新疆维吾尔族干扰素调节因子6基因单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究

目的：探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6（IRF6）基因 rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂（NSCL/P）患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,抽取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中,rs7545538位点 CC 基因型（P ＝0．037）和 C等位基因（P ＝0．007）、rs7545542位点 C 等位基因（P ＝0．044）和 rs2235373位点 G 等位基因（P ＝0．049）与NSCL/P 有关联;对以上3个 SNPs 进行连锁不平衡分析,未能证实存在连锁不平衡（r 2＜0．8）。结论新疆维吾尔族人群 IRF6基因 rs7545538、rs7545542、rs2235373位点 SNPs 可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。     

TCF7L2基因 rs290487C／T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的相关性

目的：探讨 TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性与新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病的关系。方法使用微测序法对新疆汉族242例（患者116例,对照126例）和维吾尔族234例（患者96例,对照138例）TCF7L2基因 rs290487C/T 多态性进行分析。同时进行生理生化指标的测定。结果维吾尔族糖尿病组 BMI （P ＝0．000）、TG （P ＝0．000）、TC （P ＝0．013）高于对照组,HDL-C 低于对照组（P ＝0．001）。汉族和维吾尔族正常人群TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率均存在统计学差异（P ＝0．000）。汉族和维吾尔族糖尿病组和对照组 TCF7L2基因 rs290487位点基因型频率和等位基因频率分布均无统计学差异（P ＞0．05）。维吾尔族糖尿病组和对照组中,携带 CC 基因型个体 BMI 显著低于携带 CT＋TT 基因型个体（P ＝0．026,P ＝0．002）。结论TCF7L2基因 rs290487位点多态性存在种族和民族差异。TCF7L2基因 rs290487位点多态性与新疆汉族和维吾尔族2型糖尿病无相关性,但与 BMI 相关。     

新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱与细胞因子信号转导抑制因子3基因变异相关

目的 研究新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱与细胞因子信号转导抑制因子3(SOCS-3)基因变异的相关性。方法 以1379 名新疆维吾尔族人为研究对象,选择rs12953258、rs4969168和rs9914220 3个代表性位点进行基因型鉴定后分析。结果 3个位点中,仅发现维吾尔族女性的 rs12953258位点在脂质代谢紊乱组及脂质代谢正常组中基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.032),在高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)异常组与正常组中基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.029)。Logistic回归分析结果显示,rs12953258位点AA基因型可能是新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱的危险因素 [CC比AA:OR=3.271,95%CI(1.092～9.797),P=0.034],AA基因型可能与HDL-C降低和三酰甘油升高有关,AA基因型合并体重指数(BMI)异常的维吾尔族女性更易患脂质代谢紊乱性疾病。结论 SOCS-3基因变异可能与新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱相关,携带AA基因型且BMI异常人群脂质代谢紊乱的患病率明显增加。     

青海地区汉、回族女性FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的初步研究

目的观测FGFR2基因多态性在青海汉、回族女性乳腺癌患者与健康对照中的表现,初步探讨其与乳腺癌的相关性。方法收集青海汉、回族女性乳腺癌患者（各60例）与健康人群（60例）的外周血标本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法对FGFR2基因rs2420946位点分型。结果汉族乳腺癌组FGFR2基因单核苷酸多态性位点rs2420946的基因型（CC,CT,TF）频率分别为16．67％,46．67％、36．66％,对照组为15．00％、45．00％、40．00％,两组间基因型分布差异无统计学意义（P〈0．05）。回族乳腺癌组FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,1丫r）频率分别为26．66％、46．67％、26．67％,对照组为38．34％、51．67％、10．00％,两组间基因型分布的差异有统计学意义（P〈0．05）,与C／C型比较,携带cT／TT基因型者乳腺癌发生的危险性增加（OR=1．70,95％CI=0．79—3．70）。两民族间FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,TF）频率不同（P〈0．05）。结论FGFR2基因rs2420946位点多态性可能与青海地区汉族人群乳腺癌易感性不存在相关性,与青海地区回族人群乳腺癌易感性存在相关性;两民族间FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,TT）分布频率存在差异。     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究

