细胞周期中微小染色体维持蛋白的作用

微小染色体维持蛋白（minichromosome maintenance proteins，MCMs）是一类从太古代生物到高等真核生物广泛存在的高度保守的蛋白。其中，MCM2～7在生物体中以六聚体形式存在，在DNA复制起始和延伸过程中起DNA解旋酶作用，对确保在单个细胞周期中的DNA精确复制与传递中起作用。MCM8在具有正常功能复制叉时，具有解旋酶活性。MCM9功能不明。MCM1与MCM10和MCM家族没有相关性，但都在DNA复制过程中起作用。     

微小染色体维持蛋白2在乳腺癌组织中的表达及意义

目的:探讨微小染色体维持蛋白2(MCM2p)在乳腺癌的表达及其与临床病理特征的关系,并分析MCM2p与Ki-67的相关性。方法:运用免疫组织化学方法检测乳腺癌组织中MCM2p、Ki-67的表达。结果:在乳腺癌组织中MCM2p、Ki-67的表达均高于正常乳腺组织,且MCM2p的标记指数明显高于Ki-67,两者表达呈正相关。MCM2p的表达与肿瘤的分化程度、淋巴结转移、临床病理分期和核分裂指数有非常显著相关性,与患者的年龄、肿瘤大小及组织学类型无显著性关系。结论:MCM2p与乳腺癌临床病理的发展紧密相关,作为病理诊断的参考指标较Ki-67有更强的敏感性。     

微小染色体维持蛋白4在胰腺导管腺癌中的表达及其与预后相关性研究

目的:检测微小染色体维持蛋白4(MCM4)在胰腺导管腺癌组织中的表达情况,初步探究MCM4与胰腺导管腺癌的临床预后关系。探讨MCM4作为胰腺导管腺癌潜在的生物标志物的可能性。方法:通过生物信息学的方法分析MCM4在胰腺导管腺癌组织及癌旁正常组织中的mRNA水平,并分析其表达与胰腺导管腺癌患者的生存率间的关系。回顾性分析...     

细胞周期素D1、视网膜母细胞瘤样蛋白2及微小染色体维持蛋白7在肝细胞癌中的表达及对预后的意义

目的: 研究细胞周期素D1(cyclin D1)、视网膜母细胞瘤样蛋白2(RBL2/p130)及微小染色体维持蛋白7(MCM7)在肝细胞癌(以下简称肝癌)中的表达及对预后诊断的意义。方法: 用免疫组织化学法检测44例肝癌组织、26例癌旁硬化肝组织及18例正常肝组织中cyclin D1、RBL2/p130及MCM7的表达情况,并分析其与肝癌患者临床参数间的关系。结果: 肝癌组织中cyclin D1和MCM7的阳性表达率分别是68.2%和72.7%,显著高于正常肝组织及癌旁硬化肝组织(P＜0.01);RBL2/p130的阳性表达率为34.1%,显著低于正常肝组织及癌旁硬化肝组织(P＜0.01),MCM7与cyclin D1的表达呈正相关(r=0.349,P＜0.05),与RBL2/p130的表达呈负相关(r=-0.421, P＜0.01);cyclin D1与RBL2/p130的表达呈负相关(r=-0.435, P＜0.01)。Cyclin D1及MCM7的表达与肿瘤包膜的完整性、肿瘤分化程度及肝癌临床分期有关,RBL2/p130的表达与有无门脉癌栓、肿瘤分化程度及肝癌临床分期有关(P<0.05)。MCM7还与肿瘤大小及甲胎蛋白(AFP)值的大小有关。多因素分析显示肿瘤大小、MCM7及cyclin D1与肝癌预后相关(P<0.05)。MCM7及cyclin D1阳性表达的患者、RBL2/p130阴性表达的患者预后差(P<0.05)。结论: Cyclin D1、RBL2/p130和MCM7的异常表达在肝癌形成过程中发挥了重要作用。监测其在肝癌中的表达情况将有助于判断肝癌患者的预后。     

