1例肝豆状核变性误诊分析

患者，女，23岁，因腹胀半月就诊。三年前有肝硬化、脾大，行脾栓塞术失败，有脾切除史。其父死于巨脾(原阂不明)。查体：神志清，精神可，皮肤粘膜未见黄染，心肺听诊正常，肝肋下3cm，剑突下2．5cm，质硬，表面光滑，压痛，移动性浊音阳性，神经系统检查阴性；眼角膜K-F环阳性，肝功能ALT 53U／L(0～40U／L)、γ-GGT 13U／L（7～50U／L)，     

肝豆状核变性9例误诊分析

肝豆状核变性９例误诊分析徐春萍，高莉莉（附属医院儿科）肝豆状核变性（简称肝豆），临床表现多种多样，易误诊为其它疾病，我科自１９７０年来收治肝豆２６例，其中９例被误诊，现报告如下。１临床资料１．１一般资料误诊的９例中，男４例，女５例，发病年龄６岁～１０...     

肝豆状核变性误诊肝炎,肝硬化11例分析

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration HLD)又称Wilson病(WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。采用驱铜等治疗可改善患者的症状,延长存活期,是目前治疗效果较好的神经遗传病。由于该病临床表现变异较大,误诊率相当高。本文对我院1992年～1996年的8112例肝炎病人中发现11例肝状核变性患者报告如下。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化的原因分析

目的探讨以肝硬化为主要表现的肝豆状核变性的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾12例误诊为肝硬化的患者的早期临床表现、实验室及特殊检查和误诊原因。结果 12例误诊患者中,发病年龄11～46岁,平均年龄32.6岁,主要见于中年人。病程5 d～6年,平均2.6年,误诊时间最长达29个月,有阳性家族史者3例,均为同胞一代发病。分别有11例和5例患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;裂隙灯下角膜K-F环阳性10例。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,中年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期诊断、早期治疗。     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

肝豆状核变性11例误诊分析

通过调查我院近年来收治肝豆状核变性的病例，分析其中11例院外误诊的情况，寻找误诊原因，提出避免误诊的方法，指导临床工作。     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性或称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病,由铜代谢障碍造成体内蓄积,而引起组织器官毒性损害。临床表现各异,早期易误诊。现将笔者遇到的11例误诊原因分析如下。     

肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。早期临床表现复杂。儿童表现尤不典型。以肝脏及脑症状起病较易诊断 ,而以其他表现起病易误诊。现就自 1984年～1999年曾误诊的 2 0例报道如下。1　临床资料1 1　一般资料 :2 0例中男 13例 ,女 7例。年龄 <6岁 3例 ,6～ 10岁 12例 ,≥ 10岁 5例。病史 <6个月 7例 ,6个月～ 1年 5例 ,>1年 8例。有肝炎家族史 8例 ,有肝炎病史 4例。1 2　误诊疾病1 2 1　误诊为肝炎、肝硬化 9例 ,且均以肝脏损害为首发症状。其中厌食、乏力 9例 ,皮肤粘膜黄染 8例 ,腹胀 8例 ,发热、呕吐各 6例 …     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传所致的铜代谢障碍性疾病。是目前可用药物治疗的几种先人性代谢缺陷性疾病之一，本病治疗效果与确诊及治疗早晚关系十分密切。但本病早期表现复杂，较易误诊。现将我院近10年误诊12例报告分析如下。1临床资料本组男7例，女5例，年龄6－55岁，平均264岁。误诊时ltol月一3年，平均15年．有阳性家族史1例。主要临床表现：语言障碍、肢体震颤、肌张力增高。股反射亢进8例，步态不稳、共济失调2例，抽搐1例，精神症状1例，呛咳、吞咽困难1例，牙龈出血、鼻糊3例，肢体疼痛、乏力1例，肝大4例，脾大1例，皮肤色…     

肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。以青少年发病多见。由于本病临床表现各异,尤其早期症状不典型，易造成漏诊和误诊，现将近15年来诊治的12例HLD误诊病例进行回顾性分析，以提高临床医师对本病的认识，及时诊断及治疗，减少误诊。     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

肝豆状核变性二例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病。是由铜代谢障碍导致组织器官内铜过量沉积而发病。现将我们诊治的 2例报告如下。1　病例介绍例 1　患者女性 ,2 5岁 ,个体户。因四肢震颤 ,走路不稳 6年 ,加重 3个月于 1997年 5月 7日入院。该患者 6年前上大学期间 ,无诱因出现四肢震颤 ,尤以双上肢为著 ,写字困难 ,走路不稳 ,故辍学。从而奔波就诊于全国多家医院 ,被诊断为植物神经功能紊乱 ,病情逐渐加重 ,终于 1994年经北京协和医院确诊为“肝豆状核变性” ,经服用“青霉胺”、“硫酸锌”、“安坦”等药物 ,并低铜饮食及保肝对症治疗 ,病情好转…     

肝豆状核变性7例误诊分析

目的为了提高肝豆状核变性的诊断水平。方法对我院儿科2000年1月~2005年10月误诊7例患儿进行回顾分析。结果7例患儿在确认前分别误诊为肝炎、肾炎、癫痫、病毒性脑炎、肝糖原积累症。结论诊断疾病要全面考虑、临床发现肝、肾、神经系统损害者可常规裂隙灯下观看有无K-F环,可避免漏诊或误诊的发生。     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性６例误诊分析黄艳梅，盛学一，赵凤春（吉林省医院１３００２１）肝豆状核变性（Ｗｉｓｏｎ＇ｓ）病是一种遗传性代谢病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。发病多在６岁～８岁以后，近几年我科诊断黄疸性肝炎，肾性佝偻病，范可尼综合征，再生障碍性贫血，溶血...     

肝豆状核变性11例误诊分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。其特点为铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织 ,引起一系列临床症状。由于其临床表现多样 ,故误诊率较高。我院 1995年 10月— 2 0 0 0年 10月 ,共收治肝豆状核变性 2 3例 ,早期误诊 11例 ,分析总结如下。1　临床资料1.1一般资料　 11例中 ,男 7例 ,女 4例 ;年龄 7～ 14岁 ,中位年龄 9.2 3岁 ;首次就诊时间 10ｄ～ 2年。发病至确诊时间 3个月～ 3年。 1例有肝病家族史。全部患儿均符合诸福棠《实用儿科学》的关于肝豆状核变性的诊断标准[1] 。1.2临床表…     

肝豆状核变性误诊一例

1病例简介患儿,女,7岁。主因鼻出血后出现颜面水肿3d于2005-12-07入院,患儿于3d前因鼻出血后出现颜面水肿,曾在当地卫生院就诊,予止血药对症处理(具体用药不详),未见好转,转入我院。入院查体:腹稍膨隆,移动性浊音可疑,双下肢无水肿,双侧巴氏征、克氏征阴性。入院后病情进展迅速     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…