中期妊娠时先天愚型胎儿的超声波征象

临床对于患先天愚型胎儿的高危组孕妇,尤其是年龄≥35岁者,常用羊水穿刺以作诊断。据作者所知,迄今尚未见到有超声波鉴别正常与先天愚型胎儿的报道,作者描述了一种超声波征象可提示患先天愚型的高度危险性,并需要作进一步的检查。作者在一年半内曾为15～18孕周的胎儿作了904例羊水穿刺与细胞遗传学检查,同时应用超声波进行细致的胎儿解剖结构观察,发现3例颈枕后部有过多的软组织积聚与皮肤增厚,此种异常可与水囊瘤相鉴别,因为后者是沿胎儿颈部生长的囊性肿瘤,而作者的3例颈枕后部增厚呈扁平状,且二侧对称,并非膨隆状与囊性。本组羊水穿刺904例经核     

纵隔囊性水囊瘤的超声诊断

囊性水囊瘤(CHs)经常是位于颈后双侧的多分隔囊性包块,偶而延伸至胸腔上部。被认为是阻塞的颈部淋巴囊的扩张。局限的CHs或淋巴瘤偶尔也发生在颈部以外的部位。现报告在产前超声图发现的一例大纵隔囊性水囊瘤。一名24岁初孕妇,于妊娠29周作超声常规检查时显示为双胎妊娠。一个胎儿正常,无畸形。第二个胎儿中度左肾盂积水和输尿管     

妊娠中期羊膜囊穿刺胎粪污染羊水的意义

1977年Karp等报导了羊膜囊穿刺中发现羊水里含胎粪并无重要临床意义。此后相继的报导提出异议,认为胎粪污染羊水将有30%胎儿夭折的可能。作者自1978～1983年连续观察4709例妊娠中期遗传学羊膜囊穿刺的结果,以提供评价自发性流产的较可靠资料。本研究自1978～1983年在Oregan医科大学进行了2946例连续羊膜囊穿刺;1981～1983年在Emanuel医院围产中心进行了1763例羊膜囊穿刺。穿刺方法是:操作前先用超声波判定孕龄、胎盘定位和确定多胎或胎儿畸形,然后用22号腰椎穿刺针在超声波引导下进行穿刺,同时监护胎心变化。抽出的羊水用分光光度扫描仪分析羊水成     

三维超声成像在胎儿颈部水囊瘤诊断中的应用

目的 探讨三维超声成像在胎儿颈部水囊瘤的临床应用.方法 应用Medison 8000 live彩色诊断仪对二维超声诊断为颈部水囊瘤的32例胎儿分别进行三维超声成像,观察水囊瘤的位置、外形及结构,并将2种检查结果与临床、引产后病理结果对照.结果 32例胎儿颈部水囊瘤产前二维超声正确诊断30例,误诊2例,三维超声正确诊断31例,误诊1例,二维及三维超声对本病诊断无明显差异.结论 三维超声成像作为对二维超声的补充,选择二维结合三维的超声检查方式,能提高对胎儿颈部水囊瘤的诊断率.     

胎儿畸形的超声诊断和细胞遗传学评价 方凤鸿

从1984年～1990年2743例病人由于不同原因接受了三级中心的超声检查。发现288例胎儿有器官结构缺陷。在210例(73％)有先天异常的证据,并进行染色体分析,孕龄在11～38周,其余78例受累胎儿(27％)拒绝了细胞遗传学分析。作细胞遗传学研究的胎儿分成两组:一种和多种畸形。细胞遗传学研究标本40例于产前通过脐带穿刺,144例取羊水标本,16例取绒毛标本,10例孕38周者产后通过纤维母细胞或淋巴细胞培养。分娩后进一步再取新生儿皮肤或血标本加以证实。结果:288例畸形胎儿中发现41例(14％)核型异常,171例胎儿被检出1种结构异常者中,149     

86例胎儿淋巴水囊瘤超声表现及预后分析

目的:通过对比86例胎儿淋巴水囊瘤的超声表现及妊娠结局,进一步深入分析胎儿淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断。方法:对2002年1月~2005年12月在我院行产前超声检查发现的86例胎儿淋巴水囊瘤孕妇进行随访,记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果。结果:86例孕妇中,淋巴水囊瘤自行消失的有6例,合并染色体异常的有9例,继续妊娠至产后新生儿行外科治疗的有12例。结论:胎儿淋巴水囊瘤在遗传性超声中具有重要意义,且不同类型的淋巴水囊瘤,超声表现不同,预后亦不同。     

