常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析

目的了解吉林市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发病率,促进吉林市新生儿疾病筛查工作更好的开展。方法采用酶联荧光免疫分析法（FEIA）,对2008年1月至2010年3月在全市医院出生的36283例新生儿进行先天性甲状腺功能减退（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。结果 36283例新生儿确诊CH15例,PKU13例,CH发病率1/2419,PKU发病率1/2791,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论吉林市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

河源市新生儿疾病筛查结果的分析

目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义.     

广东省东莞市50361例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨东莞市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率、治疗效果及管理模式,为CH和PKU二级预防提供依据。方法 对本市38所医疗保健机构出生的50361例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行二种疾病筛查。结果 新生儿65258人,筛查50361人,筛查率77.17%;确诊CH15例,检出率1/3357;PKU1例,检出率1/50361。筛查程序运转良好。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现,早诊断,早治疗及干预,可使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。成立新生儿疾病筛查中心,进行统一管理,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。     

新生儿疾病筛查采集足跟血的研究与分析

新生儿疾病筛查主要是对先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项疾病筛查,新生儿疾病筛查采集足跟血的方法根据采集时机,采血部位,采集方法,采血体位及采血针,正确选择可提高采血成功率。经过长时间的观察,分析了100例新生儿在采集足跟血之前的准备方法,报告如下。     

淮安市新生儿疾病筛查分析

目的 分析淮安市新生儿疾病筛查状况,为提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据.方法 选择2002年3月-2011年12月在淮安出生的活产新生儿,于出生72 h、充分哺乳6次后采足跟血置于滤纸上,进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.采用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,对TSH≥9mIU/L或Phe≥120μmol/L的可疑新生儿由淮安市新生儿疾病筛查中心召回并进一步确诊.结果 共筛查新生儿394022例,筛查率从2002年的24.60％上升至2011年的96.93％;确诊CH162例(4.11/万),PKU50例(1.27/万),淮安市新生儿CH、PKU发病率高于全国平均水平.结论 从保健网络着手,提高管理质量,是新生儿疾病筛查工作成功的关键,对提高人口素质有重要意义.     

广东省惠州市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果分析

目的探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）筛查的必要性和可行性,构建一套能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略。方法对广东省惠州市119847例新生儿进行先天性疾病筛查,筛查覆盖率为71．3％,成立新生儿疾病筛查领导小组及技术指导小组,建立健全新生儿疾病筛查网络及实行标准化管理,并对新生儿疾病筛查干预实施效果进行分析。结果119847衙中,确诊CH40例（0．03％）、PKU2例（0．0017％）、G-6-PD4326例（3．60％）。G-6-PD的发病率明显高于CH、PKU（χ^2=8．45,P〈0.05）;追踪率达91．6％,阳性召回率达76．8％;对42名患儿进行及时的治疗,避免了智力障碍的发生。缩论惠州市对新生儿三种先天性疾病的预防工作已有成效,需要进一步提高新生儿疾病筛查工作覆盖率。特别是农村地区。将新生儿疾病筛查工作纳入到新农合范围,提高出生人口素质。     

健康教育在新生儿疾病筛查中的作用

开展新生儿疾病筛查能有效地防治儿童智力低下和疾病伤残，是降低出生缺陷，提高出生人口素质的第3级预防措施，是贯彻《母婴保健法》的重要体现。《母婴保健法》规定，新生儿母乳喂养72h后必须从足跟采血，筛查先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。我院从2003年7月开始开展新生儿CH和PKU的筛查。为了使每一位新生儿家长都能充分了解新生儿疾病筛查的目的和意义，自觉地接受筛查，提高筛查率，我科开展了以孕产妇及家属为主体的有计划、有步骤、有针对性的新生儿疾病筛查健康教育，4年来取得了良好效果，现分析如下。     

阳城县2004年—2012年新生儿两种疾病筛查结果分析

目的:分析新生儿两种疾病筛查结果,为卫生行政部门制订妇幼卫生方针提供依据。方法:对2004年6月—2012年9月阳城县的7 012例新生儿进行苯丙酮脲症(PKU)和甲状腺功能减低症(CH)两种疾病筛查。结果:共查出PKU患儿2例,发病率为1/3 506;筛出CH患儿4例,发病率为1/1 753。结论:开展新生儿两种疾病筛查是利国利民的大事,对提高我国人口素质有重大意义,应加强宣传,提高认识,努力做好该项工作。     