目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM₀07300.3和NC₀00017.11,BRCA2基因引物设计参考NM₀00059.3和NC₀00013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033⁵.994）及6.519（1.606²6.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995⁵.637）及5.741（1.395²3.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。     

广西壮族人群骨桥蛋白基因的单核苷酸多态性研究

目的：分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性（SNP）位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同国家或地区人群间的分布差异。方法利用 SNaPshot SNP 分型技术检测150例广西壮族骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）上4个人群（欧洲人群、非洲人群、日本人群和中国北京人群）的 SNP 分型数据,分析5个人群的骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因 rs11728697位点的 CC 基因型最常见,约为42．7％;C 等位基因的频率最高,约为62．7％。 rs9138位点的 CA 基因型最常见,约为51．3％;C 等位基因的频率最高,约为63．0％。骨桥蛋白基因型及等位基因频率男女组间比较差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs11728697位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、日本人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs9138位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与日本人群和中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。结论骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与不同国家或地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同国家或地区间发病率和临床表现存在差异的因素之一。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

去甲肾上腺素转运体基因和童年受虐交互作用与青少年暴力行为的关联研究

目的探讨青少年暴力行为与去甲肾上腺素转运体基因rs3785143多态性位点的关系,并分析童年受虐与去甲肾上腺素转运体基因对青少年暴力行为是否存在交互作用。方法将新人少教所的男性服教人员分为暴力组（124例）和非暴力组（120例）,利用SNaPshotSNP分型技术对2组进行去甲肾上腺素转运体基因rs3785143多态性位点的基因分型,并比较2组各基因型及等位基因频率分布差异。结果①2组在去甲肾上腺素转运体基因rs3785143位点基因型和基因频率均差异无统计学意义（x2=0．753,0．022;均P〉0．05）;②暴力组64．5％有童年受虐经历,35．5％无受虐史;非暴力组48．3％有童年受虐经历,51．7％无受虐史。差异有统计学意义（x2=6．50,P〈0．05）;③交互作用分析显示童年受虐与去甲肾上腺素转运体基因不存在交互作用[（OR=O．386,P〉0．05）95％CI（0．457—4．739）]。结论去甲肾上腺素转运体基因rs3785143多态性与青少年暴力行为不存在关联,童年受虐经历与去甲肾上腺素转运体基因对青少年暴力行为也不存在着交互作用。     

A common variation within the STEAP4 gene exons is associated with obesity in Uygur general population

Background  Coordinated regulation of nutrient and inflammatory responses by six transmembrane epithelial antigen of prostate 4 (STEAP4) was essential for metabolic homeostasis. STEAP4 expression in human white adipose tissue was associated with obesity. This study aimed to evaluate association between STEAP4 genetic polymorphisms and obesity in Uygur Chinese general population.

Methods  The functional regions of STEAP4 gene were sequenced in 96 Uygur with obesity (body mass index (BMI) >30 kg/m²). Representative variations were selected according to the function and linkage disequilibrium and genotyped in 1507 obesity (BMI ≥25 kg/m²) and 825 non-obesity control (BMI <25 kg/m²), all of whom were selected from epidemiology study of obesity-related diseases during January to February 2007 among Uygur population in Hetian area of Xinjiang Uygur Autonomous Region.