染色体核型分析联合超声检查对胎儿颈部淋巴水囊瘤预后评估

目的探讨染色体核型分析和超声检查对淋巴水囊瘤胎儿预后的影响。方法选择2010年1月-2015年8月在广东省妇幼保健院医学遗传中心超声诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤的70例孕妇为研究对象,所有对象均采用绒毛活检或者羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析,评估胎儿预后,并追踪随访妊娠结局。结果所有孕妇中,59例选择终止妊娠,3例于妊娠中期流产,8例顺利分娩(3例水囊瘤于孕中期自然消退,5例分娩后手术切除);先天性卵巢发育不全(Turner综合征)19例,占27.1%,21-三体综合征10例,占14.3%,18-三体综合征4例,占5.71%,13-三体综合征4例,占5.71%,其他染色体异常6例,占8.58%,染色体正常27例,占38.6%;超声检查结果显示,单纯型水囊瘤31例,混合型水囊瘤39例,有分隔型58例,无分隔型12例。妊娠结局:有3例孕中期自然流产,59例引产,3例水囊瘤于孕中期自然消退,5例分娩后手术切除水囊瘤,追踪随访3个月无复发。单纯型和混合、有分隔型和无分隔型、染色体正常和异常的颈部淋巴水囊瘤孕妇妊娠结局比较,差异有统计学意义(P均0.05)。结论单纯型、无分隔且染色体正常的淋巴水囊瘤预后较好;混合型、有分隔且染色体异常的预后较差。     

颈部囊性淋巴管瘤的高频超声和MRI影像诊断

目的 分析对比颈部囊性淋巴管瘤的高频超声声象图与MRI影像特征,提高术前诊断准确率.方法 17例经细针活检组织学检查证实的颈部囊性淋巴管瘤,均行超声和MRI检查,回顾性分析其超声声像图和MRI图像特征.结果 颈部囊性淋巴管瘤的主要超声和MRI特征表现为颈部至颌下和（或）纵隔内蔓延生长的多房囊性肿块,内见细条状分隔,沿周围疏松组织间隙呈爬行性生长,境界清,有占位效应.超声诊断15例,误诊2例,诊断符合率为88%;MRI诊断17例,诊断符合率为100%.结论 高频超声和MRI检查可清晰显示颈部囊性淋巴管瘤的病变大小、形态、延伸范围,多数可做出定位、定性诊断;MRI更准确地显示病变的范围、毗邻、包绕的重要组织器官,以及病变性质,为临床诊断治疗提供更好的指导.     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的诊断价值及高危因素分析

目的 探讨产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值并分析其高危因素。方法 应用回顾性分析2019年1月—2020年7月在本院接受产前胎儿先天性心脏病超声筛查的2 869例孕妇的临床资料,计算超声对胎儿先天性心脏病的诊断灵敏度、特异度及准确度。将发生胎儿先天性心脏病者作为先天性心脏病组,未发生者作为正常组。采用Logistic回归分析胎儿发生先天性心脏病的高危因素。结果 2 869例孕妇中126例发生胎儿先天性心脏病,检出率为4.39%,超声检查结果灵敏度为87.30%(110/126)、特异度为88.52%(2 428/2 743)、准确度为88.46%(2 538/2 869)。与正常组相比,先天性心脏病组胎儿早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)值高或患有颈部淋巴水囊瘤(61.90%)、母亲患有结缔组织病或糖尿病(64.29%)、先天性心脏病家族史(77.78%)、羊水异常(62.70%)占比均高于正常组的35.29%、46.85%、60.30%、44.29%(χ2=36.850、14.688、15.480、16.479,P值均＜0.001)。经Logistic回归分析,胎儿早期NT值高或患有颈部淋巴水囊瘤、母亲患有结缔组织病或糖尿病、先天性心脏病家族史与羊水异常均为导致胎儿先天性心脏病的高危因素(P＜0.001)。结论 产前超声筛查对于胎儿先天性心脏病的诊断价值高,胎儿早期NT值高或患有颈部淋巴水囊瘤、母亲患有结缔组织病或糖尿病、先天性心脏病家族史与羊水异常均为导致胎儿先天性心脏病的高危因素。     

三维超声筛查胎儿畸形与面部成像的分析

目的:评价三维超声在胎儿畸形筛查中的诊断价值以及检查孕周的选择;分析胎儿缺陷发生构成比差别,探讨胎儿缺陷监测的途径与方法。方法:对乐山市市中区妇幼保健院792例孕妇进行超声检查及对胎儿缺陷进行二维与三维图像比较分析。结果:发现唇腭裂畸形3例,占首位;骨关节畸形、尺桡骨短缺并双手内翻2例,占第2位;脊柱裂1例,胸腹、心包积液,颈、胸、腹、背周围水囊瘤各1例,肠管扩张,脐部裂疝各1例,多囊肾1例,右侧颈部淋巴水囊瘤2例,左额部皮下囊性占位1例。结论:胎儿面部成像成功率与孕周关系密切,也与操作者技术状态,工作经验有一定相关性。在面部唇腭裂诊断中,三维图像明显优于二维图像,三维超声可提供更多的诊断信息。在脊柱四肢等其他畸形方面,经验丰富的超声医师同样可通过二维检查作出准确的诊断。     