2008～2009年吉林地区新生儿疾病筛查情况与改进策略

目的进一步提高新生儿疾病筛查数量和质量。方法建立筛查网络,落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度,实行规范化管理,加强检查督导工作和质量控制。结果 2008年新生儿筛查率为53.34%,2009年新生儿筛查率为54.39%.2008年先天性甲状腺低下患儿3例,苯丙酮尿症5例。2009年先天性甲状腺患儿6例,苯丙酮尿症患儿7例。结论吉林地区开展新生儿疾病筛查工作非常有意义。     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。     

新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能 减退症筛查的影响

目的 探讨新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的影响,为避免漏诊CH提供依 据。方法 收集2016年1月—2017年11月足跟血促甲状腺激素（TSH）初筛阳性的新生儿206例,同期1∶1随机抽取 TSH初筛阴性的新生儿206例作为正常对照组,分析2组新生儿性别、胎龄、体质量和母亲合并疾病对CH初筛及确 诊的影响。结果 TSH初筛阳性的新生儿体质量低于初筛正常的新生儿（P＜0.05）,而2组新生儿的性别、胎龄,以 及早产、足月产和过期产比例差异无统计学意义。与TSH初筛正常组相比,初筛阳性组的母亲合并甲状腺功能减退 症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更低（P＜0.05）,而2组母亲合并贫血、妊娠糖尿病、亚临床甲状腺功能减退 症及甲状腺功能亢进症的比例,以及血红蛋白、空腹血糖水平差异无统计学意义。与复查为正常的新生儿（198例） 相比,确诊为CH的新生儿（8例）体质量更低,其母亲合并甲状腺功能减退症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更 低（P＜0.05）,而CH组与复查正常组的性别、胎龄、母亲合并亚临床甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进症的比例差 异无统计学意义。结论 新生儿低体质量及母亲合并甲状腺功能减退症影响CH的初筛和确诊,筛查CH时应特别 注意,以避免漏诊。     

2010～2012年某市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的为了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下的情况。方法对2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查资料按年度进行统计分析。结果 2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查共132 482例,筛查阳性551例,筛查阳性率为0.42%;筛查阳性551例中召回389例,占筛查阳性的70.60%;召回389例中,有52例确诊为先天性甲状腺功能低下,占召回的13.36%,52例均得到了治疗。结论加强先天性甲状腺功能低下筛查宣传力度、增加公益资金投入,提高筛查率及阳性召回率是早发现、早治疗先天性甲状腺功能低下新生儿的有效方法。     

脉搏血氧饱和度监测在新生儿先天性心脏病筛选中的应用分析

目的 探讨脉搏血氧饱和度（Sp02）监测在筛选诊断新生儿先天性心脏病中的作用。方法选择2011年5月-2012年5月产科新生儿共3212例,血氧饱和仪检测新生儿脉搏血氧饱和度,手与足部的脉搏血氧饱和度同时小于98％或手与足部的血氧饱和度差异大干±3％初步诊断为先天性心脏病患儿,初筛阳性患儿经心脏超声进一步鉴别诊断。结果3212名新生儿中脉搏血氧饱和度监测共筛选到41例阳性患儿,进一步对这41例患儿进行心脏超声检查,发现37例确诊为先天性心脏病患儿,确诊百分比为90．2％;排除4例,假阳性百分比为9．8％。结论脉搏氧饱和度（SpO2）监测对早期筛选先天性心脏病患儿具有较高的灵敏度,是一项安全、非侵人性、可行且合理的检测技术,值得临床产科推广使用。     

新乡市30例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的 分析先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿的治疗情况.方法 对2009年1月1日～2012年12月31日经新乡市中心医院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊,且甲状腺素片系统治疗1年以上的30例CH患儿的治疗情况分析研究.结果 新乡市CH发病率为1∶2950;初诊时平均年龄（32.0±20.5） d;平均身高和平均体重在中等之上的分别占72.0%和70.0%,平均智能发育指数（MDI）为111.8±10.2;平均运动发育指数（PDI）为120.2±10.8.结论 新乡市CH发病率与全国结果相接近,经过及时诊治,全部CH患儿体格和智能发育达到正常水平,医患沟通尤为重要.甲状腺素片治疗效果良好.     

唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

摘要：目的　分析唐山市苯丙酮尿症（PKU）患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的情况。方法　选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303 777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶链反应（PCR）和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果　303 777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例（67.49%）进行复查,确诊42例（13.8/10万）。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个（73.81%）12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种。患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多（35个,56.45%）,其次为第3外显子（14个,22.58%）。最常见的突变基因为Exon7-R243Q（18个,29.03%）和Exon3-R111X（10个,16.13%）、Exon7-R261Q（10个,16.13%）。筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变：c.208-210delTCT（缺失突变）和c.964G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）。结论　唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点。