孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

21-三体综合征产前筛查

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21-三体综合征是最为常见的一种.由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举.近年来许多学者致力于孕早、中期母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查,以期达到优生的目的.     

孕妇产前羊水细胞染色体非整倍体异常的荧光原位杂交诊断

出生缺陷是影响人口素质的重大问题,其中70%为遗传因素所致,以染色体非整倍体异常最常见,如常染色体异常13、18、21三体等及性染色体异常唐氏综合征、Klinefelter综合征等.遗传病至今没有可靠、有效的治疗方法,产前诊断成为降低出生缺陷的主要途径.产前诊断又称宫内诊断,是在胎儿出生前即对其是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确判断,为能否继续妊娠提供科学依据[1].     

唐氏综合症(DS)产前筛查的研究现状

正唐氏综合征(Down Syndrome,DS)是一种先天性染色体异常,是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致,即21染色体三体综合征/先天愚型。根据相关研究表明,35岁以上的孕产妇,其生育的子女为唐氏综合征患儿的机率明显增高,约占所有DS患儿的20%[1]。DS的主要危害是患儿先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有严重的     

产前21-三体综合征的B超筛查

21-三体综合征(Trisomy-21Syndrome)又称唐氏综合征(Down′s Syndrome),属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,发生率占出生婴儿的1/800。21-三体综合征患儿能较长时间存活,早期发现是防止患儿出生的有效措施。随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查的手段,日益受到重视并成为研究的热点。     

唐山地区1108例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的：分析1108例羊水穿刺结果揭示唐山地区胎儿异常染色体特点及临床高危因素。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果异常核型38例,检出率3．43％。异常核型中三体综合征15例,性染色体异常3例,平衡易位6例,倒位4例,其他10例。异常核型检出率中夫妇一方染色体异常组（46．15％）要高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高危组（1．29％）;超声提示胎儿发育异常组（11．48％）也高于高龄妊娠组（6．54％）和唐氏综合征高风险组（1．29％）,差异均有统计学意义（均 P＜0．01）。结论夫妇一方染色体异常及超声显示胎儿发育异常是唐山地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。     

唐氏综合征血清学产前筛查研究进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,且缺乏有效的治疗方法。因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,其中血清学产前筛查是一种安全、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的不断发现,唐氏综合征的检出率逐渐增高,大大减低了DS患儿的出生。唐氏综合征（Down's Syndrome,DS）还有一个名称为21-三体综合征或者先天愚型,Lejeune在1959年首次提出21三体为DS的致病原因,即患者的第21对染色体比正常人多出1条,是最常见的胎儿常染色体畸变综合征。该病临床表现为：有先天性智力障碍,体格和智能发育非常缓慢,病情严重时会致残和致死[1]。DS在新生儿中的发病率介于1/600～1/800之间,但绝大多数患儿在妊娠期自发流产或胎死宫内,所以实际发病率比上述数据要高很多[2]。就唐氏综合征的血清学产前筛查标记物及其前景等方面进行综述。     

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了《产前诊断技术管理办法》,该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线,能够预防先天缺陷儿的出生。唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）1866年由英国外科医生John Langdon Down首先发现并报道。1959年法国儿科医生JeromeLejeune发现该综合征主要由21号染色体三体所导致,故又称21-三体综合征。     

唐氏综合征产前筛查的价值

<正>1唐氏综合征概述21-三体综合征又被称为唐氏综合征,也叫做Down综合征或者是先天愚型,主要是因为染色体发生异常,多了一条21号的染色体从而引发疾病。根据相关人员研究统计发现有将近60%的患儿均在胎内早期便流产,而存活下来的患儿有着很明显的多发畸形、智能落后、生长发育障碍以及特殊面容。唐氏综合征患儿的主要临床表现为以下三点:患儿具有很明显的特殊面容体征,例如:眼裂小、身材矮小、皮肤宽松、舌常伸出口外,有内眦赘皮、舌胖、枕部平呈扁头、眼外侧上斜、流涎多、鼻根低平、     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征,是一种较常见的染色体病,发病率为1/600~1/800[1-2]。其病因是由于DS病人较正常人多一条21号染色体,临床表现为表情异常、智力低下伴有多种先天畸形,大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常,且生存期长。     

