮肤骨瘤

皮肤骨瘤是由正常骨在皮肤中形成的。原发性皮肤骨瘤是直接形成的,而继发性皮肤骨瘤与炎症、肿瘤和外伤有关。原发性皮肤骨瘤也可与Albright遗传性骨营养不良(AH O)有关,包括低血钙型假性甲状旁腺功能减退症(也称为假性甲状旁腺功能减退症Ia型)或正常血钙型假性甲状旁腺功能减退症(也称为假性假甲状旁腺功能减退症)。作者报道1例患皮肤骨瘤的7岁男孩,有Ⅰa型假性甲状旁腺功能减退症和AH O的皮肤、生化和表型特征。假性甲状旁腺功能减退的皮肤骨瘤@Sethuraman G.$Department of Dermatology and Venereology, All India Institute of …     

以反复抽搐为主要表现的特发性甲状旁腺功能减退症患儿1例并文献复习

特发性甲状旁腺功能减退症为一种罕见的内分泌疾病,临床表现复杂多样,易漏诊误诊。本文报道1例以反复抽搐为主要表现,实验室检查提示血清钙及甲状旁腺激素降低、颅脑钙化,最终诊断为特发性甲状旁腺功能减退症的患儿;后期使用钙剂及维生素D衍生物治疗有效。同时对国内外相关文献进行了复习和总结,旨在提醒临床医师重视高危人群筛查,尤其是对于不明原因反复抽搐的患儿,需警惕特发性甲状旁腺功能减退症;及时完善相关检查,并关注其治疗,治疗期间应定期复查血钙、血磷及24 h尿钙。     

4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。     

假性甲状旁腺功能减退症1例报告

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是指一组以低钙、高磷和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的显性/隐性遗传病。主要临床表现为反复低钙性抽搐,常伴有语言及体格发育迟缓和Albright 遗传性骨营养不良症,给予补钙后症状可缓解。此病临床少见,多以手足抽搐就诊,常导致误诊及漏诊。本文主要对PHP的鉴别诊断、治疗等方面展开讨论,旨在通过这一典型的病例报道,提高广大临床工作者对此病的认识。     

15例假性甲状旁腺功能减退症的临床分析

目的分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女∶9/6)的临床资料。结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d~21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史。实验室检查常提示低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高等。9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常。本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展。结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痈样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗。     

误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道并文献复习

目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习.方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复习其发病机制及诊断分型,对2例患者的临床资料进行分析与讨论.结果:病例1有手足搐搦表现,低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素(PTH)增高,颅内基底节对称钙化,诊断PHP;病例2有Al-bright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、低钙血症、高磷血症及PTH增高,TSH增高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,但无手足搐搦表现,诊断PHP合并亚临床甲状腺功能减退.2例患者在明确诊断后给予补钙、维生素D3及补镁后未再发作.PHP发病机制主要与Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异有关.结论:PHP引起手足搐搦表现,以及PHP引起的继发性癫痫极易误诊为原发性癫痫,在临床接诊病人时须仔细询问病史,完善血钙等检查,积极寻找原发病因;PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处.     

甲状旁腺腺瘤的诊断与外科治疗研究

目的:探讨甲状旁腺腺瘤伴甲状旁腺功能亢进的诊断与外科治疗。方法:回顾性分析收治的6例甲状旁腺腺瘤患者,对其临床表现、诊断、外科治疗进行总结。结果:6例患者以消化道症状为主的3例,表现为肾型的1例,以全身性骨痛和(或)病理性骨折为首发症状的3例,胆总管结石1例,发现颈部肿块的1例。术前检测血钙高、血磷低,甲状旁腺素(PTH)升高,行骨扫描和(或)X线片示骨质疏松和普遍脱钙,彩色多普勒超声检查、CT检查或99mTc-MIBI扫描,考虑甲状旁腺肿瘤,予手术切除,术中冰冻切片示甲状旁腺腺瘤,血钙、血磷、PTH恢复正常,术前症状好转或消失,随访至今无复发。结论:甲状旁腺腺瘤伴甲状旁腺功能亢进的临床表现复杂,结合实验室检查血钙、血磷、PTH等,以及多普勒超声、CT、99mTc-MIBI显像,可明确诊断。手术疗效确切。     

假性甲状旁腺功能减退症的诊治分析

目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床资料,探讨其早期诊断与治疗方法.方法 收集新疆医科大学第一附属医院及湘雅附二院内分泌科2001年1月-2010年6月临床确诊的5例PHP患者的临床资料,对患者的临床表现、实验室检查结果、诊断与治疗方法进行回顾性分析.结果 5例患者就诊时病程长短不一(2个月～9年),发病年龄轻,均有手足搐溺、多次癫痫发作病史,伴有四肢乏力.实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素(PTH)血症.5例手足、颅脑、全身骨骼X线平片提示多处软组织钙化灶.首诊2例有典型的手足搐溺,呈癫痫样大发作.2例有先天性发育异常,表现为Albright遗传性骨营养不良(AHO),躯体畸形:身材矮胖,圆脸、短颈,指(趾)粗短畸形,以第1、4、5指(趾)缩短最明显,掌骨短小(掌骨症阳性).目前本病尚无特效治疗方法,急性发作期主要予静脉注射钙剂和地西泮积极控制抽搐发作;非急性发作期需终生治疗,补充钙剂、维生素D制剂或其衍生物,减少高磷食品摄入.结论 PHP临床表现复杂多样,有手足搐溺、药物控制不良的癫痫发作病史者及AHO者等应尽早行血钙、血磷、血PTH、颅脑CT等检查,以便早诊断、早治疗.     

