阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E(apoliporotein E,ApoE)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hyopnea syndrome,OSAHS)之间的关系.方法 选取经多导睡眠仪确诊的84例无亲缘关系的OSAHS患者(OSAHS组)和排除OSAHS的106位正常人群(正常对照组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,检测两组ApoE基因多态性的基因型,同时检测两组血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和体质量指数,分析基因型分布、等位基因频率差异、不同等位基因与OSAHS患者血脂水平的关系.结果 OSAHS组ApoEε4等位基因频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者睡眠呼吸暂停指数高于携带ApoEε3等位基因的OSAHS组患者,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者TC水平高于携带ApoEε2和ApoEε3组,差异有统计学意义(P＜0.01).OSAHS组患者TG、LDL-C高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 OSAHS发病与ApoE基因多态性相关联,ApoEε4等位基因町能是OSAHS发病的危险因素.OSAHS患者存在血脂代谢紊乱,携带ApoEε4等位基因的OSAHS患者血清胆固醇升高更明显.     

ApoE、CYP46基因多态性与阿尔茨海默病相关性分析

目的 探讨中国汉族人群山西地区载脂蛋白E( ApoE )基因与胆固醇24S-羟化酶(CYP46 )基因第二内含子T/C多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测40例AD患者(AD组)和36名正常老年人(对照组)ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析.结果 AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2=16.151,P＜0.001),AD组与等位基因ε4呈正关联(OR=9.281,CI 2.650～32.497).AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2=6.863,P=0.032),AD组T等位基因(T/T+T/C)频率明显高于健康对照组(χ2=4.823,P=0.028).在ApoEε4携带者和非携带者中,CYP46基因T等位基因与AD无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族人群中,ApoE等位基因ε4和CYP46等位基因T可能是AD发病的危险因素,ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关.     

云南大理白族脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南大理白族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 纳入40例大理白族脑梗死患者(男性17例,女性23例)和43例性别、年龄相匹配的大理白族正常对照组(男性25例,女性18例),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测ApoE基因型,同时检测血脂水平,最后进行ApoE基因测序,进一步研究ApoE基因多态性与脑梗死类型的关系.结果 云南大理白族脑梗死组ε3/ε4基因型频率(22.5%对4.7%,P＜0.05)和ε4等位基因频率(12.5%对3.5%,P＜0.05)均显著高于白族对照组,而ε3/ε3基因型频率则显著低于白族对照组(60.0%对74.4%,P＜0.01).不司脑梗死类型患者ε4等位基因携带频率不同,动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死和腔隙性脑梗死存在显著差异(55.3%对25.0%,P＜0.05).ε4等位基因携带者总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)显著高于其他基因组(P＜0.05).结论 白族人群ApoE基因多态性与脑梗死密切相关,ε4等位基因是脑梗死的易感基因之一.在各种脑梗死亚型中,ε4等位基因与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死显著相关,而与腔隙性脑梗死无显著相关性.ε4等位基因与升高血清TC和LDL-C水平有关,而ε2等位基因则与TC和LDL-C水平降低有关.     

载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压伴周围动脉硬化闭塞症的关系

目的 探讨北京社区老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与原发性高血压( essential hypertension,EH)伴周围动脉硬化闭塞症(peripheral arterial occlusive disease,PAOD)易感性的关系.方法 用多重四引物扩增受阻突变体系PCR技术(multiplex tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,multiplex T-ARMS PCR),检测100例健康老年人(NC组)、100例老年EH(EH组)、83例老年PAOD(PAOD组)及59例老年EH伴PAOD(EH +PAOD组)患者的ApoE基因多态性.结果 ApoE等位基因呈多态性.ApoE 6种基因型频率(ε4/4;ε4/3;ε4/2; ε3/3;ε3/2;ε2/2)及3种等位基因频率(ε4;ε3;ε2)的分布在3个病例组与健康老年对照组间无显著性差异(P＞0.05).结论 ApoE基因多态性可能不是老年EH伴PAOD的独立危险因素.     