2011——2013年山西省临汾地区336例孕中期孕妇产前筛查结果分析

<正>唐氏综合征(Down′s syndrome)是一种因第21号常染色体多了1条而引起的一种先天性疾病,也叫胎儿先天愚型,是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1/800¹/600,但是大约有2/3的胎儿在妊娠早、中期就自发流产或胎死宫内,因此唐氏综合征的实际发病率高于新生儿的发病率[1]。唐氏综合征患儿不仅体貌异常,智力低下,而且疾病繁多,寿命短暂。除患者自身痛苦外,给     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

唐氏综合征（DS）产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，是一种较常见的染色体病，发病率为1／600～1／800。其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。临床表现为：表型异常、智力低下，伴有多种先天畸形，大约40％患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常，且生存期长。目前尚无有效的治疗方法。给社会和家庭带来严重的精神和经济负担。据国家计生委统计资料报道，我国目前有60万以上的DS患儿，每年约有26000个DS患儿出生。对于孕妇来说，胎儿DS产前筛查很有必要。因为每个孕妇都有出生DS的可能。     

常见的常染色体疾病儿科治疗

唐氏综合征 唐氏综合征(Down syndrome)又名21-三体综合征或先天性愚型,是指患儿第21号染色体有一条额外的染色体而致病.它是儿科最常见的常染色体畸变综合征,发病率占新生儿的1.5‰.     

常州地区2005～2009年孕中期产前筛查结果分析

目的 调查分析常州地区5年来的产前筛查/诊断情况.方法 采用妊娠中期联合母血清AFP与f-βHCG二联标志物的筛查方法 对24 408例妊娠妇女进行产前筛查,对高风险者经遗传咨询进行羊水诊断.结果 ①24 408例妊娠妇女经产前筛查有1 268例为高风险,筛查阳性率达5.19%;②1 268例高风险孕妇,经知情同意有648例进行羊水产前诊断,诊断率59.50%;③经羊水染色体核型分析确诊胎儿染色体异常13例(2.00%),其中唐氏综合征3例、18三体2例、13三体1例,胎儿染色体多态性29例(4.48%);④441例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局18例,其中唐氏综合征新生儿2例;⑤5年内共发生3例假阴性,假阴性率达0.1‰.结论 妊娠中期产前筛查/诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段.     

2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析

目的: 探讨无创产前检测（NIPT）在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值。方法: 选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇（孕周为12~26⁺⁶周）,利用高通量测序进行NIPT,对胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇进行胎儿染色体核型分析或新生儿染色体核型分析,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对双胎非整倍体的检验效率。结果: 2057名孕妇中,NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险11例,经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析确诊为真阳性9例,假阳性2例,无假阴性。NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.90%,阳性预测值为81.82%,假阳性率为0.10%;对21三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为99.95%,阳性预测值为87.50%,假阳性率为0.05%;对18三体综合征的检出率为100.00%,敏感度为100.00%,特异度为100.00%,阳性预测值为100.00%,假阳性率为0.00%;对13三体综合征特异度为99.95%,假阳性率为0.05%。结论: NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的敏感度和特异度,有较高的临床应用价值。     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

产前唐氏综合征筛查的临床应用价值

唐氏综合症为临床常见染色体病,发病机制在于患者存在一个额外的21号染色体,因此又被称之为21-三体综合征。近几年来,随着平均生育年龄的不断增加,唐氏综合症发病几率呈现上升趋势,因唐氏患儿智力低下、生活难以自理,无疑对家庭与社会带来沉重的负担。产前筛查与诊断是当前预防唐氏综合征的有效手段,通过对孕妇AFP、Free-h CGβ等指标进行测定,有助于确定高危人群,后依据绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、无创DNA检测基因等诊断技术,以提高产前诊断率。     

产前筛查唐氏综合征的方法

21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome，DS），是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1／600～1／800，其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。     

妊娠期唐氏综合征的产前筛查及诊断方法的研究

唐氏综合征(DS)指胎儿染色体中多了一条21号染色体,目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是产前终止妊娠。临床上常对高危孕妇行产前筛查,以预防和减少DS患儿出生。目前我国对于胎儿DS的产前筛查及诊断一般结合孕妇的高危因素,辅以妊娠期超声检查、血清标志物筛查以及羊水细胞染色体检查等一系列相关检测。目前多种产前筛查DS的方法较多更新也较快,但是目前检测方法存在阳性率低、敏感性差、有创性以及费用昂贵等各种因素,所以针对DS寻找一种无创伤高效的检测方法是今后研究的方向。