染色体结构维持蛋白SMC1对细胞多极的影响

目的研究染色体结构维持蛋白SMC1不同表达水平对细胞多极形成的影响。方法分别采用分子生物学和慢病毒包装的方法建立稳定过表达SMC1和稳定沉默SMC1 (shSMC1)-HCT116细胞系,而后用Western Blot的方法检测稳定细胞株的构建是否成功,最后应用免疫荧光方法检测过表达与低表达SMC1两种情况对细胞多极分裂的影响。结果 Western blot及免疫荧光结果显示HCT116细胞在过表达SMC1与低表达SMC1两种情况与正常HCT116细胞相比均显著增加了细胞多极的比例且有统计学意义(P0.05)。结论 SMC1与细胞的多极行为密切相关,对基因组稳定性的维持发挥了重要作用。     

Mcm7及其相互作用的蛋白

Mcm7作为微小染色体维持蛋白（minichromosome maintenance protein, Mcm）家族成员之一，不仅参与调控真核生物DNA的复制起始和延伸过程，而且与Mcm1，Mcm8，Mcm10等许多蛋白质相互作用，共同调节细胞周期进程,使得每个细胞周期的DNA复制一次且仅有一次。     

人类染色体着丝粒蛋白的研究进展

着丝粒是细胞有丝分裂和减数分裂过程中重要的结构、功能元件。有功能的着丝粒包括着丝粒DNA和蛋白两个重要成份。研究发现着丝粒蛋白对着丝粒的形成、活性极其重要，影响着染色体的稳定存在和正常分离。本综述主要围绕几种人类着丝粒蛋白的性质、分布、功能及与染色体分离关系等展开。     

用FISH技术研究染色体复杂的微小结构畸变

本文应用ＦＩＳＨ技术，对６例用Ｇ显带法不能确诊的染色体异常病例进行了研究。实验中对常规技术的染色体ＤＮＡ变性处理温度、时间及杂交信号放大步骤中的几个重要环节进行了改进，使杂交信号的强度及清晰度都有了明显提高，并通过用双重探针同步杂交法，对染色体微小片段的异常作出了确切的诊断。     

人类宫颈癌遗传学研究进展

宫颈癌是严重危害妇女健康的疾病。目前的研究结果表明，宫颈癌在发生、发展过程中显示出与许多内外因素的变化有关。这些变化包括癌基因的激活、肿瘤抑制基因的失活以及人类乳头状瘤病毒（ＨＰＶ）的感染等。本文从宫颈癌与原癌基因、肿瘤抑制基因、细胞染色体变化以及等位因素丢失和ＨＰＶ感染等几个方面概述了宫颈癌目前的研究进展。     

miRNA在宫颈癌早期诊断及预后中的研究进展

微小RNA(miRNA)在宫颈癌的发生、侵袭、转移和复发等过程中扮演重要角色,与其预后密切相关.宫颈癌患者血清中异常表达的miRNA可作为其无创诊断和预后判断的生物标志物,通过研究血清miRNA可以早期诊断宫颈癌,减少肿瘤的转移和复发,寻找治疗靶点,为宫颈癌的诊疗提供突破点.     