胎儿淋巴水囊瘤的超声诊断价值探讨

目的:探讨超声诊断胎儿淋巴水囊瘤的临床价值。方法:按照该院胎儿彩超检查方法对中晚期胎儿进行普通彩超或系统彩超检查。结果:2007年5月~2008年7月,该院进行5 325例中晚期普通及系统彩超检查,检出胎儿淋巴水囊瘤共7例,检出率0.13%,其中6例位于颈后部,1例为全身包绕型;2例为无分隔型,5例为有分隔型。结论:超声易于检出中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤,不同类型的淋巴水囊瘤超声表现不同,并对其预后及临床处理有重要的意义。     

颈部囊性包块超声诊断价值探析

目的:对颈部囊性包块应用超声诊断的价值进行探讨。方法:选取我院2013年10月至2017年10月期间收治的86例颈部囊性包块患者资料进行回顾分析,对超声诊断结果准确性进行观察。结果:超声诊断符合率为91.86%,超声误诊主要是将囊肿内浓稠液体误判断为实性包块。结论:在颈部囊性包块诊断中,超声诊断应用价值较高,有推广的价值。     

三倍体胎儿:评价非常高的母血清甲胎蛋白值(MSAFP)时一个重要的考虑

对具有高MSAFP值病人的产前监护标准,包括胎儿超声波评价、羊膜穿刺以测羊水AFP值。但羊水细胞染色体的分析,一直未作为对这种病人进行产前诊断的必要组成部分。本文报告2例在常规产前检查监护中发现有非常高的MSAFP值,而羊水AFP浓度正常。胎儿细胞染色体分析对其诊断至为重要。这2例均证实为胎儿三倍性染色体。病例1 24岁,白人,0-0-2-0,孕18周时MSAFP高达724ng/ml(16.5MoM),一周后复查结果是537.2ng/ml(19.9MoM)。病人有慢性哮喘及甲状腺功能低下史,曾用过Theophylline     

双胎妊娠的遗传学羊水穿刺

妊娠中期抽取羊水作产前遗传学检查是现代临床产科实践的一种公认方法。随着超声波的常规应用,提高了双胎在妊娠中期的诊断率有关。双胎妊娠羊水穿刺并发症的发病率报告不一,有的报告可在穿刺时穿透两个胎囊,亦有报道流产及死亡率增高。作者报道了洛杉机加利福尼亚大学在1977年1月1日至1983年7月30日期间对53例双胎孕妇作了产前遗传学检查。52例孕妇运用超声波诊断为双胎,其中48例活胎的孕妇在妊娠中期作了双侧羊膜腔穿刺。穿刺在超声监测下进行,第一胎囊抽出羊水后注入稀释的靛蓝卡红作为标志,以便与第二胎囊穿刺鉴别。所有Rh阴性的孕妇在穿刺后几小时     

羊水穿刺超声定位的有关问题探讨

目的 探讨羊膜腔穿刺术超声定位的有关问题.方法 对203例妊娠16～24周孕妇在超声定位下羊水穿刺,进行羊水细胞制备染色体分析.结果 203例均穿刺成功,其中一次穿刺201例,两次穿刺2例.术后随访无1例妊娠丢失.结论 熟练的技术、准确的定位和穿刺点选择及灵活的超声引导技巧有助于提高对超声引导下羊膜腔穿刺术的成功率.     

同时的胎盘穿刺与羊水穿刺用于产前核型分析:250例报告

Nocolaide 等(1986)报告了用直接制备染色体的方法,对孕中、晚期的绒毛进行了核型分析。本文报告的250例,也说明在孕中、晚期能得到足够的可供分析的中期分裂相。经改进后,98%的病例能作细胞遗传学诊断。将羊水穿刺和胎盘穿刺同时使用,失败的可能性大约是0.1%。作者的研究全部得到结果,未要求第二次羊水穿刺。为了避免因胚胎与胚外组织间的不符而造成误诊。建议在孕中期细胞遗传诊断中用长期培养与直接法。本文发现了3例诊断不符。当孕早期绒毛出现嵌合体或不符合的结果时,要用羊水穿刺去证实这种异常。Greene 等1988年报告,已作好绒毛核型分析后,还有2.8%要再作羊水穿刺。用羊水核     