Results  Fourteen novel and 6 known single nucleotide polymorphism (SNPs), including 2 nonsynonymous SNPs (nsSNPs), in the STEAP4 gene were identified. Of the 3 representative SNPs, the nsSNP rs1981529 (Gly75Asp, 224A/G) was significantly associated with obesity phenotype (additive P/Pc =0.001/0.006, dominant P/Pc =0.003/0.018, odds ratio (OR) and 95% confidence interval  (CI) adjusted for age, gender and drinking 0.755 (0.641–0.890) and 0.750 (0.621–0.907), respectively). By the multiple linear regression analysis, the quantitative phenotypes of BMI (P/Pc=0.002/0.004) and waist circumference (P/Pc=0.004/0.008) were found to be significantly associated with the genotypes of rs1981529 (Gly75Asp, 224A/G) in Uygur general population, and effect size (beta value) of one allele G of rs1981529 (Gly75Asp, 224A/G) was –0.553 kg/m² for BMI and –1.311 cm for waist circumference after controlling age, gender and drinking factors.

Conclusions  The present study shows an association of the common variation rs1981529 (Gly75Asp, 224A/G) in the STEAP4 gene with obesity in Uygur general population. Further studies should replicate the results using larger populations.

     

儿童哮喘患者炎症因子水平及肺功能变化与SOCS3基因多态性的相关性

目的 研究SOCS3基因rs9914220和rs4969170位点单核苷酸多态性与儿童哮喘的相关性.方法 收集124例哮喘儿童(哮喘组),74例健康对照儿童为对照组,收集患儿的一般临床资料;酶联免疫吸附试验检测外周血中炎症因子白细胞介素(IL)-4、IL-7、IL-10、IL-17和IL-33的水平;检测受试者肺功能指...     

藏族人群G蛋白偶联受体激酶4基因多态性及其与盐敏感性共同对高血压的影响研究

背景　高血压是遗传与环境因素共同作用的结果,研究发现G蛋白偶联受体激酶4（GRK4）基因与盐敏感性均会影响高血压的发生,且GRK4基因与盐敏感性之间可能存在交互作用,但具体的关系尚不明确,目前我国少数民族中有关这方面的资料比较缺乏。目的　研究藏族人群的GRK4基因多态性及其与盐敏感性共同对高血压的影响。方法　2013年8月-2014年11月采用多阶段随机抽样的方法,选取甘南藏族自治州夏河县和合作市藏族成年高血压患者799例作为病例组,674例血压正常的藏族成年人作为对照组。采用项目组统一设计的调查表,调查其性别、年龄、职业、文化程度、生活行为方式（吸烟、饮酒、体育锻炼）等。测量调查对象的血压、身高、体质量,并计算其体质指数（BMI）。利用改良盐负荷方法检测血压盐敏感性,采集外周静脉血检测GRK4基因多态性位点。比较两组人群一般资料及各基因型的分布情况,采用多因素Logistic回归分析GRK4基因与盐敏感性及其交互作用对高血压的影响。结果　两组间性别、年龄、职业、文化程度、吸烟、饮酒、体育锻炼、收缩压、BMI、盐敏感性比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。两组间GRK4基因的rs2488815、rs12506119、rs1419043、rs1801058基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs12506119、rs1419043、rs2471338和rs3733219四个基因位点在两组中的分布符合H-W定律（P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,盐敏感性〔OR=1.69,95%CI（1.14,2.50）〕是高血压的危险因素,rs1419043的CG基因型〔OR=0.13,95%CI（0.02,0.99）〕是高血压的保护因素（P<0.05）。基因与盐敏感性的交互作用分析结果显示,在无盐敏感性的基础上,rs12506119的GA基因型〔OR=0.33,95%CI（0.15,0.73）〕及rs1419043的CG基因型〔OR=0.32,95%CI（0.15,0.68）〕是高血压的保护因素（P<0.05）;在盐敏感性的基础上,rs12506119的GG基因型〔OR=1.45,95%CI（1.09,1.92）〕、rs1419043的GG基因型〔OR=1.43,95%CI（1.07,1.90）〕、rs2471338的AA基因型〔OR=1.49,95%CI（1.11,2.00）〕、rs3733219的TT基因型〔OR=1.40,95%CI（1.02,1.91）〕及CT基因型〔OR=1.60,95%CI（1.07,2.40）〕是高血压的危险因素（P<0.05）。结论　藏族人群GRK4基因可能与高血压有关,且GRK4基因的不同位点对高血压的作用受盐敏感性的影响而不同。     