Livin蛋白和FHIT蛋白在宫颈癌中的表达及意义

目的：探讨Livin蛋白和FHIT蛋白在宫颈癌组织中的表达和意义。方法：用免疫组化sP法检测12例正常宫颈组织、56例宫颈癌组织中Livin蛋白和FHIT蛋白的表达情况,并结合临床病理资料进行分析。结果：Livin蛋白在宫颈癌组织中的阳性表达率明显高于正常宫颈组织,而FHIT蛋白在宫颈癌组织中的阳性表达率明显低于在正常宫颈组织,差异均有统计学意义（P〈0．05）。在宫颈癌组织中,Livin蛋白阳性表达率随临床分期、病理分级的升高而逐渐升高,有淋巴结转移者高于无淋巴结转移者;而FHIT蛋白阳性表达率随临床分期、病理分级的升高而减低,有淋巴结转移者低于无淋巴结转移者,差异均有统计学意义（P〈0．01）。在宫颈癌组织中,Livin蛋白和FHIT蛋白表达呈负相关（P〈0．05）。结论：Livin蛋白和FHIT蛋白的异常表达可能在宫颈癌的发生、发展中有着重要的作用。联合检测二者在宫颈癌中的表达情况,可为宫颈癌的早期诊断、靶向治疗及预后判断提供重要的理论依据。     

MicroRNA-411在宫颈癌中的研究进展

微小RNA(miRNA)作为非编码性小分子RNA通过mRNA降解和翻译抑制在癌症形成和发展中发挥关键作用.多种研究证实宫颈癌中存在miRNA的失调,而失调的miRNA参与调节许多癌症相关的生物学行为.因此,探讨宫颈癌特异miRNA表达变化和临床作用对于宫颈癌早期诊断和靶向治疗至关重要.miRNA-411已被证实在多种人类癌症中异常表达,并通过靶向不同的基因以及调节下游信号在癌症中发挥作用.研究表明miR-NA-411作为一种抑癌基因,在宫颈癌中低表达,其可通过直接靶向信号转导与转录调控因子3(STAT3)抑制宫颈癌的发展.本文就miRNA-411在宫颈癌中的研究进展进行综述,为宫颈癌的治疗提供新思路.     

MCM4基因在子宫内膜癌中表达和临床意义的生物信息学分析

目的：探讨MCM4在子宫内膜癌（EC）中的表达,并分析其表达与患者预后和临床病理特征间的相关性。方法：通过TCGA数据库分析EC和正常子宫内膜组织中MCM4 mRNA的表达。HPA数据库评估MCM4在蛋白水平的表达。应用ROC曲线评估MCM4 mRNA诊断EC的敏感性。Logistic分析MCM4 mRNA的表达与EC临床病理特征的相关性。通过Kaplan-Meier法、Cox比例风险模型分析MCM4 mRNA的表达与EC患者预后的关系。进一步寻找TCGA数据库中MCM4共表达基因,并进行GO富集分析及KEGG通路分析。结果：EC组织中MCM4 mRNA和蛋白表达水平均明显高于正常子宫内膜组织。当MCM4 mRNA大于2.902时,ROC曲线下面积为0.966。MCM4 mRNA高表达与FIGO分期、组织学类型和组织学分级密切相关。多因素Cox分析表明,FIGO分期、组织学分级和MCM4表达量是影响EC患者总生存率的独立危险因素。GO生物功能及KEGG通路富集分析提示,MCM4基因可能参与解旋酶的活性和DNA依赖的ATP酶活性,主要富集于细胞周期,DNA复制和范科尼贫血通路。结论：MC...     

MCM4/PCNA在胃癌组织中的表达及作为潜在生物标志物的可能性研究

目的:分析微小染色体维持蛋白4（MCM4）和增殖细胞核抗原（PCNA）在胃癌组织中的表达情况,探讨MCM4和PCNA与胃癌之间的关系,以及MCM4/PCNA作为胃癌潜在生物标志物的可能性。方法:采用生物信息学的方法分析MCM4和PCNA的mRNA在胃癌组织和癌旁正常组织中的表达情况。回顾性分析69例接受手术治疗的胃癌患...     