规范性超声筛查孕11～13~(+6)周胎儿结构异常的临床诊断价值

目的探讨规范性超声筛查对孕早期(11~13~(+6)周)胎儿结构异常的临床诊断价值。方法选取2014年2月-2016年9月在该院超声科行孕11~13~(+6)周规范性超声筛查的1 728例孕妇作为研究对象,对超声筛查检测结果进行分析,记录超声筛查后胎儿结构异常的检出情况以及各系统结构异常分布,并观察追踪其妊娠结局。结果经最终病理学诊断,1 728例孕妇(1 783例胎儿)中共明确胎儿结构异常81例,发生率为4.54%(81/1 783)。规范性超声筛查共确诊32例,胎儿结构异常检出率为39.51%(32/81)。在颈部水囊瘤及NT增厚、双胎特有结构异常上,孕早期行规范性超声筛查的检出率均为100.00%;骨骼四肢异常、神经系统异常的检出率为50.00%;心血管异常及泌尿系统异常的检出率较低,分别为9.52%、8.33%。孕早期超声筛查确诊的32例结构异常胎儿中,8例接受绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查,核型分析结果显示,正常3例,21-三体综合征2例,18-三体综合征3例。最终28例选择终止妊娠,其余4例在随后的超声复查中未发现异常,正常出生,出生后8周随访未见异常。结论孕早期行规范性超声筛查能够检出部分严重、早期发生的胎儿结构异常,以便及早终止妊娠,有效减少结构异常胎儿的出生,但并不能完全替代孕中期超声筛查。     

一种简单的从绒毛标本制备高质量染色体的Fdu同步化技术

Simoni 等于1983年介绍了用 CVS(Chorionic villus samples)的直接染色体分析作胎儿细胞遗传学诊断比妊娠中期的羊水细胞染色体分析有了明显的优点。在最适宜的条件下,将 CVS 到作出细胞遗传学诊断的时间缩短在几小时内,如需要治疗性流产则可在几天内进行,如此会减轻用孕中期产前诊断病人所受到的精神压力。尽管有这些     

颈部肿块的CT诊断与鉴别诊断

目的:探讨颈部肿块的CT诊断与X线检查的临床价值。方法:选取本院2010年10月-2011年12月收治的颈部肿块患者46例,所有患者均行CT检查和X线检查,比较两种诊断方法的临床价值。结果:CT诊断出Castleman病患者2例、淋巴瘤患者13例、恶性蝾螈瘤患者1例、囊性淋巴管瘤患者6例、颈部淋巴结结核患者20例、神经源性肿瘤患者4例。X线诊断出Castleman病患者2例、淋巴瘤患者12例、恶性蝾螈瘤患者1例、囊性淋巴管瘤患者6例、颈部淋巴结结核患者16例、神经源性肿瘤患者4例。两种检测方法相互比较时,差异均无统计学意义(p>0.05)。结论:CT诊断与X线检查均是颈部肿块的重要诊断方法,在确定病变部位、大小、数目、形态及周围情况时,CT诊断具有较高的诊断与鉴别诊断价值,值得临床推广使用。     

颈项透明层厚度与TORCH宫内感染胎儿发育的关系研究

目的探索颈项透明层厚度(NT)与TORCH宫内感染胎儿发育的关系。方法选取2015年1月-2017年1月于医院接受产检152例单胎孕妇和胎儿为研究对象,按照胎儿NT值将胎儿分为颈部水囊瘤组(n=12),2.5～2.9mm组(n=43),3.0～3.4mm组(n=37),3.5～4.4mm组(n=31),≥4.5mm组(n=29)。计算妊娠孕妇染色体非整倍体风险值,统计异常胎儿例数及构成比,记录各组孕妇妊娠结果。结果 152例胎儿中40例胎儿染色体异常,占比26.32%。核型45,X、18-三体综合征、21-三体综合征在染色体异常胎儿中的构成比和在所有胎儿中的构成比均较高(P0.05)。颈部水囊瘤组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组结构畸形、心脏结构畸形、染色体异常发生率较高(P0.05)。妊娠结局共56例引产,其中47例发生染色体异常或严重结构畸形,7例属于重型α地中海贫血,2例属于社会因素;引产中颈部水囊瘤组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组发生率较高,死胎中颈部水囊瘤组、≥4.5mm组发生率较高(P0.05)。结论超声NT值与胎儿心脏结构异常、染色体异常等胎儿畸形发展有关,且随着超声NT值增加胎儿心脏结构异常、染色体异常等胎儿畸形发展的发生率相应增加。