Treatment of hypocalcemia caused by hypoparathyroidism or pseudohypoparathyroidism with domestic-made calcitriol: a prospective and self-controlled clinical trial

Background Parathyroid hormone deficiency or resistance may cause hypocalcemia with related symptoms and signs. Lifelong treatment of calcium combined with vitamin D or its metabolites is always necessary for these patients. Here we reported a prospective and open-label trial to investigate the efficacy and safety of domestic-made calcitriol in treatment of hypocalcemia caused by hypoparathyroidism or pseudohypoparathyroidism. Methods Twenty-four patients with confirmed hypoparathyroidism or pseudohypoparathyroidism aged （36.5±11.0） years old were studied. Among them, 16 patients had idiopathic hypoparathyroidism, 2 had pseudohypoparathyroidism and 6 had hypoparathyroidism secondary to cervical surgery. Serum calcium levels were lower than 1.88 mmol/L. Oral calcitriol was administered twice or three times with elemental calcium 1.2 g per day. All patients were followed every 4 weeks throughout the 12-week period. Dose adjustments of calcitriol were based on serum and urinary calcium levels and symptoms of hypocalcemia. Results Twenty patients were included by the end of this study. Muscular weakness, cramps, extremity paresthesia, Chovestek＇s sign and Trousseau＇s sign were relieved in 76.9%, 100%, 94.4%, 93.3% and 78.9% of patients, respectively. Serum calcium, plasma ionized calcium and serum phosphorus levels were （1.54±0.25） mmol/L, （0.64±0.10） mmol/L and （2.00±0,46） mmol/L at baseline, and reached （2.20±0.20） mmol/L, （0.95±0.06） mmol/L and （1.68±0.25） mmol/L （P 〈0.01） at the 12th week of treatment, respectively. Eighty percent of patients were assessed as effective and 20% as partly effective. Three, four and eight patients had hypercalciuria at the 4th, 8th and 12th week of treatment, respectively, which were reduced by thiazide diuretics. The final dose of calcitriol was （1.09±0.50） ug/d. Conclusions Calcitriol combined with calcium can be used in treatment of hypocalcemia caused by hypoparathyroidism or pseudohypoparathyroidism effectively and safely. Serum and urinary calcium levels should be monitored during the course of the therapy.     

血液透析与腹膜透析对尿毒症病人钙磷代谢的影响比较

目的:比较血液透析与腹膜透析2种不同的透析方式对尿毒症病人钙磷代谢的影响.方法:选取52例尿毒症病人的临床资料,其中腹膜透析组病人28例,血液透析组病人24例,测量病人治疗不满1个月(治疗0个月)、治疗3个月、治疗6个月的甲状旁腺激素、血磷、血钙指标的变化情况,分析2组透析病人的异常情况发生率.结果:腹膜透析组治疗0个月和治疗6个月的血磷均低于血液透析组(P<0.05);腹膜透析治疗0个月时甲状旁腺激素明显低于血液透析组(P<0.01).腹膜透析组的高磷发生率明显低于血液透析组(P<0.01);2组病人低磷、高钙、低钙、高甲状腺旁激素、低甲状旁腺激素发生率差异均无统计学意义(P>0.05).结论:对于尿毒症病人而言,采用腹膜透析的方式,可对残肾功能起到更好的保护效果,有效控制钙磷代谢,值得临床推广应用.     

假性甲状旁腺功能减退症的临床研究

目的提高对假性甲状旁腺功能减退症的诊治率。方法回顾性分析我院1990年1月-2008年8月入院的10例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床资料。结果10例患者就诊时病程长短不一（3d-9年）,发病年龄轻,均有手足搐溺、多次癫痫发作病史,伴有四肢乏力。实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素血症。6例手足及全身骨骼平片提示异常,9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,2例伴有AHO躯体畸形,4例合并甲状腺功能异常,2例合并低血钾。结论对于有手足搐溺、癫痫发作等病史的患者要进一步检查血钙、血磷及甲状旁腺激素水平,行头颅CT。用钙剂、维生素D能控制假性甲状旁腺功能减退症的症状。注意监测甲状腺功能,及时发现潜在的甲状腺功能异常,进行系统治疗。     

急性重症胰腺炎合并甲状旁腺功能亢进高钙危象的临床分析

 目的 单纯急性重症胰腺炎及单纯甲状旁腺功能亢进症高钙危象在临床上均是危重疾病,本文探讨重症胰腺炎并发甲状旁腺功能亢进症高钙危象临床表现、发病机制及诊治经验。方法: 回顾性分析急性重症胰腺炎合并甲状旁腺功能亢进症高钙危象患者的临床表现、实验室及影像学检查结果、治疗方法。结果:本文的4例患者在急性重症胰腺炎发病时血钙可降低或正常,恢复期监测离子过程中发现,血钙升高,考虑存在内分泌系统疾病,化验血清甲状旁腺激素并行超声定位,其中3例确诊为甲状旁腺瘤并均行手术切除,2例治疗痊愈,1例死亡,另一例未行手术治疗死亡。结论: 需注意胰腺炎并发甲状旁腺功能亢进症在临床表现、实验室检查及影像学特征方面的特异性,提高诊断,避免延误诊治。