5例双随体微小额外标记染色体携带者的细胞遗传学分析

目的从细胞遗传学角度分析双随体微小额外标记染色体的发生机制及其临床意义,探讨其在人类不孕不育症方面的影响。方法应用外周血淋巴细胞培养,染色体G显带、N显带技术进行核型分析。结果6450对具生育疾患的夫妇外周血染色体核型分析发现5例携带有微小额外标记染色体,且所有标记染色体都为双随体。其中1例核型为48,XY,＋mar×2带有两条标记染色体,2例女性核型为47,XX,＋mar,1例男性核型为47,XY,＋mar,1例为嵌合体47,XX,＋mar【26】／46,XX[4]。结论双随体微小额外标记染色体作为一种较为少见的染色体核型变异可导致不育,自然流产,胎儿异常等。对于这一类型的携带者,应在怀孕后行产前诊断,结合细胞遗传学和分子遗传学等检测技术排除遗传因素导致的胎儿异常。     

宫颈癌活检组织直接制备染色体技术改进

本文改进实体瘤直接制备染色体技术，对30例原发性宫颈癌活检组织进行1染色体制备，并设立5例对照组。结果用改进方法制备成功22例，成功率为73．3％对照组成功率为40％，二者差异显著，且较文献报道有所提高。认为本方法简单方便，是一种较好的实体瘤染色体直接制备技术。     

两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定

目的 为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交.结果 两例患者核型分析结果分别为45,X[29]/46,X,+mar[31]和45,X[71]/46,X,+mar[29].病例1 SRY基因检测阳性,其sSMC来源于Y染色体,通过荧光原位杂交最终确定其核型为45,X[29]/46,X,idic(Y)(q10)[31].ish idic(Y)(q10)(RP11-115 H13 ×2)(SRY+).病例2 sSMC来源于X染色体,核型最终确定为45,X[713/46,X,r(X)(p11.23q21)[29]ish r(X)(p11.23q21)(AL591394.11+,AC 092268.3-).结论 联合应用多种遗传学检测技术,准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源,以正确指导临床诊断和治疗.     

胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。     

微小染色体维持蛋白6(MCM6)在结肠癌组织中的表达及其与增殖细胞核抗原(PCNA)的相关性

目的分析结肠癌组织中微小染色体维持蛋白6(MCM6)的表达水平, MCM6的表达水平与结肠癌患者临床病理特征的相关性, 以及MCM6与PCNA表达的相关性。方法基于人类蛋白质图谱(HPA)数据库分析MCM6在不同肿瘤组织中的表达水平。基于癌症基因组图集(TCGA)数据库及免疫组化实验分析MCM6和PCNA在结肠癌组织中的表达水平与相关性。分析MCM6表达水平与结肠癌患者临床特征的相关性。基于TCGA数据库及基因表达谱交互分析(GEPIA)数据库分析在结肠癌中MCM6与PCNA表达的相关性。结果生物信息学分析和免疫组化结果证实MCM6在结肠癌组织中高表达, 其表达水平与患者的肿瘤分期相关(P=0.01)。在结肠癌中, MCM6与PCNA的表达具有相关性, 且有统计学意义(P<0.05)。结论 MCM6在结肠癌组织中高表达并与患者临床特征相关, 提示其可作为结肠癌潜在的标记物。     

MCM7在子宫内膜腺癌中的表达及意义

目的检测微小染色体维持蛋白7(MCM7)在子宫内膜腺癌组织中的表达,探讨其表达与子宫内膜腺癌临床病理参数的关系。方法应用免疫组化方法检测MCM7在单纯性增生子宫内膜、子宫内膜不典型增生和子宫内膜腺癌组织中的表达,以及雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)在子宫内膜腺癌中的表达。结果 MCM7在子宫内膜单纯性增生、不典型增生以及子宫内膜腺癌中的表达逐渐增高(P<0.05),在子宫内膜腺癌的表达与患者的年龄呈正相关(>45岁,P=0.007)、肿瘤的病理学分级呈负相关(P=0.0003),并进一步发现雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)阴性表达的肿瘤组织中MCM7表达高于受体阳性的肿瘤组织(P=0.002;P=0.021)。结论 MCM7在子宫内膜腺癌的发生发展过程中起促进作用,这一促进作用在雌孕激素受体阴性的子宫内膜腺癌更明显。