11例先天性无痛无汗症的骨关节病影像学分析

目的 探讨先天性无痛无汗症(CIPA)并发骨关节病的影像学表现.方法 回顾性分析11例经临床实验室检查及影像学证实的CIPA患者的影像资料,11例均行X线检查,其中5例行CT检查,3例行MRI检查.结果 11例共有30处病变,其中18处主要位于骨干或干骺部,好发于双足跖骨,以骨质增生硬化为主要表现,位于关节的12处病变表现为骨端增生或骨质吸收、碎裂,关节脱位.结论 CIPA累及的关节病变有一定的影像特征,结合临床可作出较正确的诊断.     

先天性无痛无汗症研究进展

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA）是一种遗传性的罕见疾病,常被误诊。作者从CIPA的发病机制、临床表现、诊断、治疗和防护措施方面综述目前有关CIPA的研究进展,以期对CIPA的诊断和治疗有所启示。     

先天性无痛无汗

患者男12岁。自幼无汗，怕热，身体瘦弱，面色苍白，曾连续多次骨折。     

先天性无痛无汗综合征1例

病人,男,25岁.左手背开水烫伤,不痛.自幼不怕热,不出汗,从未有过疼痛体验,父母亲非近亲结婚,身体均健康.体检:身体发育与智力均正常,温度觉与触觉正常存在,痛觉缺失.关节觉、震动觉、皮质感觉均正常,生理反射正常存在,未引出病理反射.     

先天性无痛无汗症骨节改变二例

例1 男,12岁.因双膝节反复肿胀(左侧明显)2年就诊.2年前双膝节肿胀,反复发作.半年前无明显外伤右股骨骨折,已愈合.近半年出现斑点状斑秃.实验室检查未见异常.体检:身高125cm.智力中等程度低下,跛行,无疼痛.左膝膨隆似球形.双手皮肤粗糙、结茧,指甲发育不良,左食指末节短小.患者触觉存在,痛觉非常迟钝,肌肉注射、切割伤等均无痛觉,大腿骨折后稍感疼痛.除鼻尖出汗外,其余部位不出汗.患者双亲非近亲结婚,生2子1女,家族中无类似病例.