脑梗死患者载脂蛋白E和血管紧张素Ⅱ受体1 A1166C基因多态性的改变

目的探讨脑梗死患者载脂蛋白E(ApoE)和血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)A1166C基因多态性的改变以及两者的相互作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测108例脑梗死患者和90名健康者的ApoE和AT1R基因型。并评价可能致病因素的影响。结果脑梗死组ApoE基因ε3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.4%)显著高于对照组(7.8%和5.0%),P<0.05;而ε3/3基因型频率(56.5%)及ε3频率(75.9%)显著低于对照组(78.9%和88.3%),P<0.05;脑梗死组AT1R AC基因型频率(43.5%)及C等位基因频率(21.7%)明显高于对照组(7.8%对3.9%);携带ApoEε4等位基因的个体与非携带ApoEε4等位基因的个体比较,患脑梗死的OR值为3.600(95%CI:1.591~8.144)。与AA基因型比较,AT1R基因AC基因型患脑梗死的OR值为9.136(95%CI:3.866~21.592),而同时携带AT1R基因AC基因型和ApoEε4等位基因的个体患脑梗死的OR值增至10.114(95%CI:1.543~8.343)。结论ApoEε4等位基因是脑梗死的遗传易患因子;AT1RA1166C基因多态性可能是脑梗死发病的遗传因素;AT1R与ApoE基因间有协同致脑梗死的作用。     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

原发性高血压患者载脂蛋白E基因多态性分析

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术测定120例原发性高血压(EH组)和130例正常对照者(对照组)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性,并计算ApoE基因型及等位基因频率。结果中国北方汉族人群以ApoE3/3基因型为优势。与对照组相比,EH组的ApoE4/4基因型升高,差异有统计学意义(χ2=18.23,P<0.05)。两组均以ε3等位基因频率最高;EH组的ε4等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=70.83,P<0.01)。认为ApoEε4等位基因频率升高可能是中国北方汉族人群高血压发病的易感基因。     

老年痴呆患者的危险因子载脂蛋白E 4的研究

目的研究Alzheimer病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因ε4的相互关系,为AD的实验室诊断提供可能的外周生物学指标.方法我们收集了107例AD患者、68例血管性痴呆(VD)患者及74例年龄、性别相匹配的健康对照组(NDC).均取外周血抗凝,酚、氯仿法提取DNA采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术检测ApoE基因型.结果AD患者中ApoEε4等位基因频率明显高于VD及NDC组(P＜0.01),而VD患者ε4等位基因频率与NDC组间差异无显著性(P＞0.05).在AD患者中,ε4纯合子基因型者的发病年龄较ε4杂合子基因型者明显年轻、ε4杂合子基因型携带者的发病年龄较非ε4基因携带者明显年轻(P值均＜0.05),而VD患者的发病年龄与是否携带ε4等位基因无明显相关性.本研究还发现3例携有ApoEε4/4基因型的家族性痴呆患者.结论ApoEε4与AD密切相关,是AD的危险因子.     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测218例2型糖尿病患者[正常白蛋白尿(DN0)组41例,微量白蛋白尿(DN1)组129例,临床白蛋白尿(DN2)组 48例]和102名健康对照者(NC)的ApoE基因多态性.结果 (1)DN1组、DN2组及DN组(DN1+DN2组)ApoE 2/3基因型和ε2等位基因频率均高于DN0组(P均＜0.05).(2)ApoE 2/3基因型为DN发生的危险因素(P＜0.05).(3)ε4等位基因频率与TC负相关(P＜0.05).结论 2型糖尿病患者中,ApoE 2/3基因型可能是DN发生的危险因素,ε4等位基因可能是高TC血症的保护因素.     

ApoEε4等位基因与老年人术后认知功能障碍的相关性研究

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)ε4等住基因与老年人术后认知功能障碍(POCD)之间的相关性.方法 使用中文版韦氏成人智力量表(WAIS)和韦氏记忆量表(WMS)对患者进行术前1 d和术后7 d的神经、精神功能测试.对30例POCD老年患者和30名健康老年人(对照组)做Apoe的基因分型鉴定并进行比较.结果 ApoEMε3/ε4型频率(28.3%)和ApoEε4等住基因频率(17.8%)均高于对照组(9.6%,4.9%).两组比较有统计学意义(P<0.01).结论 ApoEε4等位基因是对老年人认知功能产生有害影响的因素,可使认知障碍加重;老年人POCD和ApoEε4基因的关系在统计学上存在着相关性.