ADAM33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群哮喘的相关性研究

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群支气管哮喘的相关性.方法 纳入131例新疆维吾尔族支气管哮喘患者(病例组)与90例新疆维吾尔族健康体检者(对照组),应用聚合酶链和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性.结果 ADAM33基因S2位点3种基因型比较差异有统计学意义(x2 =6.065,P ＜0.05);2组等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=5.255,P＜0.025);S2位点G等位基因有增加患哮喘的风险(OR=1.616,P＜0.05);S2位点的CG基因型有增加患哮喘的风险(OR=1.351,P＜0.05),哮喘组ADAM33基因S2位点3种基因型间FEV1％pred和FVC％ pred比较差异有统计学意义(F=6.248,P＜0.01;F=7.067,P＜0.01).结论 ADAM33基因S2位点与新疆维吾尔族支气管哮喘具有明显相关性,并且增加维吾尔族人群患哮喘的风险.     

FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

新疆维吾尔族乳腺癌中细胞色素P45019基因rs10046位点基因多态性与病理免疫组化指标表达状态的研究

目的 探讨应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测 112 例维吾尔族女性乳腺癌患者和 139 例维吾尔族正常女性细胞色素 P450（CYP）19 基因 rs10046 位点多态性,回顾性分析该位点多态性和乳腺癌免疫组化的关系。结果：细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点三种基因分型符合Hardy-Weinberg 平衡;细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点存在 C-T 的替换,等位基因 C、T 在病例组所占的比例分别为 48.2%、51.8%,对照组为 47.5%、52.5%,等位基因分布无统计学差异（P〉0.05）;CC、TC、TT 基因型在乳腺癌组分布频率分别为 26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为 18.0%、,57.6%、24.5%,两组间分布差异有统计学差异（P〈0.05）。细胞色素 P450 19 基因型与乳腺癌组织中的 ER、PR、Her-2、Ki-67 的表达差异及相关性均无统计学意义（P〉0.05）。结论新疆维吾尔族乳腺癌的CYP19基因rs10046位点多态性与对照组的分布差异有统计学意义,基因rs10046位点多态性与免疫组织化学指标表达的状态差异无统计学意义。     

新疆维、汉民族KCNE2和KCNE3基因多态性与房颤的相关性研究

目的：探讨新疆维、汉不同民族KCEN2、KCNE3基因标签SNP与房颤的关系.方法：采用病例对照研究方法,收集新疆医科大学第一附属医院心脏中心、和田地区人民医院心脏内科等科室.按照与病例组民族和性别相同,年龄相同或相近的原则选出对照.使用DNA提取试剂盒提取外周血DNA,然后对单核苷酸多态性进行检测,分析维吾尔族和汉族KCNE2（rs9984281）、KCNE3（rs9516）、KCNE3（rs10898993）、KCNE3 （rs 3867279）、KCNE3 （rs626930）与房颤的关系进行统计分析.结果：（1）维吾尔族KCNE2 （rs9984281）、KCNE3 SNP1 （rs9516）、SNP2 （rs626930）、SNP3（rs3867279）、SNP4（rs10898993）与房颤无关.（2）汉族KCNE2 （rs9984281）、KCNE3 SNP1 （rs9516）、SNP2 （rs626930）、SNP3（rs3867279）、SNP4（rs10898993）与房颤无关.结论：在KCNE基因家族中无论是维吾尔族还是汉族,KCNE2（rs9984281）、KCNE3 SNP1 （rs9516）、SNP2（rs626930）、SNP3（rs3867279）、SNP4（rs10898993）与房颤患病均无关.     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。